6q25-qter欠失症候群

お子様が「6q25-qter欠失症候群」という診断を受けたとき、多くのご家族は「聞いたこともない病名だ」「これからどうなってしまうのだろう」と、深い不安と混乱の中に置かれます。

インターネットで検索しても、英語の専門的な論文ばかりが出てきて、日本語の分かりやすい情報は非常に少ないのが現状です。

この記事では、医学的な知識がない方でも理解できるよう、この病気の正体、予想される症状、そしてこれからの生活で大切にしてほしいことを、丁寧に解説していきます。まずは、この病気が「体の設計図」においてどのような状態なのかを知ることから始めましょう。

概要：どのような病気か

6q25-qter欠失症候群は、ヒトの細胞にある46本の染色体のうち、「6番染色体」の端っこ（末端）部分が失われていることによって起こる先天性の疾患です。

染色体の「住所」を読み解く

この複雑な名前は、染色体のどこに変化が起きているかという「住所」を表しています。

• Chromosome 6（6番染色体）: ヒトの23対の染色体のうち、大きい方から6番目の染色体です。
• q（長腕）: 染色体にはくびれがあり、短い方を「短腕（p）」、長い方を「長腕（q）」と呼びます。今回は長い方の腕に変化があります。
• 25: 長腕の「バンド」と呼ばれる区画の25番地から変化が始まっています。
• ter（末端）: 「Terminal（ターミナル）」の略で、染色体の「一番端っこ」を意味します。つまり、25番地から先が全部なくなっている状態です。
• Deletion（欠失）: その部分の遺伝情報が抜け落ちています。

「設計図」の最終章がない状態

染色体を「全46巻の百科事典（体の設計図）」に例えるなら、この症候群は、「第6巻の最後の数ページが破れてなくなってしまっている」状態です。

失われたページには、脳の発達、顔の形成、眼の機能などに関わる重要な指示（遺伝子）が書かれています。その指示が読めないために、様々な身体的・発達的な特徴が現れます。

「6q欠失症候群」の中での位置づけ

6番染色体の長腕欠失は、欠けている場所によって症状が異なります。

今回の「q25-qter」は「末端欠失（Terminal deletion）」に分類され、他の部分の欠失（中間部欠失）とは少し異なる特徴（特に眼の症状や小頭症の頻度など）を持つことが知られています。

主な症状

症状の現れ方は、「どこから切れているか（欠失の開始点）」や「どれくらいの範囲がなくなっているか（欠失サイズ）」によって、個人差が非常に大きいです。

すべてのお子様に以下のすべての症状が出るわけではありませんが、比較的多く見られる特徴について解説します。

1. 成長と発達の特徴

最もご家族が心配される部分かと思います。

• 発達の遅れ（精神運動発達遅滞）:
  首のすわり、お座り、ハイハイ、歩行などの運動発達が、一般的な平均よりゆっくりペースで進みます。
• 知的発達の遅れ:
  軽度から重度まで幅がありますが、言葉の理解や発語に時間を要することが多いです。特に、言葉を話すこと（表出言語）よりも、聞いて理解すること（受容言語）の方が得意な傾向にあるお子様もいます。
• 成長障害:
  お腹の中にいる時から小さめ（胎内発育不全）であったり、生まれた後も身長・体重の増えが緩やか（低身長）であったりすることがあります。
• 小頭症（しょうとうしょう）:
  頭の周囲が平均より小さめであることが、この末端欠失タイプでは非常に多く見られます。

2. 特徴的なお顔立ち

「6q末端欠失」特有のお顔の特徴があります。これらは成長とともに変化し、個性の範囲に落ち着くことも多いです。

• 鼻の付け根（鼻根）が幅広く、平坦
• 目が大きい、または少し飛び出しているように見える（眼球突出傾向）
• 口元が「への字」に近い形（tented upper lip）
• 耳の位置が低い、耳の形が特徴的
• 首が短い

3. 眼の症状（重要）

この領域（6q25-qter）の欠失では、眼の構造や機能に特徴が出ることが多いと報告されています。

• 網膜の異常: 網膜の形成不全などが見られることがあります。
• 視神経の異常: 視神経乳頭のくぼみや、視神経の低形成など。
• その他: 斜視（視線がずれる）、眼振（目が小刻みに揺れる）、近視・遠視など。
  ※早期に眼科専門医によるチェックを受けることが推奨されます。

4. 神経学的症状

• 筋緊張低下（ハイポトニア）:
  赤ちゃんの頃、体が柔らかく、抱っこした時にふにゃっとしていることがあります。これが運動発達の遅れに関連します。
• 脳の構造変化:
  MRI検査で、左右の脳をつなぐ「脳梁（のうりょう）」が薄い、あるいは形成されていない（脳梁欠損）などの所見が見つかることがあります。
• けいれん・てんかん:
  一部のお子様では、てんかん発作を起こすことがありますが、多くはお薬でコントロール可能です。

5. その他の身体的合併症

• 心疾患: 心室中隔欠損症（心臓の壁に穴が開いている）など。
• 手足の特徴: 手の指が短い、指の関節が柔らかすぎる、など。

原因

ご家族が最も心を痛め、時にご自身を責めてしまうのが「原因」についてです。しかし、声を大にしてお伝えしたいのは、**「ご両親のせいで起きたわけではない」**ということです。

1. 突然変異（de novo変異）

6q25-qter欠失症候群の大多数は、「de novo（デ・ノボ）」と呼ばれる突然変異で起こります。

これは、精子や卵子が作られる過程、あるいは受精後の細胞分裂の非常に早い段階で、偶然染色体の端っこが切れてなくなってしまったものです。

妊娠中の食べ物、薬、ストレス、仕事、生活環境などは一切関係ありません。誰にでも起こりうる、自然の確率的な現象です。

2. 親の染色体転座（まれなケース）

ごく一部のケースでは、ご両親のどちらかが「均衡型転座」という染色体のタイプを持っている場合があります。

• 均衡型転座: 染色体の場所が入れ替わっているだけで、遺伝情報の量は変わらないため、ご親御さん自身は健康です。
• しかし、お子様に染色体を受け渡す際に、不均衡（欠失）が生じることがあります。
  ※次の妊娠を考えている場合など、必要に応じて遺伝カウンセリングで確認することができます。

3. 環状染色体（リングクロモソーム）

まれに、6番染色体の両端が切れてくっつき、リング状になる（Ring chromosome 6）ことで、末端部分（qter）が失われているケースもあります。この場合も症状は似ていますが、リング特有の細胞分裂の不安定さが加わることがあります。

診断と検査

通常、発達の遅れや身体的な特徴が見られた場合に、医師により検査が提案されます。

1. マイクロアレイ染色体検査 (CMA)

現在、この症候群の確定診断に最も推奨される検査です。

従来の顕微鏡検査（G分染法）では、小さな欠失は見逃されることがありました。マイクロアレイ検査はDNAレベルで調べるため、「6番染色体の正確にどこからどこまでがなくなっているか」を詳細に特定できます。

2. 画像検査

• 頭部MRI: 脳梁の状態や、脳のシワの形成具合などを確認します。
• 心臓超音波（エコー）: 心疾患の有無を調べます。

3. 眼科検査（必須）

前述の通り、眼の合併症が多いため、視力検査だけでなく、眼底検査などで網膜や視神経の状態を詳しくチェックすることが重要です。

治療と管理：これからのロードマップ

染色体の欠失部分を復元する治療法（根本治療）は、現代の医療ではまだ確立されていません。

治療の目的は、「症状に応じたケアを行い、お子様の持っている可能性を最大限に引き出すこと」（対症療法と療育）になります。

1. 早期療育（ハビリテーション）

脳の柔軟性が高い乳幼児期からのアプローチが効果的です。

• 理学療法 (PT):
  筋緊張低下に対して、姿勢を保つ筋肉を育て、寝返り・お座り・歩行などの運動機能を促します。
• 作業療法 (OT):
  手先の操作（おもちゃを掴む、積み木を積む）や、食事・着替えなどの生活動作を練習します。
• 言語聴覚療法 (ST):
  コミュニケーションの力を育てます。言葉が出にくい場合は、サイン（ジェスチャー）や絵カード、タブレット端末などの代替手段を使って「伝える喜び」を教えます。また、食べる機能（摂食嚥下）の訓練も行います。

2. 合併症の医療的管理

• 眼科: メガネによる視力矯正や、斜視の治療を行います。視覚支援（見やすい教材の使用など）も重要です。
• 神経科: てんかんがある場合は、抗てんかん薬で発作をコントロールします。
• 循環器科: 心疾患がある場合は、経過観察や手術などを検討します。

3. 教育と生活環境

成長に伴い、地域の療育センターや特別支援学校、特別支援学級など、お子様のペースに合わせて丁寧に指導してくれる教育環境を選びます。

「できないこと」を無理にさせるのではなく、「どうやったらできるか」を一緒に考え、自信をつけさせてあげることが大切です。

日々の生活でのヒント

6q25-qter欠失症候群のお子様と暮らす上で、役立つ視点をまとめました。

• 「視覚」を補う工夫:
  眼の症状がある場合、細かいものが見えにくかったり、視野が狭かったりすることがあります。おもちゃや絵本は、コントラストがはっきりしたものを選んだり、近づけて見せてあげたりすると、反応が良くなることがあります。
• スモールステップでの評価:
  母子手帳の発達曲線と比べるのではなく、「3ヶ月前のこの子」と比べてみてください。ゆっくりでも確実に成長しています。その小さな変化を見逃さず、たくさん褒めてあげてください。
• 感染症対策:
  合併症によっては風邪をひきやすいことがあります。手洗いやうがい、予防接種など、基本的な予防を心がけましょう。

まとめ

ここまでの重要ポイントを振り返ります。

• 6q25-qter欠失症候群は、6番染色体の末端が欠けることによる希少疾患です。
• 主な症状は、発達の遅れ、小頭症、そして特徴的な眼の症状などです。
• 原因の多くは突然変異であり、親の責任ではありません。
• 診断にはマイクロアレイ染色体検査が有効です。
• 治療は、眼科的なケアを含む合併症管理と、早期療育が中心となります。

家族へのメッセージ：あなたはひとりではありません

診断名を聞いた瞬間、景色が色を失ったように感じたかもしれません。「普通」というレールから外れてしまったような孤独感、将来への不安。それは、親としてあまりにも自然な感情です。

しかし、染色体の欠失は、その子の「設計図」のほんの一部に過ぎません。

6q25-qter欠失症候群のお子様たちは、確かに多くのサポートを必要としますが、同時に豊かな感情を持ち、家族を愛し、それぞれのペースで人生を楽しんでいます。

笑顔を見せ、好きな音楽に体を揺らし、美味しいものを食べて喜ぶ。そんな「子どもとしての当たり前の幸せ」は、病名によって奪われるものではありません。

医師、看護師、理学療法士、心理士、ソーシャルワーカー。あなたの周りには、お子様を支えるプロフェッショナルがいます。分からないこと、不安なことは遠慮なく聞いてください。「お母さん・お父さんが笑顔でいること」が、お子様にとって何よりの特効薬です。

希少疾患であるため、近所に同じ病気の子を見つけるのは難しいかもしれません。しかし、インターネットやSNSを通じて、世界中の家族とつながることができます。「6q Deletion」などのキーワードで検索すると、海外の患者会やコミュニティが見つかることもあります。同じ悩みを持つ仲間との交流は、大きな心の支えになるはずです。