先天性表皮水疱症とは？遺伝子検査で知る皮膚の脆弱性の真実【YouTube動画解説】
病気の概要と遺伝形式
世界的には
- 出生10万人あたり 約20例（= 5万人に1人）
- まれな遺伝性疾患（希少疾患）とされています
🇯🇵 日本国内では
- 推定患者数は 約500～1,000人
- 年間に約10～20人の新生児が新たに発症していると報告されています
- 出生頻度：約50,000～100,000人に1人
接合部型表皮水疱症（JEB）の発症頻度
🌍 世界全体の推定
- 出生50万人に1人程度
- または EB全体の 約5〜10％ を占める
栄養型表皮水疱症（DEB）の発症頻度
🌍 世界的な推定頻度
- 出生100万人に約6〜10人程度
- EB全体の中では 約25〜30％ を占めます
🇯🇵 日本国内の推定
- EB患者全体が約500～1,000人とされており、
- 栄養型はそのうち 100〜300人程度 と推定されます
主な分類（重症度・部位によって分類）
| 分類名 | 特徴 | 遺伝形式 |
| 単純型（EBS） | 表皮の最上層が壊れる。比較的軽症。 | 常染色体優性遺伝が多い |
| 接合部型（JEB） | 基底膜部の障害。中等度〜重度。 | 常染色体劣性遺伝が多い |
| 栄養型（DEB） | 真皮と表皮の接合部に異常。瘢痕や指癒着が進行。 | 優性・劣性の両タイプがある |
主な分類（重症度・部位によって分類）
| 分類名 | 特徴 | 遺伝形式 |
| 単純型（EBS） | 表皮の最上層が壊れる。比較的軽症。 | 常染色体優性遺伝が多い |
| 接合部型（JEB） | 基底膜部の障害。中等度〜重度。 | 常染色体劣性遺伝が多い |
| 栄養型（DEB） | 真皮と表皮の接合部に異常。瘢痕や指癒着が進行。 | 優性・劣性の両タイプがある |
ラミニン332とラミニン5は、どちらも基底膜を構成する重要なタンパク質ですが、ラミニン5はラミニン332の一種として分類されます。ラミニン332は、α3、β3、γ2の3つの鎖から構成され、ラミニン5はα3、β3、γ2鎖の組み合わせを持つラミニン332を指すことがあります。つまり、ラミニン332はより広い概念で、ラミニン5はその中の特定の組み合わせを指すことがあります。
症状の違い
まとめ比較
| 分類 | 主な損傷部位 | 水疱の深さ | 症状の重さ | 傷跡 | 発症時期 | 合併症 |
| 単純型 | 表皮内 | 浅い | 軽〜中等度 | 残りにくい | 新生児〜幼児 | 少ない |
| 接合部型 | 表皮と基底膜の間 | 中等度 | 中〜重度 | 残る場合あり | 出生直後 | 栄養障害、成長障害など |
| 栄養型 | 真皮まで | 深い | 中〜重度 | 残りやすい | 新生児〜 | 癒着、関節障害、皮膚がん |
