NIPTで見つかる微小欠失症候群とは？ディジョージ症候群の真実と出生前診断の重要性【YouTube動画解説】

なぜ“推奨されていない”のか？

• ISPD、ACOGなどが「推奨しない」としている理由は「制度側の問題」
• 出生前のスクリーニング検査
• どんどん拡大してきている。
  
• 説明できる専門家がいないことが本質的な問題である
  
• だから“検査そのものが悪い”のではない
  

比較してみる（HOW）

胸部X線 vs CTとの比較

• 胸部CTも陽性的中率は40％以下だが、死亡率を下げるので有効とされている。それと比べて微小欠失の検査はどうなのか？
  

世界の対応

▶ 推奨している国の現状を紹介

• ベルギー、オランダ、イタリアなどは微小欠失を含めて公的医療でNIPTを提供
• 一方で、日本やアメリカでは民間任せ＋公的推奨なし → 体制の違い
  

日本では？？

• 日本の状況をお話しいただく（産婦人科医は必要ないと言うが、実際ディジョージを診察したこともないし、どれだけの苦労が待っているのかも知らない人である。と言った話を入れられると視聴者の賛否に繋がり良い）
  

適切な体制と知識があれば十分有用な検査であるという結論へ