11p13 deletion (distal) syndrome

Posted on 2026年 1月 19日

別名・関連疾患名

• WAGR syndrome / 11p13 deletion syndrome（WAGR症候群 / 11p13欠失症候群）(メドラインプラス)
• Wilms tumor–Aniridia–Genitourinary anomalies–Intellectual disability syndrome（ウィルムス腫瘍・無虹彩症・泌尿生殖器異常・知的障害症候群）(ウィキペディア)
• WAGRO syndrome（WAGR に肥満 (Obesity) を加えたサブタイプ）(メドラインプラス)

対象染色体領域

• ヒト第11番染色体の短腕（p）13領域の欠失
• この distal（遠位）領域 の欠失は、複数の重要遺伝子（例：PAX6、WT1、PRRG4、BDNF など）を含み、これらの遺伝子が部分的または完全に失われることで疾患が発症します。(メドラインプラス)

発生頻度

• 極めて稀な遺伝性疾患であり、発生頻度は
  • 約 50万人〜100万人に1人 と報告されています。(メドラインプラス)
• 一部の無虹彩症患者のうち 約3分の1 がこの欠失症候群に該当するとされます。(メドラインプラス)

臨床的特徴（症状）

11p13 欠失により発症する症状は多数あり、典型的な4主徴から追加の症状まで存在します。(メドラインプラス)

① WAGR の主徴

• ウィルムス腫瘍（Wilms tumor）
  • 小児期に発生する腎臓のがん。約半数の患者で発生する可能性があります。(ウィキペディア)
• 無虹彩症（Aniridia）
  • 虹彩が欠損または部分欠損し、視力低下や感光過敏を引き起こします。(メドラインプラス)
• 泌尿生殖器異常（Genitourinary anomalies）
  • 男性では停留精巣、尿道下裂など、女性でも異常がみられることがあります。(メドラインプラス)
• 知的障害（Intellectual disability）
  • 軽度〜重度の知的発達の遅れが見られます。(メドラインプラス)

② その他の症状

• 肥満 / 過食（WAGRO）
  • BDNF 欠失に関連し、幼児期発症の肥満を伴う場合があります。(メドラインプラス)
• 自閉スペクトラム症状 / 行動障害
  • 一部の患者で ASD（自閉症スペクトラム障害）の特徴が見られることがあります。(NCBI)
• 眼疾患
  • 白内障、緑内障、網膜異常などが追加で見られることもあります。(ウィキペディア)
• 腎機能障害・慢性腎不全
  • ウィルムス腫瘍以外にも後年の腎機能低下が見られる場合があります。(メドラインプラス)

※症状の出現には個人差が大きく、全例で主徴がそろうわけではありません。(Google Sites)

原因

• 11p13 領域の微細欠失によって、複数の遺伝子が同時に欠損すること（連続遺伝子欠失 / contiguous gene deletion syndrome）が主因です。(メドラインプラス)
• 代表的な影響遺伝子には以下が含まれます：
  • PAX6：眼の発達に重要、無虹彩症の主因。(メドラインプラス)
  • WT1：泌尿生殖器系と腎腫瘍形成に関与、ウィルムス腫瘍のリスク増加。(メドラインプラス)
  • PRRG4：自閉スペクトラム様症状に関連すると提案。(cancer-genetics.org)
  • BDNF：神経発達と体重調節に関与、肥満と関連。(メドラインプラス)
• 欠失はほとんどが de novo（新規発生） であり、家族内での遺伝歴がないことが一般的です。(メドラインプラス)

治療方法（管理・支援）

根本的な治療法はありません。症状ごとの支援と経過観察が中心です。(メドラインプラス)

1. 腎腫瘍の監視と治療

• 定期的な腎超音波検査で ウィルムス腫瘍 の早期発見に努めます。発見時は外科・腫瘍科と連携した治療が必要です。(ウィキペディア)

2. 眼科ケア

• 無虹彩症・白内障・緑内障 等の視覚異常への眼科的治療・フォロー。(メドラインプラス)

3. 泌尿生殖器異常対応

• 泌尿器科による精査と必要に応じた手術治療。(メドラインプラス)

4. 発達支援

• 理学療法・言語療法・教育支援 などで知的・発達遅滞に対応。(メドラインプラス)

5. 肥満・代謝管理

• 過食・肥満を伴う場合、栄養・生活習慣の指導と専門医療の介入。(メドラインプラス)

6. 長期フォローと多職種連携

• 生涯にわたる発育、腎機能、視力、行動発達の 定期評価 が推奨されます。(Google Sites)

7. 遺伝カウンセリング

• 欠失の原因や再発リスク、家族計画についての遺伝相談が重要です。(メドラインプラス)

参考文献元

1. MedlinePlus Genetics: WAGR syndrome — ウィルムス腫瘍・無虹彩・泌尿生殖器異常・知的障害の染色体11p13欠失症候群。(メドラインプラス)
2. Wikipedia: WAGR syndrome — 臨床特徴と分子遺伝学的背景。(ウィキペディア)
3. Rare Diseases Org: WAGR Syndrome / 11p Deletion Syndrome — 疾患概要。(National Organization for Rare Disorders)
4. Hiro Clinic: 11p13欠失症候群（WAGR）解説 — 症状・遺伝子・治療の概要。(ヒロクリニック)
5. NCBI MedGen: Chromosome 11p13 deletion syndrome, distal — 遺伝子症状関連情報。(NCBI)