性染色体関連知的障害とは
性染色体関連知的障害 (ID) は一般人口の女性よりも男性に多く見られ、X 染色体上の遺伝子の変異が原因と考えられています。 X に関連付けられた ID は、知的障害のある男性の約 16% を占めます。核型異常や脆弱X症候群に加えて、症候群性または非症候群性IDを引き起こす突然変異が報告されている多数のX関連遺伝子が存在します。これらの X 連鎖障害のほぼ半数では、てんかん発作が ID を伴います。このパネルにより、X 連鎖性の非症候性および症候群性知的障害の系統的なスクリーニングが可能になります。
| Gene | 関連する表現型 | Inheritance |
| ABCD1 | 副腎白質ジストロフィー | XL |
| ACSL4 | 知的発達障害 | XL |
| AFF2 | 早発卵巣不全、精神遅滞、X連鎖、FRAXE型 | XL |
| AP1S2 | 精神遅滞、症候群、フリード（ペティグリュー症候群） | XL |
| ARHGEF6 | 知的発達障害 | XL |
| ARHGEF9 | てんかん性脳症、乳児期初期 | XL |
| ARX | 滑脳症、てんかん性脳症、脳梁、性器異常を伴う脳梁無形成、パートントン症候群、プラウド症候群、性器異常を伴う水脳症、知的発達障害 | XL |
| ATP6AP2 | 精神遅滞、症候群、ヘデラ、痙性を伴うパーキンソン病 | XL |
| ATP7A | メンケス病、後頭角症候群、脊髄性筋萎縮症、遠位、X 連鎖 3 | XL |
| ATRX | カーペンター・ワジリ症候群、アルファサラセミア/精神遅滞症候群、ホームズ・ギャング症候群、ユバーグ・マルシディ症候群、スミス・ファインマン・マイヤーズ症候群、精神遅滞・低緊張顔症候群 | XL |
| BCOR | 小眼球症、症候群、眼顔面心歯症候群 | XL |
| BRWD3 | 知的発達障害 | XL |
| CASK | 知的発達障害および橋および小脳形成不全を伴う小頭症、FG症候群、知的発達障害 | XL |
| CDKL5 | てんかん性脳症、乳児期早期、レット症候群、非定型、アンジェルマン様症候群 | XL |
| CLCN4 | 精神遅滞、X連鎖 49 | XL |
| CNKSR2 | てんかん性脳症、X 連鎖性精神遅滞、てんかんおよび X 連鎖性精神遅滞 | XL |
| CUL4B | 精神遅滞、症候群、カベザス | XL |
| DCX | 滑脳症、皮質下層異所視 | XL |
| DDX3X | 精神薄弱、X 連鎖 102 | XL |
| DKC1 | ホイエラル・フライダルソン症候群、先天性角化異常症 | XL |
| DLG3 | 知的発達障害 | XL |
| ELK1 | 知的発達障害 | XL |
| FANCB | ファンコニ貧血 | XL |
| FGD1 | アールスコッグ・スコット症候群、精神遅滞、症候群 | XL |
| FLNA | 前頭骨幹異形成、骨異形成メルニック・ニードルズ、耳口指症候群1型、耳口指症候群2型、色素欠損を伴う終末骨異形成、心室周囲結節性異所視1、メルニック・ニードル症候群、腸管仮性閉塞、ニューロン、X連鎖/先天性短腸症候群、心臓弁形成不全、X 連鎖性 | XL |
| FMR1 | 早発卵巣不全、脆弱X症候群、脆弱X振戦/運動失調症候群 | XL |
| FRMPD4 | 精神薄弱、X 連鎖 104 | |
| FTSJ1 | 知的発達障害 | XL |
| GDI1 | 知的発達障害 | XL |
| GK | グリセロールキナーゼ欠損症 | XL |
| GPC3 | シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 | XL |
| GRIA3 | 知的発達障害 | XL |
| HCCS | 複数の先天異常を伴う線状皮膚欠損 1 (MIDAS 症候群) | XL |
| HDAC8 | コルネーリア・デ・ランゲ症候群 | XL |
| HPRT1 | レッシュ・ナイハン症候群、ケリー・シーグミラー症候群 | XL |
| HSD17B10 | 17-β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼX欠損症、精神遅滞、症候群 | XL |
| HUWE1 | 精神遅滞、症候群、ターナー | XL |
| IDS | ムコ多糖症 | XL |
| IGBP1 | 脳梁、精神遅滞を伴う眼球コロボーマおよび小顎症の形成不全 | XL |
| IL1RAPL1 | 知的発達障害 | XL |
| IQSEC2 | 知的発達障害 | XL |
| KDM5C | 精神遅滞、症候群、クレス・ジェンセン | XL |
| KIAA2022 | 知的発達障害 | XL |
| KLF8 | 知的発達障害 | XL |
| L1CAM | 精神遅滞、失語症、すり足歩行、親指内転（MASA）症候群、シルビウス水道の先天性狭窄による水頭症、痙性、CRASH症候群、脳梁、部分的無形成 | XL |
| LAMP2 | ダノン病 | XL |
| MAGT1 | マグネシウム欠損を伴う免疫不全、エプスタイン・バーウイルス感染および腫瘍、精神遅滞、X 連鎖 95 | XL |
| MAOA | ブルナー症候群 | XL |
| MBTPS2 | 毛包性紡錘状角化症、IFAP症候群、掌蹠角皮症、切断性、口周囲角化斑を伴う | XL |
| MECP2 | アンジェルマン様症候群、自閉症、レット症候群、脳症、知的発達障害 | XL |
| MED12 | オードー症候群、マルファノイド・ハビトゥスによる知的障害、FG症候群、オピッツ・カヴェッジャ症候群、ルジャン・フラインズ症候群 | XL |
| MID1 | オピッツ GBBB 症候群 | XL |
| MSL3 | 精神薄弱、X連鎖 | XL |
| MTM1 | ミオパチー、中心核 | XL |
| NDP | 滲出性硝子体網膜症、ノリー病 | XL |
| NDUFA1 | ミトコンドリア複合体I欠損症 | XL |
| NHS | ナンス・ホーラン症候群、白内障 | XL |
| NLGN3 | 自閉症、アスペルガー症候群 | XL |
| NLGN4X | 自閉症、アスペルガー症候群、知的発達障害 | XL |
| NONO | 精神遅滞、X 連鎖症候群 34、左室非圧縮心筋症 (LVNC) | XL |
| NSDHL | 魚鱗様紅皮症および四肢欠損を伴う先天性半身異形成（CHILD症候群）、CK症候群 | XL |
| NXF5 | 家族性心ブロックおよび局所性分節性糸球体硬化症、精神遅滞、症候群性、X連鎖性 | XL |
| OCRL | ロウ症候群、デント病 | XL |
| OFD1 | シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群、網膜色素変性症、口腔指症候群、ジュベール症候群 | XL |
| OPHN1 | 小脳低形成と独特の顔貌を伴う精神遅滞 | XL |
| OTC | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | XL |
| PAK3 | 知的発達障害 | XL |
| PCDH19 | てんかん性脳症、乳児期初期 | XL |
| PDHA1 | リー症候群、ピルビン酸デヒドロゲナーゼ E1-α 欠損症 | XL |
| PGK1 | ホスホグリセリン酸キナーゼ 1 欠損症 | XL |
| PHF6 | ボルジェソン・フォルスマン・リーマン症候群 | XL |
| PHF8 | 精神遅滞症候群、シデリウス | XL |
| PLP1 | 痙性対麻痺、ペリゼウス・メルツバッハー病 | XL |
| PORCN | 局所的な真皮形成不全 | XL |
| PQBP1 | レンペニング症候群 | XL |
| PRPS1 | ホスホリボシルピロリン酸シンテターゼ I 過剰活性、芸術症候群、シャルコー・マリー・トゥース病、X 連鎖劣性遺伝、5、難聴、X 連鎖 1 | XL |
| PTCHD1 | 自閉症感受性、X連鎖4 | XL |
| RAB39B | ワイズマン・パーキンソン病・精神遅滞症候群、知的発達障害 | XL |
| RBM10 | TARP症候群 | XL |
| RLIM | 精神遅滞、X連鎖 61 | XL |
| RPL10 | 自閉症 | XL |
| RPS6KA3 | コフィン・ローリー症候群、知的発達障害 | XL |
| SHROOM4 | ストッコ・ドス・サントス精神遅滞症候群 | XL |
| SLC16A2 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | XL |
| SLC6A8 | クレアチン欠乏症症候群 | XL |
| SLC9A6 | 精神薄弱、症候群、クリスチャンソン | XL |
| SMC1A | コルネーリア・デ・ランゲ症候群 | XL |
| SMS | 精神薄弱、スナイダー・ロビンソン | XL |
| SOX3 | 汎下垂体機能低下症 | XL |
| SRPX2 | ?ローランドてんかん、知的発達障害、言語障害 | XL |
| SYN1 | てんかん、さまざまな学習障害および行動障害を伴う | XL |
| SYP | 知的発達障害 | XL |
| TAF1 | ジストニア 3、捻転、X 連鎖、精神遅滞、X 連鎖、症候群 33 | XL |
| THOC2 | 精神遅滞、X連鎖12、先天性多発性関節拘縮症 | XL |
| TIMM8A | モール・トラネビャエルグ症候群、ジェンセン症候群、認知症を伴う視音響神経萎縮 | XL |
| TSPAN7 | 知的発達障害 | XL |
| UBE2A | 精神遅滞、症候群、ナシメント | XL |
| UPF3B | 精神遅滞、症候群 | XL |
| USP9X | 精神遅滞、X 連鎖 99、精神遅滞、X 連鎖 99、症候群、女性限定 | XL |
| ZC4H2 | ヴィーッカー・ヴォルフ症候群 | XL |
| ZCCHC12 | 知的発達障害 | XL |
| ZDHHC9 | 精神遅滞、症候群、レイモンド | XL |
| ZNF41 | 知的発達障害 | XL |
| ZNF674 | 知的発達障害 | XL |
| ZNF711 | 知的発達障害 | XL |
| ZNF81 | 知的発達障害 | XL |
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