6q26-q27欠失症候群

お子様が「6q26-q27欠失症候群」という診断を受けたとき、聞き慣れない病名に、言いようのない不安と戸惑いを感じられたことと思います。「これからどう育っていくのか」「どんなことに気をつけたらいいのか」。

インターネットで検索しても、専門的な英語の論文ばかりで、日本語の実用的な情報はほとんど見つからないのが現状です。

この記事では、6番染色体の末端に近いこの領域（q26-q27）に変化がある場合に、どのようなことが起こりうるのか、そしてご家族はどう向き合っていけばよいのかを、医学的な知見に基づいて分かりやすく解説します。

特にこの症候群は、脳や脊髄の構造に関わる遺伝子が含まれているため、「神経系のケア」が重要な鍵となります。一つひとつ、紐解いていきましょう。

概要：どのような病気か

6q26-q27欠失症候群は、ヒトの細胞にある46本の染色体のうち、「6番染色体」の端に近い部分が失われていることによって起こる先天性の疾患です。

染色体の「住所」を読み解く

この病名は、染色体のどの部分がなくなっているかという「住所」を表しています。

• Chromosome 6（6番染色体）: ヒトの23対の染色体のうち、大きい方から6番目の染色体です。
• q（長腕）: 染色体にはくびれがあり、短い方を「短腕（p）」、長い方を「長腕（q）」と呼びます。今回は長い方の腕に変化があります。
• 26-27（領域）: 長腕の先端部分にあるバンド（区画）の番号です。27番は染色体のほぼ一番端（テロメア側）に位置します。
• Deletion（欠失）: その部分の遺伝情報が抜け落ちている状態です。

「設計図」の重要なページがない状態

染色体を体の「設計図」に例えるなら、この症候群は、設計図の第6巻の終わりの数ページが破れてなくなってしまっている状態です。

この失われたページには、QKI遺伝子やPRKN遺伝子など、脳の神経回路の形成や、脳のシワの形成、運動機能に関わる重要な指示が書かれています。そのため、体の他の部分よりも、特に脳神経系に症状が出やすいのが特徴です。

主な症状

症状は、欠失している範囲の大きさや、正確にどの遺伝子が含まれているかによって個人差があります。しかし、6q26-q27領域の欠失に特徴的な症状の傾向（パターン）が分かってきています。

1. 神経学的特徴（最も重要）

この症候群の中心的な課題となることが多いのが、神経系の症状です。

• 発達の遅れ（精神運動発達遅滞）:
  首のすわり、お座り、歩行などの運動発達や、言葉の理解・発語などの知的発達が、ゆっくりとしたペースで進みます。
• 筋緊張低下（ハイポトニア）:
  赤ちゃんの頃、体が柔らかく、抱っこした時にふにゃっとしている（フロッピーインファント）ことが多いです。これが運動発達の遅れにつながります。
• てんかん（発作）:
  多くの患者さんで、乳幼児期にてんかん発作が見られることがあります。発作のタイプは様々ですが、脳波検査と投薬による管理が必要です。

2. 脳と脊髄の構造的な特徴

MRI検査などで発見される、体の中の形の変化です。この領域（q26-q27）特有の症状が含まれます。

• 脳の構造異常:
  • 脳梁（のうりょう）の異常: 右脳と左脳をつなぐ橋のような部分が薄い、あるいは形成されていないことがあります。
  • 水頭症: 脳室が拡大し、水がたまってしまう状態が見られることがあります。
  • 多小脳回（たしょうのうかい）: 脳のシワが細かく多すぎる形成異常が見られることがあります。
• 脊髄の異常（重要）:
  • 脊髄係留（せきずいけいりゅう）症候群: 脊髄の下端が周囲の組織にくっついて引っ張られてしまう状態。
  • 脊髄空洞症（せきずいくうどうしょう）: 脊髄の中に水のたまる空洞ができる状態。
    ※これらは6q26-q27欠失の特徴的な合併症として知られており、定期的なチェックが重要です。

3. 特徴的なお顔立ち

成長とともに変化し、個性の範囲に落ち着くことも多いですが、診断のヒントになる特徴があります。

• 鼻の付け根（鼻根）が幅広く、平坦
• 耳の位置が低い、または耳の形が大きい
• 顎が小さい
• 首が短い

4. その他の合併症

すべての患者さんにあるわけではありませんが、以下のような症状が見られることもあります。

• 眼の症状: 網膜の異常、斜視など。
• 心疾患: 生まれつき心臓に穴が開いているなど。
• 関節の過伸展: 関節が柔らかく、可動域が広い。

原因

ご家族が「なぜ？」と悩まれる部分ですが、正しい知識を持つことで、不必要な自分責めを防ぐことができます。

1. 突然変異（de novo変異）

6q26-q27欠失症候群の大多数は、「de novo（デ・ノボ）」と呼ばれる突然変異で起こります。

これは、精子や卵子が作られる過程、あるいは受精後の非常に早い段階で、偶然染色体の端の部分が失われてしまったものです。

• 遺伝ではありません: 両親の染色体は正常であることがほとんどです。
• 親の責任ではありません: 妊娠中の過ごし方、食べたもの、ストレスなどが原因で起こるものではありません。防ぐことは現代の医学では不可能です。

2. 親の染色体転座（まれなケース）

ごく一部のケースでは、ご両親のどちらかが「均衡型転座」という染色体のタイプを持っている場合があります。ご本人は健康ですが、お子様に染色体を受け渡す際に不均衡が生じることがあります。

※次のお子様を考えている場合は、遺伝カウンセリングで相談することができます。

診断と検査

発達の遅れや身体的特徴から医師が疑いを持ち、遺伝学的検査を行うことで確定診断に至ります。

1. マイクロアレイ染色体検査 (CMA)

現在、この症候群の診断にはマイクロアレイ検査が必須と言えます。

通常の顕微鏡検査（Gバンド法）では、q26-q27のような染色体の端の方にある小さな欠失は見逃される可能性があります。マイクロアレイ検査はDNAレベルで調べるため、「6番染色体のどこからどこまでが欠けているか」を正確に特定できます。

2. 画像検査（MRI）の重要性

診断がついた後、あるいは診断の過程で、以下の検査が非常に重要になります。

• 頭部MRI: 脳梁の形や、水頭症の有無を確認します。
• 脊椎MRI: ここが重要です。 症状が出ていなくても、脊髄係留や脊髄空洞症が隠れていないかを確認するために、背骨（脊髄）のMRIを撮ることが推奨されることが多いです。

3. 脳波検査

てんかん発作の兆候がないか、あるいは発作のような動きがあった場合に、脳の電気活動を調べます。

治療と管理：これからのロードマップ

失われた染色体を元に戻す「根本治療」はまだありませんが、「症状への対症療法」と「療育」によって、お子様の健やかな成長を支えることができます。

1. 神経・脳外科的な管理

この症候群では、医学的なフォローアップが非常に大切です。

• てんかん治療:
  発作がある場合は、抗てんかん薬を服用し、コントロールを目指します。自分に合う薬を見つけるために、何度か調整が必要な場合もあります。
• 脳神経外科的対応:
  もし水頭症や脊髄係留症候群が見つかった場合は、必要に応じて手術などの処置を検討します。早期発見・早期対応することで、麻痺などの後遺症を防げる可能性があります。

2. 早期療育（ハビリテーション）

脳の可塑性（変化し適応する力）が高い乳幼児期からの関わりが、発達を促します。

• 理学療法 (PT):
  筋緊張低下に対して、体の中心（体幹）をしっかりさせ、座る・立つ・歩くなどの運動機能を高めます。
• 作業療法 (OT):
  手先の不器用さを改善したり、感覚遊びを通じて脳の発達を促したりします。
• 言語聴覚療法 (ST):
  言葉の理解や表出を促します。また、飲み込み（嚥下）に問題がある場合の食事指導も行います。

3. 定期的な全身チェック

• 眼科検診: 視力や網膜の状態をチェックします。
• 循環器検診: 心疾患がある場合は定期的にエコー検査を行います。

4. 教育と生活環境

就学に関しては、地域の教育委員会や専門家と相談し、お子様の特性（医療的ケアの有無、移動の自立度、知的な理解度）に合わせた環境を選びます。特別支援学校や支援学級など、少人数で手厚いサポートが受けられる環境が適している場合が多いです。

日々の生活での工夫と心構え

6q26-q27欠失症候群のお子様との生活で、ヒントになるポイントをまとめました。

• 「発作」への備え:
  てんかんがある場合、発作が起きた時の対応（時間を計る、動画を撮る、座薬を入れるなど）を主治医と確認し、家族や学校と共有しておくと安心です。
• 便秘のケア:
  筋緊張低下や脊髄の問題に関連して、便秘になりやすいお子様が多いです。水分摂取、お腹のマッサージ、場合によっては薬を使って、リズムよく排泄できるようにケアしましょう。
• 「できた」の基準を変える:
  母子手帳の月齢と比べる必要はありません。「半年前はできなかったけど、今はこれができるようになった」という、その子自身の縦軸の成長を見てあげてください。

まとめ

ここまでの重要ポイントを振り返ります。

• 6q26-q27欠失症候群は、6番染色体の末端付近の欠失による希少疾患です。
• 主な症状は、発達の遅れ、筋緊張低下、てんかんです。
• 特有のリスクとして、脳の構造異常（脳梁欠損など）や、**脊髄の異常（係留など）**があるため、MRI検査が重要です。
• 原因の多くは突然変異であり、親の責任ではありません。
• 治療は、てんかん等の医学的管理と、早期療育（PT, OT, ST）の両輪で進めていきます。

家族へのメッセージ

診断を受けたばかりの今、未来が見えない暗闇の中にいるような気持ちかもしれません。特に「脳の異常」や「脊髄の問題」という言葉は、親御さんの心を強く締め付けるものだと思います。

しかし、MRIの画像や染色体の検査結果が、お子様のすべてではありません。

6q26-q27欠失症候群のお子様たちは、医学的な課題を抱えながらも、それぞれのペースで確実に成長し、豊かな感情を見せてくれます。

ご家族の声に反応して微笑む顔、好きな抱っこの仕方で落ち着く様子、一生懸命に何かを伝えようとする姿。その一つひとつが、かけがえのない「その子の真実」です。

この症候群は、小児神経科医や脳神経外科医など、専門医との連携が大切になります。不安なこと、家での様子で気になることは、些細なことでも医師に伝えてください。親御さんの「なんとなく変だな」という勘は、時に検査数値以上に重要な情報になります。

希少疾患ゆえに、近所に同じ病気の友達を見つけるのは難しいかもしれません。しかし、今はSNSやインターネットを通じて、世界中の「6qファミリー」と繋がることができます。「Chromosome 6q deletion」などのタグで検索すると、海外の家族の日常が見られ、勇気をもらえることもあります。

今日のお子様の笑顔を守ることが、明日への一番の準備です。私たち医療・福祉の専門家も、その長い旅路を全力でサポートします。