筋ジストロフィー

Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2B, DYSF

概要

筋ジストロフィーは、筋線維の変性・壊死が進行性に起こる遺伝性筋疾患の総称です。Limb-Girdle型筋ジストロフィー2B型（現在はLGMD R2としても分類されます）は、ディスフェルリンという筋細胞膜修復に関与する蛋白の欠損によって発症します。主に骨盤帯および肩甲帯の筋力低下を呈し、思春期以降から成人期に発症することが多いのが特徴です。

疫学

LGMD全体の有病率は約1万〜2万人に1人と推定されており、その中でDYSF関連型は比較的頻度の高いサブタイプの一つです。

原因

病因

本疾患はDYSF遺伝子の変異によって発症します。DYSFはディスフェルリンをコードし、筋線維の細胞膜損傷修復に必須です。この機能が障害されると、筋収縮に伴う微細損傷が修復できず、筋線維が徐々に破壊されます。

遺伝形式

常染色体劣性遺伝です。

遺伝子検査について

DYSF遺伝子は当院の遺伝子検査で解析可能です。

症状

主な症状

  • 立ち上がりや階段昇降の困難
  • 近位筋（太もも・肩）の筋力低下
  • 転倒しやすい
  • 運動後の筋痛

進行例

  • 歩行障害
  • 筋萎縮
  • 心筋障害は比較的まれ

診断

  1. 近位筋筋力低下とCK高値から疑います。
  2. 筋電図で筋原性変化を認めます。
  3. 筋生検でディスフェルリン欠損を確認します。
  4. 遺伝子検査でDYSF変異を同定し確定診断となります。

治療

根本治療は確立しておらず、進行抑制と機能維持が治療の中心です。

  • 理学療法・リハビリ
  • 装具療法
  • 心肺機能の定期評価
  • 疲労・筋損傷の回避
  • 臨床試験への参加検討

【参考文献】

  1. GeneReviews®: Dysferlinopathy
  2. MedlinePlus Genetics: Limb-girdle muscular dystrophy
  3. OMIM: DYSF-related muscular dystrophy
  4. 難病情報センター：筋ジストロフィー