‶ 小脳失調症、発作性失調症、脊髄小脳失調症などの遺伝性失調症 〟

小脳失調症、発作性失調症、脊髄小脳失調症などの遺伝性失調症とは

小脳失調症、発作性失調症、脊髄小脳失調症などの遺伝性失調症は、ゆっくりと進行する協調運動障害を特徴とする遺伝性疾患のグループです。

Gene関連する表現型Inheritance
AARS2白質脳症、進行性、卵巣不全を伴う、複合酸化的リン酸化欠損症 8AR
ABCA2知的障害と発作AR
ABCB7貧血、鉄芽球性、脊髄小脳失調症XL
ABCD1副腎白質ジストロフィーXL
ABHD12多発性神経障害、難聴、運動失調、網膜色素変性症、白内障AR
ACO2視神経萎縮、乳児小脳網膜変性症AD/AR
ADCK3コエンザイムQ10欠乏症、進行性小脳失調および萎縮、脊髄小脳失調症AR
ADPRHL2神経変性、小児期発症、脳萎縮を伴うAR
AFG3L2痙性運動失調、脊髄小脳失調症AD/AR
AGTPBP1神経障害AR
AHI1ジュベール症候群AR
ALDH5A1コハク酸セミアルデヒドデヒドロゲナーゼ欠損症AR
ANO10脊髄小脳失調症AR
APTX眼球運動失行および低アルブミン血症を伴う、早期発症の運動失調AR
ARL13Bジュベール症候群AR
ARL6バルデ・ビードル症候群、網膜色素変性症AR
ATCAY運動失調、小脳、ケイマンAR
ATM乳がん、毛細血管拡張性運動失調症AD/AR
ATP13A2パーキンソン病（クフォー・ラケブ症候群）AR
ATP1A3小児期の交互性片麻痺、ジストニア 12AD
ATP2B3脊髄小脳失調症、X 連鎖 1XL
ATP7Bウィルソン病AR
ATP8A2異常平衡症候群AR
AUH3-メチルグルタコン酸尿症AR
BBS1バルデ・ビードル症候群AR
BBS10バルデ・ビードル症候群AR
BBS12バルデ・ビードル症候群AR
BBS2バルデ・ビードル症候群、網膜色素変性症AR
BBS4バルデ・ビードル症候群AR
BBS5バルデ・ビードル症候群AR
BBS7バルデ・ビードル症候群AR
BBS9バルデ・ビードル症候群AR
BEAN1脊髄小脳失調症AD
C10ORF2ペロー症候群、ミトコンドリア DNA 枯渇症候群、ミトコンドリア DNA 欠失を伴う進行性外眼筋麻痺、常染色体優性、3AD/AR
C12ORF4発達遅延および運動異常を伴うまたは伴わない発作 (DEDSM)AR
C5ORF42口腔指症候群 VI、ジュベール症候群 17AR
CA8小脳失調症、精神遅滞、平衡障害症候群AR
CACNA1A片頭痛、家族性片麻痺、発作性運動失調、脊髄小脳失調 6、てんかん性脳症、乳児期早期、42AD
CACNA1G脊髄小脳失調症 42
CACNA2D2早期乳児てんかん性脳症、高電位依存性カルシウムチャネル症関連、常染色体劣性遺伝AR
CACNB4発作性運動失調、てんかん、特発性全身性、感受性、9AD
CAMTA1小脳失調症、非進行性、精神遅滞を伴うAD
CAPN1痙性対麻痺 76、常染色体劣性遺伝AR
CASK知的発達障害および橋および小脳形成不全を伴う小頭症、FG症候群、知的発達障害XL
CC2D2Aコーチ症候群、ジュベール症候群、メッケル症候群AR
CCDC88C脊髄小脳失調症AD
CEP290バルデ・ビードル症候群、レーベル先天性黒内障、ジュベール症候群、シニア・ローケン症候群、メッケル症候群AR
CEP41ジュベール症候群AR/Digenic
CHCHD10ミオパチー、孤立したミトコンドリア、前頭側頭型認知症および/または筋萎縮性側索硬化症2、脊髄性筋萎縮症、ジョーケラ型AD
CLCN2運動失調を伴う白質脳症、てんかんAD/AR
CLN5神経セロイド リポフスチン症、5 型AR
CLN6神経セロイド リポフスチン症、6 型AR
CLN8神経セロイド リポフスチン症、8 型AR
CLPB白内障、神経学的関与および好中球減少症を伴う 3-メチルグルタコン酸尿症 (MEGCANN)AD/AR
CLPP難聴AR
COA7脊髄小脳失調症、シャルコー・マリー・トゥース病AR
COASY脳の鉄蓄積を伴う神経変性 6AR
COQ2コエンザイムQ10欠乏症AR
COQ4コエンザイムQ10欠乏症 7AR
COX20ミトコンドリア複合体IV欠損症AR
CP無セルロプラスミン血症、低セルロプラスミン血症AR
CSTBてんかん、進行性ミオクロニーAR
CTBP1
CTDP1先天性白内障、顔面異形症、神経障害AR
CTSAガラクトシアリドーシスAR
CWF19L1脊髄小脳失調症AR
CYP27A1脳腱性黄色腫症AR
CYP2U1痙性対麻痺 56、常染色体劣性遺伝AR
CYP7B1胆汁酸合成欠損、痙性対麻痺 5A、常染色体劣性遺伝AR
DHPSAR
DNAJC193-メチルグルタコン酸尿症AR
DNAJC5クフス病、セロイドリポフスチン症、ニューロン 4、パリーAD
DNMT1神経障害、遺伝性感覚、小脳性運動失調、難聴、ナルコレプシーAD
DOCK3運動失調AR
EBF3筋緊張低下、運動失調、発達遅延症候群 (HADDS)AD
EEF2脊髄小脳失調症AD
ELOVL4シュタルガルト病、魚鱗癬、痙性四肢麻痺、精神遅滞、脊髄小脳失調症AD/AR
ELOVL5脊髄小脳失調症AD
FA2H痙性対麻痺AR
FBXL4ミトコンドリア DNA 枯渇症候群AR
FDXR聴覚神経障害と視神経萎縮AR
FGF14脊髄小脳失調症AD
FLVCR1運動失調、後柱、網膜色素変性症を伴うAR
FMR1早発卵巣不全、脆弱X症候群、脆弱X振戦/運動失調症候群XL
FXNフリードライヒ運動失調症AR
GBA2痙縮を伴う小脳失調症AR
GFAPアレクサンダー病AD
GOSR2てんかん、進行性ミオクロニー症AR
GRID2脊髄小脳失調症AR
GRM1脊髄小脳失調症AD/AR
GSSグルタチオン合成酵素欠損症AR
HARS2ペロー症候群AR
HEXBサンドホフ病AR
HIBCH3-ヒドロキシイソブトリル-CoAヒドロラーゼ欠損症AR
INPP5Eジュベール症候群、精神遅滞、体幹肥満、網膜ジストロフィー、小陰茎（MORM症候群）AR
IRF2BPL筋緊張低下、発作、言語の欠如を伴う神経発達障害AD
ITM2B認知症、家族性デンマーク人、網膜内部の機能不全と神経節細胞異常を伴う網膜ジストロフィー、脳アミロイド血管症AD
ITPR1脊髄小脳失調症AD
KCNA1エピソード性運動失調/ミオキミア症候群AD
KCNC3脊髄小脳失調症AD
KCND3ブルガダ症候群、脊髄小脳失調症 19、脊髄小脳失調症 22AD
KCNJ10発作、感音性難聴、運動失調、精神遅滞、電解質不均衡（SESAME症候群）、ペンドレッド症候群、前庭水道の肥大AR/Digenic
KIF1C痙性運動失調症AR
KIF5A痙性対麻痺AD
KIF7先端梁症候群、ヒドロレタルス症候群、アル・ガザリ・バカリノバ症候群、ジュベール症候群AR/Digenic
LAMA1ポレッティ・ボルトホイザー症候群AR
LARS2ペロー症候群、水滴、乳酸アシドーシス、鉄芽球性貧血（HLASA）AR
LMNB1白質ジストロフィー、脱髄性、成人発症、常染色体優性AD
LRPPRCリー症候群、フランス系カナダ人型AR
LRSAM1シャルコー・マリー・トゥース病AD/AR
MARS2複合酸化的リン酸化欠損症AR
MECR視神経萎縮および大脳基底核異常を伴う小児期発症のジストニア (DYTOABG)AR
MGME1ミトコンドリア DNA 枯渇症候群 11AR
MKKSバルデ・ビードル症候群、マクシック・カウフマン症候群AR
MKS1バルデ・ビードル症候群、メッケル症候群AR
MME脊髄小脳失調症 43、シャルコー・マリー・トゥース病、軸索、タイプ 2TAD/AR
MRE11A運動失調-毛細血管拡張症様障害-1AR
MSTO1ミオパチー、ミトコンドリア、運動失調AR
MT-ATP6神経障害、運動失調、および網膜色素変性症、レーベル遺伝性視神経症、運動失調および多発性神経障害、成人発症、心筋症、乳児肥大症、リー症候群、線条体黒質変性症、乳児、ミトコンドリアMitochondrial
MT-ATP8心筋症、心尖部肥大型、神経障害、心筋症、乳児肥大型Mitochondrial
MT-CO1ミオグロビン尿症、再発性、レーベル遺伝性視神経症、鉄芽球性貧血、チトクロムCオキシダーゼ欠損症、難聴、ミトコンドリアMitochondrial
MT-CO2チトクロムCオキシダーゼ欠損症Mitochondrial
MT-CO3チトクロムcオキシダーゼ欠損症、レーベル遺伝性視神経症Mitochondrial
MT-CYB#VALUE!Mitochondrial
MT-ND1ミトコンドリア筋症、脳症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソード、レーベル遺伝性視神経症、レーベル視神経萎縮、ジストニアMitochondrial
MT-ND2レバー遺伝性視神経症、ミトコンドリア複合体I欠損症Mitochondrial
MT-ND3レーベル視神経萎縮およびジストニア、ミトコンドリア複合体I欠損症Mitochondrial
MT-ND4レーベル遺伝性視神経症、レーベル視神経萎縮およびジストニア、ミトコンドリア複合体I欠損症Mitochondrial
MT-ND4Lレバー遺伝性視神経症Mitochondrial
MT-ND5不規則な赤色線維を伴うミオクロニーてんかん、ミトコンドリアミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソード、レーベル遺伝性視神経症、ミトコンドリア複合体I欠損症Mitochondrial
MT-ND6ミトコンドリアミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、および脳卒中様エピソード、オンコサイトーマ、レーベル遺伝性視神経症、レーベル視神経萎縮およびジストニア、ミトコンドリア複合体I欠損症Mitochondrial
MT-RNR1難聴、ミトコンドリアMitochondrial
MT-RNR2クロラムフェニコールの毒性/耐性Mitochondrial
MT-TAMitochondrial
MT-TCミトコンドリアミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソードMitochondrial
MT-TDMitochondrial
MT-TE糖尿病性難聴症候群、ミトコンドリアミオパチー、乳児、一過性、糖尿病を伴うミトコンドリアミオパチーMitochondrial
MT-TF不規則な赤色線維を伴うミオクロニー性てんかん、腎症、尿細管間質性、脳症、ミトコンドリア性、てんかん、ミトコンドリア性、ミオパチー、ミトコンドリア性、乳酸アシドーシスおよび脳卒中様エピソードを伴うミトコンドリア脳筋症Mitochondrial
MT-TGMitochondrial
MT-THMitochondrial
MT-TIMitochondrial
MT-TK不規則な赤い線維を伴うミオクロニーてんかん、リー症候群Mitochondrial
MT-TL1チトクロムCオキシダーゼ欠損症、不規則な赤色線維を伴うミオクロニーてんかん、ミトコンドリア性ミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、および脳卒中様エピソード、糖尿病難聴症候群、周期性嘔吐症候群、SIDS、以下に対する感受性Mitochondrial
MT-TL2ミトコンドリア多系統障害、進行性外眼筋麻痺、ミトコンドリア筋症、乳酸アシドーシスおよび脳卒中様エピソードを伴うミトコンドリア脳筋症Mitochondrial
MT-TMリー症候群、ミトコンドリア多系統障害Mitochondrial
MT-TN進行性外眼筋麻痺、ミトコンドリア多系統障害Mitochondrial
MT-TPMitochondrial
MT-TQミトコンドリア多系統障害Mitochondrial
MT-TR脳症、ミトコンドリアMitochondrial
MT-TS1不規則な赤い線維を伴うミオクロニー性てんかん、ミトコンドリア性ミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、および脳卒中様エピソードMitochondrial
MT-TS2ミトコンドリア多系統障害Mitochondrial
MT-TTMitochondrial
MT-TV肥大型心筋症（HCM）、リー症候群、ミトコンドリア多系統障害、乳酸アシドーシスおよび脳卒中様エピソードを伴うミトコンドリア脳筋症Mitochondrial
MT-TWリー症候群、ミオパチー、ミトコンドリアMitochondrial
MT-TYミトコンドリア多系統障害Mitochondrial
MTFMT複合酸化的リン酸化欠損症 15AR
MTPAP痙性運動失調症AR
MTTPアベータリポタンパク血症AR
NDUFAF6ミトコンドリア複合体I欠損症、リー症候群AR
NDUFS2ミトコンドリア複合体I欠損症AR
NDUFS4ミトコンドリア複合体I欠損症、リー症候群AR
NDUFS7ミトコンドリア複合体I欠損症、リー症候群AR
NDUFS8ミトコンドリア複合体I欠損症、リー症候群AR
NDUFV1ミトコンドリア複合体I欠損症AR
NKX2-1甲状腺がん、非髄様がん、舞踏病アテトーゼ、甲状腺機能低下症、新生児呼吸困難、舞踏病、遺伝性良性AD
NKX6-2痙性運動失調 8、常染色体劣性遺伝、髄鞘形成不全白質ジストロフィーを伴うAR
NOL3ミオクローヌス、家族性皮質AD
NPC1ニーマン・ピック病AR
NPC2ニーマンピック病AR
NPHP1腎結石症、ジュベール症候群、シニアローケン症候群AR
NUBPLミトコンドリア複合体I欠損症AR
OFD1シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群、網膜色素変性症、口腔指症候群、ジュベール症候群XL
OPA1視神経萎縮、視神経萎縮 1、難聴の有無にかかわらず視神経萎縮、眼筋麻痺、筋障害、運動失調、神経障害、ベーア症候群、ミトコンドリア DNA 枯渇症候群 14AD/AR
OPHN1小脳低形成と独特の顔貌を伴う精神遅滞XL
PANK2低プレベータリポタンパク血症、有棘赤血球症、網膜色素変性症、淡蒼球変性、脳鉄蓄積を伴う神経変性AR
PAX6無虹彩、小脳性運動失調、精神遅滞（ガレスピー症候群）、角膜炎、コロボーマ、眼科、遅発性角膜ジストロフィーを伴う白内障、朝顔椎間板異常、中心窩形成不全、無虹彩、視神経形成不全、ピーターズ異常AD
PDYN脊髄小脳失調症AD
PEX10副腎白質ジストロフィー、新生児、ゼルウィガー症候群、ペルオキシソーム生成障害、運動失調AR
PEX16ゼルウィガー症候群、ペルオキシソーム生合成障害AR
PEX2ゼルウィガー症候群、ペルオキシソーム生合成障害AR
PEX3ゼルウィガー症候群、ペルオキシソーム生合成障害AR
PEX6ハイムラー症候群、ペルオキシソーム生成障害 4A、ペルオキシソーム生成障害 4BAR
PEX7レフサム病、根茎性 CDP タイプ 1AR
PHYHレフサム病AR
PMM2先天性グリコシル化障害AR
PNKD発作性非運動誘発性ジスキネジアAD
PNKPてんかん性脳症、乳児期早期、眼球運動失調AR
PNPLA6ローレンス・ムーン症候群、ブーシェ・ノイハウザー症候群、痙性対麻痺 39AR
POLGPOLG関連運動失調神経障害スペクトラム障害、感覚性運動失調、構音障害、および眼麻痺、アルパース症候群、ミトコンドリアDNA欠失を伴う進行性外眼筋麻痺、ミトコンドリアDNA枯渇症候群AD/AR
PRKCG脊髄小脳失調症AD/AR
PRRT2発作性運動原性ジスキネジア、発作、良性家族性乳児、2、けいれん、家族性乳児、発作性舞踏病アテトーゼを伴うAD
PUM1運動失調、神経発達障害AD
RNF216小脳失調症および性腺刺激性機能低下症（ゴードン・ホームズ症候群）AR
RORAAD
RPGRIP1LCOACH症候群、ジュベール症候群、メッケル症候群、繊毛症における網膜変性症、修飾因子AR
RUBCN脊髄小脳失調症AR
SACS痙性運動失調、シャルルボワ・サグネAR
SAMD9L運動失調・汎血球減少症候群AD
SCYL1脊髄小脳失調症、常染色体劣性遺伝 21AR
SERAC1難聴、脳症、リー様症候群を伴う 3-メチルグルタコン酸尿症AR
SETX動眼運動失行を伴う運動失調、筋萎縮性側索硬化症、若年性、脊髄小脳失調症AD/AR
SH3TC2正中神経の単神経障害、シャルコー・マリー・トゥース病AR
SIL1マリネスコ・シェーグレン症候群AR
SLC17A5シアル尿症、フィンランド（サラ病）、乳児シアル酸貯蔵障害AR
SLC1A3発作性運動失調症AD
SLC20A2大脳基底核石灰化、特発性、1AD
SLC25A15高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン血症症候群AR
SLC25A46神経障害、遺伝性の運動および感覚、VIB 型AR
SLC2A1神経学的欠陥を伴うストマチン欠損クライオヒドロサイトーシス、てんかん、特発性全身性、GLUT1欠乏症候群AD/AR
SLC52A2ブラウン・ヴィアレット・ヴァン・ラーレ症候群AR
SLC9A1脊髄小脳失調症、常染色体劣性19型（リヒテンシュタイン・クノール症候群）AR
SLC9A6精神薄弱、症候群、クリスチャンソンXL
SNX14脊髄小脳失調症AR
SPG11痙性対麻痺、筋萎縮性側索硬化症、シャルコー・マリー・トゥース病AR
SPG20痙性対麻痺（トロイヤー症候群）AR
SPG7痙性対麻痺AR
SPTBN2脊髄小脳失調症AD/AR
SQSTM1骨パジェット病、前頭側頭型認知症および/または筋萎縮性側索硬化症 3、ミオパチー、遠位、縁のある空胞を伴う、運動失調、ジストニア、および視線麻痺を伴う神経変性、小児期発症AD/AR
STUB1脊髄小脳失調症AD/AR
STXBP1てんかん性脳症、乳児期初期AD
SUOXスルホシステイン尿症AR
SYNE1脊髄小脳失調症、常染色体劣性8型AD/AR
SYT14脊髄小脳失調症AR
TCTN1ジュベール症候群AR
TCTN2ジュベール症候群、メッケル症候群AR
TCTN3口腔指症候群（モール・マジュースキー症候群）、ジュベール症候群AR
TDP1軸索神経障害を伴う脊髄小脳失調症AR
TDP2脊髄小脳失調症、常染色体劣性遺伝 23
TGM6脊髄小脳失調症AD
TMEM138ジュベール症候群AR
TMEM216ジュベール症候群、メッケル症候群AR
TMEM231ジュベール症候群、メッケル症候群AR
TMEM237ジュベール症候群AR
TMEM240脊髄小脳失調症AD
TMEM67腎盂炎、COACH症候群、ジュベール症候群、メッケル症候群AR
TPP1脊髄小脳失調症、神経セロイドリポフスチン症2型AR
TRAPPC11四肢帯型筋ジストロフィーAR
TRIM32バルデ・ビードル症候群、筋ジストロフィー、四肢帯AR
TTBK2脊髄小脳失調症AD
TTC19ミトコンドリア複合体III欠損症、核タイプ2AR
TTC8バルデ・ビードル症候群、網膜色素変性症AR
TTPA孤立したビタミンE欠乏症を伴う運動失調AR
TUBB4A白質ジストロフィー、髄鞘形成不全、ジストニアAD
UBA5てんかん性脳症、乳児期早期、44 名、脊髄小脳失調症、常染色体劣性遺伝 24 名AR
UBTF神経変性、小児期発症、脳萎縮を伴うAD
UCHL1パーキンソン病 5、常染色体優性遺伝、痙性対麻痺 79、常染色体劣性遺伝AD/AR
VAMP1痙性運動失調症AD
VLDLR小脳失調症、精神遅滞、平衡障害症候群AR
VPS13D脊髄小脳失調症AR
VWA3B脊髄小脳失調症、常染色体劣性遺伝 22
WDPCPメッケル・グルーバー症候群、修飾因子、バルデ・ビードル症候群、先天性心疾患、舌過誤腫、多合指症AR
WDR81異常平衡症候群AR
WFS1ウォルフラム症候群、ウォルフラム様症候群、常染色体優性、難聴、常染色体優性 38/6/14、白内障 41AD/AR
WWOXてんかん性脳症、乳児期早期、脊髄小脳失調症AR
XRCC1脊髄小脳失調症、常染色体劣性遺伝、26
ZFYVE26痙性対麻痺 15AR
ZNF423腎盂炎、ジュベール症候群AD/AR

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