三角頭蓋 1型

お子様の頭の形について、「三角頭蓋（さんかくとうがい）」あるいは「三角頭蓋 1型」という診断を受けたとき、ご家族は大変なショックと不安を感じられたことと思います。

「頭の手術が必要なの？」「脳に影響はないの？」「なぜこの形になったの？」

生まれたばかりの、あるいは幼いお子様の頭にメスを入れるかもしれないという事実は、親として簡単に受け入れられるものではありません。

しかし、まず安心してください。三角頭蓋を含む「頭蓋骨縫合早期癒合症」は、小児脳神経外科や形成外科の分野で非常に研究が進んでいる疾患です。

適切な時期に適切な治療（手術）を行うことで、頭の形をきれいに整え、脳がのびのびと成長できる環境を作ることができます。実際に多くのお子さんが手術を乗り越え、元気に学校に通い、成長しています。

概要：どのような病気か

三角頭蓋 1型（Trigonocephaly 1）は、生まれつき頭の骨の形成に特徴が現れる「頭蓋骨縫合早期癒合症（ずがいこつほうごうそうきゆごうしょう）」の一つです。

頭蓋骨縫合早期癒合症とは

この病気を理解するための最も重要なキーワードです。

赤ちゃんの頭の骨は、生まれた時は1つのヘルメットのようになっているわけではありません。いくつかの骨のピース（前頭骨、頭頂骨、後頭骨など）に分かれています。

この骨と骨のつなぎ目を「縫合（ほうごう）」と呼びます。縫合部分はまだ骨になっておらず、柔らかい組織でつながっています。

通常、脳が急速に大きくなる赤ちゃんの時期には、この縫合が開いていて、脳の成長に合わせて頭の骨も広がっていきます。そして、脳の成長が落ち着く頃に縫合が閉じて、一つの硬い頭蓋骨になります。

しかし、この病気では、脳がまだ成長している途中で、特定の縫合が早く閉じて（くっついて）しまいます。すると、骨が広がることができず、頭の形がいびつになったり、場合によっては脳への圧力がかかってしまったりします。

「三角頭蓋」の特徴

三角頭蓋は、おでこの真ん中にある「前頭縫合（ぜんとうほうごう）」が早く閉じてしまうことで起こります。

前頭縫合は、おでこを左右に分ける線です。ここが早くくっついてしまうと、おでこが横に広がることができません。その代わり、行き場を失った骨がおでこの真ん中で盛り上がり、上から見ると頭が「三角形」のようになってしまいます。

「1型」とは何か

一般的に「三角頭蓋」というと、頭の形そのものを指すことが多いですが、医学的には原因となる遺伝子によって細かく分類されることがあります。

「三角頭蓋 1型」は、8番染色体にある「FGFR1（エフ・ジー・エフ・アール・ワン）」という遺伝子の変異が原因で起こるタイプを指します。

単に頭の形だけの問題（非症候性）であることもあれば、他の身体的な特徴を伴うこともありますが、基本的には頭の形に対するアプローチは共通しています。

主な症状

三角頭蓋 1型の症状は、見た目の特徴と、頭蓋骨の内部（脳）への影響の2つに分けられます。

1. 頭の形と顔貌の特徴

ご家族が一番最初に気づく、あるいは健診で指摘される特徴です。

おでこの真ん中の稜線（りょうせん）

おでこの中央、眉間から髪の生え際にかけて、骨の出っ張り（盛り上がり）が見られます。指で触ると、一本の硬い線があるのが分かります。

三角形の頭の形

頭を真上（てっぺん）から見ると、おでこが尖っていて、後ろの方が広い、三角形のような形をしています。

こめかみの凹み

おでこが横に広がらないため、こめかみの部分がへこんで見えます。

眼窩間距離短縮（がんかかんきょり・たんしゅく）

目が中心に寄っている（寄り目気味に見える）状態です。おでこの骨が狭いために、目の入っている骨の部屋（眼窩）も内側に寄ってしまうためです。

これにより、目尻が少しつり上がって見えることもあります。

2. 脳への影響（頭蓋内圧亢進）

頭の骨が広がらないことで、成長しようとする脳が圧迫され、頭の中の圧力（頭蓋内圧）が高くなることがあります。

すべての患者さんに起こるわけではありませんが、注意が必要です。

頭痛・嘔吐

言葉が話せる年齢であれば「頭が痛い」と訴えることがありますが、赤ちゃんの場合は、機嫌が悪い、ぐずる、ミルクを吐くといった症状で現れることがあります。

指圧痕（しあつこん）

レントゲンを撮ると、頭蓋骨の内側が脳に押されてボコボコと薄くなっている様子が見られることがあります。まるで指で粘土を押したような跡に見えるため、こう呼ばれます。

3. 発達への影響

ここがご家族にとって最も心配な点であり、また専門家の間でも議論がある部分です。

言葉や運動の遅れ

三角頭蓋のお子様の中には、言葉が出始めるのが遅かったり、多動（じっとしていられない）や自閉スペクトラム症のような傾向が見られたりすることがあります。

これが「脳の圧迫によるもの」なのか、それとも「もともと遺伝子的に脳の発達に特徴があるのか」については、まだ完全には解明されていません。

しかし、脳圧が明らかに高い場合は、手術によって圧を下げることで、発達にとって良い環境を作ることができると考えられています。

4. その他の合併症（FGFR1関連）

三角頭蓋1型としてFGFR1遺伝子に変異がある場合、頭の形以外にも軽度の特徴が見られることがあります。

手足の指の特徴（幅が広いなど）

骨格の成長への影響

ただし、多くの場合は頭の形の問題がメインとなります。

原因：なぜ起きたのか

ご家族が「なぜ？」と悩み、時にご自身を責めてしまうのが「原因」についてです。しかし、声を大にしてお伝えしたいのは、ご両親の育て方や妊娠中の過ごし方が原因ではないということです。

頭をぶつけたから、寝かせ方が悪かったから、といった理由で縫合が癒合することはありません。

FGFR1遺伝子の変異

三角頭蓋 1型の原因として特定されているのは、8番染色体にある「FGFR1」という遺伝子の変異です。

この遺伝子は、「線維芽細胞増殖因子受容体1」というタンパク質の設計図です。

骨の成長の司令塔

FGFR1は、骨が作られる時に「ここをくっつけなさい」「ここはまだ成長させなさい」という指令を出すスイッチのような役割をしています。

この遺伝子に変異があると、スイッチの入り方が変わり、「まだ開いていなければならない前頭縫合を、もう閉じてしまいなさい」という指令が誤って出てしまうのです。

遺伝の仕組み（常染色体顕性遺伝）

この病気は「顕性遺伝（以前は優性遺伝と呼ばれました）」という形式をとることがあります。

しかし、多くの場合は「突然変異（de novo変異）」です。

突然変異

ご両親の遺伝子には全く異常がなく、受精卵ができる過程で偶然FGFR1遺伝子に変化が起きたケースです。これが最も一般的です。この場合、誰のせいでもありません。自然の確率的な現象です。

親からの遺伝

稀に、ご両親のどちらかが軽い症状（軽度の三角頭蓋など）を持っていて、それが遺伝することもあります。

診断と検査

診断は、見た目の特徴だけでなく、画像検査を行って骨の状態を詳しく調べることで確定します。

1. 身体診察（触診・視診）

医師が頭の形を触り、おでこの真ん中に骨の盛り上がり（稜線）があるか、こめかみが凹んでいるかを確認します。また、上から見た時の頭の形をチェックします。

2. 頭部3D-CT（最も重要な検査）

頭の骨を3次元的に撮影できるCT検査を行います。

骨の状態が手に取るように分かります。前頭縫合が完全に骨化して閉じてしまっているか、脳を圧迫している所見（指圧痕）があるかを確認します。

手術の計画を立てるためにも必須の検査です。

3. 頭部MRI

脳の形や構造に異常がないかを確認します。また、脳室拡大（水頭症の気配）がないかなどもチェックします。

4. 発達検査

臨床心理士などが、お子様の月齢に応じた運動や言葉の発達状態をチェックします。手術前後の変化を見るための基準にもなります。

5. 遺伝学的検査

必須ではありませんが、診断をより確実にするために、血液検査でFGFR1遺伝子などを調べることがあります。これにより、他の症候群（クルーゾン症候群やファイファー症候群など）との鑑別ができます。

治療と管理：手術について

三角頭蓋 1型に対する根本的な治療法は「外科手術」です。

薬やヘルメット治療（矯正用ヘルメット）だけでは、すでに癒合してしまった骨を開くことはできません。

1. 手術の目的

脳を守る

閉じてしまった骨を広げて、脳が成長できるスペース（容積）を確保します。これにより、頭蓋内圧が高い状態を改善し、脳の発達を阻害しないようにします。

整容的改善（見た目を整える）

おでこの形を丸くきれいに整え、顔のバランスを改善します。これは、将来のお子様の自尊心や社会生活においても非常に重要な意味を持ちます。

2. 手術の時期

施設や考え方によって多少異なりますが、一般的には生後6ヶ月〜1歳半頃に行われることが多いです。

骨が柔らかく、脳が急速に成長するこの時期に行うことで、高い効果が期待できます。

症状が軽い場合や、診断が遅れた場合は、3歳以降に行われることもあります。

3. 手術の方法

頭蓋形成術（ずがいけいせいじゅつ）

頭皮を切開し、おでこの骨を一度取り外します。

取り外した骨に切り込みを入れたり、組み替えたりして、丸みのある形に形成し直します。

形成した骨をプレートや吸収性糸で固定し、頭に戻します。

おでこを前に出し、こめかみを広げることで、脳のスペースを確保します。

骨延長法（こつえんちょうほう）

骨に切れ目を入れ、特殊な延長器（ディストラクター）を取り付けます。

手術後、毎日少しずつネジを回して骨の間を広げていきます。

十分に広がったら、骨が固まるのを待って延長器を抜きます。

一度の手術での侵襲（体への負担）を減らせるメリットがあります。

どちらの方法が適しているかは、お子様の年齢や頭の形、病院の方針によって決定されます。

4. 手術後の経過とケア

入院期間

手術方法や経過によりますが、2週間〜1ヶ月程度の入院が一般的です。術後数日はICU（集中治療室）で全身管理を行います。

目の腫れ

おでこの骨をいじるため、術後はまぶたが大きく腫れて目が開かなくなることがありますが、数日で必ず引いてきますので心配いりません。

傷跡

頭のてっぺんを耳から耳へ波状に切開することが多いですが、髪の毛が生え揃えば傷跡はほとんど目立たなくなります。

ヘルメット

手術によっては、術後に頭の形を安定させるために、数ヶ月間保護帽（ヘルメット）を着用することがあります。

予後と長期的な見通し

手術を受けた多くのお子様は、経過が良好です。

頭の形

手術によって劇的に改善します。おでこが丸くなり、こめかみの凹みが解消され、表情も柔らかい印象になります。

発達面

脳への圧迫が解除されることで、落ち着きが出てきたり、言葉が増えたりといったポジティブな変化が見られることが多く報告されています。

ただし、発達の変化には個人差があります。手術ですべての発達課題が解決するわけではありませんので、必要に応じて療育などのサポートを継続していくことが大切です。

長期フォローアップ

骨の成長や噛み合わせなどをチェックするため、成人する頃まで年1回程度の定期検診を続けます。

まとめ

ここまでの重要ポイントを振り返ります。

1. 三角頭蓋 1型は、前頭縫合の早期癒合により、おでこが三角になる病気です。
2. FGFR1遺伝子の変異が原因の一つですが、多くの場合は突然変異です。
3. 脳への圧迫（頭蓋内圧亢進）や発達への影響、見た目の問題が治療の対象となります。
4. 治療の基本は外科手術（頭蓋形成術）であり、1歳前後に行うことが一般的です。
5. 手術の予後は良好で、多くのお子様が元気に成長しています。