15q24微細欠失症候群

お子様が「15番染色体q24微細欠失（Chromosome 15q24 microdeletion）」という診断を受けたとき、聞き慣れない病名に、戸惑いと不安を感じられたことでしょう。

「15番染色体」の病気としては、プラダー・ウィリー症候群などが有名ですが、「q24」という場所の「微細欠失」は非常に稀であり、インターネットで検索しても、日本語の詳しい情報はほとんど見つかりません。

この疾患は、近年の検査技術の進歩によってようやく詳しく分かってきた病気です。
まずは、この病気が「体の設計図」においてどのような状態なのかを知ることから始めましょう。

概要：どのような病気か

15q24微細欠失症候群は、ヒトの細胞にある46本の染色体のうち、「15番染色体」の一部がごくわずかに失われている（欠失している）ことによって起こる生まれつきの疾患です。

染色体の「住所」を読み解く

この複雑な名前は、染色体のどこに変化が起きているかという「住所」を表しています。

• Chromosome 15（15番染色体）: ヒトの23対の染色体のうち、中くらいの大きさを持つ15番目の染色体です。
• q（長腕）: 染色体にはくびれがあり、短い方を「短腕（p）」、長い方を「長腕（q）」と呼びます。
• 24（領域）: 長腕の中の「バンド」と呼ばれる区画の24番地が欠けていることを意味します。ここは15番染色体の端（末端）に近い場所です。
• Microdeletion（微細欠失）: 顕微鏡で見る通常の検査では見えないほど、非常に小さな範囲が抜け落ちている状態です。

「設計図」の数行が抜けている状態

染色体を「全46巻の百科事典（体の設計図）」に例えるなら、通常の欠失症候群が「数ページ抜け落ちている」のに対し、この微細欠失は**「第15巻の24章の中の、ほんの数行の文章が消えてしまっている」状態です。

しかし、そのたった数行には、脳の発達や体の形成に関わる重要な遺伝子（CYP11A1、MAP2K1、SCG5など）が含まれています。そのため、範囲は小さくても、発達の遅れや身体的な特徴など、様々な影響が現れます。

希少疾患としての位置づけ

この症候群は2000年代後半に確立された新しい疾患概念です。世界でも報告数はまだ多くありませんが、マイクロアレイ検査の普及に伴い、診断されるお子様は増えてきています。

主な症状

15q24微細欠失症候群の症状は、欠失している範囲の微妙な違いによって個人差があります。しかし、これまでの報告から、多くの患者さんに共通しやすい特徴が分かってきています。

1. 発達と知能の特徴

ご家族が最も心配される点かと思いますが、程度には個人差があります。

• 全般的な発達遅滞（GDD）:
  首のすわり、お座り、歩行などの運動発達が、一般的な平均よりゆっくりペースで進みます。
• 知的障害:
  軽度から中等度の知的障害が見られることが多いです。重度の場合もありますが、多くのお子様は身の回りのことを学んだり、コミュニケーションを取ったりすることができます。
• 言葉の遅れ:
  発語（言葉を話すこと）が遅れる傾向があります。言葉が出にくい場合でも、こちらの言っていることは理解している（受容言語が良い）ケースもよく見られます。

2. 特徴的なお顔立ち

「15q24のお顔」と呼ばれる、共通しやすい特徴があります。これらは成長とともに変化し、その子らしい個性に馴染んでいきます。

• 髪の生え際が高い: おでこが広く見えます。
• 眉毛の特徴: 眉毛が広い、または濃いことがあります。
• 人中（鼻の下の溝）が長い: 鼻と口の間が少し長めで、平坦なことがあります。
• 上唇が薄い: 口元がすっきりとして見えます。
• 耳の位置や形: 耳の位置が少し低い、耳たぶの形が特徴的など。

3. 手指・足指の特徴

手足の指に小さな特徴が出やすいのも、この症候群のサインです。

• 短指症: 指（特に小指など）が短いことがあります。
• 指の変形: 指が少し内側に曲がっている（彎曲指）ことがあります。
• 足の指: 親指が大きかったり、指の間が広かったりすることがあります。

4. 男性器の特徴（男児の場合）

男の子の場合、生殖器の形成に影響が出ることが比較的多く報告されています。

• 尿道下裂: おしっこの出口がペニスの先端ではなく、裏側にある状態。
• 停留精巣（移動性精巣）: 金玉（精巣）が袋（陰嚢）の中に降りてきていない状態。
• 小陰茎: ペニスが小さめであること。
  ※これらは手術などで治療・対応が可能です。

5. その他の合併症

すべての患者さんにあるわけではありませんが、以下のような症状が見られることもあります。

• 筋緊張低下（ハイポトニア）: 赤ちゃんの頃、体が柔らかく、抱っこした時にふにゃっとしている。
• 成長障害: 身長の伸びがゆっくりで、小柄な体格になることがあります。
• 骨格の異常: 側弯（背骨が曲がる）や関節の緩さなど。
• 行動面の特徴: 多動傾向（ADHD）、こだわりが強い（自閉スペクトラム症的特徴）、人懐っこいなど、行動や性格に特徴が見られることがあります。

原因：なぜ起きたのか

ご家族が「なぜ？」と悩み、時にご自身を責めてしまうのが「原因」についてです。しかし、声を大にしてお伝えしたいのは、「ご両親の育て方や妊娠中の過ごし方が原因ではない」ということです。

1. 突然変異（de novo変異）

15q24微細欠失症候群の大多数は、「de novo（デ・ノボ）」と呼ばれる突然変異で起こります。

精子や卵子が作られる過程、あるいは受精後の細胞分裂の非常に早い段階で、偶然染色体の一部がコピーされずに失われてしまったものです。

誰にでも起こりうる、自然の確率的な現象であり、防ぐことは現代の医学では不可能です。

2. なぜ「この場所」が消えたのか？（NAHRという仕組み）

実は、15q24という場所は、染色体の中でも「切れやすい場所」なのです。

この領域には、「LCR（Low Copy Repeats）」と呼ばれる、似たようなDNA配列が繰り返されている部分があります。

染色体をコピーする際、この似たような配列同士が間違ってくっついたり（組み換え）、ずれたりしやすいため、その間の遺伝子が抜け落ちてしまう（欠失する）事故が起きやすい構造になっています。これを「非対立遺伝子間相同組み換え（NAHR）」と呼びます。

つまり、構造的に「エラーが起きやすい場所だった」ということであり、何かの外的要因（薬やストレスなど）のせいではありません。

3. 遺伝性（まれなケース）

ごく一部のケースでは、ご両親のどちらかが症状のない、あるいは軽微な症状を持つ保因者である場合があります。

※次のお子様を考えている場合など、必要に応じて遺伝カウンセリングで確認することができます。

診断と検査

通常、発達の遅れや特徴的なお顔立ち、手指の特徴から医師が疑いを持ち、検査を行います。

1. G分染法（一般的な染色体検査）では分からない？

ここが重要なポイントです。

通常の健診などで「染色体検査をしましょう」と言われて行う「G分染法（顕微鏡で見る検査）」では、「異常なし（正常男性/正常女性）」という結果が出ることがほとんどです。

なぜなら、欠失している範囲が小さすぎて（微細欠失）、顕微鏡では見えないからです。

「検査で異常なしと言われたのに、なぜ発達が遅れるの？」と悩まれるご家族が多いのはこのためです。

2. マイクロアレイ染色体検査 (CMA)

この症候群の確定診断には、マイクロアレイ検査が必須です。

これは、顕微鏡ではなく、DNAレベルで染色体の量を細かく調べる検査です。

「15番染色体の24番バンドの、ここからここまでが欠けている」といった、非常に細かい変化まで正確に検出できます。この検査が普及したことで、ようやく診断がつくようになったお子様がたくさんいます。

3. 画像検査

合併症がないか確認します。

• 頭部MRI: 脳の構造に異常がないか確認します。
• 骨のレントゲン: 指の骨や背骨の状態を確認します。

治療と管理：これからのロードマップ

失われた染色体を元に戻す治療法（根本治療）は、現代の医療ではまだ確立されていません。

しかし、それぞれの症状に対する適切な医療的介入（対症療法）と療育を行うことで、お子様の生活の質（QOL）を大きく高めることができます。

1. 早期療育（ハビリテーション）

脳や体の発達が著しい乳幼児期からの関わりが、お子様の可能性を広げます。

• 理学療法 (PT):
  筋緊張低下に対して、体の中心（体幹）を鍛え、寝返り・お座り・歩行などの粗大運動を促します。インソール（靴の中敷き）を作って歩行を安定させることもあります。
• 作業療法 (OT):
  手先の不器用さ（短指症などの影響）を改善し、おもちゃで遊ぶ、スプーンを持つ、ボタンを留めるなどの日常生活動作を練習します。
• 言語聴覚療法 (ST):
  言葉の理解や表出を促します。言葉が出にくい場合は、絵カードやサイン（ジェスチャー）、タブレット端末などの代替手段を使って「伝える喜び」を育てます。

2. 外科的治療・医療的ケア

• 泌尿器科: 男児で尿道下裂や停留精巣がある場合は、適切な時期に手術を行います。
• 整形外科: 側弯や指の変形が生活に支障をきたす場合は、装具や手術を検討します。
• 難聴・視力: 定期的なチェックを行い、必要ならメガネや補聴器を使用します。

3. 教育・生活環境

就学に向けては、地域の療育センターや教育委員会と相談し、お子様の特性に合った環境を選びます。

少人数で手厚いサポートが受けられる特別支援学級や特別支援学校が適している場合が多いですが、インクルーシブ教育の中で普通級に通うお子様もいます。大切なのは、お子様が「分かった！」「できた！」と自信を持てる環境を選ぶことです。

日々の生活での工夫と心構え

15q24微細欠失症候群のお子様との生活で、ヒントになるポイントをまとめました。

• 「手先」のサポート:
  指が短い、あるいは動かしにくい場合、ファスナーにリングをつける、太めのスプーンを使うなど、道具を工夫することで「自分でできる」ことが増えます。
• 「得意」を伸ばす:
  言葉で話すのが苦手でも、音楽のリズム感が良かったり、パズルが得意だったり、ニコニコと場を和ませる力があったりします。できないことより、その子の「好きなこと」に注目してあげてください。
• 比較しない:
  母子手帳の「はい・いいえ」や、同い年の子と比べると辛くなることがあります。「半年前のこの子」と「今のこの子」を比べてください。必ず成長しています。

よくある質問（FAQ）

Q. 寿命に影響はありますか？

A. 一般的に、重篤な内臓奇形（心疾患など）を合併していなければ、生命予後（寿命）は良好であり、健康な人と変わらないと考えられています。成人して生活している方もいらっしゃいます。

Q. 同じ診断の子に出会えますか？

A. 非常に希少な疾患であるため、近所で同じ診断の子を見つけるのは難しいかもしれません。しかし、インターネットやSNSを通じて、日本全国、あるいは世界の「15q24ファミリー」とつながることができます。英語のコミュニティ（Facebookグループなど）では、活発な情報交換が行われています。

Q. 次の子に遺伝しますか？

A. 親御さんの染色体検査の結果によりますが、両親が正常であれば、次のお子様が同じ病気になる確率は一般と同じく非常に低いです（1%以下）。

まとめ

ここまでの重要ポイントを振り返ります。

1. 15q24微細欠失症候群は、15番染色体の一部の微細な欠失による希少疾患です。
2. 主な症状は、発達の遅れ、特徴的なお顔立ち、手指・足指の特徴、男児の性器異常などです。
3. 原因の多くは突然変異であり、親の責任ではありません。
4. 診断には、通常の染色体検査ではなく、マイクロアレイ検査が必要です。
5. 治療は、合併症の管理と、早期からの療育（PT, OT, ST）が成長のカギとなります。

家族へのメッセージ

診断名を聞いた直後、ご家族は「聞いたこともない病気だ」「これからどうなるんだろう」と、暗闇の中にいるような気持ちになるかもしれません。

特に、インターネットで調べても情報が少ないことは、孤立感を深める原因になります。

しかし、15q24微細欠失症候群のお子様たちは、発達のペースはゆっくりですが、確実にできることを増やしていきます。

人懐っこい笑顔で家族を癒やし、独自の視点で世界を楽しみ、周りの人々に愛される力を持っています。医学的なデータはあくまで「傾向」であり、お子様の未来のすべてを決めるものではありません。

あなたは一人ではありません

希少疾患であっても、似たような悩みを持つ「染色体異常」のコミュニティはたくさんあります。

医師、看護師、療法士、心理士、ソーシャルワーカー。あなたの周りには、お子様を支える「チーム」を作るための専門家がいます。

分からないことは聞き、辛い時は吐き出し、周りを頼ってください。

焦らず、一日一日を大切に。

お子様の小さな「できた！」を一緒に喜び合える日々が、これからの未来にたくさん待っています。

次のアクション：まず確認したいこと

この記事を読んだ後、主治医に確認すると良い具体的なポイントです。

1. 「欠失範囲」の詳細:
   「マイクロアレイ検査の結果、具体的にどの遺伝子が含まれていましたか？」と聞いてみましょう（特に内分泌系や心臓に関わる遺伝子など）。
2. 合併症のチェック:
   「男の子の場合、泌尿器科の診察は必要ですか？」「聴力や視力の検査は済んでいますか？」と確認しましょう。

療育の開始:
お住まいの自治体の福祉窓口で、早期療育（児童発達支援）を受けるための手続きや、利用できる福祉サービスについて聞いてみましょう。