網膜分離症

Juvenile Retinoschisis, X-Linked, RS1

概要

網膜分離症は、網膜の神経線維層が分離して網膜内に嚢胞状の空隙が形成される遺伝性網膜疾患です。特に若年発症のX連鎖型網膜分離症は、学童期に視力低下で発見されることが多く、中心窩の構造異常により視力障害をきたします。RS1遺伝子異常によりレチノスキシンという網膜構造維持に重要な蛋白が欠損し、網膜層構造の安定性が失われることで発症します。

疫学

X連鎖型網膜分離症の有病率は約5,000〜25,000人に1人と推定されています。男性に多く、女性は保因者となることが多い疾患です。

原因

病因

本疾患はRS1遺伝子の変異により発症します。RS1はレチノスキシン蛋白をコードし、網膜細胞間の接着や構造維持に関与しています。

遺伝形式

X連鎖劣性遺伝です。

遺伝子検査について

RS1遺伝子は当院の遺伝子検査で解析可能です。

症状

主な症状

  • 学童期からの視力低下
  • 読書困難
  • 中心視野障害

進行例

  • 網膜剥離
  • 硝子体出血

診断

  1. 視力低下から疑います。
  2. 眼底検査で中心窩の放射状線条や分離所見を確認します。
  3. OCTで網膜層分離を確認します。
  4. 遺伝子検査でRS1変異を同定することで確定診断となります。

治療

根本治療はなく、合併症管理と経過観察が中心です。

  • 定期眼科フォロー
  • 網膜剥離への外科的対応
  • 視覚補助具

【参考文献】

  1. GeneReviews®: X-linked Juvenile Retinoschisis
  2. MedlinePlus Genetics: X-linked juvenile retinoschisis
  3. OMIM: RS1-related retinoschisis
  4. 難病情報センター：網膜分離症