qfPCR（Quantitative Fluorescent PCR）とは

Posted on 2024年 11月 9日

qfPCR（Quantitative Fluorescent PCR）は、特定のDNA配列を増幅し、その増幅産物を蛍光で検出する技術です。この技術は、特に遺伝子のコピー数変異や染色体異常（例：トリソミーなど）の迅速な検出に利用されます。qfPCRは通常のPCRと同様にDNAを増幅しますが、増幅したDNA断片の量を蛍光シグナルとして定量的に解析できるようになっています。

qfPCRの仕組みと特徴

  1. 蛍光マーカーの使用
  • qfPCRでは、ターゲットとするDNA配列を増幅する際に、蛍光色素でラベルされたプライマーを使用します。増幅産物の長さや量に応じて蛍光シグナルが発生し、蛍光の強度を基にDNAの量を定量化します。
  1. 定量的な分析
  • 蛍光シグナルの強度により、DNAのコピー数や遺伝子の量を定量的に評価できます。これにより、遺伝的異常や染色体異常がある場合には、通常よりも多い、または少ないコピー数として検出されます。
  1. 迅速な結果
  • qfPCRは、特定のターゲット領域のみを短時間で増幅・検出するため、他の遺伝子解析手法と比べて迅速に結果が得られます。そのため、出生前診断や特定の染色体異常の検出において、結果を迅速に提供できることが重要です。

qfPCRの主な用途

  1. 染色体異常の検出
  • qfPCRは、特定の染色体異常（トリソミーなど）の診断に多く利用されます。例えば、21番染色体（ダウン症候群）や18番染色体（エドワーズ症候群）、13番染色体（パトウ症候群）のトリソミーを検出する際に使用されます。
  1. 出生前診断
  • 胎児のDNAを解析することで、染色体異常の有無を調べることができます。例えば、羊水や絨毛検査で採取したサンプルから、qfPCRにより特定の染色体数異常を検出し、出生前の診断を迅速に行います。
  1. 遺伝的なコピー数変異（CNV）の解析
  • 特定の遺伝子が過剰にコピーされているか、または欠失しているかを評価するためにも使われます。これにより、遺伝子欠失や増幅に関連する病気や疾患の検出が可能です。

まとめ

qfPCR（Quantitative Fluorescent PCR）は、特定のDNA配列を増幅し、蛍光シグナルによって定量的に解析する技術です。染色体異常の検出や出生前診断に利用され、結果が迅速に得られることが特徴です。このため、医療分野で遺伝的異常の診断や疾患リスクの評価に役立つ重要な技術とされています。

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Posted on 2024年 11月 9日

qfPCR (Quantitative Fluorescent PCR) is a technique that amplifies a specific DNA sequence and detects the amplified product with fluorescence. This technology is particularly used for rapid detection of copy number mutations of genes and chromosomal aberrations (e.g. trisomy). qfPCR amplifies DNA in the same way as regular PCR, but the amount of amplified DNA fragments can be quantitatively analyzed as a fluorescent signal.

Mechanism and Features of qfPCR

1. Use of fluorescent markers

  • In qfPCR, primers labeled with fluorescent dyes are used to amplify the target DNA sequence. A fluorescent signal is generated according to the length and amount of the amplified product, and the amount of DNA is quantified based on the intensity of the fluorescence.

2. Quantitative Analysis

  • The intensity of the fluorescent signal allows quantitative evaluation of DNA copy number and gene quantity. This allows for the detection of genetic or chromosomal abnormalities, if present, as a higher or lower copy number than normal.

3. Rapid Results

  • Because qfPCR amplifies and detects only specific target regions in a short period of time, it provides results more rapidly than other genetic analysis methods. Therefore, it is important in prenatal diagnosis and detection of specific chromosomal abnormalities to be able to provide results quickly.

Main applications of qfPCR

  1. Detection of Chromosomal Aberrations
  • qfPCR is often used to diagnose certain chromosomal abnormalities (e.g., trisomy). For example, it is used to detect trisomy of chromosomes 21 (Down syndrome), 18 (Edwards syndrome), and 13 (Patou syndrome).
  1. Prenatal Diagnosis
  • Analysis of fetal DNA can be used to determine the presence or absence of chromosomal abnormalities. For example, qfPCR can be used to detect specific chromosome number abnormalities in samples collected during amniotic fluid and chorionic villus examinations to expedite prenatal diagnosis.
  1. Genetic copy number variation (CNV) analysis
  • It is also used to evaluate whether a particular gene is over-copied or deleted. This allows detection of diseases and disorders associated with gene deletions and amplifications.

Conclusion

Quantitative Fluorescent PCR (qfPCR) is a technique that amplifies specific DNA sequences and quantitatively analyzes them by means of fluorescent signals. It is used in the detection of chromosomal abnormalities and prenatal diagnosis, and is characterized by its rapid results. For this reason, it is considered an important technology in the medical field to help diagnose genetic abnormalities and assess disease risk.

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