ホルト・オーラム症候群（Holt-Oram Syndrome）

• 2026.01.16
• 妊娠初期

知らなきゃ損！？妊娠初期に絶対受けたい！最新の出生前検査。

ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群（HGPS）

• 2026.01.16
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高IgE症候群（Hyper-IgE recurrent infe…

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頭蓋骨縫合早期癒合症1型（Craniosynostosis 1）…

• 2026.01.16
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頭蓋前頭鼻異形成症（Craniofrontonasal dysp…

• 2026.01.16
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コステロ症候群（Costello Syndrome）

• 2026.01.16
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軟骨低形成症（Hypochondroplasia）

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脳皮質異形成と他の脳奇形を伴う複合体6型（CDCBM6）

• 2026.01.16
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MED13L症候群（Impaired intellectual …

• 2026.01.16
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脳皮質異形成と他の脳奇形を伴う複合体5型（CDCBM5）

• 2026.01.16
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知的発達症および橋小脳形成不全を伴う小頭症（MICPCH）

• 2026.01.15
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