糖原病II型（ポンぺ病）

Glycogen Storage Disease, Type 2 [Pompe Disease], GAA

概要

糖原病II型（ポンぺ病）は、ライソゾーム酵素である酸性α-グルコシダーゼ（GAA）の欠損により、グリコーゲンが分解されずに筋肉や心筋、呼吸筋のライソゾーム内に蓄積する先天性代謝異常症です。筋力低下、心肥大、呼吸障害を主徴とし、乳児期発症型から成人発症型まで幅広い臨床像を示します。

疫学

本疾患の発生頻度は約4万人に1人と推定されています。人種差があり、アフリカ系・台湾人などで比較的頻度が高いとされています。

原因

病因

本疾患はGAA遺伝子の変異によって発症します。GAAはライソゾーム内でグリコーゲンを分解する酵素をコードし、その欠損によりグリコーゲンが細胞内に蓄積します。

遺伝形式

常染色体劣性遺伝です。

遺伝子検査について

GAA遺伝子は当院の遺伝子検査で解析可能です。

症状

乳児型

  • 筋緊張低下
  • 巨舌・哺乳不良
  • 肥大型心筋症
  • 呼吸不全

遅発型

  • 近位筋筋力低下
  • 階段昇降困難
  • 呼吸筋障害

診断

  1. 筋力低下と心肥大から疑います。
  2. CK軽度上昇を認めることがあります。
  3. 酵素活性測定でGAA活性低下を確認します。
  4. 遺伝子検査でGAA変異を同定し確定診断となります。

治療

酵素補充療法が標準治療です。

  • アルグルコシダーゼアルファ投与
  • 呼吸管理
  • リハビリテーション
  • 心機能フォロー

【参考文献】

  1. GeneReviews®: Pompe Disease
  2. MedlinePlus Genetics: Pompe disease
  3. OMIM: GAA-related glycogen storage disease
  4. 難病情報センター：糖原病II型