「3人の親」を持つ赤ちゃん？ 母親から遺伝する致死性の病「ミトコンドリア病」と最新治療の光【YouTube解説】
こんにちは。未来のあなたと赤ちゃんを笑顔にする、おかひろしです。
NIPT（新型出生前診断）を中心に、医学的根拠に基づいた情報を、感情論ではなく「データ」を元に分かりやすくお届けするコラムへようこそ。
今回は、少し衝撃的、しかし希望に満ちた最新医療のお話をします。
もしも、お母さんであるあなた自身がとても健康なのに、お腹の赤ちゃんにだけ「致死性の病」が遺伝してしまうとしたら。
そして、その原因があなたの遺伝子にあると告げられたら。
これほど理不尽で、胸が張り裂けるような話はありません。
これは**「ミトコンドリア病」**と呼ばれる病気です。
この病は、母親に症状がなくても、100%母親から遺伝するという特殊な性質を持っています。
長い間、医学界でも「防ぎようのない運命」とされてきました。
しかし今、イギリスから届いたニュースがその歴史を塗り替えようとしています。
「3人のDNAを持つ赤ちゃん」
このSF映画のような言葉の裏には、遺伝の連鎖を断ち切り、新しい命を救うための画期的な技術がありました。
今日は、このミトコンドリア病のメカニズムと、世界が注目する最新の治療法について、専門医の視点で分かりやすく解説していきます。
1. 母親に症状がなくても遺伝する？「ミトコンドリア病」の正体
まず、この病気の最大の特徴からお話しします。
それは文字通り、**「母親からしか遺伝しない（母性遺伝）」**という点です。父親からは遺伝しません。
なぜでしょうか？
卵子だけが持つ「特別な設計図」
赤ちゃんは、お父さんの精子とお母さんの卵子が合わさって生まれます。
体の設計図（核DNA）の大部分は、両親から半分ずつ受け継ぎます。
しかし、細胞の中にある「ミトコンドリア」という組織だけは、精子のものは受精時に排除され、卵子の中にあったものだけが赤ちゃんに引き継がれるのです。
「保因者」という見えない恐怖
そして、最も深刻なのが、お母さん自身が健康で全く症状がない「保因者」である場合が多いという点です。
自分に症状がなければ、まさか自分が重い病気の遺伝子を持っているとは夢にも思いません。
知識がないまま妊娠・出産を迎え、生まれた赤ちゃんに突然、痙攣や呼吸障害などの重篤な症状が出て初めて判明する。
「お母さんに何の落ち度もないのに、赤ちゃんだけが苦しむ」
この理不尽さが、ミトコンドリア病の恐ろしいところです。
2. 体の「電池」が切れる。ミトコンドリア病のメカニズム
では、具体的に体の中で何が起きているのでしょうか？
私たちの体の細胞一つひとつには、「ミトコンドリア」という小器官があります。
これは、いわば細胞の**「発電所」**です。私たちが呼吸し、心臓を動かし、考えるために必要なエネルギーのほぼ全てをここで作っています。
ミトコンドリア病とは、遺伝子の変異によって、この発電所が故障してしまう病気です。
発電所が壊れると、当然ながらエネルギー供給がストップします。
特に、大量のエネルギーを常に必要としている**「脳」「心臓」「筋肉」**といった重要臓器が、真っ先にダメージを受けます。
その結果、生まれたばかりの赤ちゃんが数日で命を落としてしまったり、重度の心臓病や脳障害、視力・聴力の喪失といった過酷な症状を抱えたりすることになります。
「エネルギーが作れない＝生きる力が湧かない」という、生命維持の根幹に関わる病気なのです。
「運命のくじ引き」ボトルネック現象
さらに恐ろしいのが、症状の出方に個人差が大きいことです。
ミトコンドリアの遺伝には、**「ボトルネック現象」**と呼ばれる特有の仕組みがあります。
【ミトコンドリアDNA変異量と症状の関係】
| 変異の程度 | 症状のリスク | 特徴 |
| :— | :— | :— |
| 低レベル (0-20%) | 無症状（保因者） | 母親は健康だが、子どもに遺伝する可能性あり |
| 中レベル (20-70%) | 軽度〜中度 | 筋肉の衰え、視力・聴力低下など |
| 高レベル (70%以上) | 重度・致死的 | 脳や心臓の機能不全。命に関わる |
お母さんの細胞内では、正常なミトコンドリアが多く、変異したミトコンドリアが少ない（低レベル）ため、健康に過ごせています。
しかし、卵子が作られる過程でミトコンドリアの数が一度極端に絞り込まれ、その際に運悪く変異したミトコンドリアばかりが選ばれてしまうことがあります。
いわば「偏りのあるくじ引き」です。
お母さんは健康な「当たりくじ（正常なミトコンドリア）」をたくさん持っているのに、赤ちゃんに渡す小さな袋の中にだけ、偶然「ハズレくじ（変異したミトコンドリア）」が詰め込まれてしまう。
これにより、親世代では見られなかった致死的な症状が、次世代で突然現れるのです。
3. 歴史を変えた技術。「3人の親」を持つ赤ちゃんとは？
この理不尽な運命に対し、医学は長年無力でした。
しかし近年、イギリスの研究チームが確立した**「ミトコンドリア置換療法」**が、その歴史を覆しました。
これこそが、「3人のDNAを持つ赤ちゃん」を生み出す技術です。
健康な「電池」だけを借りるお引越し
この技術を分かりやすく言うと、「ご両親のDNA（設計図）」を、「健康なミトコンドリアを持つドナーの卵子」にお引越しさせる技術です。
- ミトコンドリア病の因子を持つお母さんの卵子から、**「核（設計図）」**だけを取り出します。
- 健康なドナー女性の卵子から「核」を取り除き、「健康なミトコンドリア（電池）」だけの空っぽの卵子を用意します。
- ドナーの卵子に、お母さんの「核」を移植します。
- これで、「お母さんの遺伝情報」と「ドナーの健康なミトコンドリア」を持った新しい卵子が完成します。
- この卵子をお父さんの精子と受精させ、子宮に戻します。
「3人の親」という言葉の誤解
この技術で生まれた赤ちゃんは、以下の3つの遺伝物質を持つことになります。
- 母親の核DNA（約50%）：容姿や性格を決める
- 父親の核DNA（約50%）：容姿や性格を決める
- ドナーのミトコンドリアDNA（約0.1%）：エネルギーを作る
「3人の親」というキャッチコピーがつきましたが、遺伝的な親（顔や性格が似る親）はあくまでご両親の二人です。
ドナーからは、「健康な電池」だけを借りているイメージです。この0.1%の違いが、赤ちゃんの命を救う決定的な鍵となるのです。
4. 本当に安全？ イギリスでの成功事例
「遺伝子を操作するなんて、安全性は大丈夫なの？」
そう不安に感じるのは当然です。
しかし、この技術はイギリスで非常に厳格な審査を経て実施されています。
英国ニューカッスル大学の研究チームが主導し、すでにこの技術を使って8人の赤ちゃんが誕生していると報じられています（『Human Reproduction』誌など）。
医学的な追跡調査の結果、全員がミトコンドリア病を発症せず、元気に育っていることが確認されました。
かつては諦めるしかなかった命が、この技術によって救われ、笑顔で成長している。
これは単なる実験の成功ではなく、人類が「遺伝の呪縛」を乗り越えた、希望の証明なのです。
日本での現状とこれから
では、日本ではどうなのでしょうか？
日本でも、ミトコンドリア病の遺伝に悩むご夫婦からの強い要望があります。
2018年には日本産科婦人科学会が、「研究目的であれば実施を容認する」という見解を示しました。しかし、実際に臨床応用（一般的な治療）として行われるまでには、まだ倫理的・法的な課題が多く残されており、現在は実施されていません。
「じゃあ、私たちには関係ない話？」
いいえ、そうではありません。
世界で確立されたこの技術は、いずれ日本にも届く希望です。
そして何より、NIPT（出生前診断）などを通じてご自身の遺伝的リスクを知り、専門家と相談することで、現時点でも選びうる最善の選択肢（着床前診断など）を探すことは可能です。
本日のまとめ
今日は、母親から遺伝するミトコンドリア病と、最新の治療法についてお話ししました。
最後に、大切なポイントを振り返りましょう。
1. 母親に症状がなくても遺伝する
ミトコンドリア病は母性遺伝であり、お母さんが健康な「保因者」であっても、ボトルネック現象により赤ちゃんに重篤な症状が出ることがあります。
2. 命に関わるエネルギーの病
細胞の発電所が壊れることで、脳や心臓に致命的なダメージを与えます。長年、治療法の決定打がありませんでした。
3. 「ミトコンドリア置換療法」の光
ドナーから健康なミトコンドリアを借りる技術により、遺伝の連鎖を断ち切り、健康な赤ちゃんを産むことが可能になりました。
4. 知識は希望になる
日本ではまだ一般的ではありませんが、医学は確実に進歩しています。正しくリスクを知り、最新の情報を得ておくことが、未来のあなたと赤ちゃんを守る力になります。
もし、ご自身の家系にミトコンドリア病の方がいらっしゃったり、原因不明の流産やお子様の体調不良で悩まれていたりする方は、一人で抱え込まずに遺伝専門医にご相談ください。
「遺伝だから仕方ない」と諦める時代は、終わりを迎えつつあります。
未来のあなたと赤ちゃんが、不安のない笑顔で過ごせる日が来ることを、心から願っています。
これからも、あなたの希望となる正しい医療情報をお届けしていきます。
