頭蓋骨縫合早期癒合症2型（Craniosynostosis 2）…

• 2026.01.16
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知らなきゃ損！？妊娠初期に絶対受けたい！最新の出生前検査。

全前脳胞症2型（Holoprosencephaly Type 2…

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ホルト・オーラム症候群（Holt-Oram Syndrome）

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ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群（HGPS）

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高IgE症候群（Hyper-IgE recurrent infe…

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頭蓋骨縫合早期癒合症1型（Craniosynostosis 1）…

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頭蓋前頭鼻異形成症（Craniofrontonasal dysp…

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コステロ症候群（Costello Syndrome）

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軟骨低形成症（Hypochondroplasia）

• 2026.01.16
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脳皮質異形成と他の脳奇形を伴う複合体6型（CDCBM6）

• 2026.01.16
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MED13L症候群（Impaired intellectual …

• 2026.01.16
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