14q22欠失症候群

お子様が「14q22欠失症候群」という診断を受けたとき、聞き慣れない病名と、医師から告げられる様々な症状の可能性に、頭が真っ白になってしまったかもしれません。

「眼が見えないかもしれない」「ホルモンが出ない？」「手足の指が多い？」

情報が少なく、インターネットで検索しても専門的な英語の論文ばかりが出てきて、途方に暮れている方も多いのではないでしょうか。

この記事では、医学的な知識がない方でも理解できるよう、この希少な疾患の正体、予想される症状、そしてこれからの生活で大切にしてほしいことを、4000字以上のボリュームで丁寧に解説していきます。

まずは深呼吸をして、一つひとつ、お子様の体の中で起きていることを紐解いていきましょう。

概要：どのような病気か

14q22欠失症候群は、ヒトの細胞にある46本の染色体のうち、「14番染色体」の一部が失われている（欠失している）ことによって起こる生まれつきの疾患です。

染色体の「住所」を読み解く

この病名は、染色体のどこに変化が起きているかという「住所」を表しています。

• Chromosome 14（14番染色体）: ヒトの23対の染色体のうち、中くらいの大きさを持つ14番目の染色体です。
• q（長腕）: 染色体にはくびれがあり、短い方を「短腕（p）」、長い方を「長腕（q）」と呼びます。14番染色体の遺伝情報のほとんどは、この「長腕」にあります。
• 22（領域）: 長腕の中の「バンド」と呼ばれる区画の22番地付近が欠けていることを意味します。
• Deletion（欠失）: その部分の遺伝情報が抜け落ちている状態です。

「設計図」の重要なページがない状態

染色体を「全46巻の百科事典（体の設計図）」に例えるなら、この症候群は、「第14巻の22章付近のページが抜け落ちてしまっている」状態です。

この失われたページには、BMP4（ビーエムピー・フォー）やOTX2（オーティーエックス・ツー）といった、体の形成において極めて重要な役割を果たす遺伝子が含まれていることが多いです。これらの遺伝子は、胎児がお腹の中で育つ時に、「眼を作る」「手足の指を分ける」「脳の一部（下垂体）を作る」といった指令を出す司令塔のような存在です。

そのため、この部分が欠失すると、眼、手足、ホルモン分泌機能などに特徴的な症状が現れるのが、この症候群の大きな特徴です。

主な症状

14q22欠失症候群の症状は、欠失している範囲の大きさや、どの遺伝子が含まれているかによって個人差があります。しかし、他の染色体疾患と比べても特徴的な「3つの主要な症状（眼・手足・下垂体）」が知られています。これは、専門的にはFrias（フリアス）症候群と呼ばれる病態と重なることが多いです。

1. 眼の症状（非常に重要）

この症候群で最も注意深く観察されるのが、眼の形成異常です。

• 小眼球症（しょうがんきゅうしょう）: 眼球が通常よりも小さい状態です。程度はさまざまで、少し小さいだけの場合もあれば、視力に影響が出るほど小さい場合もあります。
• 無眼球症（むがんきゅうしょう）: 非常に稀ですが、眼球が形成されないことがあります。
• コロボーマ（眼球組織欠損）: 虹彩（茶目）や網膜の一部が欠けている状態です。瞳孔が鍵穴のような形に見えることがあります。
• 視力への影響: 構造的な問題により、弱視や視野欠損が生じることがあります。早期の眼科的ケアが不可欠です。

2. 手足の特徴（多指・合指）

手足の指の形成に関わる遺伝子が影響を受けるため、形の特徴が現れやすいです。

• 多指症（たししょう）: 指が6本以上ある状態です。特に、親指側ではなく小指側に余分な指ができること（軸後性多指）があります。
• 合指症（ごうししょう）: 隣り合う指同士が皮膚でくっついている状態です（水かきのような状態）。
• 指の変形: 指が短い、曲がっているなどの特徴が見られることもあります。

3. 脳下垂体の異常とホルモン分泌不全

脳の奥深くにある「下垂体（かすいたい）」という小さな器官の発達が悪くなることがあります。下垂体は、成長ホルモンなど多くのホルモンを出す司令塔です。

• 成長ホルモン分泌不全性低身長: 身長の伸びが悪く、小柄になることがあります。
• 甲状腺機能低下症: 甲状腺ホルモンを出す指令が出ず、活気がなくなったり、発達が遅れたりする原因になります。
• 性腺機能低下: 思春期が来ない、あるいは第二次性徴が遅れることがあります。
• 尿崩症（にょうほうしょう）: おしっこを濃縮するホルモンが出ず、多飲・多尿になることがあります。

4. 発達と知能

染色体の欠失に伴い、発達面でもサポートが必要になることが多いです。

• 精神運動発達遅滞: 首すわり、お座り、歩行などの運動発達がゆっくりです。
• 知的障害: 軽度から重度まで幅があります。言葉の理解や発語に遅れが見られることが一般的です。
• 筋緊張低下（ハイポトニア）: 赤ちゃんの頃、体が柔らかく、抱っこした時にふにゃっとしていることがあります。

5. その他の合併症

• 耳の症状: 耳の形が特徴的であったり、難聴（伝音性または感音性）を合併することがあります。
• 心疾患: まれに心室中隔欠損などの心疾患を合併することがあります。

原因：なぜ起きたのか

ご家族が最も心を痛め、時にご自身を責めてしまうのが「原因」についてです。しかし、声を大にしてお伝えしたいのは、「ご両親のせいで起きたわけではない」ということです。

1. 突然変異（de novo変異）

14q22欠失症候群の大多数は、「de novo（デ・ノボ）」と呼ばれる突然変異で起こります。

これは、精子や卵子が作られる過程、あるいは受精後の細胞分裂の非常に早い段階で、偶然染色体の一部が切れてなくなってしまったものです。

妊娠中の食べ物、薬、ストレス、仕事、生活環境などは一切関係ありません。誰にでも起こりうる、自然の確率的な現象であり、防ぐ方法は現代の医学にはありません。

2. 重要遺伝子：BMP4の役割

14q22領域には、BMP4遺伝子という重要な遺伝子があります。

BMP4は「Bone Morphogenetic Protein 4（骨形成因子4）」の略ですが、骨だけでなく、眼、手足、脳下垂体の形成に不可欠なタンパク質を作ります。

この遺伝子が欠失に含まれている場合、前述したような眼や手足、ホルモンの症状がセットで現れやすくなるのです。これを「ハプロ不全（片方の遺伝子しか働かないため、量が足りなくなる状態）」と呼びます。

3. 親の染色体転座（まれなケース）

ごく一部のケースでは、ご両親のどちらかが「均衡型転座」という染色体のタイプを持っている場合があります。ご本人は健康ですが、お子様に染色体を受け渡す際に不均衡（欠失）が生じることがあります。

※次のお子様を考えている場合など、必要に応じて遺伝カウンセリングで確認することができます。

診断と検査

通常、生まれた時の特徴（眼や指の異常）や発達の遅れから医師が疑いを持ち、遺伝学的検査を行うことで確定診断に至ります。

1. マイクロアレイ染色体検査 (CMA)

現在、この症候群の診断において最も重要な検査です。

従来の顕微鏡で見る検査（G分染法）では、小さな欠失は見逃されてしまうことがありました。マイクロアレイ検査は、DNAレベルで染色体を調べるため、「14番染色体の22番バンド付近が欠けている」といった微細な変化を正確に検出できます。

2. 頭部MRI検査（非常に重要）

診断がついたら、あるいは疑われた段階で、脳のMRI検査を行います。

特に注目するのは「脳下垂体」です。下垂体が小さい、あるいは形成されていないといった所見がないかを確認することは、その後のホルモン治療の方針を決める上で極めて重要です。

3. 内分泌（ホルモン）検査

血液検査で、成長ホルモン、甲状腺ホルモン、副腎皮質ホルモンなどの値が正常かどうかを調べます。必要に応じて、ホルモンが出るかを調べる「負荷試験」を行うこともあります。

4. 眼科・聴覚検査

見た目では分かりにくい視力や聴力の問題を早期に見つけるため、専門的な機器を使った検査を行います。

治療と管理：これからのロードマップ

染色体の欠失部分を復元する治療法（根本治療）は、現代の医療ではまだ確立されていません。

しかし、この症候群は症状が多岐にわたるため、それぞれの症状に対する適切な医療的介入（対症療法）を行うことで、お子様の生活の質（QOL）を大きく高めることができます。

1. ホルモン補充療法（内分泌科）

これが非常に重要です。もしホルモンが足りていないことが分かったら、外から補ってあげる治療を行います。

• 成長ホルモン: 身長の伸びを促し、筋肉の発達や代謝を助けます。
• 甲状腺ホルモン: 飲み薬で補充することで、活気が出て、発達を促すことができます。
• 性ホルモン: 思春期の時期に合わせて補充を検討します。
  ホルモン治療は、適切に行えば劇的に状態が良くなることもあり、生涯にわたる管理が大切です。

2. 眼科的ケアと視覚支援

• 視力管理: 眼鏡による矯正や、弱視の訓練を行います。
• 義眼: 小眼球や無眼球の場合、眼窩（目のくぼみ）の成長を促すために、段階的にサイズの合う義眼（コンフォーマー）を入れることがあります。見た目を整えるだけでなく、顔の骨格の成長にとっても重要です。
• ロービジョンケア: 視力が弱い場合でも、見やすい環境作り（コントラストをはっきりさせる、拡大鏡を使うなど）を行い、視覚の活用を促します。

3. 手足の形成手術

多指症や合指症がある場合、手の機能の発達や靴の着用などを考慮して、適切な時期（多くは1歳前後）に手術を行います。形成外科や整形外科の専門医が担当します。

4. 早期療育（ハビリテーション）

脳や体の発達を促すために、専門家によるサポートを受けます。

• 理学療法 (PT): 筋緊張低下に対して、体の中心（体幹）を鍛え、座る・歩くなどの運動を促します。
• 作業療法 (OT): 手先を使う練習や、視覚に頼らない感覚遊びなどを通じて、日常生活動作を習得します。
• 言語聴覚療法 (ST): 言葉の理解や表出を促します。難聴がある場合は補聴器の調整なども行います。

家族ができる日々のケアと工夫

医療的な管理だけでなく、ご家庭での関わりも成長の大きな助けになります。

視覚障害がある場合の工夫

もしお子様に眼の症状がある場合、聴覚や触覚を使った関わりを大切にします。

• 声かけ: お子様に触れる前や、何かをする前に、必ず優しく声をかけて安心させてあげましょう。
• 触る体験: 様々な素材のおもちゃや生活用品に触れさせ、形や感触を教えてあげましょう。
• 音の活用: 音の出るおもちゃや鈴を使って、方向感覚を養います。

体調管理（ホルモン関連）

ホルモン異常がある場合、体調を崩した時（発熱時など）にホルモンの必要量が増えることがあります（シックデイ）。医師と相談し、「熱が出た時はどう対応すればよいか」を事前に確認しておくと安心です。

「できた」を見つける

発達のスピードは、その子自身のペースがあります。母子手帳の平均値と比べるのではなく、「先月できなかったことが今月できるようになった」という縦軸の成長を見て、たくさん褒めてあげてください。

よくある質問（FAQ）

Q. 寿命に影響はありますか？

A. 適切な医療管理（特にホルモン補充や合併症のケア）が行われていれば、長期生存が可能であり、成人して社会生活を送っている方もいらっしゃいます。ただし、重篤な脳奇形や心疾患の有無などによって個人差があります。

Q. 次の子に遺伝しますか？

A. ほとんどのケースは突然変異（de novo）なので、次のお子様が同じ病気になる確率は、一般のカップルとほとんど変わりません（1%以下）。ただし、親御さんに均衡型転座がある場合は確率が変わります。遺伝カウンセリングで詳しい話を聞くことができます。

まとめ

ここまでの重要ポイントを振り返ります。

1. 14q22欠失症候群は、14番染色体の一部の欠失により、眼・手足・下垂体などに特徴が出る希少疾患です。
2. 原因は主に突然変異で、BMP4遺伝子などの欠失が関与しています。親の責任ではありません。
3. 診断にはマイクロアレイ検査が有効で、MRIや眼科検査、ホルモン検査が必須です。
4. 治療として、不足しているホルモンの補充や、眼・手足の外科的治療、そして療育が重要です。
5. 視覚支援や体調管理など、家庭でできるサポートもたくさんあります。

家族へのメッセージ

診断名を聞いた直後、ご家族は「眼が見えないかもしれない」「一生薬が必要かもしれない」という事実に打ちのめされ、暗闇の中にいるような気持ちになるかもしれません。

しかし、医療は日々進歩しています。

かつては分からなかったホルモンの不足も、今は検査で早期に見つけ、補充することができます。眼の症状があっても、残された視機能を最大限に活かすロービジョンケアや、触覚・聴覚を活用した教育プログラムが充実しています。義眼の技術も向上し、自然な表情を作ることができるようになっています。

お子様の可能性を信じて

14q22欠失症候群のお子様たちは、医学的な課題を抱えながらも、それぞれのペースで確実に成長していきます。

大好きな音楽に体を揺らし、美味しいご飯に笑顔を見せ、家族の声に安心して眠る。そんな「子どもとしての当たり前の幸せ」は、病名によって奪われるものではありません。

チームを作りましょう

あなた一人で全てを抱え込む必要はありません。

小児科医、内分泌科医、眼科医、形成外科医、療法士、視能訓練士、そして地域の保健師。あなたの周りには、お子様を支えるプロフェッショナルがいます。

分からないこと、不安なことは遠慮なく聞いてください。そして、辛い時は「辛い」と吐き出してください。

お子様の未来は、診断名だけで決まるものではありません。

医療、福祉、教育、そして家族の愛がチームとなって、お子様の豊かな人生を一緒に描いていきましょう。一歩ずつ、焦らずに進んでいきましょう。

次のアクション：まず確認したいこと

この記事を読んだ後、主治医に確認すると良い具体的なポイントです。

1. 「脳下垂体」のチェック:
   「MRIで脳下垂体の形はどうでしたか？ホルモンの検査は必要ですか？」と確認しましょう。
2. 眼科の専門医:
   「小児眼科やロービジョンケアに詳しい眼科医を紹介してもらえますか？」と相談してみましょう。
3. 療育の開始:
   お住まいの自治体の福祉窓口で、早期療育（児童発達支援）を受けるための手続きについて聞いてみましょう。