ダウン症とロバートソン転座の関係性｜NIPT検査で知っておくべき染色体異常の真実【YouTube動画解説】

ロバートソン転座とは？

🔬 ロバートソン転座は、13、14、15、21、22番染色体などの「短腕が非常に短い“常染色体”同士」で起こる構造異常です。
染色体の長腕同士が融合して1本になり、実質的な遺伝子量に変化がないため、保因者本人は健康・正常に見えることがほとんどです。

■ なぜ「見た目や健康に影響がない」のか？

• 転座に関わる染色体の短腕部分には遺伝情報がほとんどない。
  
• そのため、融合しても必要な遺伝子は十分に存在し、本人はまったく無症状・無障害。
  
• これは「バランス型転座」の一種です（遺伝子の量は変わらないが配置が変わっている）。
  

■ しかし、子どもにはリスクがある

🔻 生殖細胞（卵子・精子）の形成時に問題が生じやすい

• 減数分裂の過程で染色体が不均等に分配されることがある
  
• その結果、「アンバランス型」染色体を持つ受精卵ができやすくなる