先天性表皮水疱症とは？遺伝子検査で知る皮膚の脆弱性の真実【YouTube動画解説】

病気の概要と遺伝形式

世界的には

• 出生10万人あたり 約20例（= 5万人に1人）
  
• まれな遺伝性疾患（希少疾患）とされています
  

🇯🇵 日本国内では

• 推定患者数は 約500～1,000人
  
• 年間に約10～20人の新生児が新たに発症していると報告されています
  
  • 出生頻度：約50,000～100,000人に1人

接合部型表皮水疱症（JEB）の発症頻度

🌍 世界全体の推定

• 出生50万人に1人程度
  
• または EB全体の 約5〜10％ を占める

栄養型表皮水疱症（DEB）の発症頻度

🌍 世界的な推定頻度

• 出生100万人に約6〜10人程度
  
• EB全体の中では 約25〜30％ を占めます
  

🇯🇵 日本国内の推定

• EB患者全体が約500～1,000人とされており、
  
• 栄養型はそのうち 100〜300人程度 と推定されます

主な分類（重症度・部位によって分類）

分類名	特徴	遺伝形式
単純型（EBS）	表皮の最上層が壊れる。比較的軽症。	常染色体優性遺伝が多い
接合部型（JEB）	基底膜部の障害。中等度〜重度。	常染色体潜性遺伝が多い
栄養型（DEB）	真皮と表皮の接合部に異常。瘢痕や指癒着が進行。	優性・劣性の両タイプがある

主な分類（重症度・部位によって分類）

分類名	特徴	遺伝形式
単純型（EBS）	表皮の最上層が壊れる。比較的軽症。	常染色体優性遺伝が多い
接合部型（JEB）	基底膜部の障害。中等度〜重度。	常染色体潜性遺伝が多い
栄養型（DEB）	真皮と表皮の接合部に異常。瘢痕や指癒着が進行。	優性・劣性の両タイプがある

ラミニン332とラミニン5は、どちらも基底膜を構成する重要なタンパク質ですが、ラミニン5はラミニン332の一種として分類されます。ラミニン332は、α3、β3、γ2の3つの鎖から構成され、ラミニン5はα3、β3、γ2鎖の組み合わせを持つラミニン332を指すことがあります。つまり、ラミニン332はより広い概念で、ラミニン5はその中の特定の組み合わせを指すことがあります。

症状の違い

まとめ比較

分類	主な損傷部位	水疱の深さ	症状の重さ	傷跡	発症時期	合併症
単純型	表皮内	浅い	軽〜中等度	残りにくい	新生児〜幼児	少ない
接合部型	表皮と基底膜の間	中等度	中〜重度	残る場合あり	出生直後	栄養障害、成長障害など
栄養型	真皮まで	深い	中〜重度	残りやすい	新生児〜	癒着、関節障害、皮膚がん