NIPT陽性＝確定ではない。偽陽性の仕組みと確定診断ガイド

「NIPTの結果、陽性」。その通知を見た瞬間、頭が真っ白になり、足元の床が抜けるような感覚に襲われたかもしれません。「精度99.9%と言われているのだから、もう間違いない」「すぐに中絶を考えなければ」と、悲観的な結論ばかりを急いでしまっていませんか？ どうか、一度立ち止まって深呼吸をしてください。医学的な事実として、NIPTの陽性は「赤ちゃんの病気の確定診断」ではありません。 検査の構造上、赤ちゃんは元気なのに陽性と出てしまう「偽陽性」が必ず存在します。本記事では、陽性判定の裏にある「確率の真実」と、なぜエラーが起きるのかという生物学的メカニズム、そして確実に白黒をつけるための「確定診断への道筋」を解説します。

第1章：数字のトリックを解く。「感度」と「陽性的中率」の決定的な乖離

NIPTの公式サイトやパンフレットには「感度99.9%」と書かれています。しかし、陽性判定を受けたあなたが見るべき数字は「感度」ではありません。「陽性的中率（Positive Predictive Value）」です。

感度と陽性的中率は「別物」である

• 感度（99.9%）： 「ダウン症の赤ちゃんを、正しく陽性と判定する確率」。見逃しがほぼないことを意味します。
• 陽性的中率： 「陽性と判定された時に、本当にお腹の赤ちゃんがダウン症である確率」。

この「陽性的中率」は、検査を受ける人の年齢（ダウン症の発生頻度＝事前確率）によって、以下のように劇的に変動します。

【年齢別】本当のダウン症確率（21トリソミー）

母体年齢	陽性的中率（本当にダウン症）	偽陽性率（実は赤ちゃんは正常）
25歳	約 51.0%	約 49.0%
30歳	約 85.3%	約 14.7%
35歳	約 93.6%	約 6.4%
40歳	約 98.2%	約 1.8%

(※一般的なNIPTの感度・特異度データに基づく試算)

見ての通り、20代〜30代前半の方の場合、陽性と言われても「2回に1回、あるいは15%程度の確率で間違い」なのです。

35歳以上でも数％の偽陽性は残ります。この数字を知らずに、「陽性＝絶望」と決めつけてしまうのはあまりにも早計です。

第2章：なぜ「偽陽性」は起きるのか？ 胎盤の生物学

「DNAを見ているのに、なぜ間違うの？」

その答えは、受精卵が着床し、赤ちゃんへと成長するごく初期の「細胞分裂のドラマ」の中にあります。

原因1：限局性胎盤モザイク（Confined Placental Mosaicism: CPM）

これが偽陽性の最大の原因です。

受精卵は最初、一つの細胞ですが、途中で「胎児になる細胞（内細胞塊）」と「胎盤になる細胞（栄養膜）」に分かれます。

この分裂の過程で、「胎児の細胞は正常（46本）なのに、胎盤の細胞の一部だけ染色体異常（47本）が起きてしまう」現象が発生することがあります。

NIPTが分析しているのは、血液中に流れ出た「胎盤のDNA」です。

つまり、胎盤に異常があれば、赤ちゃん自身がどれだけ健康でも、NIPTは「陽性」と判定してしまいます。これがCPMによる偽陽性のメカニズムです。

原因2：バニシングツイン（Vanishing Twin）

元々は双子（二卵性など）として妊娠したものの、ごく初期（妊娠5〜6週頃）に片方の赤ちゃんが亡くなってしまい、子宮内で吸収されてしまう現象です。

亡くなってしまった赤ちゃんに染色体異常があった場合、そのDNA断片は数週間〜数ヶ月間、母体の血液中に残り続けます。

エコーでは一人の元気な赤ちゃんしか見えませんが、血液検査では「亡くなった子のDNA」を拾ってしまい、陽性と判定されるケースです。

原因3：母体由来の要因

非常に稀ですが、お母さん自身が気付いていない染色体異常（モザイク）を持っていたり、母体に悪性腫瘍（がん）が存在したりする場合、腫瘍から放出される異常なDNAを検知して陽性となる報告もあります（※NIPTががん発見の契機になるケースも医学論文で報告されています）。

第3章：確定診断への分岐点。「絨毛検査」か「羊水検査」か

NIPTで陽性が出た場合、日本産科婦人科学会の指針では「必ず確定検査を受けること」とされています。

確定検査には2種類あり、どちらを選ぶかは非常に重要な決断となります。

1. 絨毛検査（CVS）：早く分かるがリスクがある

• 時期： 妊娠11週〜14週頃
• 方法： お腹や腟から針を刺し、胎盤の組織（絨毛）を採取する。
• メリット： 結果が早く分かるため、もし中絶を選択する場合、母体負担の少ない初期中絶（〜11週）や中期中絶の早い段階で処置が可能。
• 致命的なデメリット： 「胎盤」を採る検査であるため、前述の「胎盤性モザイク」を完全には見抜けない可能性があります。絨毛検査の結果が陽性でも、さらに羊水検査が必要になるケースが1〜2%存在します。また、実施できる医療機関が非常に限られています。

2. 羊水検査（Amniocentesis）：確実なゴールドスタンダード

• 時期： 妊娠15週〜16週以降
• 方法： お腹に針を刺し、羊水を採取する。羊水中には「胎児の皮膚や粘膜から剥がれ落ちた細胞」が含まれています。
• メリット： 胎児自身の細胞を調べるため、結果は100%確実です。胎盤性モザイクの影響を受けません。
• デメリット： 結果が出るのが18週〜19週頃になります。もし中絶を選択する場合、人工妊娠中絶（分娩形式）となり、身体的・精神的負担が大きくなります。

【専門家のアドバイス】

NIPT陽性後の確定診断としては、偽陽性の可能性を完全に排除するため、原則として「羊水検査」が推奨されます。

焦る気持ちは痛いほど分かりますが、不確実な結果のまま重大な決断をしないよう、羊水検査を待つのが医学的なセオリーです。

第4章：遺伝カウンセリングで何をするのか

陽性結果が出た後、多くのクリニックでは「遺伝カウンセリング」への案内があります。これは単なる手続きではありません。

情報提供と心理的サポート

認定遺伝カウンセラーや臨床遺伝専門医は、以下のことを行います。

1. 個別の確率計算： あなたの年齢、家族歴、超音波所見などを総合し、より個人的なリスク評価を行います。
2. 疾患の最新情報の提供： ダウン症候群の方の平均寿命、合併症の手術成績、学校生活、就労状況など、ネット上の古い情報ではない「現在のリアル」を伝えます。
3. 意思決定の支援： 「産む・産まない」の結論を誘導することは絶対にありません。ご夫婦が何を大切にしたいのか、どんな価値観を持っているのかを整理し、自分たちで答えを出せるようサポートします。

「中絶ありき」ではない選択

NIPT陽性＝中絶、と短絡的に考える必要はありません。

確定診断の結果、ダウン症候群だと分かった上で、「準備をして産む」という選択をするご家族もたくさんいます。

心疾患があるならNICU（新生児集中治療室）のある病院へ転院する、療育の情報を集めるなど、出産までの数ヶ月を「最善の準備期間」に変えることができるのです。

まとめ：その判定は「不運」ではなく「時間」を与えられたということ

NIPTで陽性判定を受けることは、間違いなく人生で最も辛い経験の一つかもしれません。しかし、一つだけ確かなことがあります。

それは、あなたは「考える時間」と「選択する権利」を手にしているということです。

出産当日に突然告知されるのではなく、妊娠中にその可能性を知ることで、真偽を確かめ、パートナーと話し合い、専門家の意見を聞き、涙を流し、悩み抜く時間が与えられました。

• まずは、その陽性が「偽陽性」である可能性に目を向けてください。
• そして、必ず「羊水検査」を受け、確定的な事実を確認してください。
• どんな結論を出したとしても、悩み抜いて決めたことであれば、それは親としての立派な責任ある選択です。

今は暗闇の中にいるように感じるかもしれませんが、正しい知識と手順を踏むことで、必ず霧は晴れていきます。決して一人で抱え込まず、医療のプロフェッショナルを頼ってください。