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概要
アッシャー症候群は、感音性難聴と網膜色素変性症を主徴とする遺伝性疾患です。視覚と聴覚の両方に障害が生じることから、重度の感覚障害を伴う症候群として知られています。
USH2A関連アッシャー症候群（2A型）は、出生時または幼少期から中等度〜重度の難聴があり、思春期以降に夜盲や視野狭窄が出現するのが典型的な経過です。前庭機能は比較的保たれています。
疫学
アッシャー症候群全体の有病率は約2〜6万人に1人と推定されており、先天性難聴の原因として比較的頻度の高い遺伝性疾患です。その中で2型は最も多い型とされ、USH2Aは2型の原因遺伝子として最も頻度が高いとされています。
原因
病因
本疾患はUSH2A遺伝子の変異によって発症します。USH2Aは網膜と内耳に発現するウシェリンという蛋白をコードし、感覚細胞の構造維持とシグナル伝達に関与しています。この蛋白の機能障害により、視細胞および内耳有毛細胞が徐々に障害されます。
遺伝形式
常染色体劣性遺伝です。
遺伝子検査について
USH2A遺伝子は当院の遺伝子検査で解析可能です。
症状
聴覚
- 出生時または幼少期からの感音性難聴（中等度〜重度）
- 補聴器での補正が可能なことが多い
視覚
- 思春期以降の夜盲
- 視野狭窄（周辺視野から欠損）
- 進行すると中心視力低下
平衡機能
- 通常は保たれています
診断
- 感音性難聴と夜盲・視野障害の組み合わせから疑います。
- 聴力検査で感音性難聴を確認します。
- 眼底検査で網膜色素変性症の所見を認めます。
- 視野検査・網膜電図で機能低下を確認します。
- USH2A遺伝子変異の同定で確定診断となります。
治療
根本治療は確立しておらず、感覚補助と生活支援が中心となります。
- 補聴器・人工内耳
- 視覚補助具（遮光眼鏡、拡大鏡など）
- 定期的な眼科・耳鼻科フォロー
- 遺伝カウンセリング
【参考文献】
- GeneReviews®: Usher Syndrome Type II
- MedlinePlus Genetics: Usher syndrome
- OMIM: USH2A-related Usher syndrome
- 難病情報センター：アッシャー症候群
