17p重複症候群（ポトッキ・ルプスキ症候群）

お子様が「17番染色体短腕重複（Chromosome 17p duplication）」という診断を受けたとき、あるいは「17p11.2が増えている」と告げられたとき、多くのご家族は聞き慣れない病名に戸惑い、深い不安を感じられたことでしょう。

「17番染色体」の病気としては、遺伝子が足りなくなる（欠失する）『スミス・マギニス症候群』や、『シャルコー・マリー・トゥース病』などが知られていますが、今回診断された「17p重複（ポトッキ・ルプスキ症候群）」は、それらとは異なる特徴を持つ疾患です。

インターネットで検索しても、英語の情報ばかりで、日本語の詳しい情報はまだ少ないのが現状です。

この記事では、医学的な知識がない方でも理解できるよう、この病気の正体、予想される症状、そしてこれからの生活で大切にしてほしいことを、4000字以上のボリュームで丁寧に解説していきます。

概要：どのような病気か

17p重複症候群は、ヒトの細胞にある46本の染色体のうち、「17番染色体」の一部が余分に増えている（重複している）ことによって起こる生まれつきの疾患です。

その中でも最も代表的で、臨床的に「症候群」として診断されるのが、17p11.2領域の重複による「ポトッキ・ルプスキ症候群（Potocki-Lupski Syndrome: PTLS）」です。

※この記事では、主にこのPTLSについて解説します。

染色体の「住所」を読み解く

この病名は、染色体のどこに変化が起きているかという「住所」を表しています。

• Chromosome 17（17番染色体）: ヒトの23対の染色体のうち、17番目の染色体です。
• p（短腕）: 染色体にはくびれ（動原体）があり、短い方を「短腕（p）」、長い方を「長腕（q）」と呼びます。今回は短い方の腕に変化があります。
• 11.2（領域）: 短腕の付け根に近い「11.2番」という区画を指します。
• Duplication（重複）: 通常は2本（父から1本、母から1本）であるはずの遺伝情報が、余分にもう一つあり、合計3つ分の情報がある状態です（部分トリソミー）。

「スミス・マギニス症候群」との鏡の関係

実は、この17p11.2という場所は、「スミス・マギニス症候群（SMS）」の原因となる場所と全く同じです。

• SMS: 17p11.2が「欠失（足りない）」している。
• PTLS: 17p11.2が「重複（多い）」している。

このように、同じ場所の変化でも「足りない」か「多い」かで全く別の病気になります。

SMSは重度の睡眠障害や自傷行為が特徴ですが、PTLS（重複）はそれとは異なり、比較的穏やかな特性を持つことが多いですが、発達の遅れや特徴的な行動が見られます。

主な症状

17p重複症候群（PTLS）の症状は、重複している範囲の大きさや個人差によって異なりますが、これまでの報告から共通しやすい特徴が分かってきています。

1. 成長と哺乳の問題（乳児期）

生まれてすぐの赤ちゃん時代に、ご家族が最初に直面する課題です。

• 筋緊張低下（ハイポトニア）:
  体が柔らかく、抱っこした時にふにゃっとしている（フロッピーインファント）。
• 哺乳障害（Failure to thrive）:
  おっぱいを吸う力が弱かったり、飲み込むのが下手だったりして、体重がなかなか増えないことがあります。経管栄養（鼻からのチューブ）が必要になることもあります。
• 成長ホルモンの分泌不足:
  低身長や低体重が見られる場合、ホルモン検査で分泌不全が見つかることがあります。

2. 発達と知能の特徴

発達のペースはゆっくりで、サポートが必要です。

• 全般的な発達遅滞:
  首のすわり、お座り、歩行などの運動発達が遅れます。歩き始めが2歳〜3歳頃になるお子様もいれば、もっと早い子もいます。
• 知的障害:
  軽度から中等度の知的障害が見られることが多いです。
• 言葉の遅れ:
  特に「言葉を話すこと（表出言語）」が苦手な傾向があります。しかし、こちらの言っていることはよく理解している（受容言語が良い）ことが多く、ジェスチャーなどでコミュニケーションを取ろうとします。

3. 行動・特性の特徴

PTLSのお子様には、いくつかの特徴的な行動パターンが見られることがあります。

• 自閉スペクトラム症（ASD）:
  こだわりが強い、視線が合いにくい、一人遊びを好む、特定の音や感触に敏感といった特性が見られることがあります。
• 不安症・ADHD:
  新しい場所や変化に対して強い不安を感じたり、注意力が散漫で落ち着きがなかったりすることがあります。
• 睡眠障害:
  スミス・マギニス症候群ほど重篤ではありませんが、無呼吸症候群（いびきをかく、息が止まる）や、寝付きの悪さが見られることがあります。

4. 身体的な特徴

「PTLS特有のお顔」というほど強い特徴はありませんが、注意深く見ると共通しやすい傾向はあります。

• お顔の特徴:
  • おでこが広い、または四角い
  • 逆三角形のお顔立ち（あごが小さい）
  • 目が少し離れている（眼間開離）
  • 鼻先が下を向いている
    これらは成長とともに変化し、その子らしい個性に馴染んでいきます。

5. その他の合併症

すべての患者さんにあるわけではありませんが、注意が必要な合併症です。

• 先天性心疾患:
  心房中隔欠損症（ASD）や心室中隔欠損症（VSD）など、生まれつき心臓に穴が開いていることがあります。
• 腎臓の異常:
  腎臓の低形成や、馬蹄腎など。
• 歯科的問題:
  歯並びが悪い（咬合不全）など。

原因：なぜ起きたのか

ご家族が「なぜ？」と悩み、時にご自身を責めてしまうのが「原因」についてです。しかし、声を大にしてお伝えしたいのは、「ご両親の育て方や妊娠中の過ごし方が原因ではない」ということです。

1. 突然変異（de novo変異）

PTLSの大多数は、「de novo（デ・ノボ）」と呼ばれる突然変異で起こります。

精子や卵子が作られる過程（減数分裂）で、染色体の組換えという現象が起きます。17p11.2領域は、構造的に「似たような配列」が繰り返されているため、コピーミス（ずれてくっついてしまうこと）が起きやすい場所なのです。

これは誰にでも起こりうる、自然の確率的な現象であり、防ぐことは現代の医学では不可能です。

2. 親の染色体転座（まれなケース）

ごく一部のケースでは、ご両親のどちらかが「均衡型転座」などの染色体変化を持っている場合があります。

※次のお子様を考えている場合など、必要に応じて遺伝カウンセリングで確認することができます。

3. 重要遺伝子：RAI1の役割

この領域の重複による症状の主な原因は、RAI1（ライ・ワン）遺伝子の過剰だと考えられています。

RAI1遺伝子は、体内時計（概日リズム）の調整や、脳の発達、肥満の制御などに関わる重要な遺伝子です。

• 欠失（SMS）: RAI1が足りない → 睡眠リズムの逆転、肥満、自傷
• 重複（PTLS）: RAI1が多い → 低体重、発達遅滞、ASD傾向
  このように、遺伝子の量によって症状が変わります。

診断と検査

通常、乳児期の筋緊張低下や哺乳障害、発達の遅れ、心疾患などから医師が疑いを持ち、遺伝学的検査を行うことで確定診断に至ります。

1. マイクロアレイ染色体検査 (CMA)

現在、この症候群の確定診断に最も推奨される検査です。

従来の顕微鏡検査（G分染法）では、17p11.2のような微細な重複は見逃されてしまうことがありました。マイクロアレイ検査は、DNAレベルで染色体の量を調べるため、「17p11.2が増えている」「RAI1遺伝子が含まれている」といった正確な診断が可能です。

2. FISH法

特定の場所（17p11.2）が増えているかどうかを、蛍光色素を使ってピンポイントで調べる検査です。PTLSの疑いが強い場合に行われることがあります。

3. 画像検査

合併症の有無を確認するために行われます。

• 心臓超音波（エコー）検査: 心疾患の有無を調べます。
• 頭部MRI: 脳の構造を確認します。
• 腎臓エコー: 腎臓の形などを確認します。

4. 睡眠検査（ポリソムノグラフィ）

いびきや無呼吸がある場合、睡眠時無呼吸症候群の検査を行います。

治療と管理：これからのロードマップ

重複している染色体を取り除く治療法（根本治療）は、現代の医療ではまだ確立されていません。

しかし、それぞれの症状に対する適切な医療的介入（対症療法）と療育（ハビリテーション）を行うことで、お子様の生活の質（QOL）を大きく高めることができます。

1. 早期療育（ハビリテーション）

脳や体の発達が著しい乳幼児期からの関わりが非常に重要です。

• 理学療法 (PT):
  筋緊張低下（体の柔らかさ）に対してアプローチします。体幹を鍛え、お座りや歩行に必要なバランス感覚を育てます。
• 作業療法 (OT):
  手先の不器用さを改善し、おもちゃで遊ぶ、スプーンを持つなどの日常生活動作を練習します。感覚過敏がある場合は、感覚統合療法を取り入れます。
• 言語聴覚療法 (ST):
  言葉の遅れに対して、理解や表出を促すトレーニングを行います。
  PTLSのお子様は、言葉が出るまでに時間がかかることが多いですが、「サイン（手話）」や「絵カード」「タブレット端末」を使うと、スムーズに意思疎通ができるようになるケースが多いです。コミュニケーション手段を確保することは、かんしゃくを減らすためにも非常に有効です。

2. 栄養と食事の管理

「体重が増えない」ことは、親御さんにとって大きなストレスです。

• 高カロリー食: 医師や栄養士と相談し、高カロリーのミルクや栄養剤を使用することがあります。
• 摂食指導: 噛む力や飲み込む力に合わせた食事形態（とろみ、ペーストなど）を工夫します。

3. 合併症の管理

• 心疾患: 手術が必要な場合は、適切な時期に行います。
• 睡眠時無呼吸: 扁桃腺の手術や、CPAP（シーパップ）などの治療を行うことがあります。睡眠の質を上げることは、日中の発達や機嫌の良さにつながります。
• 成長ホルモン: 分泌不全がある場合は、ホルモン補充療法を行うことがあります。

日々の生活での工夫

17p重複症候群のお子様との生活で、ヒントになるポイントをまとめました。

• 「得意」を見つける:
  言葉は苦手でも、パズルが得意だったり、音楽が大好きだったり、一度通った道を覚えていたりと、その子ならではの強みがあることが多いです。できないことより、好きなことを伸ばすアプローチが自己肯定感を高めます。
• 視覚的な支援:
  「片付けなさい」と言葉で言うより、片付いた状態の写真を見せたり、スケジュールの絵カードを使ったりする方が伝わりやすいことがあります。ASD特性がある場合、視覚情報はとても強い味方になります。
• スモールステップ:
  母子手帳の「はい・いいえ」にこだわらず、その子自身の過去と現在を比べてください。「昨日よりスプーンが上手に持てた」「バイバイができた」。その小さな成長を見逃さず、たくさん褒めてあげてください。

よくある質問（FAQ）

Q. 寿命に影響はありますか？

A. 重篤な心疾患などを合併していなければ、生命予後（寿命）は良好であり、健康な人と変わらないと考えられています。成人して社会生活を送っている方もいらっしゃいます。

Q. シャルコー・マリー・トゥース病（CMT1A）とは違うのですか？

A. はい、異なります。CMT1Aも17pの重複（17p12）が原因ですが、場所が少しずれており、PMP22という別の遺伝子が原因です。こちらは主に手足の神経（末梢神経）に影響が出ます。PTLS（17p11.2重複）とは別の病気です。

Q. 次の子に遺伝しますか？

A. 親御さんの染色体検査の結果によりますが、両親が正常（de novo変異）であれば、次のお子様が同じ病気になる確率は一般と同じく非常に低いです（1%以下）。

まとめ

ここまでの重要ポイントを振り返ります。

1. 17p重複症候群（PTLS）は、17番染色体短腕（17p11.2）の重複による希少疾患です。
2. 主な症状は、筋緊張低下、哺乳障害、発達の遅れ、ASDなどの特性です。
3. 原因として、RAI1遺伝子の過剰が深く関わっています。
4. 診断にはマイクロアレイ染色体検査が有効です。
5. 治療は、心疾患などの合併症管理、栄養管理、そして早期からの療育（PT, OT, ST）が中心となります。

家族へのメッセージ

診断名を聞いた直後、ご家族は「染色体異常」という言葉の重みに押しつぶされそうになっているかもしれません。

特に「言葉が遅い」「体重が増えない」という悩みは、日々の育児の中で親御さんの心をじわじわと追い詰めることがあります。「私の母乳が足りないのかな」「育て方が悪いのかな」と。

でも、どうかご自身を責めないでください。

体重が増えにくいのも、言葉がゆっくりなのも、この症候群の特性（体質）です。あなたのせいではありません。

17p重複症候群のお子様たちは、発達のペースはゆっくりですが、必ず成長します。

ユニークな視点で世界を楽しみ、人懐っこい笑顔で家族を癒やし、少しずつできることを増やしていきます。

言葉だけでなく、サインや表情で「大好き」を伝えてくれるようになります。

一人で抱え込まないで

希少疾患ゆえに、近所に同じ病気の子を見つけるのは難しいかもしれません。しかし、インターネットやSNSを通じて、世界中の「PTLSファミリー」とつながることができます。

医師、看護師、療法士、心理士、ソーシャルワーカー。あなたの周りには、お子様を支える「チーム」を作るための専門家がいます。

分からないことは聞き、辛い時は吐き出し、周りを頼ってください。

焦らず、一日一日を大切に。

お子様の小さな「できた！」を一緒に喜び合える日々が、これからの未来にたくさん待っています。

次のアクション：まず確認したいこと

この記事を読んだ後、主治医に確認すると良い具体的なポイントです。

1. 「重複範囲」の確認:
   「RAI1遺伝子は重複に含まれていますか？（PTLSの診断ですか？）」と確認しましょう。
2. 合併症のチェック:
   「心臓のエコー検査、睡眠時の無呼吸のチェックは必要ですか？」と聞いてみましょう。

療育の開始:
お住まいの自治体の福祉窓口（障害福祉課など）で、早期療育（児童発達支援）を受けるための手続きや、「受給者証」の取得について聞いてみましょう。