HUMEDIT 全エクソームシーケンス（WES）キャリアスクリーニング

当院の先進的な全エクソームシークエンシング（WES）キャリアスクリーニングは、特定の遺伝性疾患をお子様に遺伝させるリスクを包括的に評価する方法を提供します。この最先端の検査は、ご家族計画のための貴重な情報と、安心感をご提供するために設計されています。

HUMEDIT WES キャリアスクリーニングを選択する理由

次のような遺伝的疾患が子供に受け継がれるリスクについてお知らせします:

身体的および精神的な苦痛を引き起こす、
生涯にわたる高額な治療を必要とする、
生活の質と平均寿命に影響を与えます。

多くの企業が数百の遺伝子や病態を検査するキャリアスクリーニングパネルを提供していますが、当社はさらに分析を進めています。ヒトゲノムには2万以上の遺伝子が知られている主要な科学データベースに掲載されている、現在認識されているすべての劣性疾患を特定します。個人レベルでは特定の劣性疾患を抱えるリスクは低いですが、集団レベルでは、カップルが同じ疾患の遺伝子を共有する可能性は非常に高くなります。また、現在WESで検査されているすべての遺伝子が遺伝性疾患と関連しているとは限りませんが、科学は急速に進歩しています。エクソーム全体をスクリーニングすることで、標的パネルでは見逃されている遺伝子を明らかにします。新たな科学的発見があった場合、将来の再解析に備えてWESデータを準備しておくことで、家族計画の際に最新の遺伝学的知見を活用できるようになります。

全エクソームシーケンス (WES) キャリアスクリーニングとは何ですか?

WESキャリアスクリーニングは、DNAに含まれる2万個以上の遺伝子すべてを解析し、常染色体劣性疾患およびX連鎖劣性疾患に関連する可能性のある変異を特定する強力な遺伝子検査です。キャリアである本人は通常、疾患の症状を示さないものの、変異した遺伝子のコピーを子供に伝える可能性があります。両親が同じ常染色体劣性疾患のキャリアである場合、または母親がX連鎖劣性疾患のキャリアである場合、子供が疾患を受け継ぐ可能性が高くなります。

常染色体劣性疾患とX連鎖劣性疾患について理解する

常染色体劣性疾患

これらの疾患は、個人が両親からそれぞれ1つずつ、変異した遺伝子のコピーを2つ受け継ぐことで発生します。両親が同じ変異遺伝子の保因者である場合、妊娠ごとに25%の確率で、子供が両方の変異遺伝子を受け継ぎ、疾患を発症します。嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血、テイ・サックス病などがその例です。

X連鎖劣性疾患

これらの疾患は、X染色体上の遺伝子の変異によって引き起こされます。男性はX染色体を1本しか持たないため、主に男性に影響を及ぼします。X染色体を2本持つ女性は通常、保因者であり、症状が現れないか、軽度にとどまることがあります。母親がX連鎖劣性疾患の保因者である場合、男性を妊娠するたびに、その息子が変異遺伝子を受け継ぎ、疾患を発症する確率は50%です。また、女性を妊娠するたびに、娘が保因者になる確率も50%です。例としては、デュシェンヌ型筋ジストロフィーや血友病などが挙げられます。

仕組み

相談：検査内容やご質問については、遺伝カウンセラーとの面談をご予約ください。オンラインでも検査をご予約いただけます。
サンプル収集:簡単な口腔スワブまたは血液サンプルを当院で採取します。
実験室分析:サンプルは、WES 分析のために東京にある当社の最先端の研究所に送られます。
結果とカウンセリング:結果が出ると、通常は4週間（FilgenまたはBGIによって異なります）包括的なレポートを受け取り、遺伝カウンセラーと一緒にそれを検討する機会が与えられます。
さらなるガイダンス:私たちのチームは、あなたの結果に基づいてサポートとガイダンスを提供し、あなたの家族計画への影響を理解できるようにお手伝いします。

WES キャリアスクリーニングレポートから何がわかりますか?

1986 年の常染色体劣性疾患および X 連鎖劣性疾患に関連する遺伝子で、病原性および病原性の可能性の高い変異が検出されました。

病歴に加えて、遺伝カウンセラーがあなたと結果について話し合うのに適した、結果の簡潔な科学的解釈家族背景も調査し、健康への影響、遺伝パターン、生殖リスクの可能性を評価するのに役立ちます。
データを当社サーバーに保存することを選択した場合、または別のソースから独自のデータをアップロードすることを希望する場合は、最新の科学的知見に基づいてデータを再分析することもできます。

レポート例: Carrier_HMEX_001_Genetic_Test_Report.pdf

免責事項

このテストは、キャリアスクリーニングおよび情報提供と研究のみを目的としていますそれは診断テストではないすべての遺伝性疾患を検出したり、活動性疾患の存在を予測したりすることはできません。結果は、遺伝カウンセリング包括的な臨床評価。

私たちの分析には、現在認識されているすべての関連遺伝子が含まれていますが、劣性遺伝とX連鎖遺伝すべての変異体や遺伝子が完全に解明されているわけではありません。解釈は現在の科学的知識に基づいており、新たな発見があれば進化する可能性があります。報告された変異体が存在しないことは、すべての生殖リスクを排除するわけではない。

技術的な限界WESのテストを選択する際には考慮する必要がある。

全エクソームシーケンシング（WES）に焦点を当てるタンパク質コード領域ゲノムの約1～2%を占める。これは既知の疾患を引き起こす変異の大部分を網羅しているが、WES確実に検出できない:

大きな構造変異（例：欠失、重複、逆位、転座）
捕捉領域外のコピー数変異（CNV）
遺伝子発現に影響を与える深部イントロン、プロモーター、または調節バリアント
技術的に配列決定が難しい反復領域または複雑性の低い領域
ミトコンドリアDNAの変異またはエピジェネティックな変化

遺伝子によって配列範囲は異なる場合があり、特定の領域では不完全または低品質の読み取り深度これにより、バリエーションを見逃してしまう可能性があります。

将来、データベースが拡大し、変異体の解釈が改善されれば、再解析によって新たな知見が得られるかもしれない。しかしながら、遺伝子検査では、あらゆる可能性のある保因者状態や遺伝的リスクを特定することはできません。