NIPTで「モザイク型」と診断された時の真実と対処法【YouTube動画解説】

 モザイクのメカニズムと特徴

モザイクダウン症（21トリソミー）:

ダウン症全体の約2%がモザイクダウン症であること。

一般的なダウン症の症状（心臓疾患、消化管異常、筋緊張低下、特徴的な顔立ち、知的発達の遅れ）。

モザイクダウン症のIQに関する研究（1991年の研究）の結果を、例えば棒グラフなどで示し、完全型ダウン症と比較してIQが高い傾向があることを解説できたらより分かりやすいかもしれません

3. モザイクが原因でNIPTが偽陽性になった例

日本で報告された具体的な症例の紹介。

39歳初産婦のNIPTがトリソミー18陽性だったが、超音波検査や羊水検査で胎児に染色体異常が見つからなかったケースなどがネットリサーチでは見つかりました。