出生前診断とNIPT検査の真実｜専門家が語るダウン症検査の全て【YouTube動画解説】
「もし、お腹の赤ちゃんに障害があると言われたら…」
妊娠中、ふとそんな不安が頭をよぎることはありませんか？
出生前診断を受ける人が増えている今、検査結果を聞く瞬間の緊張感は、当事者にしか分からない重みがあります。もしそこで、「ダウン症の可能性があります（陽性）」と告げられたとしたら。
目の前が真っ暗になり、思考が停止してしまうかもしれません。「どうして私だけ？」「育てていけるの？」「誰に相談すればいいの？」――答えのない問いが押し寄せ、孤独感に苛まれる人も多いでしょう。
しかし、NIPT（新型出生前診断）の専門医であり、多くの妊婦さんと向き合ってきたヒロクリニックの岡弘医師はこう語ります。
「診断は『終わり』ではなく、『準備のスタート』です」
今回は、出生前診断でダウン症と診断された場合に、具体的にどのようなサポートが受けられるのか。感情論ではなく、医学的根拠とデータに基づいて、あなたが決して一人ではないことをお伝えします。
第1章：まずは冷静に。NIPTと確定診断の流れ
サポートの話に入る前に、まずは検査の仕組みを正しく理解しましょう。
混乱している時こそ、正しい順序で事実を確認することが大切です。
NIPT（新型出生前診断）とは
現在、出生前診断の主流となっているのがNIPTです。
- 時期： 妊娠10週頃から（早ければ6週から）可能。
- 方法： お母さんの腕から血液を採取するだけ。
- 仕組み： 血液中に流れている赤ちゃんのDNA量を測定し、染色体の数に変化がないかを調べます。
この検査は、お母さんと赤ちゃんへの身体的負担（流産リスクなど）がないため、ここ10年で急速に普及しました。結果は通常10日ほどで判明します。
しかし、ここで陽性が出ても、それはあくまで「可能性が高い」という判定であり、100%の確定診断ではありません。
羊水検査（確定診断）
NIPTで「陽性（ダウン症の疑い）」が出た場合、次に必ず行うべきなのが、医師との相談を経て行う「羊水検査」です。
- 時期： 通常、妊娠16週頃から。
- 方法： お母さんのお腹に細い針を刺し、子宮内の羊水を採取します。
- 仕組み： 羊水に含まれる赤ちゃんの細胞（DNA）を直接調べるため、ほぼ100%の精度で診断がつきます。
この羊水検査の結果が出て初めて、「診断」となります。
ダウン症（21トリソミー）は、通常2本であるはずの21番染色体が3本ある状態です。これはお母さんの年齢が35歳を超えると、卵子の分裂過程でエラーが起きやすくなるために発症率が上がることが分かっています。
では、実際に診断が確定した場合、私たちはどうすればいいのでしょうか。
ここからが本題である「4つのサポート」の話です。
第2章：あなたを支える4つの柱
「ダウン症です」と告げられた後、社会や医療から切り離されるわけではありません。国や自治体、医療機関には、あなたを支えるための多様な仕組みが存在します。
岡医師が挙げる主なサポートは以下の4つです。
- カウンセリング
- 治療・生活支援の計画作り
- 福祉サービスの利用
- 早期介入プログラム（療育）
これらを事前に知っておくことで、漠然とした不安を「具体的な行動」に変えることができます。一つずつ詳しく見ていきましょう。
1. カウンセリング（心のケアと情報の整理）
診断直後、最も必要なのは「心のケア」と「正しい情報の整理」です。
ここで頼りになるのが、**「認定遺伝カウンセラー」**や、遺伝医療に詳しい医師の存在です。
遺伝カウンセラーは全国に約300人ほど在籍しています。彼らは、単に病気の解説をするだけではありません。
- ご家族が抱えるショックや不安、やり場のない感情を丁寧に傾聴する。
- ダウン症という疾患の医学的な特徴を、分かりやすく説明する。
- 「産む」「産まない」を含めた、これからの選択肢を一緒に整理する。
インターネット上には、極端な情報や古いデータが溢れています。そうした情報に惑わされず、専門家と対話することで、自分たちの価値観に合った答えを見つける手助けをしてくれます。
遺伝カウンセラーが在籍する医療機関を受診するか、担当医に相談して紹介してもらうのが良いでしょう。
2. 治療・生活支援の計画作り（医療の備え）
ダウン症の赤ちゃんは、心臓疾患などの合併症を持っていることがあります。
しかし、現代の医療では、これらを「生まれる前」にある程度予測し、対策を立てることが可能です。
胎児心エコー検査などで、赤ちゃんの心臓の構造や血流を詳しく見ることで、「心臓に穴が開いているか」「手術が必要か」といった情報を事前に得られます。
これにより、以下のような具体的な計画が立てられます。
- 出産場所の選定： 生まれてすぐ治療が必要なら、NICU（新生児集中治療室）や小児外科が整った大学病院などで出産する。
- 産後のシミュレーション： 「生後〇ヶ月頃に手術になるかもしれない」といった見通しを持つことで、家族のサポート体制を整える。
「病気の全貌」を出産前に100%把握することは難しいですが、予測できる範囲で準備をしておくことは、赤ちゃんの命を守るだけでなく、親御さんの心の安定にも繋がります。
3. 福祉サービスの利用（経済的・社会的支援）
子育てにはお金がかかりますが、障害があるお子さんの場合、国や自治体から様々な公的支援を受けることができます。
- 医療費の助成： 小児慢性特定疾病医療費助成制度など、治療費の負担を減らす制度。
- 手当・年金： 特別児童扶養手当など、生活を支えるための経済的支援。
- 特別支援教育： 就学や保育に関するサポート。
重要なのは、**「これらの制度は、申請しないと利用できない」**という点です。また、申請してから認定・支給されるまでに時間がかかることも少なくありません。
診断を受けた段階で、お住まいの自治体の窓口や保健センターに問い合わせ、どのような制度が使えるのか、手続きには何が必要なのかを確認しておくことを強くお勧めします。「知っている」だけで、将来の経済的な不安を減らすことができます。
4. 早期介入プログラム・療育（発達の支援）
「ダウン症の子は成長がゆっくり」と言われますが、適切なサポートを受けることで、その可能性を伸ばすことができます。
それが「早期介入プログラム（療育）」です。
理学療法士（PT）、作業療法士（OT）、言語聴覚士（ST）などの専門家が、遊びや運動を通じて、赤ちゃんの発達を促します。
- 筋肉の緊張を和らげるマッサージ
- 寝返りやハイハイを促す運動
- 言葉やコミュニケーションの練習
これらは、生後間もない時期からスタートできるものもあります。早期に介入することで、発達の遅れを緩和したり、その子なりの成長をスムーズにしたりする効果が期待できます。「何もできない」のではなく、「してあげられること」はたくさんあるのです。
第3章：90%と10%の間で。選択するために「知る」
岡医師は、動画の中で現実的なデータについても触れています。
出生前診断でダウン症と確定診断された場合、約90%のご夫婦が「中絶（堕胎）」を選択しているというのが今の日本の実情です。
一方で、残りの約10%の方は「産み育てる」という選択をされています。
どちらの選択が正しい、間違いということは決してありません。それぞれの家族に、それぞれの事情と人生観があり、苦渋の決断の末に出した答えは尊重されるべきものです。
しかし、もしあなたが「どうしよう」と迷っているなら、あるいは「産みたいけれど不安」と感じているなら、今回ご紹介したようなサポート体制があることを思い出してください。
「サポートがあるなら、育てられるかもしれない」
「準備ができるなら、前向きに考えられるかもしれない」
そう思える材料があるのとないのとでは、決断の納得度が大きく変わるはずです。
何も知らずに不安だけに押しつぶされて選択してしまうのは、あまりにももったいないことです。
おわりに：一人で抱え込まないで
突然の診断に、心がざわつき、涙が出るのは当たり前の反応です。
しかし、出生前診断での陽性判定は、決して「絶望の通知」ではありません。それは、未来の赤ちゃんを迎えるために、あるいは家族の未来を守るために、「今から何ができるか」を考え始めるためのスタートラインなのです。
医療、福祉、教育、そしてカウンセリング。
あなたの周りには、手を差し伸べてくれる専門家がたくさんいます。
大切なのは、正しく知り、必要な支援に繋がること。そして何より、一人で悩み続けないことです。
もし、検査結果に戸惑っているのなら、まずは担当医やカウンセラーに「どんなサポートがありますか？」と聞いてみてください。その一言から、具体的な「準備」が始まります。
未来のあなたと赤ちゃんが笑顔でいられるよう、社会全体で支える仕組みがあることを、どうか忘れないでください。
