不妊治療とダウン症の真実｜体外受精・NIPT検査の全てが分かる完全ガイド【YouTube解説】
こんにちは。未来のあなたと赤ちゃんを笑顔にする、おかひろしです。
このコラムでは、NIPT（新型出生前診断）を中心に、医学的根拠に基づいた情報を、感情論ではなくデータで分かりやすくお届けしています。
不妊治療、特に体外受精（IVF）を検討されているご夫婦から、「体外受精だと、ダウン症などの先天性疾患を持つ子どもが生まれやすいのではないか？」というご懸念をよく伺います。
実際に、いくつかの大規模な研究では、「体外受精で生まれた子どもは、自然妊娠と比べて先天性異常のリスクがわずかに高い」というデータが示されています。
しかし、ここで大切なのは、「体外受精そのものが異常を作り出している」という意味ではない、という科学的な真実です。リスク増加の背景にある真の要因は、主に 「母親の年齢」と「不妊という状態そのもの」 にあります。
本記事では、この誤解をデータで解消するとともに、不妊治療中にダウン症をはじめとする染色体異常のリスクを最小限に抑え、妊娠・出産に備えるための具体的な対処法と最新の検査について詳しく解説します。
1. 体外受精とダウン症：リスク増加の「真の要因」とは
1-1. なぜ「体外受精児はリスクが高い」と言われるのか？
2012年のオーストラリアの研究など、いくつかのデータでは、体外受精（IVF/ICSI）で生まれた子どもは、自然妊娠児よりも主要な先天性異常のリスクが約1.2倍〜1.28倍高いという報告があります。
しかし、この数字を鵜呑みにして体外受精を恐れる必要はありません。医学的にこのリスク増加の背景を分析すると、以下の結論に達します。
リスクの主因は「体外受精だから」ではなく、「不妊治療が必要な背景因子」と「母親の年齢」にある。
1-2. リスク増加の最大の要因は「母親の年齢」
体外受精を選択される方の多くは、30代後半〜40代の年齢層です。この年齢層では、自然妊娠であってもダウン症（21トリソミー）のリスクが急激に上昇します。
| 母親の年齢 | ダウン症（21トリソミー）の発症頻度 |
| 20歳 | 約1,667分の1 |
| 30歳 | 約952分の1 |
| 35歳 | 約385分の1 |
| 40歳 | 約106分の1 |
体外受精という手段を選ばざるを得ない原因の多くが、 「高齢化による卵子の老化」と「染色体異常の増加」にあります。つまり、『年齢が高いから』リスクが増えており、その統計的な結果が『体外受精児』 のデータに反映されていると解釈するのが最も正確なのです。
2. 不妊と切っても切れない「染色体異常」の関係
2-1. 染色体異常が不妊を引き起こす
ダウン症（21トリソミー）は、21番染色体が3本になることで起こりますが、この染色体の「数の異常」（トリソミーやモノソミー）や「構造の異常」（欠失、転座など）をまとめて染色体異常と呼びます。
不妊の原因の大きな一つに、この染色体異常があります。
- 受精卵の成長不全： 卵子や精子の染色体に異常があると、受精卵がうまく細胞分裂せず、成長が途中で止まってしまいます。
- 着床・流産の原因： たとえ着床しても、染色体異常のある受精卵の多くは途中で育たず、流産という形で妊娠が終了します。
高齢になるほど、卵子の染色体異常率は高まり、30代後半〜40代では卵子の半分以上に異常が見つかるという研究結果もあります。不妊治療を受けている方は、そもそも 「染色体異常のリスクが高い」 という背景を抱えているケースが多いのです。
3. 染色体異常のリスクを減らす「4つの対処法」
染色体異常を 「完全に防ぐ」ことは現代医学では不可能ですが、以下の4つの方法 を組み合わせることで、リスクを減らし、妊娠の成功率を高めることができます。
| 方法 | 内容 | 目的と効果 |
| ① 若年での卵子凍結保存 | 20代〜30代前半の卵子を液体窒素で保存 | 将来、高齢になっても若い卵子を使用することで、染色体異常のリスクを抑える。 |
| ② PGT-A（着床前診断） | 体外受精で作られた受精卵の染色体数を検査 | 正常な染色体数を持つ胚（受精卵）だけを選んで移植し、妊娠率向上・流産率低下を狙う。（日本では制限あり） |
| ③ 生活習慣の徹底改善 | 睡眠・栄養・禁煙・節酒の徹底 | 規則正しい生活と抗酸化物質の摂取で、卵子と精子のDNA損傷を減らし、質を保つ。 |
| ④ NIPT（新型出生前診断） | 妊娠初期に採血で胎児の染色体異常を調べる | 妊娠後、赤ちゃんに異常があるか否かを早期に高精度で調べ、安心して出産に備える。（詳細は次項） |
特に体外受精を前提とするPGT-Aは、高齢妊娠や反復流産の方にとって、妊娠の成功率を上げるための有効な手段として海外では広く活用されています。
4. 不妊治療後の妊娠こそ「NIPT」の検討を
不妊治療を経て妊娠された方は、「せっかく授かった命だから」と、胎児の健康に対して特に大きな不安を抱きがちです。
結論として、不妊治療をしている妊婦さんに限らず、全ての妊婦さんがNIPTを検討する価値があると私たちは考えていますが、体外受精を経た妊娠においては、その検査の有用性がより高まります。
4-1. NIPT：「高い精度」と「安全性」の両立
NIPTは、妊娠10週頃からお母さんの血液を採取し、赤ちゃん由来のDNA断片を解析することで、染色体異常を調べる検査です。
4-2. 施設によって異なる「検査範囲」に注意
NIPTを検討する際に最も注意すべきは、 「どの施設で、どんな内容の検査を受けるか」 です。
現在、日本で認証を受けている施設で実施されるNIPTは、原則として13、18、21トリソミーという3つの代表的な染色体異常のみを調べる仕組みです。
しかし、染色体異常には、これら3つのトリソミー以外にも、発達障害や知的発達の遅れにつながる多くの異常が存在します。
- 性染色体異常： ターナー症候群（45,X）やクラインフェルター症候群（47,XXY）など。
- 全染色体の数の異常： 22対すべての染色体の数を調べる検査。
- 微小欠失症候群： 染色体の一部がごくわずかに欠損することで起こる疾患群（例：ダウン症の次に頻度が高いディジョージ症候群など）。
ヒロクリニックのような一部の非認証施設では、これらの全染色体や微小欠失症候群まで網羅的に調べられる検査を提供しています。
「NIPTを受ける」と決めたとしても、調べられる範囲が施設によって大きく異なるため、ご自身がどこまでの情報を必要としているかを確認し、検査を選ぶことが非常に重要です。
まとめ：年齢リスクを科学で乗り越える
今日は、【不妊治療はダウン症になりやすい？】というテーマについて、以下の重要なポイントを解説しました。
- リスク増加の主因は「年齢」： 体外受精そのものがリスクを高めるのではなく、高齢化による卵子の質の低下が、統計的なリスク増加の主な原因です。
- リスク低減の3つの柱： 若年での卵子凍結、PGT-Aによる正常胚選択、そして生活習慣の徹底改善がリスクを減らすための鍵です。
- NIPTによる備え： 不妊治療後の妊娠においては、安全で高精度なNIPTによって胎児の染色体情報を早期に把握し、安心して出産に向けた準備を進めることが推奨されます。
不妊治療は、子どもを持つという夢を叶えるための手段であり、決してリスクを背負うためのものではありません。正しい知識と最新の技術を駆使して、不安を乗り越え、明るい未来を築いていきましょう。
