生まれた後にわかる
自閉症関連を含む241種の遺伝性疾患スクリーニング
赤ちゃんが生まれた直後というのは、人生で最も繊細で、同時に最も重要な時期です。
この時期の健康状態や発達の基盤は、その後の成長・学習・社会生活に大きく影響します。
ヒロクリニックでは、生まれたばかりのお子さまの血液から、自閉症スペクトラム障害(ASD)およびその他の発達障害に関連する241種類の遺伝子リスクを調べる、新しい新生児遺伝子スクリーニング検査を導入しました。
この検査は、「病気を探す検査」ではなく、将来起こりうるリスクを早めに知り、適切な見守りや支援につなげるための予防的な検査です。
自閉症・発達障害とは
自閉症スペクトラム障害(ASD)やADHD、学習障害、知的発達症などは、脳の発達の特性によって生じる発達障害の一種です。
これらは「育て方」や「家庭環境」の問題ではなく、生まれつきの脳の特性と遺伝的背景が大きく関係していることが分かっています。
しかし多くの場合、明らかな症状が現れるのは2〜3歳以降であり、その間は「様子を見ましょう」と言われ続け、支援が遅れてしまうケースも少なくありません。
この検査でわかること
本検査では、25万以上の染色体領域を解析し、自閉症・ADHD・発達遅延・行動異常・学習障害などと関連する241種類の染色体異常・遺伝子変化の有無を調べます。
対象となる主な症状:
- 自閉症スペクトラム障害(ASD)
- 注意欠如・多動症(ADHD)
- 知的発達症・学習障害
- 言語発達の遅れ
- 社会性の発達の遅れ
- 不安障害・行動障害
- 成長遅滞・筋緊張低下 など
これにより、「今は問題が見えない」状態でも、将来注意が必要な体質や傾向を事前に把握できます。
検査データからわかる現実
約24,800件の新生児検査のうち、約1.87%に染色体異常が確認されています。
そこには、自閉症や発達遅延と関連する症候群も含まれています。
つまり、「決して珍しい検査ではなく、誰にでも起こりうる問題」であり、特別な家庭だけの話ではありません。
なぜ新生児期の検査が必要なのか
発達障害は、早く気づいて早く関わるほど、生活の質が大きく改善することが知られています。
たとえば、言語訓練・行動療法・環境調整などの支援は、3歳以前から始めることで効果が高まることが多く、就学後の困難や二次障害(不登校・自己肯定感低下など)を防ぐことにもつながります。
この検査は、その「気づき」を医学的にサポートする役割を担います。
生まれた後にわかる自閉症関連の疾患一覧
| 疾患名 | 疾患名 EN | 詳細情報 |
|---|---|---|
| 10p11.21–p12.31微小欠失症候群 | 10p11.21-p12.31 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 10q22.3–q23.2欠失症候群 | 10q22.3-q23.2 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 10q22.3–q23.2重複症候群 | 10q22.3-q23.2 duplication syndrome | 詳しくはこちら |
| 10q26欠失症候群 | 10q26 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 11p13遠位欠失症候群 | 11p13 deletion (distal) syndrome | 詳しくはこちら |
| 11p13重複症候群 | 11p13 duplication syndrome | 詳しくはこちら |
| 11q13.2–q13.4欠失症候群 | 11q13.2-q13.4 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 11q22.2–q22.3微小欠失症候群 | 11q22.2-q22.3 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 11q23欠失症候群 | 11q23 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 12p12.1微小欠失症候群 | 12p12.1 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 12p13.33微小欠失症候群 | 12p13.33 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 12q14微小欠失症候群 | 12q14 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 12q15q21.1微小欠失症候群 | 12q15q21.1 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 13q12.3微小欠失症候群 | 13q12.3 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 13q14欠失症候群 | 13q14 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 14q11-q22欠失症候群 | 14q11-q22 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 14q11.2微小欠失症候群 | 14q11.2 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 14q11.2微小重複症候群 | 14q11.2 microduplication syndrome | 詳しくはこちら |
| 14q12微小欠失症候群 | 14q12 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 14q24.1-q24.3微小欠失症候群 | 14q24.1-q24.3 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 14q32重複症候群 | 14q32 duplication syndrome | 詳しくはこちら |
| 15q11-q13重複症候群(BP1-BP3) | 15q11-q13 duplication syndrome (BP1-BP3) | 詳しくはこちら |
| 15q13.3欠失症候群(BP4–BP5) | 15q13.3 deletion syndrome (BP4 to BP5) | 詳しくはこちら |
| 15q13.3欠失症候群(BP4からBP5) | 15q13.3 duplication syndrome | 詳しくはこちら |
| 15q14微小欠失症候群 | 15q14 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 15q24欠失症候群(A-D) | 15q24 deletion syndrome (A-D) | 詳しくはこちら |
| 15q24重複症候群(A-C) | 15q24 duplication syndrome (A-C) | 詳しくはこちら |
| 15q25.2欠失(近位)症候群 | 15q25.2 deletion (proximal) syndrome | 詳しくはこちら |
| 15q25.2-q25.3欠失(遠位)症候群 | 15q25.2-q25.3 deletion (distal) syndrome | 詳しくはこちら |
| 15q26-qter欠失症候群 | 15q26-qter deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 16p11.2欠失(遠位)症候群 | 16p11.2 deletion (distal) syndrome | 詳しくはこちら |
| 16p11.2欠失(近位)症候群 | 16p11.2 deletion (proximal) syndrome | 詳しくはこちら |
| 16p11.2重複(遠位)症候群 | 16p11.2 duplication (distal) syndrome | 詳しくはこちら |
| 16p11.2重複(近位)症候群 | 16p11.2 duplication (proximal) syndrome | 詳しくはこちら |
| 16p11.2-p12.2微小欠失症候群 | 16p11.2-p12.2 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 16p11.2-p12.2微小重複症候群 | 16p11.2-p12.2 microduplication syndrome | 詳しくはこちら |
| 16p12.2欠失(近位)症候群 | 16p12.2 deletion (proximal) syndrome | 詳しくはこちら |
| 16p13.11欠失症候群 | 16p13.11 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 16p13.11重複症候群 | 16p13.11 duplication syndrome | 詳しくはこちら |
| 16p13.2欠失症候群 | 16p13.2 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 16p13.3重複症候群 | 16p13.3 duplication syndrome | 詳しくはこちら |
| 16q22欠失症候群 | 16q22 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 16q24.1微小欠失症候群 | 16q24.1 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 17p12欠失症候群 | 17p12 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 17p13.1欠失症候群 | 17p13.1 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 17p13.3重複症候群 | 17p13.3 duplication syndrome | 詳しくはこちら |
| 17p13.3 テロメア重複症候群 | 17p13.3 telomeric duplication syndrome | 詳しくはこちら |
| 17q11.2欠失症候群 | 17q11.2 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 17q11.2重複症候群 | 17q11.2 duplication syndrome | 詳しくはこちら |
| 17q12欠失症候群 | 17q12 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 17q12重複症候群 | 17q12 duplication syndrome | 詳しくはこちら |
| 17q21.31欠失症候群 | 17q21.31 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 17q21.31重複症候群 | 17q21.31 duplication syndrome | 詳しくはこちら |
| 17q22欠失症候群 | 17q22 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 17q23.1-q23.2欠失症候群 | 17q23.1-q23.2 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 17q23.1-q23.2重複症候群 | 17q23.1-q23.2 duplication syndrome | 詳しくはこちら |
| 18p欠失症候群 | 18p deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 18q欠失症候群 | 18q deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 1q44微小欠失症候群 | 1q44 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 19p13重複症候群 | 19p13 duplication syndrome | 詳しくはこちら |
| 19p13.12微小欠失症候群 | 19p13.12 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 19p13.13微小欠失症候群 | 19p13.13 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 19q13.11微小欠失症候群 | 19q13.11 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 1p21.3微小欠失症候群 | 1p21.3 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 1p32-p31欠失症候群 | 1p32-p31 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 1p35.2微小欠失症候群 | 1p35.2 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 1p36欠失症候群 | 1p36 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 1p36重複症候群 | 1p36 duplication syndrome | 詳しくはこちら |
| 1q21.1欠失(遠位)症候群 | 1q21.1 deletion (distal) syndrome | 詳しくはこちら |
| 1q21.1欠失(近位)症候群 | 1q21.1 deletion (proximal) syndrome | 詳しくはこちら |
| 1q21.1重複(遠位)症候群 | 1q21.1 duplication (distal) syndrome | 詳しくはこちら |
| 1q21.1重複(近位)症候群 | 1q21.1 duplication (proximal) syndrome | 詳しくはこちら |
| 1q41-q42欠失症候群 | 1q41-q42 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 1q43-q44欠失症候群 | 1q43-q44 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 20p12.3微小欠失症候群 | 20p12.3 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 20p13微小欠失症候群 | 20p13 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 20q11.2微小欠失症候群 | 20q11.2 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 20q13.33微小欠失症候群 | 20q13.33 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 21q22.11-q22.12微小欠失症候群 | 21q22.11-q22.12 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 22q11.2欠失症候群 | 22q11.2 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 22q11.2欠失症候群(遠位、D-E/F) | 22q11.2 deletion syndrome (distal, D-E/F) | 詳しくはこちら |
| 22q11.2欠失症候群(LCR22 B/C-D) | 22q11.2 deletion syndrome (LCR22 B/C-D) | 詳しくはこちら |
| 22q11.2重複(遠位)症候群 | 22q11.2 duplication (distal) syndrome | 詳しくはこちら |
| 22q11.2重複症候群(近位、A-D) | 22q11.2 duplication syndrome (proximal, A-D) | 詳しくはこちら |
| 22q13欠失症候群 | 22q13 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 22q13重複症候群 | 22q13 duplication syndrome | 詳しくはこちら |
| 2p12-p11.2欠失症候群 | 2p12-p11.2 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 2p15-p16.1欠失症候群 | 2p15-p16.1 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 2p15-p16.1重複症候群 | 2p15-p16.1 duplication syndrome | 詳しくはこちら |
| 2p16.3欠失症候群 | 2p16.3 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 2p21微小欠失症候群 | 2p21 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 2p24.3重複症候群 | 2p24.3 duplication syndrome | 詳しくはこちら |
| 2q11.2欠失症候群 | 2q11.2 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 2q11.2重複症候群 | 2q11.2 duplication syndrome | 詳しくはこちら |
| 2q13欠失症候群 | 2q13 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 2q13重複症候群 | 2q13 duplication syndrome | 詳しくはこちら |
| 2q21.1欠失症候群 | 2q21.1 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 2q23.1微小欠失症候群 | 2q23.1 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 2q23.1微小重複症候群 | 2q23.1 microduplication syndrome | 詳しくはこちら |
| 2q24微小欠失症候群 | 2q24 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 2q31.1重複症候群 | 2q31.1 duplication syndrome | 詳しくはこちら |
| 2q31.1微小欠失症候群 | 2q31.1 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 2q31.2欠失症候群 | 2q31.2 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 2q32-q33微小欠失症候群 | 2q32-q33 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 2q35重複症候群 | 2q35 duplication syndrome | 詳しくはこちら |
| 2q37欠失症候群 | 2q37 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 3p25.3欠失症候群 | 3p25.3 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 3pter-p25欠失症候群 | 3pter-p25 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 3q13.31欠失症候群 | 3q13.31 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 3q21重複症候群 | 3q21 duplication syndrome | 詳しくはこちら |
| 3q26微小重複症候群 | 3q26 microduplication syndrome | 詳しくはこちら |
| 3q26-q27欠失症候群 | 3q26-q27 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 3q29欠失症候群 | 3q29 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 3q29重複症候群 | 3q29 duplication syndrome | 詳しくはこちら |
| 4p重複症候群 | 4p duplication syndrome | 詳しくはこちら |
| 4p16.3重複症候群 | 4p16.3 duplication syndrome | 詳しくはこちら |
| 4q欠失症候群 | 4q deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 4q21欠失症候群 | 4q21 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 5p13重複症候群 | 5p13 duplication syndrome | 詳しくはこちら |
| 5q12欠失症候群 | 5q12 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 5q14.3欠失(遠位)症候群 | 5q14.3 deletion (distal) syndrome | 詳しくはこちら |
| 5q14.3欠失(近位)症候群 | 5q14.3 deletion (proximal) syndrome | 詳しくはこちら |
| 5q31.3微小欠失症候群 | 5q31.3 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 5q35重複 | 5q35 duplication | 詳しくはこちら |
| 6p22微小欠失症候群 | 6p22 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 6pter-p24欠失症候群 | 6pter-p24 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 6q11-q14欠失症候群 | 6q11-q14 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 6q16微小欠失症候群 | 6q16 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 6q24重複症候群 | 6q24 duplication syndrome | 詳しくはこちら |
| 6q24-q25欠失症候群 | 6q24-q25 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 6q25微小欠失症候群 | 6q25 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 7p欠失症候群 | 7p deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 7p22.1 微小重複症候群 | 7p22.1 microduplication syndrome | 詳しくはこちら |
| 7q11.23欠失(遠位)症候群 | 7q11.23 deletion (distal) syndrome | 詳しくはこちら |
| 7q11.23重複(遠位)症候群 | 7q11.23 duplication (distal) syndrome | 詳しくはこちら |
| 7q11.23重複症候群 | 7q11.23 duplication syndrome | 詳しくはこちら |
| 7q31微小欠失症候群 | 7q31 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 7q36.3重複症候群 | 7q36.3 duplication syndrome | 詳しくはこちら |
| 8p11.2欠失症候群 | 8p11.2 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 8p23.1欠失症候群 | 8p23.1 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 8p23.1重複症候群 | 8p23.1 duplication syndrome | 詳しくはこちら |
| 8q12微小重複症候群 | 8q12 microduplication syndrome | 詳しくはこちら |
| 8q21.11欠失症候群 | 8q21.11 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 8q22.1重複症候群 | 8q22.1 duplication syndrome | 詳しくはこちら |
| 8q24.3微小欠失症候群 | 8q24.3 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 9p欠失症候群 | 9p deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 9p13微小欠失症候群 | 9p13 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 9p24.3欠失症候群 | 9p24.3 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 9q22.3欠失症候群 | 9q22.3 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 9q31.1-q31.3微小欠失症候群 | 9q31.1-q31.3 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| 9q33.3-q34.11微小欠失症候群 | 9q33.3-q34.11 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| アラジール症候群1(ALGS1) | Alagille syndrome 1 (ALGS1) | 詳しくはこちら |
| 16番染色体関連α-サラセミア/精神遅滞症候群(ATR-16症候群) | Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, chromosome 16-related (ATR-16 syndrome) | 詳しくはこちら |
| 無眼球症・視床下部下垂体機能不全症候群 | Anophthalmia-hypothalamo pituitaryinsufficiency syndrome | 詳しくはこちら |
| アクセンフェルト・リーガー症候群1型(RIEG1) | Axenfeld-Rieger syndrome, type 1 (RIEG1) | 詳しくはこちら |
| アクセンフェルト・リーガー症候群3型(RIEG3) | Axenfeld-Rieger syndrome, type 3 (RIEG3) | 詳しくはこちら |
| ベックウィズ・ヴィーデマン症候群(BWS) | Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) | 詳しくはこちら |
| 猫目症候群 | Cat eye syndrome | 詳しくはこちら |
| シャルコー・マリー・トゥース病、1A型 | Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A | 詳しくはこちら |
| 脊索腫 | Chordoma | 詳しくはこちら |
| コフィン・シリス症候群1(CSS1) | Coffin-Siris syndrome 1 (CSS1) | 詳しくはこちら |
| 先天性小瞳孔 | Congenital microcoria | 詳しくはこちら |
| 猫鳴き症候群 | Cri du chat syndrome | 詳しくはこちら |
| クラリーノ症候群 | Currarino syndrome | 詳しくはこちら |
| ダンディ・ウォーカー症候群(DWS) | Dandy-Walker syndrome (DWS) | 詳しくはこちら |
| ディジョージ症候群/口蓋心臓顔面症候群複合体2(DSG2) | DiGeorge syndrome/ velocardiofacial syndrome complex 2 (DSG2) | 詳しくはこちら |
| ディジョージ/口蓋心臓顔面症候群(CATCH22) | DiGeorge/Velocardiofacial syndrome (CATCH22) | 詳しくはこちら |
| 遠位トリソミー10q症候群 | Distal Trisomy 10q syndrome | 詳しくはこちら |
| 遠位トリソミー15q症候群 | Distal Trisomy 15q syndrome | 詳しくはこちら |
| 遠位トリソミー4q症候群 | Distal trisomy 4q syndrome | 詳しくはこちら |
| ダウン症候群 | Down syndrome | 詳しくはこちら |
| デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD) | Duchenne muscular dystrophy (DMD) | 詳しくはこちら |
| 早期乳児てんかん性脳症4(EIEE4) | Earlyinfantile epileptic encephalopathy 4 (EIEE4) | 詳しくはこちら |
| エドワード症候群 | Edward’s syndrome | 詳しくはこちら |
| エマヌエル症候群 | Emanuel syndrome | 詳しくはこちら |
| 家族性大腸腺腫症 | Familial adenomatous polyposis | 詳しくはこちら |
| フリアス症候群 | Frias syndrome | 詳しくはこちら |
| グレイグ頭蓋多指症症候群(GCPS) | Greig cephalopolysyndactyly syndrome(GCPS) | 詳しくはこちら |
| 末期多毛症、全般性、歯肉肥大の有無にかかわらず(HTC3) | Hypertrichosis terminals, generalized, with or without gingival hyperplasia (HTC3) | 詳しくはこちら |
| ヤコブセン症候群(JBS) | Jacobsen syndrome (JBS) | 詳しくはこちら |
| ジュベール症候群21(JBTS21) | Joubert syndrome 21 (JBTS21) | 詳しくはこちら |
| ジュベール症候群6(JBTS6) | Joubert syndrome 6 (JBTS6) | 詳しくはこちら |
| KBG症候群 | KBG syndrome | 詳しくはこちら |
| クリーフストラ症候群1(KLEFS1) | Kleefstra syndrome 1 (KLEFS1) | 詳しくはこちら |
| クラインフェルター症候群 | Klinefelter syndrome | 詳しくはこちら |
| 中節骨癒合症候群 | Mesomelia-synostoses syndrome | 詳しくはこちら |
| ミラー・ディーカー滑脳症症候群(MDLS) | Miller-Dieker lissencephaly syndrome (MDLS) | 詳しくはこちら |
| メビウス症候群 | Moebius syndrome | 詳しくはこちら |
| モノソミー10p症候群 | Monosomy 10p syndrome | 詳しくはこちら |
| モノソミー13q34症候群 | Monosomy 13q34 syndrome | 詳しくはこちら |
| モノソミー7 | Monosomy 7 | 詳しくはこちら |
| モノソミー8p症候群 | Monosomy 8p syndrome | 詳しくはこちら |
| モワット・ウィルソン症候群(MOWS) | Mowat-Wilson syndrome (MOWS) | 詳しくはこちら |
| ナブルス仮面様顔面症候群(NMLFS) | Nablus mask-like facial syndrome (NMLFS) | 詳しくはこちら |
| 部分的モノソミー11q症候群 | Partial Monosomy 11q syndrome | 詳しくはこちら |
| 部分的モノソミー13q症候群 | Partial Monosomy 13q syndrome | 詳しくはこちら |
| 部分トリソミー11q症候群 | Partial Trisomy 11q syndrome | 詳しくはこちら |
| 部分トリソミー6q症候群 | Partial Trisomy 6q syndrome | 詳しくはこちら |
| パトー症候群 | Patau syndrome | 詳しくはこちら |
| 結節性硬化症を伴う乳児重症多発性嚢胞腎(PKDTS) | Polycystic kidney disease, infantile severe,with tuberous sclerosis (PKDTS) | 詳しくはこちら |
| ポトツキ・ルプスキ症候群 | Potocki-Lupski syndrome | 詳しくはこちら |
| ポトツキ・シャッファー症候群 | Potocki-Shaffer syndrome | 詳しくはこちら |
| プラダー・ウィリー/アンジェルマン症候群(BP1-BP3) | Prader-Willi/Angelman syndrome (BP1-BP3) | 詳しくはこちら |
| ルビンスタイン・テイビ症候群 | Rubinstein-Taybi syndrome | 詳しくはこちら |
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| スミス・マジェニス症候群 | Smith-Magenis syndrome | 詳しくはこちら |
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| トリプルX症候群 | Triple-X syndrome | 詳しくはこちら |
| 10pトリソミー症候群 | Trisomy 10p syndrome | 詳しくはこちら |
| 12pトリソミー症候群 | Trisomy 12p syndrome | 詳しくはこちら |
| 17pトリソミー症候群 | Trisomy 17p syndrome | 詳しくはこちら |
| 5pトリソミー症候群 | Trisomy 5p syndrome | 詳しくはこちら |
| 8pトリソミー症候群 | Trisomy 8p syndrome | 詳しくはこちら |
| トリソミー9p症候群 | Trisomy 9p syndrome | 詳しくはこちら |
| ターナー症候群 | Turner syndrome | 詳しくはこちら |
| WAGR症候群 | WAGR syndrome | 詳しくはこちら |
| WAGRO症候群 | WAGRO syndrome | 詳しくはこちら |
| ウィリアムズ・ビューレン症候群(WBS) | Williams-Beuren syndrome (WBS) | 詳しくはこちら |
| ウルフ・ハーシュホーン症候群(WHS) | Wolf-Hirshhorn syndrome (WHS) | 詳しくはこちら |
| Xp11.22重複症候群 | Xp11.22 duplication syndrome | 詳しくはこちら |
| Xp11.22-p11.23重複症候群 | Xp11.22-p11.23 duplication syndrome | 詳しくはこちら |
| Xp11.23微小欠失症候群 | Xp11.23 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| Xp11.3欠失症候群 | Xp11.3 deletion syndrome | 詳しくはこちら |
| Xp21微小欠失症候群 | Xp21 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
| Xp21.2微小重複症候群 | Xp21.2 microduplication syndrome | 詳しくはこちら |
| Xp22.31微小欠失症候群 | Xp22.31 microdeletion syndrome | 詳しくはこちら |
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