排除確率(Probability of Exclusion: PE)とは、生物学的な父親ではない男性を、DNA型の比較によって正しく「父親ではない」と判定できる確率のことです。調べるSTR型(短鎖反復配列)の座位が多いほど、この確率は高くなります。この記事では、排除確率の考え方と、複数の座位を組み合わせた総合的な計算方法をわかりやすく解説します。
この記事でわかること
- 排除確率(PE)の正確な意味
- 座位ごとのPEが何によって決まるか
- 複数座位を組み合わせた総合PEの計算方法
- ヒロクリニックの検査体制がPEに与える影響
排除確率(PE)とは何か
排除確率は、DNA親子鑑定における検査の「識別力」を示す指標です。仮に検査対象の男性が生物学的な父親でない場合、DNA型の比較によってそのことを検出できる確率を表します。
混同されやすい指標に「父性否定確率」がありますが、こちらは個別の鑑定で得られた実際の検査結果から算出される、その男性が父親でない確率です。一方、排除確率は特定の検査結果に依存せず、使用する検査手法そのものの性能を表す点が異なります。
PEが低い検査手法では、本来は父親ではない男性を誤って「一致」と判定してしまう可能性が相対的に高くなります。逆にPEが高いほど、そうした誤判定の余地は小さくなります。検査を選ぶ際にPEを確認することは、その検査がどれだけ信頼できる手法かを見極める手がかりになります。
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座位ごとのPEは何によって決まるのか
DNA親子鑑定では、STR型と呼ばれる複数の座位(マーカーの位置)を比較します。座位ごとのPEは、その座位にどれだけ多様なアレル(対立遺伝子)が存在するかによって変わります。アレルの種類が多く、集団内で特定のアレルに偏っていない座位ほど、単独のPEは高くなる傾向があります。
実際の鑑定では、対象となる集団の対立遺伝子頻度データをもとに、各座位のPEを個別に算出します。座位によってPEの値にはばらつきがあるため、1つの座位だけで父性を判断することはありません。複数の座位を組み合わせることで、初めて実用的な精度に達します。
例えば、集団内でごく一部の人しか持たない珍しいアレルが関わる座位は、それだけで非父性を強く示す手がかりになりやすく、単独のPEも高くなる傾向があります。反対に、多くの人が同じアレルを持つ座位では、たまたま一致してしまう可能性が上がるため、単独のPEは低くなりがちです。座位ごとにこうした特性が異なるため、複数の座位を組み合わせて評価する必要があります。
複数座位を組み合わせた総合PEの計算方法
複数の座位を組み合わせた総合的なPEは、各座位で「排除できない」確率を掛け合わせ、その値を1から引くという考え方で計算します。式で表すと以下のとおりです。
総合PE = 1 − (1−PE₁) × (1−PE₂) × … × (1−PEₙ)
(PE₁〜PEₙは各座位のPE、nは分析する座位の数)
例えば、3つの座位のPEがそれぞれ0.85、0.9、0.88だったとします。この場合、それぞれの座位で「排除できない」確率は0.15、0.1、0.12です。これらを掛け合わせると0.15×0.1×0.12=0.0018となり、総合PEは次のように求まります。
総合PE = 1 − 0.0018 = 0.9982(99.82%)
座位を1つ増やすごとに「排除できない」確率は掛け算でさらに小さくなるため、分析する座位の数が多いほど、総合PEは高くなります。ヒロクリニックでは52座位を分析しており、この積み重ねによって高い識別力を実現しています。
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ヒロクリニックの検査体制とPEの関係
PEを高めるには、分析する座位の数だけでなく、各座位の解析精度そのものが安定していることも欠かせません。ヒロクリニックでは、自社ラボ「東京衛生検査所」で次世代シーケンサー「MiSeq FGx」を用い、法医学分野の標準手法であるSTR法(FBIのCODISでも採用される手法)により52座位を分析しています。
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 分析手法 | STR法(短鎖反復配列解析) |
| 分析座位数 | 52座位 |
| 解析機器 | Qiagen社「MiSeq FGx」 |
| 実現している精度 | 99.99%以上 |
共同監修者の堤修一(医学博士、元東京大学先端科学技術研究センター准教授)は「PEは検査手法の性能を示す指標であり、座位数と解析精度の両方が揃って初めて意味を持ちます。数字だけを見るのではなく、どのような手法・座位数で算出されたPEなのかを確認することが大切です」と説明しています。
私自身、結果報告書の説明の際に「PEと父性否定確率は何が違うのか」という質問を受けることがあります。PEは検査手法そのものの性能、父性否定確率は個々の鑑定結果から導かれる数値という違いを、その都度丁寧にお伝えするようにしています。
結果報告書でPEを確認するときのポイント
結果報告書にPEの記載がある場合は、何座位を分析したうえでの数値かをあわせて確認してください。座位数が明記されていない、または極端に少ない座位数しか分析していない場合は、検査機関に直接問い合わせてください。座位数と分析手法が明確な検査機関を選ぶことが、結果の信頼性を判断する基準になります。
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よくある質問
まとめ
排除確率(PE)は、検査手法そのものの識別力を示す指標で、座位ごとのPEを組み合わせることで総合的な値が決まります。座位数が多く、解析精度が安定しているほど、総合PEは高くなります。ヒロクリニックでは52座位のSTR法分析により、99.99%以上の精度を実現しています。
個別の鑑定結果から導かれる確率については父性否定確率で、複数座位を組み合わせる考え方の詳細は総合父性除外率(排除確率)とはで解説しています。父性肯定率・否定率の基本については父性肯定率・否定率とはもあわせてご覧ください。
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ヒロクリニックでのDNA出生前親子鑑定
ヒロクリニックのDNA出生前親子鑑定(NIPPT)は、全国のヒロクリニック直営クリニックでご利用いただけます。この検査は妊娠6週0日から提供され、1回の来院で検査が完了するため、必要な時間と労力を最小限に抑えることができます。自社ラボ「東京衛生検査所」(CAP認定・ISO9001取得)による検査ですので、安心してお受けいただけます。ただし、ご夫婦そろっての受診をお願いしています。そうすることで、より正確な検査結果を得ることができます。ご興味のある方は、こちらをクリックしてご予約いただくか、お問い合わせください。※料金・再検査対応の詳細は公式料金ページでご確認ください。
略歴
- 1996年 慶應義塾大学医学部 卒業
- 2004年 慶應義塾大学 医学博士号 取得
- 2005年 慶應義塾大学 皮膚科学教室 助手
- 2008年 ヒロ皮フ形成クリニック 開業
- 2009年 医療法人社団福美会 理事長
- 2015年 医療法人社団福美会 理事
資格・所属
- CAPラボディレクター
- 日本皮膚科学会 皮膚科専門医
- 日本医師会 産業医
- 東京衛生検査所 指導監督医
この記事は、 ヒロクリニックNIPPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。
堤 修一 (つつみ しゅういち)
医師・医学博士 / ヒロクリニック博多駅前院 院長
略歴
- 1993年 東京大学医学部医学科 卒業
- 2016〜2019年 東京大学先端科学技術研究センター 准教授
発信・関連リンク
この記事は、 ヒロクリニックNIPPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。
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