生まれた後にわかる
自閉症関連を含む241種の遺伝性疾患スクリーニング

赤ちゃんが生まれた直後というのは、人生で最も繊細で、同時に最も重要な時期です。

この時期の健康状態や発達の基盤は、その後の成長・学習・社会生活に大きく影響します。

ヒロクリニックでは、生まれたばかりのお子さまの血液から、自閉症スペクトラム障害(ASD)およびその他の発達障害に関連する241種類の遺伝子リスクを調べる、新しい新生児遺伝子スクリーニング検査を導入しました。

この検査は、「病気を探す検査」ではなく、将来起こりうるリスクを早めに知り、適切な見守りや支援につなげるための予防的な検査です。


自閉症・発達障害とは

自閉症スペクトラム障害(ASD)やADHD、学習障害、知的発達症などは、脳の発達の特性によって生じる発達障害の一種です。

これらは「育て方」や「家庭環境」の問題ではなく、生まれつきの脳の特性と遺伝的背景が大きく関係していることが分かっています。

しかし多くの場合、明らかな症状が現れるのは2〜3歳以降であり、その間は「様子を見ましょう」と言われ続け、支援が遅れてしまうケースも少なくありません。


この検査でわかること

本検査では、25万以上の染色体領域を解析し、自閉症・ADHD・発達遅延・行動異常・学習障害などと関連する241種類の染色体異常・遺伝子変化の有無を調べます。

対象となる主な症状:

これにより、「今は問題が見えない」状態でも、将来注意が必要な体質や傾向を事前に把握できます。


検査データからわかる現実

約24,800件の新生児検査のうち、約1.87%に染色体異常が確認されています。
そこには、自閉症や発達遅延と関連する症候群も含まれています。

つまり、「決して珍しい検査ではなく、誰にでも起こりうる問題」であり、特別な家庭だけの話ではありません。


なぜ新生児期の検査が必要なのか

発達障害は、早く気づいて早く関わるほど、生活の質が大きく改善することが知られています。

たとえば、言語訓練・行動療法・環境調整などの支援は、3歳以前から始めることで効果が高まることが多く、就学後の困難や二次障害(不登校・自己肯定感低下など)を防ぐことにもつながります。

この検査は、その「気づき」を医学的にサポートする役割を担います。


生まれた後にわかる自閉症関連の疾患一覧

疾患名 疾患名 EN 詳細情報
10p11.21–p12.31微小欠失症候群 10p11.21-p12.31 microdeletion syndrome 詳しくはこちら
10q22.3–q23.2欠失症候群 10q22.3-q23.2 deletion syndrome 詳しくはこちら
10q22.3–q23.2重複症候群 10q22.3-q23.2 duplication syndrome 詳しくはこちら
10q26欠失症候群 10q26 deletion syndrome 詳しくはこちら
11p13遠位欠失症候群 11p13 deletion (distal) syndrome 詳しくはこちら
11p13重複症候群 11p13 duplication syndrome 詳しくはこちら
11q13.2–q13.4欠失症候群 11q13.2-q13.4 deletion syndrome 詳しくはこちら
11q22.2–q22.3微小欠失症候群 11q22.2-q22.3 microdeletion syndrome 詳しくはこちら
11q23欠失症候群 11q23 deletion syndrome 詳しくはこちら
12p12.1微小欠失症候群 12p12.1 microdeletion syndrome 詳しくはこちら
12p13.33微小欠失症候群 12p13.33 microdeletion syndrome 詳しくはこちら
12q14微小欠失症候群 12q14 microdeletion syndrome 詳しくはこちら
12q15q21.1微小欠失症候群 12q15q21.1 microdeletion syndrome 詳しくはこちら
13q12.3微小欠失症候群 13q12.3 microdeletion syndrome 詳しくはこちら
13q14欠失症候群 13q14 deletion syndrome 詳しくはこちら
14q11-q22欠失症候群 14q11-q22 deletion syndrome 詳しくはこちら
14q11.2微小欠失症候群 14q11.2 microdeletion syndrome 詳しくはこちら
14q11.2微小重複症候群 14q11.2 microduplication syndrome 詳しくはこちら
14q12微小欠失症候群 14q12 microdeletion syndrome 詳しくはこちら
14q24.1-q24.3微小欠失症候群 14q24.1-q24.3 microdeletion syndrome 詳しくはこちら
14q32重複症候群 14q32 duplication syndrome 詳しくはこちら
15q11-q13重複症候群(BP1-BP3) 15q11-q13 duplication syndrome (BP1-BP3) 詳しくはこちら
15q13.3欠失症候群(BP4–BP5) 15q13.3 deletion syndrome (BP4 to BP5) 詳しくはこちら
15q13.3欠失症候群(BP4からBP5) 15q13.3 duplication syndrome 詳しくはこちら
15q14微小欠失症候群 15q14 microdeletion syndrome 詳しくはこちら
15q24欠失症候群(A-D) 15q24 deletion syndrome (A-D) 詳しくはこちら
15q24重複症候群(A-C) 15q24 duplication syndrome (A-C) 詳しくはこちら
15q25.2欠失(近位)症候群 15q25.2 deletion (proximal) syndrome 詳しくはこちら
15q25.2-q25.3欠失(遠位)症候群 15q25.2-q25.3 deletion (distal) syndrome 詳しくはこちら
15q26-qter欠失症候群 15q26-qter deletion syndrome 詳しくはこちら
16p11.2欠失(遠位)症候群 16p11.2 deletion (distal) syndrome 詳しくはこちら
16p11.2欠失(近位)症候群 16p11.2 deletion (proximal) syndrome 詳しくはこちら
16p11.2重複(遠位)症候群 16p11.2 duplication (distal) syndrome 詳しくはこちら
16p11.2重複(近位)症候群 16p11.2 duplication (proximal) syndrome 詳しくはこちら
16p11.2-p12.2微小欠失症候群 16p11.2-p12.2 microdeletion syndrome 詳しくはこちら
16p11.2-p12.2微小重複症候群 16p11.2-p12.2 microduplication syndrome 詳しくはこちら
16p12.2欠失(近位)症候群 16p12.2 deletion (proximal) syndrome 詳しくはこちら
16p13.11欠失症候群 16p13.11 deletion syndrome 詳しくはこちら
16p13.11重複症候群 16p13.11 duplication syndrome 詳しくはこちら
16p13.2欠失症候群 16p13.2 deletion syndrome 詳しくはこちら
16p13.3重複症候群 16p13.3 duplication syndrome 詳しくはこちら
16q22欠失症候群 16q22 deletion syndrome 詳しくはこちら
16q24.1微小欠失症候群 16q24.1 microdeletion syndrome 詳しくはこちら
17p12欠失症候群 17p12 deletion syndrome 詳しくはこちら
17p13.1欠失症候群 17p13.1 deletion syndrome 詳しくはこちら
17p13.3重複症候群 17p13.3 duplication syndrome 詳しくはこちら
17p13.3 テロメア重複症候群 17p13.3 telomeric duplication syndrome 詳しくはこちら
17q11.2欠失症候群 17q11.2 deletion syndrome 詳しくはこちら
17q11.2重複症候群 17q11.2 duplication syndrome 詳しくはこちら
17q12欠失症候群 17q12 deletion syndrome 詳しくはこちら
17q12重複症候群 17q12 duplication syndrome 詳しくはこちら
17q21.31欠失症候群 17q21.31 deletion syndrome 詳しくはこちら
17q21.31重複症候群 17q21.31 duplication syndrome 詳しくはこちら
17q22欠失症候群 17q22 deletion syndrome 詳しくはこちら
17q23.1-q23.2欠失症候群 17q23.1-q23.2 deletion syndrome 詳しくはこちら
17q23.1-q23.2重複症候群 17q23.1-q23.2 duplication syndrome 詳しくはこちら
18p欠失症候群 18p deletion syndrome 詳しくはこちら
18q欠失症候群 18q deletion syndrome 詳しくはこちら
1q44微小欠失症候群 1q44 microdeletion syndrome 詳しくはこちら
19p13重複症候群 19p13 duplication syndrome 詳しくはこちら
19p13.12微小欠失症候群 19p13.12 microdeletion syndrome 詳しくはこちら
19p13.13微小欠失症候群 19p13.13 microdeletion syndrome 詳しくはこちら
19q13.11微小欠失症候群 19q13.11 microdeletion syndrome 詳しくはこちら
1p21.3微小欠失症候群 1p21.3 microdeletion syndrome 詳しくはこちら
1p32-p31欠失症候群 1p32-p31 deletion syndrome 詳しくはこちら
1p35.2微小欠失症候群 1p35.2 microdeletion syndrome 詳しくはこちら
1p36欠失症候群 1p36 deletion syndrome 詳しくはこちら
1p36重複症候群 1p36 duplication syndrome 詳しくはこちら
1q21.1欠失(遠位)症候群 1q21.1 deletion (distal) syndrome 詳しくはこちら
1q21.1欠失(近位)症候群 1q21.1 deletion (proximal) syndrome 詳しくはこちら
1q21.1重複(遠位)症候群 1q21.1 duplication (distal) syndrome 詳しくはこちら
1q21.1重複(近位)症候群 1q21.1 duplication (proximal) syndrome 詳しくはこちら
1q41-q42欠失症候群 1q41-q42 deletion syndrome 詳しくはこちら
1q43-q44欠失症候群 1q43-q44 deletion syndrome 詳しくはこちら
20p12.3微小欠失症候群 20p12.3 microdeletion syndrome 詳しくはこちら
20p13微小欠失症候群 20p13 microdeletion syndrome 詳しくはこちら
20q11.2微小欠失症候群 20q11.2 microdeletion syndrome 詳しくはこちら
20q13.33微小欠失症候群 20q13.33 microdeletion syndrome 詳しくはこちら
21q22.11-q22.12微小欠失症候群 21q22.11-q22.12 microdeletion syndrome 詳しくはこちら
22q11.2欠失症候群 22q11.2 deletion syndrome 詳しくはこちら
22q11.2欠失症候群(遠位、D-E/F) 22q11.2 deletion syndrome (distal, D-E/F) 詳しくはこちら
22q11.2欠失症候群(LCR22 B/C-D) 22q11.2 deletion syndrome (LCR22 B/C-D) 詳しくはこちら
22q11.2重複(遠位)症候群 22q11.2 duplication (distal) syndrome 詳しくはこちら
22q11.2重複症候群(近位、A-D) 22q11.2 duplication syndrome (proximal, A-D) 詳しくはこちら
22q13欠失症候群 22q13 deletion syndrome 詳しくはこちら
22q13重複症候群 22q13 duplication syndrome 詳しくはこちら
2p12-p11.2欠失症候群 2p12-p11.2 deletion syndrome 詳しくはこちら
2p15-p16.1欠失症候群 2p15-p16.1 deletion syndrome 詳しくはこちら
2p15-p16.1重複症候群 2p15-p16.1 duplication syndrome 詳しくはこちら
2p16.3欠失症候群 2p16.3 deletion syndrome 詳しくはこちら
2p21微小欠失症候群 2p21 microdeletion syndrome 詳しくはこちら
2p24.3重複症候群 2p24.3 duplication syndrome 詳しくはこちら
2q11.2欠失症候群 2q11.2 deletion syndrome 詳しくはこちら
2q11.2重複症候群 2q11.2 duplication syndrome 詳しくはこちら
2q13欠失症候群 2q13 deletion syndrome 詳しくはこちら
2q13重複症候群 2q13 duplication syndrome 詳しくはこちら
2q21.1欠失症候群 2q21.1 deletion syndrome 詳しくはこちら
2q23.1微小欠失症候群 2q23.1 microdeletion syndrome 詳しくはこちら
2q23.1微小重複症候群 2q23.1 microduplication syndrome 詳しくはこちら
2q24微小欠失症候群 2q24 microdeletion syndrome 詳しくはこちら
2q31.1重複症候群 2q31.1 duplication syndrome 詳しくはこちら
2q31.1微小欠失症候群 2q31.1 microdeletion syndrome 詳しくはこちら
2q31.2欠失症候群 2q31.2 deletion syndrome 詳しくはこちら
2q32-q33微小欠失症候群 2q32-q33 microdeletion syndrome 詳しくはこちら
2q35重複症候群 2q35 duplication syndrome 詳しくはこちら
2q37欠失症候群 2q37 deletion syndrome 詳しくはこちら
3p25.3欠失症候群 3p25.3 deletion syndrome 詳しくはこちら
3pter-p25欠失症候群 3pter-p25 deletion syndrome 詳しくはこちら
3q13.31欠失症候群 3q13.31 deletion syndrome 詳しくはこちら
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3q26-q27欠失症候群 3q26-q27 deletion syndrome 詳しくはこちら
3q29欠失症候群 3q29 deletion syndrome 詳しくはこちら
3q29重複症候群 3q29 duplication syndrome 詳しくはこちら
4p重複症候群 4p duplication syndrome 詳しくはこちら
4p16.3重複症候群 4p16.3 duplication syndrome 詳しくはこちら
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5p13重複症候群 5p13 duplication syndrome 詳しくはこちら
5q12欠失症候群 5q12 deletion syndrome 詳しくはこちら
5q14.3欠失(遠位)症候群 5q14.3 deletion (distal) syndrome 詳しくはこちら
5q14.3欠失(近位)症候群 5q14.3 deletion (proximal) syndrome 詳しくはこちら
5q31.3微小欠失症候群 5q31.3 microdeletion syndrome 詳しくはこちら
5q35重複 5q35 duplication 詳しくはこちら
6p22微小欠失症候群 6p22 microdeletion syndrome 詳しくはこちら
6pter-p24欠失症候群 6pter-p24 deletion syndrome 詳しくはこちら
6q11-q14欠失症候群 6q11-q14 deletion syndrome 詳しくはこちら
6q16微小欠失症候群 6q16 microdeletion syndrome 詳しくはこちら
6q24重複症候群 6q24 duplication syndrome 詳しくはこちら
6q24-q25欠失症候群 6q24-q25 deletion syndrome 詳しくはこちら
6q25微小欠失症候群 6q25 microdeletion syndrome 詳しくはこちら
7p欠失症候群 7p deletion syndrome 詳しくはこちら
7p22.1 微小重複症候群 7p22.1 microduplication syndrome 詳しくはこちら
7q11.23欠失(遠位)症候群 7q11.23 deletion (distal) syndrome 詳しくはこちら
7q11.23重複(遠位)症候群 7q11.23 duplication (distal) syndrome 詳しくはこちら
7q11.23重複症候群 7q11.23 duplication syndrome 詳しくはこちら
7q31微小欠失症候群 7q31 microdeletion syndrome 詳しくはこちら
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8p11.2欠失症候群 8p11.2 deletion syndrome 詳しくはこちら
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末期多毛症、全般性、歯肉肥大の有無にかかわらず(HTC3) Hypertrichosis terminals, generalized, with or without gingival hyperplasia (HTC3) 詳しくはこちら
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ジュベール症候群21(JBTS21) Joubert syndrome 21 (JBTS21) 詳しくはこちら
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