2q37欠失症候群

2q37欠失症候群は、2番染色体の末端部分に位置する遺伝情報が失われることによって生じる先天的な疾患です。この疾患は非常に希少であり、かつては「短指・知的障害症候群（BDMR症候群）」という名称で知られていました。

診断を受けたばかりのご家族は、聞き慣れない疾患名や将来への不安に戸惑われることでしょう。この記事では、2q37欠失症候群の医学的な背景から、日常生活で現れやすい特性、そしてこれからどのように歩んでいけばよいのか、最新の知見に基づき詳しく解説します。

1. 概要：どのような病気か

染色体と「欠失」の仕組み

私たちの体は数兆個の細胞で構成されており、その核の一つひとつに、生命の設計図である「染色体」が46本格納されています。染色体は1番から22番までの常染色体がペアで2本ずつ、それに性染色体を加えた構成になっています。

染色体には、中心のくびれを境に、短い部分である「短腕（p）」と、長い部分である「長腕（q）」があります。2q37欠失症候群とは、2番染色体の長腕の最末端にあたる「37」という領域の遺伝子が一部失われている状態を指します。

このように染色体の端の部分が失われることを「末端欠失」と呼びます。設計図の一部が欠けているため、そこに含まれる遺伝子が本来果たすべき役割（タンパク質の製造など）が十分に行われず、体の形成や脳の発達に影響が出ることになります。

鍵となる「HDAC4遺伝子」

2q37領域には多くの遺伝子が存在しますが、近年の研究により、この疾患の主要な症状の多くはHDAC4という遺伝子が失われることに関係していることが分かってきました。HDAC4遺伝子は、骨の成長を制御したり、脳の神経細胞が正しく働くのを助けたりする重要な役割を担っています。この遺伝子が一つ欠けることで、この疾患特有の骨格の特徴や発達のゆっくりさが生じると考えられています。

希少性と多様性

2q37欠失症候群は、世界中で報告があるものの、非常に珍しい疾患です。しかし、近年の遺伝子検査技術の進歩により、これまで原因不明とされていた発達の遅れや骨格の特徴を持つお子様の中から、この診断がつくケースが増えています。症状の現れ方は、欠失している範囲の長さや、どの遺伝子が含まれているかによって一人ひとり大きく異なります。

2. 主な症状

2q37欠失症候群の症状は多岐にわたりますが、大きく「外見的な特徴」「発達・行動の特性」「内臓・全身の合併症」の3つのカテゴリーに分けて説明します。

外見的・骨格的な特徴

• 短指症（タイプE）： この疾患の最も特徴的なサインの一つです。特に中指、薬指、小指の付け根にある骨（中手骨）が短いため、手が小さく見えたり、特定の指が短く見えたりします。この特徴は生まれた直後には目立たず、学童期以降に顕著になることが多いです。
• 顔貌の特徴： 円形の顔立ち、深くセットされた目（眼窩が深い）、アーチ型の眉、上を向いた鼻、薄い上唇などが共通の特徴として挙げられます。
• 筋緊張低下（低緊張）： 赤ちゃんの頃、体が柔らかく、抱き上げたときに安定しにくいことがあります。これは運動発達の遅れや、将来的な姿勢の保持に影響します。
• 肥満傾向： 幼児期後半から食欲が増し、体重が増えやすくなる傾向があります。これは代謝の問題や、満腹感を感じにくい特性が関係している可能性が指摘されています。

発達・行動の特性

• 全体的な発達遅滞： お座り、ハイハイ、歩行といった運動機能の発達が標準より遅れることが一般的です。
• 知的障害： 軽度から中等度の知的障害が見られることが多いです。ただし、言葉の理解力は比較的高く、適切な支援があれば多くのことを習得できる可能性があります。
• 言語発達の遅れ： 言葉を発すること（表出言語）が苦手な傾向がありますが、身振り手振りやサインなどでのコミュニケーション能力は高い子が多いです。
• 自閉スペクトラム症（ASD）傾向： 全体の約3分の1のお子様に、自閉症に似た行動特性（こだわり、コミュニケーションの難しさ、感覚過敏など）が見られると報告されています。
• 社交的で穏やかな性格： 多くの家族が、お子様が非常に友好的で、ユーモアがあり、人を喜ばせることが大好きな性格であると語っています。

内臓・全身の合併症

• てんかん： 脳の電気活動の乱れにより、けいれんなどの発作が起こることがあります。多くの場合、薬物療法によく反応します。
• 心血管系： 心室中隔欠損や心房中隔欠損など、生まれつき心臓の構造に小さな問題がある場合があります。
• 胃腸の問題： 胃食道逆流症（吐き戻し）や、重度の便秘が見られることがあります。
• 感覚器の問題： 斜視、遠視などの眼科的問題、あるいは滲出性中耳炎による聴力の低下が見られることがあります。
• 脊柱側弯： 成長に伴い背骨が曲がってくることがあるため、定期的なチェックが必要です。

3. 原因

2q37欠失症候群の原因は、2番染色体の末端にある遺伝情報の欠損です。

突然変異による発生

この疾患のほとんど（95%以上）は、ご両親から遺伝したものではなく、受精卵ができる過程で偶然に発生した「新奇変異（de novo）」です。ご両親の染色体には何ら異常はなく、妊娠中の生活、食事、薬の服用、環境などが原因で起こるものではありません。誰のせいでもなく、生物学的な偶然によって生じるものです。

均衡型転座の可能性

ごく稀に、ご両親のどちらかが「均衡型転座」と呼ばれる染色体の入れ替わりを持っていることがあります。これは、親御さん自身の遺伝情報の総量は正しいため症状はありませんが、お子様に遺伝情報が伝わる際に「一部が欠ける（不均衡型）」状態で伝わることがあります。この場合、次のお子様に再発する可能性があるため、遺伝カウンセリングを通じて詳しい説明を受けることができます。

4. 診断と検査

かつては診断が困難な疾患でしたが、現在は精度の高い検査によって確定診断が可能になっています。

主な検査の種類

1. マイクロアレイ検査（CMA）： 現在の診断における主流です。ゲノム全体を非常に高い解像度で解析し、顕微鏡では見えない微細な欠失を特定します。2q37領域のどの部分がどれくらいの長さ欠けているかを精密に測定できます。
2. FISH法： 特定の遺伝子領域を光らせて確認する検査です。マイクロアレイで欠失が見つかった後、その場所を視覚的に再確認したり、ご両親が転座を持っていないかを確認したりする際に使われます。
3. G分染法（核型分析）： 昔ながらの染色体検査ですが、2q37欠失は非常に小さいため、この検査だけでは見逃されてしまうことが少なくありません。

診断がつくことで、将来的にどのような症状（てんかんや心疾患など）に注意すべきか、あらかじめ予測を立てて早期対応ができるようになります。

5. 治療と管理

現在の医学では、失われた遺伝子を元に戻す治療法はありません。しかし、それぞれの症状に対して適切に介入することで、お子様の生活の質（QOL）を大きく高めることができます。

医療的フォローアップ

• 定期的なスクリーニング： 心臓の超音波検査、腹部超音波検査、眼科検診、聴力検査などを定期的に受け、合併症の早期発見に努めます。
• 体重管理： 肥満傾向があるため、幼少期から栄養士と相談し、バランスの良い食事と適度な運動習慣を身につけることが重要です。
• てんかんの管理： 発作が見られた場合は、神経小児科での診断に基づき、適切な抗てんかん薬を服用します。

発達支援（療育）

早期からのリハビリテーションが推奨されます。

• 理学療法（PT）： 低緊張による運動発達の遅れを補い、筋力やバランス能力を高めます。
• 作業療法（OT）： 指先の細かい動きや、食事・更衣などの日常生活に必要なスキルを学びます。
• 言語聴覚療法（ST）： 言葉の理解を促し、発語が難しい場合は絵カードやタブレット端末、サインを用いたコミュニケーションを練習します。

教育的支援

お子様の認知能力や社会性の発達に合わせて、適切な教育環境を選択します。視覚的な情報の処理が得意な子が多いため、学校では視覚的なスケジュール表や手順書を使うと、お子様が安心して過ごせるようになります。

6. 社会的サポートと福祉制度

希少疾患を持つお子様を育てる上で、地域の福祉サービスを最大限に活用しましょう。

• 療育手帳： 知的発達の状態に基づいて交付されます。福祉手当の受給、公共料金の減免、将来的な就労支援などを受けるために必要です。
• 身体障害者手帳： 心疾患や肢体不自由がある場合に検討されます。
• 特別児童扶養手当： 障害のあるお子様を育てる家庭を経済的に支援する制度です。
• 児童発達支援事業所： 未就学児が遊びや学びを通じて、集団生活のルールや基本的な生活スキルを身につける場所です。

7. まとめ

• 2q37欠失症候群は、2番染色体の末端にある遺伝子が失われることで起こる疾患である。
• 主要な特徴は、発達の遅れ、短指症、円形の顔立ち、肥満傾向などである。
• 原因は偶然の突然変異が多く、誰のせいでもない。
• 根本治療はないが、早期の療育と適切な医療管理でお子様の可能性を最大限に引き出せる。
• 非常に社交的で愛らしい性格を持つ子が多く、家族や周囲との絆を深めながら成長していく。

8. 家族へのメッセージ

「染色体に欠失がある」と告げられたその日から、あなたの世界は一変したかもしれません。これまで当たり前だと思っていた未来が不確かなものに感じられ、孤独感に苛まれることもあるでしょう。

しかし、2q37欠失症候群という診断名は、お子様の未来を縛るものではなく、お子様を正しく理解し、適切なサポートにつなげるための「道しるべ」です。この診断がついたことで、これからお子様が直面するかもしれない課題に先回りして対処し、彼らがより快適に過ごせる環境を整えてあげることができます。

2q37欠失を持つお子様たちは、確かに行進の速度はゆっくりかもしれません。しかし、彼らは独自の感性を持ち、日々の小さな成長で私たちを驚かせてくれます。指が少し短いことも、言葉がゆっくりなことも、すべてはその子の個性の一部です。他の子と比べるのではなく、「昨日のその子」と比べて一歩進んだことを一緒に喜んでください。

世界中に、同じ診断を受けた家族がいます。SNSや家族会を通じて、彼らとつながることもできます。「一人ではない」と知ることは、親御さん自身のメンタルヘルスを保つ上でも非常に重要です。

あなたは今日まで、本当によく頑張ってきました。これからも、主治医やセラピスト、地域の福祉チームと一緒に、チームでお子様を支えていきましょう。お子様の笑顔は、あなたが注ぐ愛情に必ず応えてくれます。その歩みを、社会全体で支えていく準備ができています。

次にできるステップ

• 正確な診断範囲の確認： 検査報告書を確認し、主治医に「HDAC4遺伝子が含まれているか」など、詳細な説明を求めましょう。
• 地域の療育相談： お住まいの地域の児童相談所や福祉事務所へ行き、利用可能なサービス（児童発達支援など）をリストアップしましょう。
• 日々の記録： 小さな成長や、気になった行動、主治医への質問をメモする習慣をつけると、診察がよりスムーズになります。