骨の強度は単に骨密度（Bone Mineral Density: BMD）だけで決まるものではなく、骨の微細構造、コラーゲンの配列、アパタイト（ヒドロキシアパタイト結晶）の配向性など、複数の要因が絡み合って決定されます。特に、骨の配向性は骨の機械的特性に影響を与え、骨折リスクを大きく左右することが分かっています。
Bone health is directly related to our quality of life. Loss of bone density and quality increases the risk of bone fractures, which can be a serious problem, especially for the elderly. Recent advances in genetic research are revealing the genetic factors involved in bone strength and fracture risk. This article explores how genetic information affects bone health based on the latest research findings.
Osteoporosis is a disease that increases bone fragility and susceptibility to fracture due to a decrease in bone mass and quality. It is estimated that more than 30% of postmenopausal women in particular suffer from osteoporosis, making it a major issue in an aging society. Factors that contribute to osteoporosis
Genetic factors as well as environmental and lifestyle factors play a major role in the development of this disease.
Genome-wide association analysis (GWAS) results
A RIKEN research team conducted a genome-wide association analysis (GWAS) of Taiwanese, Japanese, and Koreans and identified three new gene loci associated with osteoporosis.
This discovery is an important step toward understanding the genetic causes of osteoporosis and developing new treatments.
Bone density and genetic polymorphisms
Bone density is an important indicator of bone strength, and genetic factors are known to influence its variation. In the Fukuoka Osteoporosis Cohort Study, a comprehensive analysis of genetic polymorphisms related to bone density in Japanese people was conducted, providing useful information for the diagnosis and treatment of osteoporosis.
The risk of fracture depends not only on bone density, but also on bone quality, bone structure, and even genetic factors. Certain genetic polymorphisms have been shown to be involved in increasing or decreasing fracture risk.
Type I collagen alpha 1 chain gene and fatigue fracture
Juntendo University research has shown that female athletes with the CC and AC types of the type I collagen alpha 1 chain gene polymorphism (rs1107946, A/C) have lower bone density and a higher risk of fatigue fractures, while having greater muscle flexibility and a lower risk of muscle separation.
This genetic polymorphism affects bone and muscle characteristics and may help manage the risk of sports trauma.
Use of polygenic risk score (PRS)
The polygenic risk score (PRS) is a method of predicting the risk of developing diseases based on an individual’s genetic polymorphisms. Research on Japanese subjects is underway to develop a risk prediction model for osteoporotic fractures, which is expected to contribute to the formulation of personalized medicine and preventive measures in the future.
Interaction between genes and environmental factors
Bone health is maintained by the interaction of genetic and environmental factors. In particular, lifestyle factors such as exercise and nutrition may modify genetic influences.
Exercise and the vitamin D receptor (VDR) gene
Polymorphisms in the vitamin D receptor (VDR) gene have been reported to affect bone density and bone strength. One study has shown an association between the FokI polymorphism of the VDR gene and bone responsiveness to exercise training. Specifically, it has been suggested that specific VDR genotypes may be involved in individual differences in whole-body bone mineral density in athletes who perform weight-bearing exercise.
Lifestyle and the influence of genetic polymorphisms
A study at Keio University examines how lifestyle factors and genetic polymorphisms influence the development of osteoporosis. The study suggests that the combination of individual genetic background and lifestyle plays an important role in bone health.
Bone strength is not determined solely by Bone Mineral Density (BMD), but is also determined by a combination of factors, including bone microstructure, collagen arrangement, and apatite (hydroxyapatite crystals) orientation. In particular, bone orientation has been shown to influence the mechanical properties of bone and significantly affect fracture risk.
1. What is bone orientation?
Bone is not simply a mass of calcium, but is composed of collagen and apatite crystals that are regularly arranged at the micro level. When this arrangement is disrupted, bone strength is reduced and its durability against external forces is weakened.
Elements of bone orientation
Collagen fiber orientation: the more orderly the collagen fibers are arranged, the better the bone toughness.
Apatite crystal orientation: apatite aligned in one direction makes bone more resistant to loading.
Microstructural uniformity: The more uniform the microstructure within the bone, the less likely it is to fracture, preventing local stress concentration.
In particular, bone orientation plays an important role in fractures of the femoral neck and spine, and it is known that disruption of this orientation significantly increases fracture risk.(reference: nature.com)
2. Relationship between genes and bone orientation
Studies have shown that bone orientation is strongly influenced by genetic factors. Several genes have been shown to be involved in bone microstructure and apatite orientation.
Major genes affecting bone orientation
COL1A1 gene (collagen synthesis)
The COL1A1 gene is responsible for the synthesis of type I collagen, which affects bone elasticity and strength.
People with a specific genetic polymorphism (Sp1 polymorphism) are more likely to have disrupted collagen orientation, increasing the risk of fractures.
SPARC gene (formation of bone matrix)
SPARC is a bone matrix protein involved in apatite deposition and collagen orientation.
With the mutation, bone stiffness is reduced, making it more susceptible to fractures.
SOST gene (regulation of sclerostin)
The SOST gene encodes sclerostin, a protein that inhibits bone formation.
Mutations cause abnormal bone remodeling and reduced bone orientation.
Analysis of these genes allows for more precise prediction of individual bone strength and fracture risk. (reference: ncbi.nlm.nih.gov)
Even those who are genetically prone to bone orientation disorders can maintain and improve bone strength by adopting an appropriate lifestyle.
（1）Motion and bone orientation
Studies have shown that proper exercise can improve bone orientation because bones are strengthened by loading.
Examples of effective exercise
Jumping exercises (plyometric training): vertical loading strengthens bony orientation of the femur and spine.
Weight training (resistance training): simultaneously improves bone density and bone quality by increasing muscle strength.
One-legged squats or lunge: helps to regulate bone microstructure and reduces the risk of bone fractures.
Moderate-impact exercise has been shown to be effective in improving bone strength, especially in growing and menopausal women. (Reference: sportsmedres.org)
（2）Nutrition and bone orientation
Nutrients that promote collagen synthesis as well as calcium and vitamin D are important for bone health.
Nutrients that support bone orientation
Collagen peptide (fish skin, chicken, gelatin)
Vitamin C (citrus fruits, paprika, broccoli)
Vitamin K2 (natto, cheese, green leafy vegetables)
Vitamin K2 is particularly important and has been reported to be effective in regulating bone microstructure and optimizing bone orientation. (Reference: jstage.jst.go.jp)
（3）Lifestyle and Bone Health
People who are genetically prone to bone orientation disorders can maintain bone health by paying attention to the following points in their daily lives.
Limit smoking and alcohol consumption: tobacco and alcohol inhibit bone formation and worsen bone orientation.
Sun exposure: promotes vitamin D production and bone strength.
Stress management: Proper stress care is important because stress hormones (cortisol) negatively affect bone metabolism.
Especially in postmenopausal women and the elderly, these lifestyle habits play a significant role in fracture risk and require proactive measures. (Reference: osteoporosis.foundation)
State-of-the-Art Technologies for Maintaining Bone Strength and Future Prospects
1. Advances in AI Technology to Visualize Bone Strength
In recent years, bone strength analysis using artificial intelligence (AI) has attracted much attention. Conventional bone densitometry (DXA) is limited to assessing bone mineral content, but AI allows for more detailed visualization of bone microstructure and orientation.
Advantages of Bone Analysis with AI
Three-dimensional analysis of bone microstructure AI analyzes MRI and CT images to reproduce the shape and orientation of bone trabeculae (trabeculae) in 3D. This enables accurate evaluation of bone strength.
Prediction of fracture risk AI learns from a vast amount of past fracture data and genetic information to predict an individual’s fracture risk. Early intervention is suggested for those at high risk.
Realization of personalized medicine Combining genetic information and lifestyle data, an optimal bone-strengthening program can be designed for each individual.
At Juntendo University in Japan, an AI-based fracture risk prediction model has been developed to successfully diagnose and prevent osteoporosis at an early stage. (Reference: juntendo.ac.jp)
2. Biomaterials for Bone Quality Improvement
Biomaterials (biomaterials) are also being investigated to increase bone strength. These materials are being developed to regenerate bone and improve bone quality.
Main biomaterials for bone quality improvement
Hydroxyapatite (HA) coating
Used in bone implants to improve bone-material adhesion. Promotes bone formation while maintaining bone orientation.
bioglass
It chemically bonds to bone and improves bone strength and durability. It is particularly promising as a bone replacement material for osteoporosis patients.
Self-proliferating peptides
Binds to collagen and promotes bone tissue regeneration. It has the effect of regulating bone orientation and speeds up recovery after bone fractures.
These biomaterials can not only increase bone density, but also optimize bone orientation, resulting in stronger, more supple bone. (reference: biomaterialsjournal.com)
In recent years, gene editing technologies such as CRISPR-Cas9 have begun to be applied to improve bone strength. Gene editing modifies specific bone-related genes, allowing for the regulation of bone formation and bone density.
Examples of gene editing related to bone strength
Suppression of the SOST gene
The SOST gene produces a protein called sclerostin, which suppresses bone formation; suppressing the SOST gene with CRISPR technology promotes bone formation and increases bone density.
Enhancement of the COL1A1 gene
Improved bone orientation by regulating the COL1A1 gene, which encodes type I collagen. This improves bone toughness and durability.
Activation of the RUNX2 gene
Promotes new bone formation by activating RUNX2, a master gene for bone formation. Expected to be applied to patients at high risk of bone fracture.
In particular, experiments in mouse models have reported that gene editing improved bone density by more than 20%. Future application to humans is also in the works, and is attracting attention as a fundamental treatment for osteoporosis. Expected to be applied to patients at high risk of bone fracture.(reference: nature.com)
4. Bone Health and the Microbiome
Bone strength is also closely related to the gut microbiome. Gut bacteria play an important role in bone formation by assisting in the absorption of calcium and vitamin D.
Impact of Gut Bacteria on Bone Health
Synthesis of vitamin K2 Intestinal bacteria produce vitamin K2 and facilitate calcium incorporation into bone. Deficiency of vitamin K2 disrupts bone orientation and increases fracture risk.
Production of Short Chain Fatty Acids (SCFA) SCFA activate the production of osteocalcin, which promotes bone formation. This increases bone strength.
Suppression of Inflammation Balance of intestinal bacteria suppresses chronic inflammation and normalizes bone metabolism. In particular, it decreases the risk of developing osteoporosis.
To help maintain a healthy intestinal environment, probiotics and prebiotics are recommended. This can improve the balance of intestinal bacteria and support bone health. (Reference: gutjournal.org)
In the future, the following advanced technologies are projected to make significant contributions to bone strength management.
Wearable Bone Sensor Wearable devices are being developed that monitor bone strength and bone density in real time and detect abnormalities. This allows for early treatment and prevention by identifying areas at high risk of fracture.
Bone Reinforcement with Nanotechnology A technology that uses nanoparticles to reinforce the microstructure of bone. Bone orientation is controlled at the nanoscale, forming a stronger bone material than previously possible.
Integrated system of AI and genetic information AI analyzes genetic information and lifestyle data to provide optimal bone health plans. Proposals for nutrition, exercise, and supplements can be made according to individual risk.
These technologies are expected to further advance bone health management and provide a future in which the risk of osteoporosis and fractures can be significantly reduced.
Bone health is largely determined by hormonal balance as well as calcium and vitamin D. In particular, estrogen, testosterone, growth hormone, and parathyroid hormone (PTH) are involved in bone remodeling.
Relationship between Hormones and Bone Health
1. Estrogen (female hormone)
It is responsible for reducing bone resorption and promoting bone formation.
The rapid decline in estrogen after menopause results in decreased bone density and increased risk of fractures.
Foods high in soy isoflavone (phytoestrogen) (natto, soy milk, tofu) are effective in compensating for the decrease in estrogen.
2. Testosterone (male hormone)
Involved in maintaining bone density and improving bone loading by increasing muscle mass.
As testosterone declines with age, bone density loss accelerates.
Moderate weight training and protein intake promote testosterone secretion, which leads to improved bone strength.
3. growth hormone (esp. somatotropin in animals and auxins in plants)
It is involved in the development of bone length and strength and is most actively secreted during growth.
Since secretion is more active during sleep, ensuring quality sleep is essential for bone growth and repair.
Foods containing arginine and ornithine (meats, nuts) support the secretion of growth hormone.
4. Parathyroid hormone (PTH)
Regulates blood calcium levels and controls bone metabolism.
Excessive secretion causes calcium to dissolve from the bones, resulting in decreased bone density.
Adequate calcium and magnesium intake is key to stabilizing PTH secretion.
How to Maintain Bone Health Using Hormone Regulation
hormone
affect
improvement plan
estrogen
Inhibition of bone resorption
Soy products, moderate exercise
testosterone
Bone Density Improvement
Weight training and high-protein diet
growth hormone
Osteogenesis promotion
Good sleep and amino acid intake
parathyroid hormone
Calcium adjustment
Calcium and magnesium intake
Maintaining the proper balance of hormones will reduce the loss of bone density and prevent age-related bone fragility. (reference: endocrinology.org)
7. Personalized Bone Health Program Using Genetic Testing
Recent advances in genetic research have led to an increasing number of attempts to provide optimal bone health care programs based on individual genetic information.
What genetic testing can tell us
Genetic risk related to bone density
Example: LRP5 gene mutation → prone to low bone density.
Example: COL1A1 gene → affects the ability to synthesize collagen.
Examples of personal care using genetic testing
gene
affect
Recommended measures
LRP5 gene
Low bone density risk
Calcium and vitamin D fortified
VDR gene
Calcium absorption rate
Adequate sun exposure and supplements
COL1A1 gene
Collagen synthesis
Collagen peptide intake
Based on the analysis from genetic testing, an optimal bone health program can be designed for each individual, enabling more efficient bone strengthening. (reference: genomeweb.com)
8. Bone Health Care of the Future: The Convergence of AI and Biotechnology
In the future, AI and biotechnology will be integrated to enable more advanced bone health management.
Next generation bone health management system
Real-time bone density monitoring by AI
Smartwatches and other wearable devices measure bone density and bone strength in real time.
Alerts you immediately when the risk of fracture increases.
Bone regeneration using gene editing technology
CRISPR technology enables regulation of genes that reduce bone density.
Cellular therapies are being developed to increase bone regenerative capacity.
Artificial bone grafting using 3D printing
Using the patient’s own genetic information, a 3D printer creates a completely custom-made artificial bone.
A more biocompatible version than the current artificial bone will be put into practical use.
The Future of Biotechnology and AI Fusion
technology
Objective
Expected Effects
AI Bone Density Monitoring
Prediction of fracture risk
Early diagnosis of osteoporosis
CRISPR gene editing
Enhanced bone formation
Treatment of Genetic Bone Diseases
3D printing
artificial bone graft
Improved accuracy of fracture treatment
It is believed that these technologies will make it possible to reduce the risk of osteoporosis and fractures to near zero in the future. (reference: nature.com)
In addition to utilizing the latest technologies and genetic information mentioned so far, it is also important to adopt bone-strengthening habits that can be practiced in daily life. Here are some bone health maintenance practices that you can put into practice right away.
1. Nutritionally balanced meals
Calcium and vitamin D, as well as magnesium and protein, are essential for bone health.
Examples of bone-strengthening nutrients and foods
Calcium: milk, cheese, small fish, tofu
Vitamin D: salmon, mackerel, eggs, mushrooms
Vitamin K2: Natto (fermented soybeans), green and yellow vegetables
Magnesium: almonds, bananas, brown rice
Collagen: chicken skin, gelatin, fish skin
2. Adoption of appropriate exercise routines
Load-bearing exercise is an effective way to maintain bone strength. In particular, walking, jogging, and strength training contribute to the maintenance of bone density.
To maintain bone strength, it is important to take conscious measures in daily life. For example, small habits such as eating a diet containing calcium and vitamin D, taking a 15-minute walk every day, and getting adequate sun exposure will support bone health in the long term. In addition, taking advantage of genetic testing for individualized bone health care may also help reduce the risk of fractures in the future. (reference: who.int)
Bone strength and fracture risk are influenced by genetic factors, hormones, and lifestyle. The latest research is advancing personalized medicine utilizing genetic testing and AI technology, which makes it possible to analyze not only bone density but also bone microstructure and orientation. By properly managing nutrition, exercise, and hormone balance, and incorporating preventive measures that take advantage of genetic information, we can look forward to a future in which we can maintain healthier bones.
La santé des os est directement liée à notre qualité de vie.La perte de densité et de qualité osseuses augmente le risque de fractures, ce qui peut constituer un problème grave, en particulier pour les personnes âgées. Les progrès récents de la recherche génétique révèlent les facteurs génétiques impliqués dans la solidité des os et le risque de fracture. Cet article explore la manière dont l’information génétique peut influencer la santé osseuse, sur la base des derniers résultats de la recherche.
Ostéoporose et facteurs génétiques
L’ostéoporose est une maladie dans laquelle la fragilité osseuse augmente en raison d’une réduction de la masse et de la qualité osseuses, ce qui rend les os plus vulnérables aux fractures. On estime que plus de 30 % des femmes, en particulier les femmes ménopausées, souffrent d’ostéoporose, ce qui en fait un problème majeur dans une société vieillissante.
Les facteurs liés à l’environnement et au mode de vie, ainsi que les facteurs génétiques, jouent un rôle majeur dans le développement de cette maladie.
Résultats de l’analyse d’association à l’échelle du génome (GWAS)
Une équipe de recherche du RIKEN a effectué une analyse d’association à l’échelle du génome (GWAS) chez des Taïwanais, des Japonais et des Coréens et a identifié trois nouveaux loci génétiques associés à l’ostéoporose.
Cette découverte constitue une étape importante dans la compréhension des causes génétiques de l’ostéoporose et dans la mise au point de nouveaux traitements.
Densité osseuse et polymorphismes génétiques
La densité osseuse est un indicateur important de la solidité des os et on sait que des facteurs génétiques influencent sa variation. Dans l’étude de cohorte sur l’ostéoporose de Fukuoka, une analyse complète des polymorphismes génétiques associés à la densité osseuse dans la population japonaise a été réalisée, fournissant des informations utiles pour le diagnostic et le traitement de l’ostéoporose.
Le risque de fracture dépend non seulement de la densité osseuse, mais aussi de la qualité et de la structure des os, ainsi que de facteurs génétiques. Il a été démontré que certains polymorphismes génétiques sont impliqués dans l’augmentation ou la diminution du risque de fracture.
Gènes de la chaîne α1 du collagène de type I et fractures de fatigue
Des recherches menées par l’université de Juntendo ont montré que les athlètes féminines présentant les types CC et AC du polymorphisme du gène de la chaîne α1 du collagène de type I (rs1107946, A/C) ont une densité osseuse plus faible et un risque plus élevé de fractures de fatigue, tout en ayant une plus grande souplesse musculaire et un risque plus faible de séparation musculaire.
Ce polymorphisme génétique affecte les propriétés des os et des muscles et peut aider à gérer le risque de blessures sportives.
Utilisation du score de risque polygénique (PRS)
Le score de risque polygénique (PRS) est une méthode permettant de prédire le risque de développer une maladie sur la base des polymorphismes génétiques d’un individu. Des recherches sur des sujets japonais sont en cours pour développer un modèle de prédiction du risque de fractures ostéoporotiques, qui devrait contribuer à la formulation d’une médecine personnalisée et de mesures préventives à l’avenir.
Interaction entre les gènes et les facteurs environnementaux
La santé osseuse est maintenue par l’interaction de facteurs génétiques et environnementaux. En particulier, les facteurs liés au mode de vie, tels que l’exercice physique et la nutrition, peuvent modifier les influences génétiques.
L’exercice et le gène du récepteur de la vitamine D (VDR)
Les polymorphismes du gène du récepteur de la vitamine D (VDR) ont un effet sur la densité minérale osseuse et la solidité des os. Une étude a montré une association entre le polymorphisme FokI du gène VDR et la réactivité osseuse à l’entraînement physique. Plus précisément, il a été suggéré que des génotypes spécifiques du VDR pourraient être impliqués dans les différences individuelles de densité minérale osseuse de l’ensemble du corps chez les athlètes effectuant des exercices avec mise en charge.
Le mode de vie et l’impact des polymorphismes génétiques
Une étude de l’université de Keio examine comment les facteurs liés au mode de vie et les polymorphismes génétiques influencent le développement de l’ostéoporose. L’étude suggère que la combinaison du bagage génétique individuel et du mode de vie joue un rôle important dans la santé des os.
La solidité des os n’est pas déterminée uniquement par la densité minérale osseuse (DMO), mais par une combinaison de facteurs, notamment la microstructure osseuse, la disposition du collagène et l’orientation de l’apatite (cristaux d’hydroxyapatite). En particulier, il a été démontré que l’orientation de l’os influençait les propriétés mécaniques de l’os et affectait de manière significative le risque de fracture.
1. Qu’est-ce que l’orientation des os ?
L’os n’est pas simplement une masse de calcium, mais il est composé de collagène et de cristaux d’apatite qui sont régulièrement agencés au niveau microéconomique. Lorsque cet agencement est perturbé, la solidité de l’os est réduite et sa résistance aux forces extérieures est affaiblie.
Éléments d’orientation des os
Orientation des fibres de collagène : plus les fibres de collagène sont disposées de manière ordonnée, meilleure est la solidité de l’os.
Orientation des cristaux d’apatite : plus l’apatite est alignée dans une direction, plus l’os est résistant aux charges.
Uniformité de la microstructure : plus la microstructure de l’os est uniforme, moins il est susceptible de se fracturer, ce qui permet d’éviter les concentrations de contraintes localisées.
En particulier, l’orientation des os joue un rôle important dans les fractures du col du fémur et de la colonne vertébrale, et l’on sait qu’une perturbation de cette orientation joue un rôle significatif dans le risque de fracture. (Référence: nature.com)
2. Relation entre les gènes et l’orientation des os
La recherche a montré que l’orientation des os est fortement influencée par des facteurs génétiques. Plusieurs gènes sont impliqués dans la microstructure osseuse et l’orientation de l’apatite.
Principaux gènes influençant l’orientation des os
Gène COL1A1 (synthèse du collagène)
Le gène COL1A1 est responsable de la synthèse du collagène de type I, qui affecte l’élasticité et la solidité des os.
Les personnes présentant certains polymorphismes génétiques (polymorphisme Sp1) sont plus susceptibles d’avoir une orientation perturbée du collagène et présentent un risque accru de fractures.
Gène SPARC (formation de la matrice osseuse)
SPARC est une protéine de la matrice osseuse, impliquée dans le dépôt d’apatite et l’orientation du collagène.
La mutation entraîne une diminution de la rigidité des os et un risque accru de fractures.
Gène SOST (régulation de la sclérostine)
Le gène SOST code pour la sclérostine, une protéine qui inhibe la formation des os.
Les mutations provoquent un remodelage osseux anormal et une orientation osseuse réduite.
L’analyse de ces gènes permet de prédire avec plus de précision la solidité des os et le risque de fracture. (Référence: ncbi.nlm.nih.gov)
3. Stratégies de style de vie pour augmenter la solidité des os
Même les personnes génétiquement prédisposées aux troubles de l’orientation osseuse peuvent maintenir et améliorer leur solidité osseuse en adoptant un mode de vie approprié.
（1）Mouvement et orientation des os
La recherche a montré que l’orientation des os peut être améliorée par un exercice physique approprié, car les os sont renforcés par la charge.
Exemples d’exercices efficaces
Exercices de saut (entraînement pliométrique) : renforcement de l’orientation osseuse du fémur et de la colonne vertébrale par l’application de charges verticales.
La musculation (entraînement en résistance) : elle améliore simultanément la densité et la qualité des os en augmentant la force musculaire.
Les squats et fentes unijambistes : contribuent à réguler la microstructure osseuse et réduisent le risque de fractures.
L’exercice à impact modéré s’est avéré efficace pour améliorer la solidité des os, en particulier chez les femmes en pleine croissance et les femmes ménopausées. (Référence : sportsmedres.org)
（2）Nutrition et orientation des os
Les nutriments qui favorisent la synthèse du collagène ainsi que le calcium et la vitamine D sont importants pour la santé des os.
Des nutriments pour soutenir l’orientation des os
Peptides de collagène (peau de poisson, poulet, gélatine)
Vitamine C (agrumes, paprika, brocoli)
Vitamine K2 (natto, fromage, légumes à feuilles vertes)
Magnésium (noix, riz brun, épinards)
La vitamine K2 est particulièrement importante et il a été rapporté qu’elle a un effet bénéfique sur la microstructure osseuse et optimise l’orientation de l’os. (Référence : jstage.jst.go.jp)
（3）Mode de vie et santé des os
Les personnes génétiquement prédisposées aux troubles de l’orientation osseuse peuvent préserver leur santé osseuse en faisant attention aux points suivants dans leur vie quotidienne
Limiter la consommation de tabac et d’alcool : le tabac et l’alcool inhibent la formation osseuse et détériorent l’orientation des os.
Exposition au soleil : stimule la production de vitamine D et augmente la solidité des os.
Gestion du stress : une gestion appropriée du stress est importante car les hormones du stress (cortisol) ont un impact négatif sur le métabolisme osseux.
En particulier chez les femmes ménopausées et les personnes âgées, ces habitudes de vie jouent un rôle important dans le risque de fractures et des mesures actives sont nécessaires. (Référence : osteoporosis.foundation)
Technologie de pointe pour le maintien de la solidité des os et perspectives d’avenir
1. Progrès de la technologie de l’IA pour la visualisation de la solidité des os
L’analyse de la résistance osseuse à l’aide de l’intelligence artificielle (IA) a suscité beaucoup d’intérêt ces dernières années. La densitométrie osseuse conventionnelle (DXA) se limite à l’évaluation du contenu minéral de l’os, mais l’IA permet une visualisation plus détaillée de la microstructure et de l’orientation de l’os.
Avantages de l’analyse osseuse basée sur l’IA
Analyse en 3D de la microstructure osseuse AI analyse les images IRM et CT et reproduit la forme et l’orientation des trabécules osseuses (trabécules) en 3D. Cela permet d’évaluer avec précision la solidité des os.
Prévoir le risque de fracture L’IA apprend à partir d’un grand nombre de données sur les fractures passées et d’informations génétiques pour prédire le risque de fracture d’un individu. Une intervention précoce est suggérée pour les personnes présentant un risque élevé.
Réalisation de la médecine personnalisée Combine les informations génétiques et les données relatives au mode de vie pour permettre la conception de programmes de renforcement osseux optimisés pour chaque individu.
L’université de Juntendo, au Japon, a mis au point un modèle de prédiction du risque de fracture basé sur l’IA, qui permet de diagnostiquer et de prévenir l’ostéoporose à un stade précoce. (Référence : juntendo.ac.jp)
2. Biomatériaux pour l’amélioration de la qualité des os
Les biomatériaux sont également étudiés pour augmenter la solidité des os. Ces matériaux sont développés pour régénérer les os et améliorer leur qualité.
Principaux biomatériaux pour l’amélioration de la qualité des os
Revêtement d’hydroxyapatite (HA)
Utilisé dans les implants osseux pour améliorer l’adhésion os-matériau. Favorise l’ostéogenèse tout en maintenant l’orientation de l’os.
bioglass
Il se lie chimiquement à l’os et améliore la solidité et la durabilité des os. Il est particulièrement prometteur en tant que matériau de remplacement osseux pour les patients atteints d’ostéoporose.
Peptides autoprolifératifs
Se lie au collagène et favorise la régénération du tissu osseux. Régule l’orientation des os et accélère le rétablissement après une fracture.
Ces biomatériaux ne se contentent pas d’augmenter la densité osseuse, ils peuvent également optimiser l’orientation des os et créer des os plus solides et plus souples.(Référence: biomaterialsjournal.com)
3. Technologie d’édition de gènes et renforcement des os
Ces dernières années, les technologies d’édition de gènes telles que CRISPR-Cas9 ont commencé à être appliquées pour améliorer la solidité des os. L’édition de gènes modifie des gènes spécifiques liés aux os, ce qui permet de réguler la formation et la densité osseuses.
Exemples d’édition de gènes liés à la solidité des os
Suppression du gène SOST
Le gène SOST produit une protéine appelée sclérostine, qui supprime la formation osseuse ; la suppression du gène SOST à l’aide de la technologie CRISPR favorise la formation osseuse et augmente la densité osseuse.
Amélioration du gène COL1A1
Améliore l’orientation des os en régulant le gène COL1A1, qui code pour le collagène de type I. Cela améliore la solidité et la durabilité des os. Cela améliore la solidité et la durabilité des os.
Activation du gène RUNX2
Favorise la formation de nouveaux os en activant RUNX2, un gène maître de la formation osseuse. Application potentielle chez les patients présentant un risque élevé de fracture.
Des expériences menées sur des modèles de souris ont notamment montré que l’édition de gènes améliorait la densité osseuse de plus de 20 %. De futures applications chez l’homme sont également envisagées, et cette technique attire l’attention en tant que traitement fondamental de l’ostéoporose. (参考: nature.com)
4. La relation entre la santé osseuse et le microbiome
La solidité des os est également étroitement liée au microbiome intestinal (microbiome). Les bactéries intestinales jouent un rôle important dans la formation des os en contribuant à l’absorption du calcium et de la vitamine D.
L’impact des bactéries intestinales sur la santé des os
Synthèse de la vitamine K2 Les bactéries intestinales produisent de la vitamine K2 et facilitent l’absorption du calcium par les os. Une carence en vitamine K2 perturbe l’orientation des os et augmente le risque de fracture.
Production d’acides gras à chaîne courte (AGCC) Les AGCC activent la production d’ostéocalcine, qui favorise la formation des os. Cela augmente la solidité des os.
Suppression de l’inflammation Les bactéries intestinales maintiennent un équilibre, supprimant l’inflammation chronique et normalisant le métabolisme osseux. Elles réduisent notamment le risque d’ostéoporose.
Les probiotiques et les prébiotiques sont recommandés pour améliorer la santé intestinale. Cela peut améliorer l’équilibre des bactéries intestinales et favoriser la santé des os. (Référence : gutjournal.org)
5. Technologies futures pour améliorer la santé des os
À l’avenir, les technologies de pointe suivantes devraient apporter une contribution significative à la gestion de la résistance osseuse.
Capteurs osseux portables Des dispositifs portables ont été mis au point pour surveiller la solidité et la densité des os en temps réel et détecter les anomalies. Cela permet d’identifier les zones à haut risque de fracture et de mettre en place un traitement et une prévention précoces.
Renforcement osseux par nanotechnologie Technologie qui renforce la microstructure osseuse à l’aide de nanoparticules. L’orientation de l’os est contrôlée à l’échelle nanométrique, formant un matériau osseux plus solide que ce qui était possible auparavant.
Système intégré d’IA et d’informations génétiques L’IA analyse les informations génétiques et les données relatives au mode de vie pour fournir des plans de santé osseuse optimaux. Des propositions de nutrition, d’exercice et de suppléments peuvent être faites en fonction des risques individuels.
Ces technologies promettent un avenir dans lequel la gestion de la santé osseuse pourra être encore améliorée et le risque d’ostéoporose et de fractures pourra être réduit de manière significative.
6. Régulation hormonale pour maximiser la solidité des os
La santé osseuse est largement déterminée non seulement par le calcium et la vitamine D, mais aussi par l’équilibre hormonal. En particulier, les œstrogènes, la testostérone, l’hormone de croissance et l’hormone parathyroïdienne (PTH) sont impliqués dans le remodelage osseux.
La relation entre les hormones et la santé des os
1. Œstrogène (hormone féminine)
Il joue un rôle dans la réduction de la résorption osseuse et la promotion de la formation osseuse.
La baisse rapide des œstrogènes après la ménopause entraîne une diminution de la densité osseuse et un risque accru de fractures.
Les aliments riches en isoflavones de soja (phytoestrogènes) (natto, lait de soja, tofu) sont efficaces pour compenser les niveaux réduits d’œstrogènes.
2. Testostérone (hormone mâle)
Participe au maintien de la densité osseuse et à l’amélioration de la charge osseuse en augmentant la masse musculaire.
La diminution de la testostérone avec l’âge accélère la perte de densité osseuse.
La musculation modérée et la consommation de protéines favorisent la sécrétion de testostérone, ce qui améliore la solidité des os.
3. l’hormone de croissance (en particulier la somatotropine chez les animaux et les auxines chez les plantes)
Elle est impliquée dans le développement de la longueur et de la solidité des os et sa sécrétion est la plus active pendant la croissance.
La sécrétion est plus active pendant le sommeil, il est donc essentiel d’assurer une bonne nuit de sommeil pour la croissance et la réparation des os.
Les aliments contenant de l’arginine et de l’ornithine (viande, noix) favorisent la sécrétion de l’hormone de croissance.
4. Hormone parathyroïdienne (PTH)
Régule le taux de calcium dans le sang et contrôle le métabolisme osseux.
Une sécrétion excessive entraîne la dissolution du calcium des os et réduit la densité osseuse.
Un apport adéquat en calcium et en magnésium est essentiel pour stabiliser la sécrétion de PTH.
Comment préserver la santé des os grâce à la régulation hormonale
hormone
impact
plan d’amélioration
œstrogène
Inhibition de la résorption osseuse
Produits à base de soja, exercice physique modéré
testostérone
Augmentation de la densité osseuse
Entraînement musculaire et régimes hyperprotéinés
l’hormone de croissance
ostéogenèse
Un bon sommeil et un apport en acides aminés
hormone parathyroïdienne
régulation du calcium
Apport de calcium et de magnésium
Le maintien d’un bon équilibre hormonal peut réduire la perte de densité osseuse et prévenir la fragilité osseuse liée à l’âge. (Référence: endocrinology.org)
7. Programmes personnalisés de santé osseuse à l’aide de tests génétiques
Les progrès récents de la recherche génétique ont conduit à un nombre croissant de tentatives pour fournir des programmes optimaux de santé osseuse basés sur l’information génétique individuelle.
Ce que les tests génétiques peuvent nous apprendre
Risques génétiques associés à la densité osseuse
Par exemple, mutation du gène LRP5 → prédisposition à une faible densité osseuse.
Différences individuelles dans le métabolisme du calcium
Par exemple, le gène VDR (récepteur de la vitamine D) → l’efficacité de l’absorption du calcium varie.
Niveau d’activité de formation osseuse
Par exemple, le gène COL1A1 → affecte la capacité à synthétiser le collagène.
Exemples de soins personnels utilisant des tests génétiques.
gène
impact
Mesures recommandées
Gène LRP5
Risque de faible densité osseuse
Enrichi en calcium et en vitamine D
Gène VDR
Taux d’absorption du calcium
Exposition adéquate au soleil et compléments alimentaires
COL1A1遺伝子
Synthèse du collagène
Prise de peptides de collagène
Sur la base de l’analyse des tests génétiques, un programme de santé osseuse individualisé peut être conçu pour un renforcement osseux plus efficace. (Référence: genomeweb.com)
8. Les soins de santé osseuse du futur : la convergence de l’IA et de la biotechnologie
À l’avenir, l’IA et la biotechnologie seront intégrées pour permettre une gestion plus avancée de la santé osseuse.
Systèmes de gestion de la santé osseuse de la prochaine génération
Contrôle de la densité osseuse en temps réel grâce à l’IA
Les dispositifs portables tels que les smartwatches mesurent la densité et la solidité des os en temps réel.
Des alertes immédiates sont envoyées lorsque le risque de fracture augmente.
Régénération osseuse à l’aide de la technologie d’édition de gènes
La technologie CRISPR permet de réguler les gènes qui réduisent la densité osseuse.
Des thérapies cellulaires sont en cours de développement pour améliorer la capacité de régénération osseuse.
Greffes osseuses artificielles par impression 3D
Une imprimante 3D est utilisée pour créer un os artificiel entièrement personnalisé en utilisant les informations génétiques du patient.
Une version plus biocompatible que l’os artificiel actuel sera mise en pratique.
L’avenir de la convergence de la biotechnologie et de l’IA
technologie
Objectif
Avantages attendus
Contrôle de la densité osseuse par l’IA
Prévoir le risque de fracture
Diagnostic précoce de l’ostéoporose
L’édition de gènes CRISPR
Amélioration de la formation osseuse
Traitement des maladies osseuses génétiques
Impression 3D
greffe osseuse artificielle
Amélioration de la précision du traitement des fractures
Ces technologies devraient permettre de réduire le risque d’ostéoporose et de fractures à un niveau proche de zéro à l’avenir. (Référence: nature.com)
9. Approches pratiques de la santé osseuse
Outre l’utilisation des dernières technologies et informations génétiques mentionnées jusqu’à présent, il est également important d’adopter des habitudes de renforcement des os qui peuvent être mises en pratique dans la vie quotidienne. Voici quelques pratiques d’entretien de la santé osseuse qui peuvent être mises en œuvre immédiatement.
1. Des repas équilibrés sur le plan nutritionnel
Le calcium et la vitamine D, ainsi que le magnésium et les protéines, sont essentiels à la santé des os.
Exemples de nutriments et d’aliments renforçant les os
Calcium : lait, fromage, petits poissons, tofu
Vitamine D : saumon, maquereau, œufs, champignons.
Vitamine K2 : natto, légumes verts et jaunes.
Magnésium : amandes, bananes, riz brun.
Collagène : peau de poulet, gélatine, peau de poisson
2. Adoption de routines d’exercice appropriées
Les exercices de mise en charge sont efficaces pour maintenir la solidité des os. En particulier, la marche, le jogging et l’entraînement musculaire contribuent au maintien de la densité osseuse.
Exercice recommandé
Exercice physique intense : sauter, s’accroupir, monter les escaliers.
Exercices de renforcement : flexions des haltères, fentes, entraînement à la résistance
Exercices de renforcement de l’équilibre : yoga, Pilates
3. Amélioration du mode de vie
Exposition modérée au soleil : favorise la synthèse de la vitamine D (environ 15 minutes par jour).
Gestion du stress : l’augmentation des hormones de stress est préjudiciable au remodelage osseux.
Arrêt du tabac et sobriété : le tabagisme et la consommation excessive d’alcool interfèrent avec la résorption osseuse.
10. Ce que vous pouvez faire maintenant pour préserver la santé de vos os
Pour préserver la solidité des os, il est important de prendre des mesures conscientes dans la vie quotidienne. Par exemple, de petites habitudes telles qu’une alimentation contenant du calcium et de la vitamine D, une marche quotidienne de 15 minutes et une exposition adéquate au soleil peuvent favoriser la santé osseuse à long terme. Une gestion individualisée de la santé osseuse à l’aide de tests génétiques peut également contribuer à réduire le risque de fractures à l’avenir. (Référence: who.int)
résumé
La solidité des os et le risque de fracture sont influencés par des facteurs génétiques, des hormones et le mode de vie. Les recherches les plus récentes font progresser la médecine personnalisée grâce aux tests génétiques et à la technologie de l’intelligence artificielle, qui permettent d’analyser non seulement la densité osseuse, mais aussi la microstructure et l’orientation des os. Une bonne gestion de la nutrition, de l’exercice physique et de l’équilibre hormonal, ainsi que l’intégration de mesures préventives utilisant l’information génétique, devraient permettre à l’avenir d’avoir des os plus sains.
Posted on 2025年 2月 19日
Pendahuluan
Kesehatan tulang berhubungan langsung dengan kualitas hidup kita. Hilangnya kepadatan dan kualitas tulang meningkatkan risiko patah tulang, yang dapat menjadi masalah serius, terutama bagi orang lanjut usia. Kemajuan terbaru dalam penelitian genetik mengungkap faktor genetik yang terlibat dalam kekuatan tulang dan risiko patah tulang. Artikel ini membahas bagaimana informasi genetik dapat mempengaruhi kesehatan tulang, berdasarkan temuan penelitian terbaru.
Osteoporosis dan faktor genetik
Osteoporosis adalah suatu kondisi di mana kerapuhan tulang meningkat karena berkurangnya massa dan kualitas tulang, sehingga tulang menjadi lebih rentan patah.Diperkirakan lebih dari 30% wanita, terutama wanita pasca-menopause, menderita osteoporosis, menjadikannya masalah utama dalam masyarakat yang menua.
Faktor lingkungan dan gaya hidup serta faktor genetik memainkan peran utama dalam perkembangan penyakit ini.
Hasil analisis asosiasi seluruh genom (GWAS)
Tim peneliti RIKEN melakukan analisis asosiasi genom (GWAS) pada orang Taiwan, Jepang, dan Korea dan mengidentifikasi tiga lokus gen baru yang terkait dengan osteoporosis.
Penemuan ini merupakan langkah penting untuk memahami penyebab genetik osteoporosis dan mengembangkan pengobatan baru.
Kepadatan tulang dan polimorfisme genetik
Kepadatan tulang merupakan indikator penting dari kekuatan tulang dan faktor genetik diketahui mempengaruhi variasinya.Dalam Fukuoka Osteoporosis Cohort Study, dilakukan analisis komprehensif terhadap polimorfisme genetik yang terkait dengan kepadatan tulang pada populasi Jepang, yang memberikan informasi yang berguna untuk diagnosis dan pengobatan osteoporosis.
Risiko patah tulang tidak hanya bergantung pada kepadatan tulang, tetapi juga pada kualitas tulang dan struktur tulang, serta faktor genetik.Polimorfisme genetik tertentu telah terbukti terlibat dalam meningkatkan atau menurunkan risiko patah tulang.
Gen rantai α1 kolagen tipe I dan fraktur kelelahan
Penelitian dari Juntendo University telah menunjukkan bahwa atlet wanita dengan tipe CC dan AC dari polimorfisme gen rantai α1 kolagen tipe I (rs1107946, A/C) memiliki kepadatan tulang yang lebih rendah dan risiko patah tulang akibat kelelahan yang lebih tinggi, sementara memiliki fleksibilitas otot yang lebih besar dan risiko pemisahan otot yang lebih rendah.
Polimorfisme genetik ini memengaruhi sifat tulang dan otot dan dapat membantu mengelola risiko cedera olahraga.
Penggunaan skor risiko poligenik (PRS)
Skor risiko poligenik (PRS) adalah metode untuk memprediksi risiko terkena penyakit berdasarkan polimorfisme genetik individu.Penelitian terhadap subjek Jepang sedang dilakukan untuk mengembangkan model prediksi risiko patah tulang osteoporosis, yang diharapkan dapat berkontribusi pada perumusan pengobatan yang dipersonalisasi dan tindakan pencegahan di masa depan.
Kesehatan tulang dipertahankan oleh interaksi faktor genetik dan lingkungan.Secara khusus, faktor gaya hidup seperti olahraga dan nutrisi dapat memodifikasi pengaruh genetik.
Olahraga dan gen reseptor vitamin D (VDR)
Polimorfisme pada gen reseptor vitamin D (VDR) telah dilaporkan mempengaruhi kepadatan mineral tulang dan kekuatan tulang.Satu studi telah menunjukkan hubungan antara polimorfisme FokI dari gen VDR dan respons tulang terhadap latihan olahraga. Secara khusus, telah disarankan bahwa genotipe VDR tertentu mungkin terlibat dalam perbedaan individu dalam kepadatan mineral tulang seluruh tubuh pada atlet yang melakukan latihan menahan beban.
Sebuah penelitian di Keio University meneliti bagaimana faktor gaya hidup dan polimorfisme genetik mempengaruhi perkembangan osteoporosis. Studi ini menunjukkan bahwa kombinasi latar belakang genetik individu dan gaya hidup memainkan peran penting dalam kesehatan tulang.
Kekuatan tulang tidak hanya ditentukan oleh Bone Mineral Density (BMD) saja, tetapi oleh kombinasi beberapa faktor, termasuk struktur mikro tulang, susunan kolagen dan orientasi apatit (kristal hidroksiapatit). Secara khusus, orientasi tulang telah terbukti mempengaruhi sifat mekanik tulang dan secara signifikan mempengaruhi risiko fraktur.
1. Apa yang dimaksud dengan orientasi tulang?
Tulang bukan sekadar kumpulan kalsium, tetapi terdiri dari kolagen dan kristal apatit yang tersusun secara teratur pada tingkat mikro. Ketika susunan ini terganggu, kekuatan tulang berkurang dan daya tahannya terhadap kekuatan eksternal melemah.
Elemen orientasi tulang
Orientasi serat kolagen: semakin teratur serat kolagen tersusun, semakin baik ketangguhan tulang.
Orientasi kristal apatit: apatit yang disejajarkan dalam satu arah membuat tulang lebih tahan terhadap pembebanan.
Keseragaman mikrostruktur: semakin seragam mikrostruktur di dalam tulang, semakin kecil kemungkinannya untuk patah, sehingga mencegah konsentrasi tegangan yang terlokalisasi.
Secara khusus, orientasi tulang memainkan peran penting pada fraktur leher femur dan tulang belakang, dan diketahui bahwa gangguan pada orientasi ini memainkan peran penting dalam risiko fraktur. (Referensi: nature.com)
2. Hubungan antara gen dan orientasi tulang
Penelitian telah menunjukkan bahwa orientasi tulang sangat dipengaruhi oleh faktor genetik. Beberapa gen telah terbukti terlibat dalam struktur mikro tulang dan orientasi apatit.
Gen utama yang mempengaruhi orientasi tulang
Gen COL1A1 (sintesis kolagen)
Gen COL1A1 bertanggung jawab atas sintesis kolagen tipe I, yang memengaruhi elastisitas dan kekuatan tulang.
Orang dengan polimorfisme genetik tertentu (polimorfisme Sp1) lebih mungkin mengalami gangguan orientasi kolagen dan berisiko tinggi mengalami patah tulang.
Gen SPARC (pembentukan matriks tulang).
SPARC adalah protein matriks tulang, yang terlibat dalam deposisi apatit dan orientasi kolagen.
Dengan mutasi tersebut, kekakuan tulang berkurang dan patah tulang lebih mungkin terjadi.
Gen SOST (regulasi sklerostin)
Gen SOST mengkode sklerostin, suatu protein yang menghambat pembentukan tulang.
Mutasi menyebabkan remodeling tulang yang tidak normal dan berkurangnya orientasi tulang.
Analisis gen-gen ini memungkinkan prediksi yang lebih tepat mengenai kekuatan tulang dan risiko patah tulang. (Referensi: ncbi.nlm.nih.gov)
3. Strategi gaya hidup untuk meningkatkan kekuatan tulang
Bahkan mereka yang secara genetik rentan terhadap gangguan orientasi tulang dapat mempertahankan dan meningkatkan kekuatan tulang mereka dengan menerapkan gaya hidup yang tepat.
（1）Gerakan dan orientasi tulang
Penelitian telah menunjukkan bahwa orientasi tulang dapat ditingkatkan melalui latihan yang tepat, karena tulang diperkuat dengan pembebanan.
Contoh latihan yang efektif
Latihan melompat (latihan plyometrik): memperkuat orientasi tulang pada tulang paha dan tulang belakang dengan menerapkan beban vertikal.
Latihan beban (latihan ketahanan): secara simultan meningkatkan kepadatan tulang dan kualitas tulang dengan meningkatkan kekuatan otot.
Squat dan lunge satu kaki: membantu mengatur struktur mikro tulang dan mengurangi risiko patah tulang.
Olahraga dengan intensitas sedang telah terbukti efektif dalam meningkatkan kekuatan tulang, terutama pada wanita yang sedang dalam masa pertumbuhan dan menopause. (Referensi: sportsmedres.org)
（2）Nutrisi dan orientasi tulang
Nutrisi yang meningkatkan sintesis kolagen serta kalsium dan vitamin D penting untuk kesehatan tulang.
Nutrisi untuk mendukung orientasi tulang
Peptida kolagen (kulit ikan, ayam, gelatin)
Vitamin C (buah jeruk, paprika, brokoli)
Vitamin K2 (natto, keju, sayuran berdaun hijau)
Magnesium (kacang-kacangan, beras merah, bayam)
Vitamin K2 sangat penting dan telah dilaporkan memiliki efek yang menguntungkan pada struktur mikro tulang dan mengoptimalkan orientasi tulang. (Referensi: jstage.jst.go.jp)
（3）Gaya hidup dan kesehatan tulang
Orang yang secara genetik rentan terhadap gangguan orientasi tulang dapat menjaga kesehatan tulangnya dengan memperhatikan hal-hal berikut ini dalam kehidupan sehari-hari
Batasi konsumsi tembakau dan alkohol: tembakau dan alkohol menghambat pembentukan tulang dan memperburuk orientasi tulang.
Paparan sinar matahari: merangsang produksi vitamin D dan meningkatkan kekuatan tulang.
Manajemen stres: perawatan stres yang tepat adalah penting karena hormon stres (kortisol) memiliki dampak negatif pada metabolisme tulang.
Khususnya pada wanita pasca-menopause dan lansia, kebiasaan gaya hidup ini memainkan peran penting dalam risiko patah tulang dan diperlukan tindakan aktif. (Referensi: osteoporosis.foundation)
Teknologi mutakhir untuk mempertahankan kekuatan tulang dan prospek masa depan
1. Kemajuan teknologi AI untuk memvisualisasikan kekuatan tulang
Analisis kekuatan tulang menggunakan kecerdasan buatan (AI) telah menarik banyak perhatian dalam beberapa tahun terakhir. Densitometri tulang konvensional (DXA) terbatas untuk menilai kandungan mineral tulang, tetapi AI memungkinkan visualisasi yang lebih rinci dari struktur mikro dan orientasi tulang.
Keuntungan dari analisis tulang berbasis AI
Analisis tiga dimensi struktur mikro tulang AI menganalisis gambar MRI dan CT serta mereproduksi bentuk dan orientasi trabekula tulang (trabekula) dalam bentuk 3D. Hal ini memungkinkan penilaian kekuatan tulang yang akurat.
Memprediksi risiko patah tulang AI belajar dari sejumlah besar data patah tulang di masa lalu dan informasi genetik untuk memprediksi risiko patah tulang seseorang. Intervensi dini disarankan bagi mereka yang berisiko tinggi.
Realisasi obat yang dipersonalisasi Menggabungkan informasi genetik dengan data gaya hidup untuk memungkinkan perancangan program penguatan tulang yang dioptimalkan secara individual.
Di Universitas Juntendo di Jepang, model prediksi risiko patah tulang berbasis AI telah dikembangkan untuk berhasil mendiagnosis dan mencegah osteoporosis pada tahap awal. (Referensi: juntendo.ac.jp)
2. Biomaterial untuk peningkatan kualitas tulang
Biomaterial (biomaterial) juga sedang diteliti untuk meningkatkan kekuatan tulang. Bahan-bahan ini sedang dikembangkan untuk meregenerasi tulang dan meningkatkan kualitas tulang.
Biomaterial utama untuk peningkatan kualitas tulang
Lapisan hidroksiapatit (HA)
Digunakan pada implan tulang untuk meningkatkan perlekatan material tulang. Mempromosikan osteogenesis sambil mempertahankan orientasi tulang.
bioglass
Secara kimiawi berikatan dengan tulang dan meningkatkan kekuatan dan daya tahan tulang. Sangat menjanjikan sebagai bahan pengganti tulang untuk pasien osteoporosis.
Peptida yang berkembang biak sendiri
Berikatan dengan kolagen dan meningkatkan regenerasi jaringan tulang. Bertindak untuk mengatur orientasi tulang dan mempercepat pemulihan setelah patah tulang.
Biomaterial ini tidak hanya meningkatkan kepadatan tulang, tetapi juga dapat mengoptimalkan orientasi tulang dan menciptakan tulang yang lebih kuat dan lentur.(Referensi: biomaterialsjournal.com)
3. Teknologi penyuntingan gen dan penguatan tulang
Dalam beberapa tahun terakhir, teknologi pengeditan gen seperti CRISPR-Cas9 telah mulai diterapkan untuk meningkatkan kekuatan tulang. Pengeditan gen memodifikasi gen tertentu yang berhubungan dengan tulang, memungkinkan pengaturan pembentukan tulang dan kepadatan tulang.
Contoh pengeditan gen yang terkait dengan kekuatan tulang
Penekanan gen SOST
Gen SOST menghasilkan protein yang disebut sclerostin, yang menekan pembentukan tulang; menekan gen SOST menggunakan teknologi CRISPR dapat meningkatkan pembentukan tulang dan meningkatkan kepadatan tulang.
Peningkatan gen COL1A1
Memperbaiki orientasi tulang dengan mengatur gen COL1A1, yang mengkode kolagen tipe I. Hal ini meningkatkan ketangguhan dan daya tahan tulang.
Aktivasi gen RUNX2
Mempromosikan pembentukan tulang baru dengan mengaktifkan RUNX2, gen utama untuk pembentukan tulang. Aplikasi potensial pada pasien yang berisiko tinggi mengalami patah tulang.
Secara khusus, percobaan pada model tikus telah melaporkan bahwa pengeditan gen meningkatkan kepadatan tulang lebih dari 20%. Aplikasi masa depan pada manusia juga sedang dipertimbangkan, dan hal ini menarik perhatian sebagai pengobatan mendasar untuk osteoporosis.(Referensi: nature.com)
4. Hubungan antara kesehatan tulang dan mikrobioma
Kekuatan tulang juga terkait erat dengan mikrobioma usus (microbiome). Bakteri usus berperan penting dalam pembentukan tulang dengan membantu menyerap kalsium dan vitamin D.
Dampak bakteri usus terhadap kesehatan tulang
Sintesis vitamin K2 Bakteri usus menghasilkan vitamin K2 dan memfasilitasi penyerapan kalsium ke dalam tulang. Kekurangan vitamin K2 mengganggu orientasi tulang dan meningkatkan risiko patah tulang.
Produksi asam lemak rantai pendek (SCFA) SCFA mengaktifkan produksi osteocalcin, yang mendorong pembentukan tulang. Hal ini meningkatkan kekuatan tulang.
Menekan peradangan Bakteri usus menjaga keseimbangan, menekan peradangan kronis dan menormalkan metabolisme tulang. Secara khusus, hal ini mengurangi risiko terkena osteoporosis.
Probiotik dan prebiotik direkomendasikan untuk meningkatkan kesehatan usus. Hal ini dapat meningkatkan keseimbangan bakteri usus dan mendukung kesehatan tulang. (Referensi: gutjournal.org)
5. Teknologi masa depan untuk meningkatkan kesehatan tulang
Di masa depan, teknologi canggih berikut ini diprediksi akan memberikan kontribusi yang signifikan terhadap manajemen kekuatan tulang
Sensor tulang yang dapat dikenakan Perangkat yang dapat dikenakan telah dikembangkan untuk memantau kekuatan tulang dan kepadatan tulang secara real time dan mendeteksi kelainan. Hal ini memungkinkan identifikasi area yang berisiko tinggi mengalami patah tulang serta perawatan dan pencegahan dini.
Penguatan tulang dengan nanoteknologi Teknologi yang memperkuat struktur mikro tulang menggunakan nanopartikel. Orientasi tulang dikontrol pada skala nano, sehingga membentuk material tulang yang lebih kuat dari sebelumnya.
Sistem terintegrasi AI dan informasi genetik AI menganalisis informasi genetik dan data gaya hidup untuk memberikan rencana kesehatan tulang yang optimal. Usulan nutrisi, olahraga dan suplemen dapat dibuat sesuai dengan risiko individu.
Teknologi ini menjanjikan masa depan di mana manajemen kesehatan tulang dapat lebih maju dan risiko osteoporosis dan patah tulang dapat dikurangi secara signifikan.
6. Regulasi hormon untuk memaksimalkan kekuatan tulang
Kesehatan tulang tidak hanya ditentukan oleh kalsium dan vitamin D, tetapi juga oleh keseimbangan hormon. Secara khusus, hormon estrogen, testosteron, hormon pertumbuhan dan hormon paratiroid (PTH) terlibat dalam pembentukan kembali tulang.
Hubungan antara hormon dan kesehatan tulang
1. Estrogen (hormon wanita)
Ini memiliki peran dalam mengurangi resorpsi tulang dan meningkatkan pembentukan tulang.
Penurunan estrogen yang cepat setelah menopause mengakibatkan berkurangnya kepadatan tulang dan peningkatan risiko patah tulang.
Makanan tinggi isoflavon kedelai (fitoestrogen) (natto, susu kedelai, tahu) efektif dalam mengkompensasi penurunan kadar estrogen.
2. Testosteron (hormon pria)
Terlibat dalam menjaga kepadatan tulang dan meningkatkan beban tulang dengan meningkatkan massa otot.
Seiring dengan menurunnya testosteron seiring bertambahnya usia, kehilangan kepadatan tulang semakin cepat.
Latihan beban sedang dan asupan protein meningkatkan sekresi testosteron, yang mengarah pada peningkatan kekuatan tulang.
3. hormon pertumbuhan (terutama somatotropin pada hewan dan auksin pada tanaman)
Hal ini terlibat dalam perkembangan panjang dan kekuatan tulang dan paling aktif disekresikan selama pertumbuhan.
Sekresi lebih aktif selama tidur, jadi memastikan tidur malam yang nyenyak sangat penting untuk pertumbuhan dan perbaikan tulang.
Makanan yang mengandung arginin dan ornitin (daging, kacang-kacangan) mendukung sekresi hormon pertumbuhan.
4. Hormon paratiroid (PTH)
Mengatur kadar kalsium darah dan mengontrol metabolisme tulang.
Sekresi yang berlebihan menyebabkan kalsium larut dari tulang dan mengurangi kepadatan tulang.
Asupan kalsium dan magnesium yang cukup adalah kunci untuk menstabilkan sekresi PTH.
Cara menjaga kesehatan tulang dengan menggunakan pengaturan hormon
hormon
dampak
rencana perbaikan
estrogen
Penghambatan resorpsi tulang
Produk kedelai, olahraga ringan
testosteron
Peningkatan kepadatan tulang
Latihan beban dan diet tinggi protein
hormon pertumbuhan
osteogenesis
Tidur nyenyak dan asupan asam amino
hormon paratiroid
regulasi kalsium
Asupan kalsium dan magnesium
Menjaga keseimbangan hormon yang tepat dapat mengurangi hilangnya kepadatan tulang dan mencegah kerapuhan tulang yang berkaitan dengan usia. (参考: endocrinology.org)
7. Program kesehatan tulang yang dipersonalisasi dengan menggunakan pengujian genetik
Kemajuan terbaru dalam penelitian genetik telah menyebabkan semakin banyaknya upaya untuk menyediakan program kesehatan tulang yang optimal berdasarkan informasi genetik individu.
Apa yang dapat disampaikan oleh pengujian genetik kepada kita
Risiko genetik yang terkait dengan kepadatan tulang
Misalnya mutasi gen LRP5 → rentan terhadap kepadatan tulang yang rendah.
Perbedaan individu dalam metabolisme kalsium
Misalnya gen VDR (reseptor vitamin D) → efisiensi penyerapan kalsium bervariasi.
Tingkat aktivitas pembentukan tulang
Contoh: Gen COL1A1 → Mempengaruhi kemampuan untuk mensintesis kolagen.
Contoh perawatan pribadi yang menggunakan pengujian genetik
gen
dampak
Tindakan yang disarankan
Gen LRP5
Risiko kepadatan tulang yang rendah
Diperkaya kalsium dan vitamin D
Gen VDR
Tingkat penyerapan kalsium
Paparan sinar matahari dan suplemen yang memadai
Gen COL1A1
Sintesis kolagen
Asupan peptida kolagen
Berdasarkan analisis pengujian genetik, program kesehatan tulang individual dapat dirancang untuk penguatan tulang yang lebih efisien.(Referensi: genomeweb.com)
8. Perawatan kesehatan tulang di masa depan: konvergensi AI dan bioteknologi
Di masa depan, AI dan bioteknologi akan diintegrasikan untuk memungkinkan manajemen kesehatan tulang yang lebih canggih.
Sistem manajemen kesehatan tulang generasi berikutnya
Pemantauan kepadatan tulang secara real-time dengan AI
Perangkat yang dapat dikenakan seperti jam tangan pintar mengukur kepadatan tulang dan kekuatan tulang secara real time.
Peringatan segera dikirim ketika risiko patah tulang meningkat.
Regenerasi tulang menggunakan teknologi penyuntingan gen.
Teknologi CRISPR memungkinkan pengaturan gen yang mengurangi kepadatan tulang.
Terapi seluler sedang dikembangkan untuk meningkatkan kapasitas regenerasi tulang.
Cangkok tulang buatan menggunakan pencetakan 3D
Printer 3D digunakan untuk membuat tulang buatan yang sepenuhnya dibuat khusus menggunakan informasi genetik pasien.
Versi yang lebih biokompatibel daripada tulang buatan saat ini akan digunakan secara praktis.
Masa depan konvergensi bioteknologi dan AI
teknologi
Tujuan.
Manfaat yang diharapkan
Pemantauan kepadatan tulang AI
Memprediksi risiko patah tulang
Diagnosis dini osteoporosis
Pengeditan gen CRISPR
Peningkatan pembentukan tulang
Pengobatan penyakit tulang genetik
Pencetakan 3D
cangkok tulang buatan
Peningkatan keakuratan perawatan fraktur
Teknologi ini diharapkan dapat mengurangi risiko osteoporosis dan patah tulang hingga mendekati nol di masa depan. (Referensi: nature.com)
9. Pendekatan praktis untuk kesehatan tulang
Selain memanfaatkan teknologi terbaru dan informasi genetik yang telah disebutkan di atas, penting juga untuk menerapkan kebiasaan-kebiasaan yang memperkuat tulang yang dapat dipraktikkan dalam kehidupan sehari-hari. Berikut adalah beberapa praktik pemeliharaan kesehatan tulang yang dapat segera diterapkan.
1. Makanan bergizi seimbang
Kalsium dan vitamin D, serta magnesium dan protein, sangat penting untuk kesehatan tulang.
Contoh nutrisi dan makanan penguat tulang
Kalsium: susu, keju, ikan kecil, tahu
Vitamin D: salmon, makarel, telur, jamur.
Vitamin K2: natto, sayuran hijau dan kuning.
Magnesium: kacang almond, pisang, beras merah.
Kolagen: kulit ayam, gelatin, kulit ikan
2. Penerapan rutinitas olahraga yang tepat
Latihan menahan beban efektif dalam menjaga kekuatan tulang. Secara khusus, berjalan kaki, jogging, dan latihan kekuatan berkontribusi dalam menjaga kepadatan tulang.
Untuk menjaga kekuatan tulang, penting untuk mengambil langkah-langkah sadar dalam kehidupan sehari-hari. Sebagai contoh, kebiasaan kecil seperti mengonsumsi makanan yang mengandung kalsium dan vitamin D, berjalan kaki selama 15 menit setiap hari, dan mendapatkan paparan sinar matahari yang cukup dapat mendukung kesehatan tulang dalam jangka panjang. Manajemen kesehatan tulang secara individual dengan menggunakan pengujian genetik juga dapat membantu mengurangi risiko patah tulang di masa depan. (Referensi: who.int)
ringkasan
Kekuatan tulang dan risiko patah tulang dipengaruhi oleh faktor genetik, hormon dan gaya hidup. Penelitian terbaru memajukan pengobatan yang dipersonalisasi dengan menggunakan pengujian genetik dan teknologi AI, yang memungkinkan untuk menganalisis tidak hanya kepadatan tulang, tetapi juga struktur mikro dan orientasi tulang. Masa depan dengan tulang yang lebih sehat diharapkan melalui pengelolaan nutrisi, olahraga dan keseimbangan hormon yang tepat, serta penggabungan tindakan pencegahan yang memanfaatkan informasi genetik.
Posted on 2025年 2月 19日
pengenalan
Kesihatan tulang berkait secara langsung dengan kualiti hidup kita. Penurunan ketumpatan dan kualiti tulang meningkatkan risiko patah tulang, yang merupakan masalah serius terutama bagi warga emas. Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, kemajuan dalam penyelidikan genetik telah mendedahkan faktor genetik yang mempengaruhi kekuatan tulang dan risiko patah tulang. Dalam artikel ini, kami akan meneroka bagaimana maklumat genetik mempengaruhi kesihatan tulang berdasarkan penemuan penyelidikan terkini.
Osteoporosis dan faktor genetik
Osteoporosis adalah penyakit di mana tulang menjadi rapuh dan lebih mudah patah akibat penurunan jisim dan kualiti tulang. Secara khususnya, dianggarkan lebih daripada 30% wanita menopause mengalami osteoporosis, menjadikannya isu utama dalam masyarakat yang semakin tua.
Permulaan penyakit ini banyak dipengaruhi oleh faktor persekitaran dan gaya hidup serta faktor genetik.
Keputusan kajian persatuan seluruh genom (GWAS)
Pasukan penyelidik di Institut RIKEN menjalankan kajian persatuan seluruh genom (GWAS) ke atas orang Taiwan, Jepun dan Korea dan mengenal pasti tiga lokus gen baharu yang dikaitkan dengan osteoporosis.
Penemuan ini mewakili satu langkah penting ke arah menjelaskan punca genetik osteoporosis dan membangunkan rawatan baharu.
Ketumpatan tulang dan polimorfisme genetik
Ketumpatan mineral tulang adalah penunjuk penting kekuatan tulang, dan faktor genetik diketahui mempengaruhi variasinya. Kajian Kohort Osteoporosis Fukuoka menjalankan analisis menyeluruh polimorfisme gen yang berkaitan dengan ketumpatan tulang pada orang Jepun, memberikan maklumat yang berguna dalam diagnosis dan rawatan osteoporosis.
Risiko patah tulang bergantung bukan sahaja pada ketumpatan tulang, tetapi juga pada kualiti dan struktur tulang, serta faktor genetik. Telah menjadi jelas bahawa polimorfisme genetik tertentu terlibat dalam meningkatkan atau mengurangkan risiko patah tulang.
Gen rantai kolagen α1 jenis I dan patah tekanan
Menurut kajian oleh Universiti Juntendo, atlet wanita dengan jenis CC dan AC jenis I kolagen α1 rantai polimorfisme gen (rs1107946, A/C) mempunyai ketumpatan tulang yang lebih rendah dan risiko patah tekanan yang lebih tinggi, tetapi mempunyai fleksibiliti otot yang lebih tinggi dan risiko koyak otot yang lebih rendah.
Polimorfisme genetik ini boleh menjejaskan ciri-ciri tulang dan otot dan mungkin berguna dalam menguruskan risiko kecederaan sukan.
Penggunaan skor risiko poligenik (PRS)
Skor risiko poligenik (PRS) ialah kaedah untuk meramalkan risiko individu untuk membangunkan penyakit berdasarkan polimorfisme genetik mereka. Penyelidikan yang menyasarkan orang Jepun semakin maju dengan pembangunan model untuk meramalkan risiko patah tulang osteoporosis, yang dijangka menyumbang kepada perubatan yang diperibadikan dan pembangunan langkah pencegahan pada masa hadapan.
Kesihatan tulang dikekalkan oleh interaksi faktor genetik dan persekitaran. Khususnya, faktor gaya hidup seperti senaman dan pemakanan boleh mengubah suai kesan gen.
Senaman dan Gen Reseptor Vitamin D (VDR)
Polimorfisme dalam gen reseptor vitamin D (VDR) telah dilaporkan menjejaskan ketumpatan mineral tulang dan kekuatan tulang. Satu kajian telah menunjukkan hubungan antara polimorfisme FokI dalam gen VDR dan tindak balas tulang terhadap latihan senaman. Secara khusus, telah dicadangkan bahawa genotip VDR tertentu mungkin terlibat dalam perbezaan individu dalam ketumpatan mineral tulang seluruh badan dalam atlet yang terlibat dalam senaman menanggung berat badan.
Satu kajian di Universiti Keio sedang melihat bagaimana faktor gaya hidup dan polimorfisme genetik mempengaruhi perkembangan osteoporosis. Kajian ini mencadangkan gabungan latar belakang genetik individu dan pilihan gaya hidup memainkan peranan penting dalam kesihatan tulang.
Kekuatan tulang tidak ditentukan semata-mata oleh ketumpatan mineral tulang (BMD), tetapi oleh gabungan pelbagai faktor, termasuk struktur mikro tulang, susunan kolagen, dan orientasi apatit (kristal hidroksiapatit) . Khususnya, orientasi tulang diketahui mempengaruhi sifat mekanikal tulang dan dengan ketara mempengaruhi risiko patah tulang.
1. Apakah orientasi tulang?
Tulang bukan sekadar ketulan kalsium; ia terdiri daripada kristal kolagen dan apatit yang tersusun secara teratur pada tahap mikroskopik . Jika penjajaran ini terganggu, tulang menjadi lebih lemah dan kurang tahan terhadap daya luar.
Elemen Orientasi Tulang
Orientasi gentian kolagen : Lebih teratur gentian kolagen tersusun, lebih besar keliatan tulang.
Orientasi kristal apatit : Apabila apatit diselaraskan dalam satu arah, tulang menjadi lebih kuat melawan beban.
Keseragaman struktur mikro : Semakin seragam struktur mikro dalam tulang, semakin kecil kemungkinan ia patah kerana kekurangan kepekatan tegasan setempat.
Khususnya, orientasi tulang memainkan peranan penting dalam patah tulang leher femoral dan tulang belakang , dan diketahui bahawa sebarang gangguan dalam orientasi ini meningkatkan risiko patah tulang dengan ketara. ( Sumber: nature.com )
2. Hubungan antara gen dan orientasi tulang
Penyelidikan telah menunjukkan bahawa orientasi tulang sangat dipengaruhi oleh genetik. Beberapa gen telah ditunjukkan terlibat dalam struktur mikro tulang dan orientasi apatit.
Gen utama yang mempengaruhi orientasi tulang
Gen COL1A1 (sintesis kolagen)
Gen COL1A1 bertanggungjawab untuk sintesis kolagen jenis I dan menjejaskan keanjalan dan kekuatan tulang.
Orang yang mempunyai polimorfisme gen tertentu (polimorfisme Sp1) lebih berkemungkinan mempunyai orientasi kolagen yang terganggu dan berisiko lebih tinggi untuk patah tulang.
Gen SPARC (pembentukan matriks tulang)
SPARC adalah salah satu protein matriks tulang dan terlibat dalam pemendapan apatit dan orientasi kolagen.
Mutasi mengurangkan kekakuan tulang dan menjadikan tulang lebih mudah patah.
Gen SOST (peraturan sklerostin)
Gen SOST mengekod protein yang dipanggil sclerostin, yang menghalang pembentukan tulang.
Mutasi menyebabkan keabnormalan dalam pembentukan semula tulang dan mengurangkan orientasi tulang.
Dengan menganalisis gen ini, adalah mungkin untuk meramalkan kekuatan tulang individu dan risiko patah tulang dengan lebih tepat. ( Rujukan: ncbi.nlm.nih.gov )
3. Strategi gaya hidup untuk meningkatkan kekuatan tulang
Malah orang yang secara genetik terdedah kepada gangguan penjajaran tulang boleh mengekalkan dan meningkatkan kekuatan tulang dengan mengamalkan gaya hidup yang sesuai.
（1）Senaman dan orientasi tulang
Tulang menjadi lebih kuat apabila berat dikenakan , dan penyelidikan telah menunjukkan bahawa senaman yang betul boleh meningkatkan penjajaran tulang .
Contoh latihan yang berkesan
Latihan lompat (latihan pliometrik) : Dengan menggunakan beban menegak, penjajaran tulang femur dan tulang belakang diperkukuh.
Latihan bebanan (latihan rintangan) : Meningkatkan kekuatan otot secara serentak meningkatkan ketumpatan tulang dan kualiti tulang.
Squats dan lunges satu kaki : Latihan ini meningkatkan seni bina mikro tulang dan mengurangkan risiko patah tulang.
Telah didapati bahawa senaman sederhana yang sengit berkesan dalam meningkatkan kekuatan tulang, terutamanya pada wanita yang sedang membesar atau mengalami menopause. (Sumber: sportsmedres.org)
（2）Pemakanan dan orientasi tulang
Untuk mengekalkan kesihatan tulang, adalah penting untuk mendapatkan bukan sahaja kalsium dan vitamin D, tetapi juga nutrien yang menggalakkan sintesis kolagen .
Vitamin K2 amat penting, kerana ia telah dilaporkan dapat meningkatkan mikroarkitek tulang dan mengoptimumkan orientasi tulang . (Rujukan: jstage.jst.go.jp)
（3）Gaya hidup dan kesihatan tulang
Orang yang secara genetik terdedah kepada gangguan penjajaran tulang boleh mengekalkan kesihatan tulang dengan memberi perhatian kepada perkara berikut dalam kehidupan seharian mereka.
Hadkan merokok dan minum : Tembakau dan alkohol menghalang pembentukan tulang dan memburukkan penjajaran tulang.
Pendedahan matahari : Menggalakkan penghasilan Vitamin D dan menguatkan tulang.
Pengurusan tekanan : Pengurusan tekanan yang betul adalah penting kerana hormon tekanan (kortisol) mempunyai kesan negatif terhadap metabolisme tulang.
Khususnya, untuk wanita menopause dan warga tua, tabiat gaya hidup ini sangat berkaitan dengan risiko patah tulang, jadi langkah proaktif diperlukan. (Sumber: osteoporosis.foundation)
Teknologi semasa dan prospek masa depan untuk mengekalkan kekuatan tulang
1. Kemajuan dalam teknologi AI untuk menggambarkan kekuatan tulang
Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, analisis kekuatan tulang menggunakan kecerdasan buatan (AI) telah menarik perhatian. Densitometri tulang konvensional (DXA) hanya menilai jumlah mineral tulang, tetapi dengan menggunakan AI, kini mungkin untuk memvisualisasikan struktur mikro dan orientasi tulang dengan lebih terperinci.
Kelebihan analisis tulang berasaskan AI
Analisis tiga dimensi struktur mikro tulang AI menganalisis imej MRI dan CT untuk menghasilkan semula bentuk dan orientasi trabekula tulang dalam 3D. Ini membolehkan penilaian yang tepat terhadap kekuatan tulang.
Ramalan risiko patah tulang AI mengkaji sejumlah besar data patah tulang masa lalu dan maklumat genetik untuk meramalkan risiko patah tulang individu. Intervensi awal dicadangkan bagi mereka yang berisiko tinggi.
Merealisasikan perubatan peribadiDengan menggabungkan maklumat genetik dan data gaya hidup, adalah mungkin untuk mereka bentuk program pengukuhan tulang yang optimum untuk setiap pesakit.
Di Universiti Juntendo di Jepun, model ramalan risiko patah tulang menggunakan AI telah dibangunkan, yang telah berjaya mendiagnosis dan mencegah osteoporosis pada peringkat awal. (Rujukan: juntendo.ac.jp)
2. Biomaterial untuk meningkatkan kualiti tulang
Penyelidikan juga sedang berkembang ke dalam penggunaan biomaterial untuk meningkatkan kekuatan tulang. Bahan-bahan ini telah dibangunkan dengan tujuan untuk menjana semula tulang dan meningkatkan kualiti tulang.
Biomaterial utama untuk meningkatkan kualiti tulang
Salutan hidroksiapatit (HA).
Digunakan dalam implan tulang untuk meningkatkan lekatan antara tulang dan bahan. Menggalakkan pembentukan tulang sambil mengekalkan orientasi tulang.
Bioglass
Ia mengikat secara kimia dengan tulang, meningkatkan kekuatan dan ketahanannya. Ia terutamanya dijangka digunakan sebagai pengisi tulang untuk pesakit osteoporosis.
Peptida mereplikasi sendiri
Ia mengikat kolagen dan menggalakkan pertumbuhan semula tisu tulang. Ia mempunyai kesan mengawal penjajaran tulang, mempercepatkan pemulihan selepas patah tulang.
Biomaterial ini bukan sahaja meningkatkan ketumpatan tulang, tetapi juga mengoptimumkan orientasi tulang, menghasilkan tulang yang lebih kuat dan fleksibel . ( Rujukan: biomaterialsjournal.com )
3. Teknologi penyuntingan gen dan peningkatan kekuatan tulang
Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, teknik penyuntingan gen seperti CRISPR-Cas9 juga telah mula digunakan untuk meningkatkan kekuatan tulang. Penyuntingan gen membolehkan pengubahsuaian gen berkaitan tulang tertentu, membolehkan peraturan pembentukan tulang dan ketumpatan tulang.
Contoh penyuntingan gen yang berkaitan dengan kekuatan tulang
penindasan gen SOST
Gen SOST menghasilkan protein yang dipanggil sclerostin, yang menghalang pembentukan tulang. Dengan menekan gen SOST menggunakan teknologi CRISPR, pembentukan tulang digalakkan dan ketumpatan tulang dipertingkatkan.
Peningkatan gen COL1A1
Gen COL1A1, yang mengodkan kolagen jenis I, diselaraskan untuk meningkatkan penjajaran tulang. Ini menjadikan tulang lebih keras dan lebih tahan lama.
Pengaktifan gen RUNX2
Ia menggalakkan pembentukan tulang baru dengan mengaktifkan RUNX2, gen induk untuk pembentukan tulang. Diharapkan teknologi ini berguna untuk pesakit yang berisiko tinggi patah tulang.
Khususnya, eksperimen dalam model tetikus telah menunjukkan bahawa penyuntingan gen boleh meningkatkan ketumpatan tulang lebih daripada 20%. Pada masa hadapan, aplikasi teknologi ini kepada manusia juga sedang dipertimbangkan, dan ia menarik perhatian sebagai rawatan asas untuk osteoporosis. ( Sumber: nature.com )
4. Hubungan antara kesihatan tulang dan mikrobiom
Kekuatan tulang juga berkait rapat dengan flora usus (mikrobiom). Bakteria usus membantu menyerap kalsium dan vitamin D dan memainkan peranan penting dalam pembentukan tulang.
Kesan bakteria usus terhadap kesihatan tulang
Sintesis Vitamin K2: Bakteria usus menghasilkan vitamin K2 dan menggalakkan penyerapan kalsium ke dalam tulang. Kekurangan vitamin K2 boleh mengganggu penjajaran tulang dan meningkatkan risiko patah tulang.
Pengeluaran asid lemak rantai pendek (SCFA) SCFA mengaktifkan pengeluaran osteocalcin, yang menggalakkan pembentukan tulang. Ini meningkatkan kekuatan tulang.
Penindasan keradangan: Mengekalkan keseimbangan bakteria usus menyekat keradangan kronik dan menormalkan metabolisme tulang. Khususnya, ia mengurangkan risiko mendapat osteoporosis.
Untuk meningkatkan flora usus anda, anda disyorkan untuk mengambil probiotik dan prebiotik. Ini boleh meningkatkan keseimbangan bakteria usus dan menyokong kesihatan tulang. (Sumber: gutjournal.org)
5. Teknologi masa depan untuk meningkatkan kesihatan tulang
Pada masa hadapan, teknologi canggih berikut dijangka memberi sumbangan penting kepada pengurusan kekuatan tulang:
Penderia tulang boleh pakai Peranti boleh pakai sedang dibangunkan yang boleh memantau kekuatan dan ketumpatan tulang dalam masa nyata dan mengesan kelainan. Ini membolehkan untuk mengenal pasti kawasan yang berisiko tinggi patah tulang, membolehkan rawatan awal dan pencegahan.
Pengukuhan Tulang dengan Nanoteknologi Teknik yang menggunakan zarah nano untuk menguatkan struktur mikro tulang. Orientasi tulang dikawal pada skala nano, membentuk bahan tulang yang lebih kuat berbanding sebelum ini.
Sistem bersepadu AI dan maklumat genetik AI menganalisis maklumat genetik dan data gaya hidup untuk menyediakan pelan kesihatan tulang yang optimum. Kita boleh mencadangkan pemakanan, senaman, dan suplemen berdasarkan risiko setiap individu.
Teknologi ini akan memajukan lagi pengurusan kesihatan tulang, dan dijangka pada masa hadapan kita akan dapat mengurangkan risiko osteoporosis dan patah tulang dengan ketara.
6. Peraturan Hormon untuk Memaksimumkan Kekuatan Tulang
Kesihatan tulang banyak dipengaruhi bukan sahaja oleh kalsium dan vitamin D, tetapi juga oleh keseimbangan hormon . Khususnya, estrogen, testosteron, hormon pertumbuhan, dan hormon paratiroid (PTH) terlibat dalam pembentukan semula tulang.
Hubungan antara hormon dan kesihatan tulang
1. Estrogen (hormon wanita)
Ia memainkan peranan dalam menyekat penyerapan tulang dan menggalakkan pembentukan tulang .
Penurunan mendadak dalam estrogen selepas menopaus mengurangkan ketumpatan tulang dan meningkatkan risiko patah tulang.
Untuk mengimbangi penurunan estrogen, makanan yang kaya dengan isoflavon soya (phytoestrogens) (natto, susu soya, tauhu) adalah berkesan.
2. Testosteron (hormon lelaki)
Ia terlibat dalam mengekalkan ketumpatan tulang dan meningkatkan beban pada tulang dengan meningkatkan jisim otot .
Apabila tahap testosteron menurun dengan usia, kehilangan mineral tulang dipercepatkan.
Latihan berat badan yang sederhana dan pengambilan protein menggalakkan rembesan testosteron, yang membawa kepada kekuatan tulang yang lebih baik.
3. Hormon Pertumbuhan
Ia terlibat dalam pembangunan panjang dan kekuatan tulang , dan dirembeskan paling aktif semasa tempoh pertumbuhan.
Memandangkan rembesan aktif semasa tidur, memastikan tidur yang berkualiti adalah penting untuk pertumbuhan dan pembaikan tulang .
Makanan yang mengandungi arginin dan ornitin (daging, kacang) menyokong rembesan hormon pertumbuhan.
4. Hormon Paratiroid (PTH)
Mengawal tahap kalsium darah dan mengawal metabolisme tulang .
Apabila dirembeskan secara berlebihan, kalsium hilang dari tulang, menyebabkan penurunan ketumpatan tulang.
Pengambilan kalsium dan magnesium yang mencukupi adalah kunci untuk menstabilkan rembesan PTH.
Bagaimana untuk mengekalkan kesihatan tulang dengan mengawal tahap hormon
hormon
Kesan
Langkah-langkah penambahbaikan
estrogen
Perencatan penyerapan tulang
Produk soya dan senaman sederhana
testosteron
Meningkatkan ketumpatan tulang
Latihan berat badan dan diet protein tinggi
Hormon pertumbuhan
Menggalakkan pembentukan tulang
Tidur berkualiti dan pengambilan asid amino
Hormon paratiroid
Peraturan Kalsium
Pengambilan kalsium dan magnesium
Dengan mengekalkan keseimbangan hormon yang betul, adalah mungkin untuk menekan penurunan ketumpatan tulang dan mencegah kerapuhan tulang yang berlaku dengan penuaan . ( Rujukan: endocrinology.org )
7. Program kesihatan tulang peribadi menggunakan ujian genetik
Kemajuan terkini dalam penyelidikan genetik telah membawa kepada peningkatan usaha untuk menyediakan program pengurusan kesihatan tulang yang optimum berdasarkan maklumat genetik individu.
Apakah ujian genetik yang boleh memberitahu anda
Risiko Genetik Berkaitan dengan Ketumpatan Tulang
Contoh: Mutasi gen LRP5 → terdedah kepada ketumpatan tulang yang rendah.
Contoh: gen COL1A1 → Menjejaskan keupayaan untuk mensintesis kolagen.
Contoh penjagaan diri menggunakan ujian genetik
gen
Kesan
Tindakan yang disyorkan
gen LRP5
Risiko kepadatan tulang rendah
Kalsium dan Vitamin D diperkaya
gen VDR
Kadar penyerapan kalsium
Pendedahan matahari dan suplemen yang sederhana
gen COL1A1
Sintesis kolagen
Pengambilan peptida kolagen
Dengan mereka bentuk program kesihatan tulang yang optimum untuk setiap individu berdasarkan analisis daripada ujian genetik , adalah mungkin untuk menguatkan tulang dengan lebih cekap. ( Rujukan: genomeweb.com )
8. Masa Depan Pengurusan Kesihatan Tulang: Menggabungkan AI dan Bioteknologi
Pada masa hadapan, adalah dipercayai bahawa AI dan bioteknologi akan disepadukan untuk membolehkan pengurusan kesihatan tulang yang lebih maju.
Sistem pengurusan kesihatan tulang generasi akan datang
Pemantauan ketumpatan tulang masa nyata berasaskan AI
Peranti boleh pakai seperti jam tangan pintar boleh mengukur ketumpatan tulang dan kekuatan tulang dalam masa nyata.
Jika risiko patah tulang meningkat, amaran dihantar serta-merta.
Penjanaan semula tulang menggunakan teknologi penyuntingan gen
Teknologi CRISPR memungkinkan untuk mengawal gen yang mengurangkan ketumpatan tulang.
Terapi sel yang meningkatkan penjanaan semula tulang sedang dalam pembangunan.
Cantuman tulang buatan menggunakan cetakan 3D
Menggunakan maklumat genetik pesakit sendiri, tulang tiruan yang dibuat khas sepenuhnya dibuat menggunakan pencetak 3D.
Tulang tiruan yang mempunyai biokompatibiliti lebih tinggi daripada tulang tiruan semasa akan digunakan secara praktikal.
Masa depan yang dihasilkan oleh gabungan bioteknologi dan AI
Teknologi
tujuannya
Kesan yang dijangkakan
Pemantauan ketumpatan tulang AI
Ramalan risiko patah tulang
Diagnosis awal osteoporosis
Penyuntingan gen CRISPR
Pembentukan tulang dipertingkatkan
Rawatan gangguan tulang genetik
Percetakan 3D
Cantuman tulang buatan
Meningkatkan ketepatan rawatan patah tulang
Adalah dipercayai bahawa teknologi ini akan memungkinkan untuk mengurangkan risiko osteoporosis dan patah tulang kepada hampir sifar pada masa hadapan . ( Sumber: nature.com )
9. Pendekatan Praktikal untuk Melindungi Kesihatan Tulang
Selain menggunakan teknologi terkini dan maklumat genetik yang dinyatakan di atas, adalah penting juga untuk memasukkan tabiat pengukuhan tulang ke dalam kehidupan harian anda . Berikut adalah beberapa cara mudah untuk mengekalkan tulang yang sihat.
1. Pemakanan yang seimbang dengan pemakanan
Untuk mengekalkan tulang yang sihat, bukan sahaja kalsium dan vitamin D tetapi juga magnesium dan protein adalah penting.
Contoh nutrien dan makanan yang menguatkan tulang
Kalsium : susu, keju, ikan kecil, tauhu
Vitamin D : salmon, makarel, telur, cendawan
Vitamin K2 : Natto, sayuran hijau dan kuning
Magnesium : badam, pisang, beras perang
Kolagen : kulit ayam, gelatin, kulit ikan
2. Memperkenalkan tabiat senaman yang betul
Senaman menahan berat adalah berkesan dalam mengekalkan kekuatan tulang . Khususnya, berjalan kaki, berjoging, dan latihan kekuatan menyumbang kepada mengekalkan ketumpatan tulang.
Latihan yang disyorkan
Latihan tahan : melompat, mencangkung, memanjat tangga
Latihan kekuatan : squats dumbbell, lunges, latihan rintangan
Latihan pengukuhan keseimbangan : yoga, pilates
3. Peningkatan Gaya Hidup
Pendedahan cahaya matahari yang sederhana : Menggalakkan sintesis vitamin D (kira-kira 15 minit sehari)
Pengurusan Tekanan : Peningkatan hormon tekanan memberi kesan negatif kepada pembentukan semula tulang
Berhenti merokok dan minum secara sederhana: Merokok dan minum berlebihan menghalang penyerapan tulang.
Meneruskan pendekatan ini boleh membantu melindungi kesihatan tulang anda dan mengurangkan risiko patah tulang anda. ( Sumber: osteoporosis.foundation )
10. Apa yang boleh anda lakukan sekarang untuk mengekalkan kesihatan tulang
Untuk mengekalkan kekuatan tulang, adalah penting untuk mengambil langkah secara sedar dalam kehidupan seharian anda. Sebagai contoh, tabiat kecil seperti makan makanan yang kaya dengan kalsium dan vitamin D, berjalan 15 minit setiap hari, dan mendapat pendedahan matahari yang mencukupi boleh menyokong kesihatan tulang jangka panjang. Di samping itu, menggunakan ujian genetik untuk menyediakan pengurusan kesihatan tulang secara individu juga akan membantu mengurangkan risiko patah tulang pada masa hadapan. ( Rujukan: who.int )
ringkasan
Kekuatan tulang dan risiko patah tulang dipengaruhi oleh faktor genetik, hormon, dan pilihan gaya hidup. Penyelidikan terkini telah membawa kepada kemajuan dalam perubatan yang diperibadikan menggunakan ujian genetik dan teknologi AI, membolehkan anda menganalisis bukan sahaja kepadatan tulang tetapi juga struktur mikro dan orientasi tulang. Dengan menguruskan pemakanan, senaman dan keseimbangan hormon dengan betul, dan dengan memasukkan langkah pencegahan yang menggunakan maklumat genetik, kita boleh menanti masa depan di mana kita boleh mengekalkan tulang yang lebih sihat.
Posted on 2025年 2月 19日
Giới thiệu
Sức khỏe của xương có liên quan trực tiếp đến chất lượng cuộc sống của chúng ta. Mật độ và chất lượng xương giảm làm tăng nguy cơ gãy xương, đây là vấn đề nghiêm trọng, đặc biệt đối với người cao tuổi. Trong những năm gần đây, những tiến bộ trong nghiên cứu di truyền đã tiết lộ các yếu tố di truyền ảnh hưởng đến sức mạnh của xương và nguy cơ gãy xương. Trong bài viết này, chúng ta sẽ tìm hiểu thông tin di truyền ảnh hưởng như thế nào đến sức khỏe xương dựa trên những phát hiện nghiên cứu mới nhất.
Loãng xương và các yếu tố di truyền
Loãng xương là căn bệnh khiến xương trở nên giòn và dễ gãy hơn do khối lượng và chất lượng xương giảm. Đặc biệt, ước tính có hơn 30% phụ nữ sau mãn kinh mắc bệnh loãng xương, khiến đây trở thành vấn đề lớn trong xã hội già hóa.
Sự khởi phát của căn bệnh này phần lớn chịu ảnh hưởng bởi các yếu tố môi trường, lối sống cũng như yếu tố di truyền.
Kết quả của nghiên cứu liên kết toàn bộ hệ gen (GWAS)
Một nhóm nghiên cứu tại Viện RIKEN đã tiến hành nghiên cứu liên kết toàn bộ hệ gen (GWAS) trên người Đài Loan, Nhật Bản và Hàn Quốc và xác định được ba vị trí gen mới liên quan đến bệnh loãng xương.
Khám phá này là bước tiến quan trọng hướng tới việc làm sáng tỏ nguyên nhân di truyền gây loãng xương và phát triển phương pháp điều trị mới.
Mật độ xương và đa hình di truyền
Mật độ khoáng chất của xương là một chỉ số quan trọng về sức mạnh của xương và các yếu tố di truyền được biết là có ảnh hưởng đến sự thay đổi của nó. Nghiên cứu về bệnh loãng xương ở Fukuoka đã tiến hành phân tích toàn diện các đa hình gen liên quan đến mật độ xương ở người Nhật Bản, cung cấp thông tin hữu ích trong việc chẩn đoán và điều trị bệnh loãng xương.
Nguy cơ gãy xương không chỉ phụ thuộc vào mật độ xương mà còn phụ thuộc vào chất lượng và cấu trúc xương cũng như các yếu tố di truyền. Người ta đã thấy rõ rằng một số đa hình di truyền nhất định có liên quan đến việc tăng hoặc giảm nguy cơ gãy xương.
Gen chuỗi collagen α1 loại I và gãy xương do căng thẳng
Theo một nghiên cứu của Đại học Juntendo, các vận động viên nữ có đa hình gen chuỗi collagen α1 loại I CC và AC (rs1107946, A/C) có mật độ xương thấp hơn và nguy cơ gãy xương do căng thẳng cao hơn, nhưng có độ linh hoạt cơ cao hơn và nguy cơ rách cơ thấp hơn.
Đa hình di truyền này có thể ảnh hưởng đến đặc điểm của xương và cơ và có thể hữu ích trong việc kiểm soát nguy cơ chấn thương thể thao.
Sử dụng điểm số rủi ro đa gen (PRS)
Điểm nguy cơ đa gen (PRS) là phương pháp dự đoán nguy cơ mắc bệnh của một cá nhân dựa trên đa hình gen của họ. Nghiên cứu nhắm vào người dân Nhật Bản đang tiến triển với việc phát triển một mô hình dự đoán nguy cơ gãy xương do loãng xương, dự kiến sẽ góp phần vào y học cá nhân hóa và phát triển các biện pháp phòng ngừa trong tương lai.
Sức khỏe của xương được duy trì nhờ sự tương tác giữa các yếu tố di truyền và môi trường. Đặc biệt, các yếu tố lối sống như tập thể dục và dinh dưỡng có thể thay đổi tác động của gen.
Tập thể dục và gen thụ thể vitamin D (VDR)
Các đa hình trong gen thụ thể vitamin D (VDR) được báo cáo là ảnh hưởng đến mật độ khoáng chất của xương và sức mạnh của xương. Một nghiên cứu đã chỉ ra mối liên hệ giữa đa hình FokI trong gen VDR và khả năng phản ứng của xương với quá trình tập luyện. Cụ thể, người ta cho rằng một số kiểu gen VDR nhất định có thể liên quan đến sự khác biệt về mật độ khoáng chất trong xương toàn thân ở các vận động viên tham gia bài tập chịu sức nặng.
Một nghiên cứu tại Đại học Keio đang tìm hiểu xem các yếu tố lối sống và đa hình gen ảnh hưởng như thế nào đến sự phát triển của bệnh loãng xương. Nghiên cứu này cho thấy sự kết hợp giữa nền tảng di truyền và lối sống của một cá nhân đóng vai trò quan trọng đối với sức khỏe xương.
Sức mạnh của xương không chỉ được xác định bởi mật độ khoáng chất của xương (BMD) mà còn bởi sự kết hợp của nhiều yếu tố, bao gồm cấu trúc vi mô của xương, sự sắp xếp collagen và hướng của apatit (tinh thể hydroxyapatite) . Đặc biệt, hướng xương được biết là ảnh hưởng đến tính chất cơ học của xương và ảnh hưởng đáng kể đến nguy cơ gãy xương.
1. Hướng xương là gì?
Xương không chỉ đơn thuần là những khối canxi; chúng được tạo thành từ collagen và các tinh thể apatit được sắp xếp đều đặn ở cấp độ vi mô . Nếu sự liên kết này bị phá vỡ, xương sẽ yếu hơn và kém khả năng chống chịu với các lực bên ngoài.
Yếu tố định hướng xương
Định hướng sợi collagen : Các sợi collagen được sắp xếp càng có trật tự thì độ cứng của xương càng cao.
Hướng tinh thể apatit : Khi apatit được sắp xếp theo một hướng, xương sẽ trở nên chắc khỏe hơn khi chịu tải.
Tính đồng nhất của cấu trúc vi mô : Cấu trúc vi mô trong xương càng đồng nhất thì khả năng gãy xương do không có điểm tập trung ứng suất tại chỗ càng thấp.
Đặc biệt, hướng xương đóng vai trò quan trọng trong gãy cổ xương đùi và cột sống , và người ta biết rằng bất kỳ sự gián đoạn nào trong hướng này đều làm tăng đáng kể nguy cơ gãy xương. ( Nguồn: nature.com )
2. Mối quan hệ giữa gen và hướng xương
Nghiên cứu đã chỉ ra rằng hướng xương chịu ảnh hưởng mạnh mẽ bởi yếu tố di truyền. Một số gen đã được chứng minh là có liên quan đến cấu trúc vi mô của xương và định hướng apatit.
Các gen chính ảnh hưởng đến hướng xương
Gen COL1A1 (tổng hợp collagen)
Gen COL1A1 chịu trách nhiệm tổng hợp collagen loại I và ảnh hưởng đến độ đàn hồi và sức mạnh của xương.
Những người có đa hình gen cụ thể (đa hình Sp1) có nhiều khả năng bị rối loạn định hướng collagen và có nguy cơ gãy xương cao hơn.
Gen SPARC (hình thành ma trận xương)
SPARC là một trong những protein của nền xương và tham gia vào quá trình lắng đọng apatite và định hướng collagen.
Đột biến này làm giảm độ cứng của xương và khiến xương dễ gãy hơn.
Gen SOST (điều hòa sclerostin)
Gen SOST mã hóa một loại protein gọi là sclerostin, có tác dụng ức chế quá trình hình thành xương.
Đột biến gây ra những bất thường trong quá trình tái tạo xương và giảm định hướng của xương.
Bằng cách phân tích các gen này, chúng ta có thể dự đoán chính xác hơn sức mạnh xương và nguy cơ gãy xương của từng cá nhân. ( Tham khảo: ncbi.nlm.nih.gov )
3. Chiến lược lối sống để cải thiện sức mạnh của xương
Ngay cả những người có cơ địa dễ mắc chứng rối loạn xương cũng có thể duy trì và cải thiện sức mạnh của xương bằng cách áp dụng lối sống phù hợp.
（1）Tập thể dục và định hướng xương
Xương sẽ trở nên chắc khỏe hơn khi chịu lực và nghiên cứu đã chỉ ra rằng tập thể dục đúng cách có thể cải thiện sự liên kết của xương .
Ví dụ về các bài tập hiệu quả
Bài tập nhảy (luyện tập plyometric) : Bằng cách tác dụng lực theo chiều dọc, sự liên kết của xương đùi và cột sống được tăng cường.
Tập tạ (tập kháng lực) : Tăng sức mạnh cơ bắp đồng thời cải thiện mật độ xương và chất lượng xương.
Squat và lunge một chân : Các bài tập này cải thiện cấu trúc vi mô của xương và giảm nguy cơ gãy xương.
Người ta thấy rằng tập thể dục cường độ vừa phải có hiệu quả trong việc cải thiện sức mạnh của xương, đặc biệt là ở phụ nữ đang trong thời kỳ phát triển hoặc mãn kinh. (Nguồn: sportsmedres.org)
（2）Dinh dưỡng và định hướng xương
Để duy trì sức khỏe xương, điều quan trọng là không chỉ bổ sung canxi và vitamin D mà còn phải bổ sung các chất dinh dưỡng thúc đẩy quá trình tổng hợp collagen .
Các chất dinh dưỡng hỗ trợ sự liên kết của xương
Collagen peptide (da cá, da gà, gelatin)
Vitamin C (trái cây họ cam quýt, ớt chuông, bông cải xanh)
Vitamin K2 (natto, phô mai, rau lá xanh)
Magiê (các loại hạt, gạo lứt, rau bina)
Vitamin K2 đặc biệt quan trọng vì nó được báo cáo là có tác dụng cải thiện cấu trúc vi mô của xương và tối ưu hóa hướng xương . (Tham khảo: jstage.jst.go.jp)
（3）Lối sống và sức khỏe xương
Những người có cơ địa dễ mắc chứng rối loạn xương có thể duy trì sức khỏe xương bằng cách chú ý đến những điểm sau trong cuộc sống hàng ngày.
Hạn chế hút thuốc và uống rượu : Thuốc lá và rượu ức chế sự hình thành xương và làm xương kém thẳng hàng hơn.
Phơi nắng : Thúc đẩy sản xuất vitamin D và giúp xương chắc khỏe.
Quản lý căng thẳng : Quản lý căng thẳng đúng cách rất quan trọng vì hormone căng thẳng (cortisol) có tác động tiêu cực đến quá trình chuyển hóa xương.
Đặc biệt, đối với phụ nữ sau mãn kinh và người cao tuổi, những thói quen sinh hoạt này có liên quan đáng kể đến nguy cơ gãy xương, do đó cần có các biện pháp chủ động. (Nguồn: osteostasis.foundation)
Công nghệ hiện tại và triển vọng tương lai để duy trì sức mạnh của xương
1. Những tiến bộ trong công nghệ AI để hình dung sức mạnh của xương
Trong những năm gần đây, việc phân tích sức mạnh xương bằng trí tuệ nhân tạo (AI) đang thu hút sự chú ý. Phương pháp đo mật độ xương thông thường (DXA) chỉ đánh giá lượng khoáng chất trong xương, nhưng bằng cách sử dụng AI, hiện nay có thể hình dung cấu trúc vi mô và hướng của xương chi tiết hơn.
Ưu điểm của phân tích xương dựa trên AI
Phân tích ba chiều cấu trúc vi mô xương AI phân tích hình ảnh MRI và CT để tái tạo hình dạng và hướng của các vách xương ở dạng 3D. Điều này cho phép đánh giá chính xác sức mạnh của xương.
Trí tuệ nhân tạo dự đoán nguy cơ gãy xương nghiên cứu lượng lớn dữ liệu gãy xương trong quá khứ và thông tin di truyền để dự đoán nguy cơ gãy xương của một cá nhân. Những người có nguy cơ cao nên được can thiệp sớm.
Thực hiện y học cá nhân hóaBằng cách kết hợp thông tin di truyền và dữ liệu về lối sống, có thể thiết kế chương trình tăng cường xương tối ưu cho từng bệnh nhân.
Tại Đại học Juntendo ở Nhật Bản, một mô hình dự đoán nguy cơ gãy xương sử dụng AI đã được phát triển, mô hình này đã thành công trong việc chẩn đoán và ngăn ngừa loãng xương ở giai đoạn đầu. (Tham khảo: juntendo.ac.jp)
2. Vật liệu sinh học cải thiện chất lượng xương
Nghiên cứu cũng đang tiến triển theo hướng sử dụng vật liệu sinh học để tăng cường sức mạnh của xương. Những vật liệu này được phát triển nhằm mục đích tái tạo xương và cải thiện chất lượng xương.
Vật liệu sinh học chính để cải thiện chất lượng xương
Lớp phủ Hydroxyapatite (HA)
Được sử dụng trong cấy ghép xương để cải thiện độ bám dính giữa xương và vật liệu. Thúc đẩy quá trình hình thành xương trong khi vẫn duy trì hướng của xương.
Kính sinh học
Nó liên kết hóa học với xương, cải thiện sức mạnh và độ bền của xương. Sản phẩm này đặc biệt được mong đợi sẽ được sử dụng như một chất độn xương cho những bệnh nhân bị loãng xương.
Peptit tự sao chép
Nó liên kết với collagen và thúc đẩy tái tạo mô xương. Có tác dụng điều chỉnh sự sắp xếp của xương, giúp phục hồi nhanh sau gãy xương.
Những vật liệu sinh học này không chỉ làm tăng mật độ xương mà còn tối ưu hóa hướng xương, giúp xương chắc khỏe và linh hoạt hơn . ( Tham khảo: biomaterialsjournal.com )
3. Công nghệ chỉnh sửa gen và tăng cường sức mạnh xương
Trong những năm gần đây, các kỹ thuật chỉnh sửa gen như CRISPR-Cas9 cũng đã bắt đầu được áp dụng để cải thiện sức mạnh của xương. Chỉnh sửa gen cho phép sửa đổi các gen liên quan đến xương cụ thể, cho phép điều chỉnh quá trình hình thành xương và mật độ xương.
Ví dụ về chỉnh sửa gen liên quan đến sức mạnh của xương
Ức chế gen SOST
Gen SOST sản xuất ra một loại protein gọi là sclerostin, có tác dụng ức chế quá trình hình thành xương. Bằng cách ức chế gen SOST bằng công nghệ CRISPR, quá trình hình thành xương được thúc đẩy và mật độ xương được cải thiện.
Tăng cường gen COL1A1
Gen COL1A1, mã hóa cho collagen loại I, được điều chỉnh để cải thiện sự liên kết của xương. Điều này làm cho xương cứng hơn và bền hơn.
Kích hoạt gen RUNX2
Nó thúc đẩy sự hình thành xương mới bằng cách kích hoạt RUNX2, gen chính cho sự hình thành xương. Người ta hy vọng rằng công nghệ này sẽ hữu ích cho những bệnh nhân có nguy cơ gãy xương cao.
Đặc biệt, các thí nghiệm trên mô hình chuột đã chỉ ra rằng chỉnh sửa gen có thể cải thiện mật độ xương hơn 20%. Trong tương lai, việc ứng dụng công nghệ này cho con người cũng đang được xem xét và đang thu hút sự chú ý như một phương pháp điều trị cơ bản cho bệnh loãng xương. ( Nguồn: nature.com )
4. Mối quan hệ giữa sức khỏe xương và hệ vi sinh vật
Sức mạnh của xương cũng liên quan chặt chẽ đến hệ vi khuẩn đường ruột (microbiome). Vi khuẩn đường ruột giúp hấp thụ canxi và vitamin D và đóng vai trò quan trọng trong quá trình hình thành xương.
Tác động của vi khuẩn đường ruột đến sức khỏe xương
Tổng hợp vitamin K2: Vi khuẩn đường ruột sản xuất vitamin K2 và thúc đẩy quá trình hấp thụ canxi vào xương. Thiếu vitamin K2 có thể phá vỡ sự liên kết của xương và làm tăng nguy cơ gãy xương.
Sản xuất axit béo chuỗi ngắn (SCFA) SCFA kích hoạt sản xuất osteocalcin, thúc đẩy quá trình hình thành xương. Điều này giúp cải thiện sức mạnh của xương.
Ức chế viêm: Duy trì sự cân bằng của vi khuẩn đường ruột giúp ức chế tình trạng viêm mãn tính và bình thường hóa quá trình chuyển hóa xương. Đặc biệt, nó có tác dụng làm giảm nguy cơ mắc bệnh loãng xương.
Để cải thiện hệ vi khuẩn đường ruột, bạn nên bổ sung men vi sinh và prebiotic. Điều này có thể cải thiện sự cân bằng của vi khuẩn đường ruột và hỗ trợ sức khỏe xương. (Nguồn: gutjournal.org)
5. Công nghệ tương lai cải thiện sức khỏe xương
Trong tương lai, các công nghệ tiên tiến sau đây dự kiến sẽ có những đóng góp đáng kể vào việc quản lý sức mạnh của xương:
Cảm biến xương đeo đượcCác thiết bị đeo được đang được phát triển để có thể theo dõi sức mạnh và mật độ xương theo thời gian thực và phát hiện các bất thường. Điều này cho phép xác định các khu vực có nguy cơ gãy xương cao, giúp điều trị và phòng ngừa sớm.
Tăng cường xương bằng công nghệ nanoMột kỹ thuật sử dụng các hạt nano để tăng cường cấu trúc vi mô của xương. Hướng xương được kiểm soát ở cấp độ nano, tạo nên vật liệu xương chắc khỏe hơn bao giờ hết.
Hệ thống tích hợp AI và thông tin di truyền. AI phân tích thông tin di truyền và dữ liệu về lối sống để cung cấp kế hoạch chăm sóc sức khỏe xương tối ưu. Chúng tôi có thể đề xuất chế độ dinh dưỡng, tập thể dục và thực phẩm bổ sung dựa trên nguy cơ của từng cá nhân.
Những công nghệ này sẽ thúc đẩy hơn nữa việc quản lý sức khỏe xương và hy vọng rằng trong tương lai chúng ta có thể giảm đáng kể nguy cơ loãng xương và gãy xương.
6. Điều hòa nội tiết tố để tối đa hóa sức mạnh của xương
Sức khỏe của xương không chỉ chịu ảnh hưởng rất lớn bởi canxi và vitamin D mà còn bởi sự cân bằng hormone . Đặc biệt, estrogen, testosterone, hormone tăng trưởng và hormone tuyến cận giáp (PTH) có liên quan đến quá trình tái tạo xương.
Mối quan hệ giữa hormone và sức khỏe xương
1. Estrogen (hormone nữ)
Nó có vai trò ức chế sự hủy xương và thúc đẩy sự hình thành xương .
Sự suy giảm đột ngột nồng độ estrogen sau thời kỳ mãn kinh làm giảm mật độ xương và tăng nguy cơ gãy xương.
Để bù đắp lượng estrogen bị thiếu hụt, các thực phẩm giàu isoflavone đậu nành (phytoestrogen) (natto, sữa đậu nành, đậu phụ) có hiệu quả.
2. Testosterone (hormone nam)
Nó có liên quan đến việc duy trì mật độ xương và cải thiện tải trọng lên xương bằng cách tăng khối lượng cơ .
Khi nồng độ testosterone giảm dần theo tuổi tác, quá trình mất khoáng chất trong xương sẽ diễn ra nhanh hơn.
Tập tạ vừa phải và bổ sung protein sẽ thúc đẩy quá trình tiết testosterone, giúp cải thiện sức mạnh của xương.
3. Hoocmon tăng trưởng
Nó tham gia vào quá trình phát triển chiều dài và sức mạnh của xương , và được tiết ra tích cực nhất trong giai đoạn tăng trưởng.
Vì quá trình tiết dịch diễn ra trong khi ngủ nên đảm bảo giấc ngủ chất lượng là điều cần thiết cho sự phát triển và phục hồi xương .
Thực phẩm chứa arginine và ornithine (thịt, các loại hạt) hỗ trợ tiết hormone tăng trưởng.
4. Hormone tuyến cận giáp (PTH)
Điều hòa nồng độ canxi trong máu và kiểm soát quá trình chuyển hóa xương .
Khi tiết ra quá nhiều, canxi sẽ bị mất khỏi xương, làm giảm mật độ xương.
Bổ sung đủ canxi và magie là chìa khóa để ổn định quá trình tiết PTH.
Làm thế nào để duy trì sức khỏe xương bằng cách điều chỉnh mức độ hormone
hoocmon
Ảnh hưởng
Biện pháp cải tiến
oestrogen
Ức chế sự tiêu xương
Sản phẩm đậu nành và tập thể dục vừa phải
chất testosteron
Mật độ xương tăng lên
Tập tạ và chế độ ăn nhiều protein
Hocmon tăng trưởng
thúc đẩy hình thành xương
Chất lượng giấc ngủ và lượng axit amin hấp thụ
Hormon tuyến cận giáp
Điều hòa canxi
Lượng canxi và magiê hấp thụ
Bằng cách duy trì sự cân bằng hormone thích hợp, có thể ngăn chặn tình trạng giảm mật độ xương và ngăn ngừa tình trạng xương giòn xảy ra khi lão hóa . ( Tham khảo: endocrinology.org )
7. Chương trình sức khỏe xương được cá nhân hóa bằng xét nghiệm di truyền
Những tiến bộ gần đây trong nghiên cứu di truyền đã dẫn đến những nỗ lực ngày càng tăng nhằm cung cấp các chương trình quản lý sức khỏe xương tối ưu dựa trên thông tin di truyền của từng cá nhân.
Xét nghiệm di truyền có thể cho bạn biết điều gì
Rủi ro di truyền liên quan đến mật độ xương
Ví dụ: Đột biến gen LRP5 → dễ bị mật độ xương thấp.
Sự khác biệt cá nhân trong quá trình chuyển hóa canxi
Ví dụ: Gen VDR (thụ thể vitamin D) → Hiệu quả hấp thụ canxi khác nhau.
Hoạt động hình thành xương
Ví dụ: Gen COL1A1 → Ảnh hưởng đến khả năng tổng hợp collagen.
Ví dụ về chăm sóc cá nhân sử dụng xét nghiệm di truyền
gen
Ảnh hưởng
Hành động được đề xuất
Gen LRP5
Nguy cơ mật độ xương thấp
Bổ sung canxi và vitamin D
Gen VDR
Tỷ lệ hấp thụ canxi
Tiếp xúc với ánh nắng mặt trời vừa phải và bổ sung
Gen COL1A1
Tổng hợp collagen
Lượng collagen peptide hấp thụ
Bằng cách thiết kế chương trình sức khỏe xương tối ưu cho từng cá nhân dựa trên phân tích từ xét nghiệm di truyền , có thể giúp xương chắc khỏe hơn một cách hiệu quả. ( Tham khảo: genomeweb.com )
8. Tương lai của Quản lý sức khỏe xương: Kết hợp AI và Công nghệ sinh học
Trong tương lai, người ta tin rằng AI và công nghệ sinh học sẽ được tích hợp để cho phép quản lý sức khỏe xương tiên tiến hơn.
Hệ thống quản lý sức khỏe xương thế hệ tiếp theo
Hệ thống quản lý sức khỏe xương thế hệ tiếp theo
Các thiết bị đeo được như đồng hồ thông minh có thể đo mật độ xương và sức mạnh của xương theo thời gian thực.
Nếu nguy cơ gãy xương tăng lên, cảnh báo sẽ được gửi ngay lập tức.
Tái tạo xương bằng công nghệ chỉnh sửa gen
Công nghệ CRISPR có khả năng điều chỉnh các gen làm giảm mật độ xương.
Liệu pháp tế bào giúp tăng cường tái tạo xương hiện đang được phát triển.
Ghép xương nhân tạo bằng công nghệ in 3D
Sử dụng thông tin di truyền của chính bệnh nhân, xương nhân tạo hoàn toàn tùy chỉnh được tạo ra bằng máy in 3D.
Người ta hy vọng rằng xương nhân tạo có khả năng tương thích sinh học cao hơn xương nhân tạo hiện tại sẽ được đưa vào sử dụng thực tế.
Tương lai được tạo ra bởi sự kết hợp giữa công nghệ sinh học và AI
công nghệ
Mục đích
Hiệu ứng mong đợi
Theo dõi mật độ xương bằng AI
Dự đoán nguy cơ gãy xương
Chẩn đoán sớm bệnh loãng xương
Chỉnh sửa gen CRISPR
Tăng cường hình thành xương
Điều trị rối loạn xương di truyền
In 3D
Cấy ghép xương nhân tạo
Cải thiện độ chính xác của điều trị gãy xương
Người ta tin rằng những công nghệ này sẽ giúp giảm nguy cơ loãng xương và gãy xương xuống gần bằng 0 trong tương lai . ( Nguồn: nature.com )
9. Các phương pháp thực tế để bảo vệ sức khỏe xương
Ngoài việc sử dụng các công nghệ mới nhất và thông tin di truyền được đề cập ở trên, việc kết hợp các thói quen giúp xương chắc khỏe vào cuộc sống hàng ngày cũng rất quan trọng . Sau đây là một số cách dễ dàng để duy trì xương khỏe mạnh.
1. Chế độ ăn uống cân bằng dinh dưỡng
Để duy trì xương khỏe mạnh, không chỉ canxi và vitamin D mà còn cần cả magiê và protein.
Ví dụ về các chất dinh dưỡng và thực phẩm giúp xương chắc khỏe
Canxi : sữa, pho mát, cá nhỏ, đậu phụ
Vitamin D : cá hồi, cá thu, trứng, nấm
Vitamin K2 : Natto, rau xanh và vàng
Magiê : hạnh nhân, chuối, gạo lứt
Collagen : da gà, gelatin, da cá
2. Giới thiệu thói quen tập thể dục phù hợp
Bài tập chịu trọng lượng có hiệu quả trong việc duy trì sức mạnh của xương . Đặc biệt, đi bộ, chạy bộ và rèn luyện sức mạnh góp phần duy trì mật độ xương.
Bài tập được đề xuất
Bài tập sức bền : nhảy, ngồi xổm, leo cầu thang
Bài tập sức mạnh : squat tạ, lunge, tập kháng lực
Bài tập tăng cường sự cân bằng : yoga, pilates
3. Cải thiện lối sống
Tiếp xúc với ánh nắng mặt trời vừa phải : Thúc đẩy tổng hợp vitamin D (khoảng 15 phút mỗi ngày)
Quản lý căng thẳng : Tăng hormone căng thẳng ảnh hưởng tiêu cực đến quá trình tái tạo xương
Bỏ thuốc lá và uống rượu ở mức độ vừa phải: Hút thuốc và uống rượu quá mức sẽ ức chế quá trình tiêu xương.
Tiếp tục thực hiện những biện pháp này có thể giúp bảo vệ sức khỏe xương và giảm nguy cơ gãy xương. ( Nguồn: osteostasis.foundation )
10. Những gì bạn có thể làm ngay bây giờ để duy trì sức khỏe xương
Để duy trì sức mạnh của xương, điều quan trọng là phải có biện pháp chủ động trong cuộc sống hàng ngày. Ví dụ, những thói quen nhỏ như ăn nhiều canxi và vitamin D, đi bộ 15 phút mỗi ngày và tắm nắng đầy đủ có thể hỗ trợ sức khỏe xương lâu dài. Ngoài ra, việc sử dụng xét nghiệm di truyền để quản lý sức khỏe xương theo từng cá nhân cũng sẽ giúp giảm nguy cơ gãy xương trong tương lai. ( Tham khảo: who.int )
bản tóm tắt
Sức mạnh của xương và nguy cơ gãy xương chịu ảnh hưởng của các yếu tố di truyền, hormone và lối sống. Nghiên cứu gần đây đã dẫn đến những tiến bộ trong y học cá nhân hóa bằng cách sử dụng xét nghiệm di truyền và công nghệ AI, giúp phân tích không chỉ mật độ xương mà còn cả cấu trúc vi mô và hướng của xương. Bằng cách quản lý dinh dưỡng, tập thể dục và cân bằng hormone hợp lý, kết hợp các biện pháp phòng ngừa sử dụng thông tin di truyền, chúng ta có thể mong đợi một tương lai mà chúng ta có thể duy trì xương khỏe mạnh hơn.
