NIPT検査の全て！遺伝子検査の種類と選び方を徹底解説【YouTube解説】
NIPT検査とは？出生前診断の基礎知識
妊娠中のお母さんにとって、お腹の赤ちゃんの健康は最大の関心事です。近年、日本でも急速に普及してきたNIPT（Non-Invasive Prenatal Testing：非侵襲的出生前検査）は、母体の血液から赤ちゃんの染色体異常の可能性を調べることができる画期的な検査方法です。
NIPT検査は、従来の羊水検査とは異なり、母体に針を刺すなどの侵襲的な処置が不要なため、流産などのリスクがほとんどありません。これが「非侵襲的」と呼ばれる理由です。
動画では、NIPT検査の基本的な仕組みについて詳しく解説されています。妊娠中の母体の血液中には、胎児由来のDNA断片（cell-free DNA）が含まれており、これを高度な技術で分析することで、染色体の数的異常（トリソミーなど）を高い精度で検出できるのです。
日本で受けられるNIPT検査の種類
動画では、日本で受けられるNIPT検査には大きく分けて3つの種類があると説明されています。
1. 認可された医療機関での検査
日本産科婦人科学会が認定した医療機関で受けられる「認可NIPT」があります。この検査は一定の条件（35歳以上の妊婦さんや、染色体異常の子を出産した経験がある方など）を満たす必要があります。認可施設では、検査前後のカウンセリングが充実しており、結果の解釈や今後の選択肢について専門家のサポートを受けられる点が大きなメリットです。
動画によると、認可施設での検査費用は約20万円程度で、検査結果は約2週間で出るとのことです。ただし、認可施設は全国的にまだ数が限られており、予約が取りにくい状況もあるようです。
2. 認可外クリニックでの検査
認可外のクリニックでも、NIPT検査を受けることができます。認可外クリニックでは、年齢制限などの条件がなく、希望すれば誰でも受検できる点が特徴です。費用も認可施設よりも安い場合が多く、約10万円前後から受けられるところもあります。
ただし、動画では認可外クリニックによって検査の質やカウンセリング体制に差があることも指摘されています。選ぶ際には、医師の専門性や検査後のフォロー体制をしっかり確認することが重要だと強調されています。
3. 郵送型の検査サービス
最近では、自宅で採血キットを使って血液を採取し、郵送で検査する「郵送型NIPT」も登場しています。動画では、この方法は費用が比較的安価（5〜8万円程度）で、地方在住の方や病院に通う時間が取れない方にとって便利な選択肢となる可能性があると説明されています。
ただし、郵送型検査では対面でのカウンセリングがない場合が多く、結果の解釈や精神的なサポートが限られる点には注意が必要です。また、検査の精度についても医療機関で行うものと比べて劣る可能性があるとの指摘もありました。
イルミナ式とメディカバー式の違い
動画では、NIPT検査の中でも特に注目されている「イルミナ式」と「メディカバー式」という2つの検査方法について詳しく解説されています。
イルミナ式の特徴
イルミナ式は、アメリカのイルミナ社が開発した検査方法で、世界的に最も普及しているNIPT検査の一つです。動画によると、この検査方法は次世代シーケンサーを使用して、母体血液中の胎児由来DNAを高精度で分析します。
イルミナ式の大きな特徴は、その高い検出率にあります。特に、ダウン症候群（21トリソミー）については99%以上の検出率を誇り、偽陽性率も非常に低いとされています。また、検査対象となる染色体異常の種類も多く、基本的な検査では13・18・21番染色体の異常に加え、性染色体（X・Y）の数的異常も調べることができます。
日本国内では、認可施設のほとんどがこのイルミナ式を採用しており、信頼性の高い検査方法として評価されています。
メディカバー式の特徴
一方、メディカバー式は比較的新しい検査方法で、主に認可外クリニックで提供されています。動画では、メディカバー式はドイツの技術を基にした検査方法で、マイクロアレイ技術を使用していると説明されています。
メディカバー式の特徴は、イルミナ式よりも検査費用が安い傾向にあることです。また、検査結果が出るまでの時間が短く、約1週間程度で結果が分かるケースが多いようです。
ただし、動画では検出率についてはイルミナ式と比較してやや低い可能性があることも指摘されています。特に、胎児由来DNAの割合（胎児DNA分画）が少ない場合には、検査の精度に影響する可能性があるとのことです。
どちらを選ぶべきか
動画では、どちらの検査方法を選ぶべきかについて、「一概にどちらが優れているとは言えない」としながらも、以下のポイントを考慮して選ぶことを推奨しています：
- 検査の精度を最優先するなら、実績の長いイルミナ式
- コストや結果の早さを重視するなら、メディカバー式も選択肢に
- どちらの検査方法でも、検査前後のカウンセリング体制が整っている医療機関を選ぶことが重要
また、検査方法だけでなく、検査を提供する医療機関の信頼性や専門性も重要な選択基準になると強調されています。
東京衛生検査所のNIPT検査について
動画では、日本の主要なNIPT検査提供機関の一つである「東京衛生検査所」について詳しく紹介されています。
東京衛生検査所の概要
東京衛生検査所は、日本で長い歴史を持つ臨床検査センターの一つで、NIPT検査においても国内有数の実績を持つ機関です。動画によると、同検査所はイルミナ社の技術を採用したNIPT検査を提供しており、高い検査精度を誇っているとのことです。
特に、東京衛生検査所の検査は、日本人のデータに基づいた解析アルゴリズムを使用している点が特徴として挙げられています。これにより、日本人妊婦さんに適した精度の高い検査結果を提供できるとされています。
提供されている検査の種類
動画では、東京衛生検査所が提供するNIPT検査には複数のオプションがあると説明されています。基本的な検査では、一般的な染色体異常（13・18・21番染色体のトリソミー）と性染色体の数的異常を調べることができます。
さらに、オプション検査として、微小欠失症候群（一部の染色体が欠けることで起こる疾患）の検査や、より詳細な染色体異常を調べる拡張検査なども用意されているようです。
検査費用は基本検査で約15万円前後、オプション検査を追加するとさらに費用がかかるとのことですが、具体的な料金は提携医療機関によって異なる可能性があります。
検査の流れと特徴
東京衛生検査所の検査の流れについても、動画では詳しく解説されています。一般的には、以下のようなステップで検査が進められるようです：
- 提携医療機関での検査前カウンセリング
- 採血（約10mlの血液を採取）
- 東京衛生検査所での検査・分析
- 約1〜2週間後に結果が出る
- 医療機関での結果説明と検査後カウンセリング
動画では、東京衛生検査所の検査の特徴として、検査精度の高さに加えて、詳細な検査レポートが提供される点も挙げられています。検査結果には、染色体異常の可能性だけでなく、胎児DNA分画の割合なども記載され、検査の信頼性を判断する材料となるとのことです。
遺伝子検査を選ぶ際の注意点
動画では、NIPT検査を含む遺伝子検査を選ぶ際の重要な注意点についても詳しく解説されています。
検査の限界を理解する
まず強調されているのは、NIPT検査はあくまでもスクリーニング検査であり、確定診断ではないという点です。つまり、陽性結果（異常の可能性あり）が出た場合でも、それは「可能性が高い」ということを示すだけで、確実に染色体異常があるということではありません。
動画では、NIPT検査で陽性結果が出た場合、確定診断のために羊水検査などの侵襲的検査が必要になることが説明されています。また、NIPT検査では検出できない染色体異常や遺伝子疾患も多数あるため、検査の限界を理解しておくことが重要だと強調されています。
カウンセリング体制の重要性
次に重視されているのが、検査前後のカウンセリング体制です。動画では、特に検査結果が陽性だった場合の心理的負担は非常に大きいため、専門的な知識を持った医師や遺伝カウンセラーによるサポートが不可欠だと説明されています。
検査を受ける医療機関を選ぶ際には、単に検査の種類や費用だけでなく、カウンセリング体制がしっかりしているかどうかも重要な判断基準にすべきだとアドバイスされています。
検査機関の信頼性
動画では、検査を実施する検査機関の信頼性も重要な選択基準だと指摘されています。特に、以下のような点をチェックすることが推奨されています：
- 検査の実績（これまでに実施した検査数など）
- 品質管理体制（ISO認証の取得状況など）
- 検査データの取り扱い（プライバシーポリシーなど）
- 検査結果の報告形式（詳細なレポートが提供されるか）
東京衛生検査所のような実績のある検査機関を選ぶことで、検査の信頼性を高めることができるとされています。
遺伝子検査の最新トレンドと今後の展望
動画の後半では、NIPT検査を含む遺伝子検査の最新トレンドと今後の展望についても触れられています。
検査対象の拡大
最近のトレンドとして、検査対象となる染色体異常や遺伝子疾患の種類が拡大していることが挙げられています。従来のNIPT検査では主に13・18・21番染色体のトリソミーを対象としていましたが、最新の検査では微小欠失症候群や単一遺伝子疾患なども検査できるようになってきているとのことです。
動画では、この技術の進歩により、より多くの先天的疾患のリスクを出生前に把握できるようになる可能性がある一方で、検査対象が広がることで偽陽性のリスクも高まる可能性があると指摘されています。
検査の低価格化と普及
もう一つのトレンドとして、検査技術の進歩に伴う検査費用の低下が挙げられています。動画によると、NIPT検査が日本で導入された当初は20万円以上していた検査が、現在では10万円前後、場合によってはそれ以下で受けられるようになってきているとのことです。
この低価格化により、より多くの妊婦さんがNIPT検査を選択肢として考えられるようになってきていますが、同時に、安価な検査の中には質が伴わないものもあるため、価格だけで選ばないよう注意が必要だとも指摘されています。
日本における制度化の動き
動画では、日本におけるNIPT検査の制度化の動きについても触れられています。現在、NIPT検査は基本的に自費診療ですが、将来的には一定の条件下で保険適用される可能性や、認可施設の拡大が検討されているとのことです。
こうした制度化が進めば、より多くの妊婦さんが適切なカウンセリングを受けながら検査を受けられるようになる可能性があると説明されています。
まとめ：自分に合った遺伝子検査を選ぶために
動画のまとめとして、NIPT検査を含む遺伝子検査を選ぶ際の重要なポイントが整理されています。
検査の目的を明確にする
まず、なぜ検査を受けたいのか、その目的を明確にすることが大切だと強調されています。単に「不安だから」という理由ではなく、検査結果をどのように活用したいのか、陽性結果が出た場合にどうするのかなど、事前に考えておくことが重要だとされています。
動画では、検査を受ける前に、パートナーや家族とよく話し合い、医師や遺伝カウンセラーに相談することが推奨されています。
検査方法と医療機関の選び方
検査方法（イルミナ式かメディカバー式か）や医療機関（認可施設か認可外クリニックか）の選び方については、以下のポイントを総合的に判断することが大切だとまとめられています：
- 検査の精度と信頼性
- カウンセリング体制の充実度
- 検査費用と支払い方法
- 通院のしやすさ（立地や予約の取りやすさ）
- 検査結果が出るまでの時間
特に、検査の精度とカウンセリング体制については、妥協せずに重視すべきだと強調されています。
検査後のフォローアップ
最後に、検査後のフォローアップの重要性についても触れられています。検査結果が陰性（異常なし）であっても、陽性（異常の可能性あり）であっても、適切な医学的フォローアップと心理的サポートが重要だとされています。
動画では、検査結果に関わらず、妊婦健診を継続し、必要に応じて専門医や遺伝カウンセラーに相談することが推奨されています。
最終的には、十分な情報と適切なサポートを得た上で、自分自身とパートナー、そして赤ちゃんにとって最善の選択をすることが大切だというメッセージで動画は締めくくられています。
この動画は、NIPT検査や遺伝子検査について考えている妊婦さんやそのパートナーにとって、非常に参考になる情報が詰まった内容となっています。検査を検討されている方は、ぜひ一度ご覧になることをお勧めします。
