NIPTと染色体異常の真実 – 流産リスクと三倍体・四倍体の衝撃的関係【YouTube動画解説】

未来のあなたと赤ちゃんを笑顔にするおかひろしです

このチャンネルでは、NIPT（新型出生前診断）を中心に、医学的根拠に基づいた情報を、

感情でなくデータを元に分かりやすくお届けしていきます。

NIPTで「陰性」と診断されたのに、なぜか流産してしまった…。そんな話を聞いてなぜなんだろうと疑問を持ったり、不安に感じたことはありませんか？

実は、NIPTの検査では見つけにくい、あるいは見落とされてしまう、特別なタイプの染色体異常もあるんです。

そして、その異常を持ってしまうと、残念ながら生まれてくることが、ほぼなかったり、生まれてきてもすぐに亡くなってしまうことが多いです。

だからこそ、NIPTが陰性だったとしても、「絶対安心」というわけではない、という現実を知っていただきたいのです

この動画では、NIPTの意外な「落とし穴」とも言える、この流産の隠れた原因について、「後悔のない判断は、正しい知識から」という立場から多くの発信者が言いたがらないデータについても正直に発信していきます。

NIPT陰性でも起こる「重度の染色体異常」とは？

多くの方が不安に感じるのが、「検査で異常なしって言われたのに、どうして…？」という状況です。 実はその背景には、『3倍体（トリプロイディ）』や『4倍体（テトラプロイディ）』という、非常に重い染色体異常が関係しているケースがあります。

通常、私たちの染色体の本数は46本ですが、 3倍体は69本、4倍体は92本というように、染色体が丸ごと1セット、または2セット多い”という状態になります。

発生の原因には、卵子や精子の分裂時のエラーや、1つの卵子に2つの精子が受精するなどのケースが含まれています。

この異常は決して稀なものではなく、 すべての妊娠のうち1〜2%の自然流産が3倍体が関与しているとされています。

ダウン症の赤ちゃんの出生率が約1/700であるのに対して、 3倍体の子の場合は生まれてくることが基本的にありません。

なぜNIPTでは見逃してしまうのか？

NIPTは、母体の血液中にある胎盤由来のDNAを使って、染色体の本数の相対的な偏りを検出します。

ところが、3倍体や4倍体のようにすべての染色体が均等に増えている場合、 異常の割合に偏りがないため、異常ありと判断されにくいんです。

つまり、NIPTの原理上、このような“全体的に増えている異常”は検出されにくいという限界があります。

こうした限界を補う方法の一つが、「流産検体」の染色体検査です。

流産後に胎児の組織を検査することで、染色体の数や構造の異常を特定できることがあります。 原因が分かれば、次の妊娠への不安を軽減し、医師と対策を講じることもできますし、 仮に原因が特定できなかった場合でも、「やるだけのことはやった」と思える安心感につながるんですね。 また、検体間違いなどを疑っている人も安心できると思います。

本日のまとめ

今日は、「NIPTで陰性だったのに流産してしまうのはなぜか？」というテーマで、NIPTの限界や、それでも“知ること”の意義についてお話しさせていただきました。

各トピック

• 倍体や4倍体といった、NIPTでは見つけにくい重度の染色体異常がある
  
• それがどんな仕組みで起こり、どれくらいの頻度で発生するのか
  
• NIPTがそれらを検出しにくい理由
  
• そして、NIPTでわかる異常の一つ「不均衡型再構成」についてもお伝えしました

妊娠・出産はいつも100％安心できるものではありませんが、だからこそ「何を知るべきか」「どう備えるべきか」を事前に知っておくことが、未来の後悔を少しでも減らすことにつながります。