三角頭蓋 2型

お子様の頭の形について、「三角頭蓋（さんかくとうがい）」、そして「三角頭蓋 2型」という具体的な診断を受けたとき、ご家族は驚きとともに、深い不安を感じられたことと思います。

「1型と何が違うの？」「遺伝子の病気と言われたけれど、どういうこと？」「手術は絶対にしなければならないの？」

小さな赤ちゃんの頭の骨や遺伝子に関わる問題は、親として受け止めるのに時間がかかるものです。

まずお伝えしたいのは、三角頭蓋という状態は、適切な時期に治療（手術）を行うことで、見た目も脳の成長環境も大きく改善できるということです。

「2型」という分類は、原因となる遺伝子の違いによるものですが、治療のゴールは他のタイプと同じく、お子様の健やかな成長を守ることです。

概要：どのような病気か

三角頭蓋 2型（Trigonocephaly 2）は、生まれつき頭の骨の形成に特徴が現れる「頭蓋骨縫合早期癒合症（ずがいこつほうごうそうきゆごうしょう）」の一つです。

特に、おでこの真ん中にある縫合が早く閉じてしまうことで、頭を上から見ると三角形のような形になるのが特徴です。

「頭蓋骨縫合早期癒合症」の仕組み

この病気を理解するための基本となる知識です。

赤ちゃんの頭の骨は、生まれた時は1つのボールのようになっているわけではありません。脳が急速に大きくなるのに合わせて広がれるように、いくつかの骨のパーツ（前頭骨、頭頂骨など）に分かれています。

この骨と骨のつなぎ目を「縫合（ほうごう）」と呼びます。縫合部分は、生まれたばかりの頃はまだ骨になっておらず、柔らかい組織でつながっています。

通常であれば、脳の成長が落ち着く頃（1歳〜数歳）になってから、この縫合が閉じて硬い頭蓋骨になります。

しかし、この病気では、脳がまだぐんぐん成長している途中で、特定の縫合が早く閉じて（骨になってくっついて）しまいます。すると、骨が広がることができず、頭の形がいびつになったり、脳が窮屈になって圧力がかかってしまったりします。

「三角頭蓋」の特徴

三角頭蓋は、おでこの真ん中を縦に走る「前頭縫合（ぜんとうほうごう）」が早期に癒合することで起こります。

前頭縫合は、おでこを左右に分ける線です。ここが早くくっついてしまうと、おでこが横方向に広がることができません。その代わり、行き場を失った骨がおでこの真ん中で盛り上がり（稜線）、上から見ると頭が「三角形」のようになってしまいます。

「2型」とは何か：1型との違い

一般的に「三角頭蓋」という診断名は頭の形を指しますが、原因となる遺伝子によって型が分けられています。

三角頭蓋 1型

FGFR1遺伝子の変異が原因です。

三角頭蓋 2型

FREM1（フレム・ワン）遺伝子の変異が原因です。

どちらも「おでこが三角になる」という見た目の結果は同じですが、原因となっている体の設計図（遺伝子）の場所が異なります。

2型は非常に希少なタイプであり、単に頭の形だけの問題（非症候性）として現れることもあれば、目の形などに特徴を伴うこともあります。

主な症状

三角頭蓋 2型の症状は、頭の形の特徴、顔貌の特徴、そして脳への影響の3つに大きく分けられます。

1. 頭の形と顔貌の特徴

最も分かりやすいサインです。

前頭部の稜線（りょうせん）

おでこの真ん中（眉間から髪の生え際にかけて）に、縦に走る骨の出っ張りがあります。指で触ると、一本の硬い線があるのがはっきりと分かります。

三角形の頭の形

頭を真上（てっぺん）から見ると、おでこが尖っていて、後ろ（後頭部）の方が広い、くさび形や三角形のような形をしています。

こめかみの凹み

おでこが横に広がらないため、こめかみの部分がへこんで見えます。

眼窩間距離短縮（がんかかんきょり・たんしゅく）

目が中心に寄っている（寄り目気味に見える）状態です。

おでこの骨が狭いために、眼球が入っている骨のくぼみ（眼窩）も内側に寄ってしまうためです。これにより、目尻が少しつり上がったような印象になることもあります。

その他の顔貌特徴（FREM1関連）

FREM1遺伝子は、顔の形成にも関わっているため、2型の場合は以下のような特徴を伴うことが稀にあります。

鼻の形の特徴（鼻先が少し割れているなど）

目の形の特徴（眼瞼の部分的な形成不全など）

ただし、これらは必ず出るわけではありません。

2. 脳への影響（頭蓋内圧亢進）

頭の骨が広がらないことで、成長しようとする脳が圧迫され、頭の中の圧力（頭蓋内圧）が高くなることがあります。

すべての患者さんに起こるわけではありませんが、これが治療（手術）を検討する最大の理由になります。

頭痛・嘔吐

言葉が話せる年齢であれば「頭が痛い」と訴えることがありますが、赤ちゃんの場合は、機嫌が悪い、ぐずる、ミルクを吐く、夜泣きがひどいといった症状で現れることがあります。

指圧痕（しあつこん）

レントゲンやCTを撮ると、頭蓋骨の内側が脳に押されてボコボコと薄くなっている様子が見られることがあります。まるで指で粘土を押したような跡に見えるため、こう呼ばれます。

3. 発達への影響

ご家族にとって最も心配な点かと思います。

発達の遅れや特性

三角頭蓋のお子様の中には、言葉の遅れ、多動（じっとしていられない）、自閉スペクトラム症のような行動（視線が合いにくい、こだわりが強い）が見られることがあります。

これが「脳の圧迫によるもの」なのか、それとも「遺伝子的に脳の発達そのものに特徴があるのか」については、医学的にも議論が続いています。

しかし、明らかに脳圧が高い状態を放置することは、脳の健全な発達にとってマイナスであることは間違いありません。手術によって圧を下げることで、発達に良い変化（落ち着きが出る、言葉が増えるなど）が見られるケースも多く報告されています。

原因：なぜ起きたのか

ご家族が「なぜ？」と悩み、時にご自身を責めてしまうのが「原因」についてです。しかし、声を大にしてお伝えしたいのは、ご両親の育て方や妊娠中の過ごし方が原因ではないということです。

寝かせ方が悪かったから、妊娠中に何かを食べたから、といった理由で縫合が癒合することはありません。

FREM1遺伝子の変異

三角頭蓋 2型の原因は、9番染色体にある「FREM1（フレム・ワン）」という遺伝子の変異です。

この遺伝子は、「FRAS1関連細胞外マトリックス1」というタンパク質の設計図です。

遺伝子の役割

このFREM1遺伝子は、赤ちゃんがお腹の中で成長する時に、皮膚や骨などの組織が正しくくっついたり、形作られたりするのを助ける役割をしています。

特に、おでこの真ん中の縫合（前頭縫合）が適切な時期まで開いているように調整したり、顔のパーツ（目や鼻）の形成に関わったりしています。

この設計図にミスがあるため、本来まだ開いていなければならない縫合が、早く閉じるように指令が出てしまったと考えられます。

遺伝の仕組み

この病気は「常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）」または「顕性遺伝（優性遺伝）」の形式をとる可能性がありますが、FREM1関連の三角頭蓋に関しては、多くが「突然変異（de novo変異）」で見つかっています。

突然変異

ご両親の遺伝子には全く異常がなく、受精卵ができる過程で偶然FREM1遺伝子に変化が起きたケースです。この場合、誰のせいでもありません。自然の確率的な現象です。

診断と検査

診断は、見た目の特徴だけでなく、画像検査を行って骨の状態を客観的に評価することで確定します。

1. 身体診察（触診・視診）

医師が頭の形を触り、おでこの真ん中に骨の盛り上がり（稜線）があるか、こめかみが凹んでいるかを確認します。また、上から見た時の頭の形が三角形かどうかをチェックします。

2. 頭部3D-CT（最も重要な検査）

頭の骨を3次元的に撮影できるCT検査を行います。

骨の状態が手に取るように分かります。前頭縫合が完全に骨化して閉じてしまっているか、脳を圧迫している所見（指圧痕）があるかを詳細に確認します。

手術の計画を立てるためにも必須の検査です。

3. 頭部MRI

脳の形や構造に異常がないかを確認します。また、水頭症（脳室拡大）の有無や、キアリ奇形などの合併症がないかもチェックします。

4. 眼底検査

眼科医が目の奥（眼底）を見て、「うっ血乳頭」がないかを確認します。うっ血乳頭は、脳の圧力が長く高い状態にあるサインです。これがある場合は、早めの手術が検討されます。

5. 遺伝学的検査

診断をより確実にするために、血液検査でFREM1遺伝子などを調べることがあります。これにより、1型（FGFR1）や他の症候群と区別することができます。

治療と管理：手術について

三角頭蓋 2型に対する根本的な治療法は「外科手術」です。

マッサージや、一般的な向き癖矯正用のヘルメットだけでは、すでに骨癒合してしまった縫合を開くことはできません。

1. 手術の目的

脳を守る

閉じてしまった骨を広げて、脳が成長できるスペース（容積）を確保します。これにより、頭蓋内圧が高い状態を改善し、脳の発達を阻害しないようにします。

整容的改善（見た目を整える）

おでこの形を丸くきれいに整え、顔のバランスを改善します。おでこを広げることで、寄っていた目も自然な位置に見えるようになります。

2. 手術の時期

施設の方針やお子様の状態によって異なりますが、一般的には生後6ヶ月〜1歳半頃に行われることが多いです。

骨が柔らかく、かつ脳が急速に成長するこの時期に行うことで、高い効果が期待できます。

発見が遅れた場合でも、症状（頭痛や発達の問題）がある場合は、3歳以降でも手術を行うことがあります。

3. 手術の方法

主な方法は以下の2つです。

頭蓋形成術（ずがいけいせいじゅつ）

頭皮を波状に切開し、おでこの骨を一度取り外します。

取り外した骨に切り込みを入れたり、組み替えたりして、丸みのある形に形成し直します。

形成した骨を吸収性プレートなどで固定し、頭に戻します。

おでこを前に出し、こめかみを広げることで、脳のスペースを確保します。一度の手術で形が完成します。

骨延長法（こつえんちょうほう）

骨に切れ目を入れ、特殊な延長器（ディストラクター）を取り付けます。

手術後、毎日少しずつネジを回して骨の間を広げていきます。

十分に広がったら、骨が固まるのを待って延長器を抜くための小手術を行います。

皮膚にゆとりがない場合などに選択されることがあります。

どちらの方法が適しているかは、専門医（小児脳神経外科医・形成外科医）が判断します。

4. 手術後の経過とケア

入院期間

2週間〜1ヶ月程度の入院が一般的です。術後数日はICU（集中治療室）で全身管理を行います。

目の腫れ

おでこの骨を操作するため、術後はまぶたが大きく腫れて目が開かなくなることがありますが、数日で必ず引いてきますので心配いりません。

傷跡

頭のてっぺんを耳から耳へ切開することが多いですが、髪の毛の中に隠れるように切るため、髪が生え揃えば傷跡はほとんど目立たなくなります。

術後ヘルメット

手術方法によっては、きれいな形を維持するために、術後に数ヶ月間保護帽（ヘルメット）を着用することがあります。

予後と長期的な見通し

手術を受けた多くのお子様は、経過が良好です。

頭の形

手術によって劇的に改善します。おでこが丸くなり、こめかみの凹みが解消され、顔全体の印象が柔らかくなります。

発達面

脳への圧迫が解除されることで、多動が落ち着いたり、言葉が増えたり、表情が豊かになったりといった変化をご家族が実感されることが多くあります。

ただし、手術ですべての発達課題が解決する魔法ではありません。もともとの遺伝子の影響も考慮し、必要に応じて療育（発達支援）を継続していくことが大切です。

長期フォローアップ

骨の成長や噛み合わせなどをチェックするため、成長期が終わるまで（15歳〜成人頃まで）年1回程度の定期検診を続けます。

まとめ

ここまでの重要ポイントを振り返ります。

1. 三角頭蓋 2型は、前頭縫合の早期癒合により、おでこが三角になる病気です。
2. FREM1遺伝子の変異が原因であり、1型とは遺伝子が異なります。
3. 脳への圧迫（頭蓋内圧亢進）や発達への影響、見た目の問題が治療の対象となります。
4. 治療の基本は外科手術（頭蓋形成術）であり、1歳前後に行うことが一般的です。
5. 手術により頭の形はきれいに改善し、脳の成長環境を守ることができます。