ダウン症とロバートソン転座の関係性｜NIPT検査で知っておくべき染色体異常の真実【YouTube動画解説】

ロバートソン転座とは？

🔬 ロバートソン転座は、13、14、15、21、22番染色体などの「短腕が非常に短い“常染色体”同士」で起こる構造異常です。
染色体の長腕同士が融合して1本になり、実質的な遺伝子量に変化がないため、保因者本人は健康・正常に見えることがほとんどです。

■ なぜ「見た目や健康に影響がない」のか？

• 転座に関わる染色体の短腕部分には遺伝情報がほとんどない。
  
• そのため、融合しても必要な遺伝子は十分に存在し、本人はまったく無症状・無障害。
  
• これは「バランス型転座」の一種です（遺伝子の量は変わらないが配置が変わっている）。
  

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■ しかし、子どもにはリスクがある

🔻 生殖細胞（卵子・精子）の形成時に問題が生じやすい

• 減数分裂の過程で染色体が不均等に分配されることがある
  
• その結果、「アンバランス型」染色体を持つ受精卵ができやすくなる

観点

数値・説明

一般人での保因者頻度

約 0.1%（1/1,000人）

染色体転座全体に占める割合

約 10%

最も多いタイプ

13;14転座（ロバートソン転座の約75%）

臨床的意義

多くは無症状だが、流産や遺伝性ダウン症のリスク要因となる