ヤコブセン症候群（11q末端欠失）

お子様が「ヤコブセン症候群（Jacobsen syndrome）」、あるいは「11番染色体長腕欠失（11q deletion）」という診断を受けたとき、聞き慣れない病名に、言いようのない不安と戸惑いを感じられたことでしょう。

「血が止まりにくいってどういうこと？」「発達はどうなるの？」

この病気は、約10万人に1人といわれる希少疾患であり、インターネットで検索しても日本語の詳しい情報は限られています。

しかし、この症候群は特徴的な症状（特に出血傾向）がはっきりしているため、「事前に知っておくことで防げるトラブル」や「適切な対応」がたくさんあります。

概要：どのような病気か

ヤコブセン症候群は、ヒトの細胞にある46本の染色体のうち、「11番染色体」の端っこ（末端）部分が失われている（欠失している）ことによって起こる生まれつきの疾患です。

1973年にデンマークの医師、ペトラ・ヤコブセンによって初めて報告されました。

染色体の「住所」を読み解く

この病名は、染色体のどこに変化が起きているかという「住所」を表しています。

• Chromosome 11（11番染色体）: ヒトの23対の染色体のうち、中くらいの大きさを持つ11番目の染色体です。
• q（長腕）: 染色体にはくびれがあり、短い方を「短腕（p）」、長い方を「長腕（q）」と呼びます。
• 23-24（領域）: 長腕の端の方にある「23番」や「24番」という区画を含む末端部分が欠けていることを意味します。
• Deletion（欠失）: その部分の遺伝情報が抜け落ちている状態です。

「設計図」の最終章がない状態

染色体を「全46巻の百科事典（体の設計図）」に例えるなら、この症候群は、**「第11巻の最後の数ページが破れてなくなってしまっている」**状態です。

この失われたページには、血小板を作るためのFLI1遺伝子や、脳・心臓の発達に関わる遺伝子などが含まれています。

そのため、「怪我をした時に血が止まりにくい（易出血性）」という特徴と、発達の遅れや心疾患などが組み合わさって現れるのが、この症候群の最大の特徴です。

主な症状

ヤコブセン症候群の症状は多岐にわたりますが、生命に関わる重要なものから、生活上の特徴まで、詳しく解説します。

1. パリ・トルソー症候群（血小板の異常）：最重要

ヤコブセン症候群の患者さんの約90%以上に見られる、最も注意すべき特徴です。これを「パリ・トルソー（Paris-Trousseau）症候群」と呼びます。

• 血小板減少症: 血を固める成分である「血小板」の数が少ないです。
• 血小板機能障害: 数が少ないだけでなく、血小板の中に「α顆粒」という成分が入っておらず、血を止める働きが弱いです。
• 症状:
  • あざができやすい（少しぶつけただけで青あざになる）。
  • 鼻血が出やすい、止まりにくい。
  • 手術や抜歯の際に血が止まらないリスクがある。
    ※この特徴があるため、手術や怪我の際には特別な配慮が必要になります。

2. 先天性心疾患

約半数の患者さんに、生まれつきの心臓の病気が見られます。

• 心室中隔欠損症（VSD）: 心臓の部屋を隔てる壁に穴が開いている。
• 左心低形成症候群（HLHS）: 左側の心臓が極端に小さい（重篤な疾患ですが、手術技術が進歩しています）。
• その他、大動脈の異常など。

3. 発達と知能の特徴

発達のペースはゆっくりで、個人差が大きいです。

• 精神運動発達遅滞:
  首のすわり、お座り、歩行などの運動発達が遅れます。
• 知的障害:
  軽度から重度まで幅がありますが、多くは軽度〜中等度です。言葉の遅れが見られますが、理解力は比較的良いことが多いです。
• 学習障害:
  知的な遅れが軽度であっても、読み書きや計算、集中力などに課題を持つことがあります。

4. 特徴的なお顔立ち

「ヤコブセン症候群特有のお顔」と呼ばれる特徴があります。

• 眼の特徴: 目が離れている（眼間開離）、まぶたが下がっている（眼瞼下垂）、目尻が下がっているなど。
• 鼻: 鼻筋が低く、鼻先が上を向いている。
• 口: 上唇が薄い、口角が下がっている。
• 頭の形: おでこが突き出ている、または三角頭蓋（おでこの真ん中が尖っている）が見られることがあります。

5. 行動面の特徴

• ADHD（注意欠如・多動症）:
  じっとしているのが苦手、集中力が続かないといった特性を持つことが多いです。
• 強迫性障害的な行動:
  特定の順序にこだわるなどの行動が見られることがあります。
• 人懐っこさ:
  明るく社交的な性格のお子様も多いです。

6. その他の合併症

• 眼の症状: 斜視、遠視、近視など。
• 免疫機能: 風邪をひきやすい、中耳炎を繰り返すなど（抗体産生不全）。
• 消化器: 幽門狭窄症（赤ちゃんの頃にミルクを吐く）、便秘など。
• 腎臓: 水腎症など。

原因：なぜ起きたのか

ご家族が「なぜ？」と悩み、時にご自身を責めてしまうのが「原因」についてです。しかし、声を大にしてお伝えしたいのは、「ご両親の育て方や妊娠中の過ごし方が原因ではない」ということです。

1. 突然変異（de novo変異）

ヤコブセン症候群の大多数（約85%）は、「de novo（デ・ノボ）」と呼ばれる突然変異で起こります。

精子や卵子が作られる過程、あるいは受精後の細胞分裂の非常に早い段階で、偶然染色体の端っこが切れてなくなってしまったものです。

誰にでも起こりうる、自然の確率的な現象であり、防ぐことは現代の医学では不可能です。

2. 親の染色体転座（家族性）

残りの約15%のケースでは、ご両親のどちらかが「均衡型転座」という染色体のタイプを持っている場合があります。

• 均衡型転座: 染色体の場所が入れ替わっているだけで、遺伝情報の量は変わらないため、親御さん自身は健康です。
• しかし、お子様に染色体を受け渡す際に、バランスが崩れて「不均衡（欠失）」が生じることがあります。
  ※次のお子様を考えている場合など、必要に応じて遺伝カウンセリングで確認することができます。

3. 重要遺伝子：FLI1

11q24.3領域にあるFLI1遺伝子の欠失が、血小板の異常（パリ・トルソー症候群）の主な原因であることが分かっています。

診断と検査

通常、生まれた時の血小板減少や心疾患、特徴的なお顔立ちから医師が疑いを持ち、検査を行います。

1. 血液検査（血小板のチェック）

最も簡便で重要なスクリーニングです。

一般的な血液検査（CBC）で、血小板の数が少ないか確認します。また、顕微鏡で血小板の形を見ると、巨大な血小板や、顆粒の少ない血小板が見られるのが特徴です。

2. 染色体検査（G分染法・マイクロアレイ）

• G分染法: 顕微鏡で染色体の形を見る検査です。大きな欠失であればこれで分かります。
• マイクロアレイ染色体検査 (CMA): より細かくDNAレベルで調べる検査です。「正確にどこからどこまでが欠けているか」を特定できます。これにより、診断が確定します。

3. 画像検査

合併症を確認するために重要です。

• 心臓超音波（エコー）検査: 心疾患の有無を調べます。
• 頭部MRI/CT: 脳の構造や、頭蓋骨縫合早期癒合症（頭の形の問題）がないかを確認します。
• 腹部エコー: 腎臓の形などを確認します。

治療と管理：これからのロードマップ

失われた染色体を元に戻す治療法（根本治療）は、現代の医療ではまだ確立されていません。

しかし、ヤコブセン症候群は、「出血リスクの管理」さえしっかり行えば、元気に成長できる疾患です。それぞれの症状に対する適切な介入（対症療法）と療育を行います。

1. 出血リスクの管理（最重要）

パリ・トルソー症候群による出血傾向に対して、日常生活で気をつけるべき点です。

• 薬の注意: アスピリンやイブプロフェンなどの解熱鎮痛剤（NSAIDs）は、血小板の働きをさらに弱めるため、原則使用禁止か、極めて慎重に使う必要があります（アセトアミノフェンなどはOKです）。
• 手術・抜歯時: 必ず事前に医師に「ヤコブセン症候群で血小板機能異常がある」ことを伝えます。必要に応じて、血小板輸血や止血剤の準備をしてから処置を行います。
• 日常生活: 激しいコンタクトスポーツ（ラグビーなど）は避けた方が良い場合がありますが、通常の遊びは問題ありません。頭を強く打った時などは念のため受診しましょう。

2. 合併症の治療

• 心疾患: 手術が必要な場合は、心臓血管外科で適切な時期に行います。出血リスクを考慮した周術期管理が必要です。
• 眼科・耳鼻科: 定期的な検診を受け、メガネや補聴器が必要なら早期に対応します。
• 感染症: 風邪をこじらせやすい場合、ワクチン接種や早めの受診を心がけます。

3. 早期療育（ハビリテーション）

脳や体の発達を促すために、専門家によるサポートを受けます。

• 理学療法 (PT): お座りや歩行の練習を行います。
• 作業療法 (OT): 手先の不器用さを改善し、遊びや生活動作（食事、着替え）を練習します。
• 言語聴覚療法 (ST): 言葉の遅れに対してアプローチします。手話や絵カードなども活用し、コミュニケーションの喜びを育てます。

日々の生活での工夫

ヤコブセン症候群のお子様との生活で、ヒントになるポイントをまとめました。

• 「医療情報」を持ち歩く:
  万が一の怪我や急病に備えて、「私はヤコブセン症候群です。血小板の異常があり、血が止まりにくいです」と書いたカードや、母子手帳、お薬手帳を常に携帯しましょう。救急隊員や医師にすぐに見せられるようにしておくことが、命を守ることにつながります。
• 便秘対策:
  便秘になりやすいお子様が多いです。水分摂取、お腹のマッサージ、必要ならお薬を使って、排便リズムを整えましょう。きばることで鼻血が出るのを防ぐ意味もあります。
• スモールステップ:
  周りの子と比べず、「半年前のこの子」と比べてください。発達はゆっくりですが、確実に進んでいきます。

よくある質問（FAQ）

Q. 寿命に影響はありますか？

A. かつては重篤な心疾患での予後が心配されていましたが、現在は心臓手術の技術が向上し、多くのお子様が成人期まで成長しています。ただ、出血や感染症のリスク管理は生涯にわたって大切です。

Q. 次の子に遺伝しますか？

A. 親御さんの染色体検査の結果によります。両親が正常（de novo変異）であれば、次のお子様が同じ病気になる確率は一般と同じく非常に低いです（1%以下）。親御さんが均衡型転座を持っている場合は確率が変わります。遺伝カウンセリングをお勧めします。

Q. 知的障害は重いですか？

A. 個人差が大きいです。支援学校に通うお子様もいれば、通常の学校で支援を受けながら学ぶお子様もいます。早期からの療育によって、持っている能力を最大限に引き出すことができます。

まとめ

ここまでの重要ポイントを振り返ります。

1. ヤコブセン症候群（11q欠失）は、11番染色体末端の欠失による希少疾患です。
2. 最大の特徴は、血小板の異常による出血傾向（パリ・トルソー症候群）です。
3. 主な症状は、心疾患、発達の遅れ、特徴的なお顔立ち、ADHD傾向などです。
4. 原因の多くは突然変異であり、親の責任ではありません。
5. 管理で最も大切なのは、怪我や手術時の出血対策と、アスピリンなどの薬剤使用への注意です。
6. 療育によって、発達を促し、生活能力を高めることができます。

家族へのメッセージ：知識は「お守り」になります

診断名を聞いた直後、ご家族は「血が止まらない病気」「心臓の病気」という事実に、大きな恐怖を感じているかもしれません。

「外で遊ばせていいのかな」「転んだらどうしよう」と、過度に心配になってしまうこともあるでしょう。

しかし、ヤコブセン症候群のお子様たちは、適切な管理さえしていれば、笑顔いっぱいに遊び、学び、成長することができます。

「血小板が弱い」ということを知っているだけで、不用意な抜歯や手術による事故を防ぐことができます。知識は、お子様を守る最強の「お守り」です。

一人で抱え込まないで

欧米には「11q Research and Resource Group」という大きな家族会があり、日本にも患者家族のネットワークが存在します。

医師、看護師、療法士、ソーシャルワーカー。あなたの周りには、お子様を支える「チーム」を作るための専門家がいます。

分からないことは聞き、辛い時は吐き出し、周りを頼ってください。

焦らず、一日一日を大切に。

お子様の笑顔を守るために、今日できるケアを一つずつ積み重ねていきましょう。私たちも、その歩みを応援しています。