NIPT検査とダウン症の真実｜染色体異常を医学的に徹底解説【YouTube動画解説】

① 身体的特徴

  • 顔つき：平坦な顔貌、低い鼻根、吊り上がった眼（上眼瞼皮膚ヒダ含む）、小さめの丸い耳、短い首、頭が小さいことも多いndss.org+15mayoclinic.org+15hiro-clinic.or.jp+15stella-edu.com+1hiro-clinic.or.jp+1。
  • 口や手の特徴：筋緊張が低く、口元が開き気味、舌が出やすい。手には「単一掌線（シミアンライン）」、短く太い指、小指の先が内側に曲がることもある。足は幅広く、小趾と第2趾の間が広がる「サンダルギャップ」も特徴的。
  • 皮膚・髪：後頸部に余分な皮膚のしわ（ヌッカルフォールド）が見られることがあり、虹彩には時に「Brushfieldスポット」と呼ばれる白い斑点が現れることがありますen.wikipedia.org。

🧠 ② 発達上の特徴

  • 運動・言語発達の遅れ：筋緊張の低さにより、はいはい・歩行・細かい手作業・言語型習得などがゆっくり進みますkagayaki-machi.com+1msdmanuals.com+1。
  • 知的障害：知的発達は軽度から中等度に遅れがあり、IQは30〜50程度の範囲が多いです（個人差あり）。
  • 行動・認知の傾向：支援が必要となる注意力の散漫、判断力や予測性の弱さ、衝動的な行動、こだわりや切り替えの苦手さなどが見られます。

💉 ③ 合併症・健康リスク

  • 心疾患：先天性心疾患（心房中隔欠損や心室中隔欠損）は約40–50％にみられます。
  • 呼吸・耳・視力系：難聴、反復する耳の感染症、斜視、白内障、睡眠時無呼吸症候群（OSAS）といった問題が起こりやすいです。
  • 消化・内分泌系：消化器疾患（十二指腸閉鎖症など）、甲状腺機能低下症、肥満・糖尿病リスク、白血病などの発症率も高くなりますhiro-clinic.or.jp。
  • 整形外科的注意点：筋肉・関節の緩さに加え、頸椎（特に環軸関節）の不安定性があり、慎重な検査と対応が必要です。

1. 標準型（完全型／Trisomy 21／通常型）

  • 発生機序：受精前（卵子または精子の分裂時）の染色体不分離（nondisjunction）が原因で、すべての細胞に21番染色体が3本入ります 

2. 転座型（Translocation Down Syndrome）

  • 発生機序：21番染色体の全体または一部が、別の染色体（よく14番）にくっつくことで（ロバートソン型転座など）、47本構成と同様の遺伝情報を持ちます nationwidechildrens.org+15my.clevelandclinic.org+15hiro-clinic.or.jp+15。
  • 頻度：全体の約4～5％ 。
  • 遺伝的特徴：
    • 新生（de novo）型：両親に転座がなくても突然に起こることあり。

家族性型：親が「バランス型転座」を保因していると、子どもに遺伝する可能性があります。親自身は健康ですが、子どもに影響します