ヒロクリニック独自の高精度オリジナル検査
このページでわかること
- 検査結果の見方（陰性・陽性・判定保留の3パターン）
- 結果はいつわかるのか（最短2〜5日）
- 陽性だったときの流れと、費用のサポート
- ヒロクリニックの報告書が持つ、安心のしくみ
検査結果の見方（3つのパターン）
NIPTの結果は、大きく分けて「陰性」「陽性」「判定保留」の3つです。まずはそれぞれの意味と、次にどう進むのかを整理しました。結論を先にお伝えすると、陽性でも診断が確定したわけではなく、確定には羊水検査が必要です。
| 結果 | 意味 | 次のステップ |
|---|---|---|
| 陰性 | 検査対象の染色体が正常なコピー数を持っていることを示します。 | 通常どおり妊婦健診を続けます。 |
| 陽性 | 対象の染色体に変化がある可能性を示します。診断が確定したわけではありません。 | 遺伝カウンセリングのうえ、確定検査（羊水検査）へ進みます。 |
| 判定保留 | 胎児由来のDNA量が少ないなどの理由で、結果が得られなかった場合です。 | 再採血や別の検査を医師と相談します。 |
結果はいつわかる？（最短2〜5日）
採血のあと、検体は東京衛生検査所（国内）で解析されます。国内で検査するため、結果は最短2〜5日でお届けできます。結果を待つ間の不安な時間を、できるだけ短くしたいという思いで運用しています。
陽性だったときの流れ
もし結果が「陽性」だった場合も、あわてる必要はありません。まず医師による遺伝カウンセリングで結果の意味を確認し、確定のための羊水検査を検討します。羊水検査の費用にはサポート制度があり、他院で受けられる場合にも適用されます。どの検査プランが合うか迷う場合は、プラン診断もご利用ください。
NIPTの解説概要
NIPT報告書（ゲノム全体スクリーニング）の概要
この報告書では、21トリソミー・18トリソミー・13トリソミーを含む主要な染色体について調べます。検査項目によっては、性染色体の数の変化や、部分的な重複・欠失についても対象となります。ただしNIPTは非確定的検査であり、対象となる染色体に限って調べるものです。診断を確定するためには、羊水検査などの確定検査が必要になります。
検査方法
NIPTでは、採血のあと、血液の血漿から赤ちゃん由来の遺伝情報を含む「細胞外を流れるDNA（cfDNA）」を取り出し、次世代シーケンサー（遺伝情報を高速で読み取る装置）を用いて解析します。
検査の限界と注意事項
検査には限界があり、単胎および双胎妊娠でのデータに基づいていますが、多胎妊娠では検証されていません。また、検査結果は他の医療情報と組み合わせて考えることが重要です。陽性または陰性の結果についても、羊水検査などの追加的な診断手順が必要になる場合があります。
検査結果の解釈
「陰性」という結果は、検査対象の染色体が正常なコピー数を持っていることを示します。もしも染色体異常が検出された場合は、具体的な状況とともに詳細なガイダンスが提供されます。
東京衛生検査所のNIPT報告書は、医療技術と緻密な検査プロセスを通じて、医療機関へ提供されております。また、医療機関の先にある受験者様一人ひとりの健康と安心、未来を守るために日々尽力しています。この報告書から、受験者様と医療機関は有益な情報を得て、より良い医療決定を支援することができると考えています。
検査結果の確認とセキュリティ
ヒロクリニックが提供する検査結果には、受検者様専用のQRコードが付随しています。このQRコードには、受検者様の重要な情報が含まれており、検査所とクリニック間で情報の正確性と安全性を確保しています。この厳格なチェック体制により、受検者様と医療提供者双方に安心と信頼を提供しています。
精度向上のためのアプローチ
ヒロクリニックでは、検査結果を単に数値として扱うのではなく、検査結果の背後にあるデータを深く掘り下げます。ただし、稀なケースでは、NIPTの結果が得られないことがあります。これは、検査の技術的制限や母体・胎児の特殊な状況によるものです。例えば、胎児のDNAが検出できる量が不足している場合や、母体の体質によって血液中のDNAが不十分な場合などが考えられます。このような場合は羊水検査に進んでより確実な結果を得る、さらには両親の遺伝子検査を行った方がよい場合もあります。
このように様々な状況を鑑みながらプロセスを通じて、検査結果の精度をさらに高め、受検者様に最も正確な情報を提供します。
よくある質問（検査結果について）
Q. 結果が出るまで何日かかりますか？
採血のあと、東京衛生検査所（国内）で解析し、最短2〜5日で結果をお届けします。国内で検査するため、待ち時間を短くできます。
Q. 「陽性」でも赤ちゃんが必ずその病気ということですか？
いいえ。NIPTは非確定的検査のため、陽性でも診断が確定したわけではありません。確定には羊水検査が必要です。まず遺伝カウンセリングで結果の意味を確認します。
Q. 「判定保留」と言われました。どうすればよいですか？
胎児由来のDNA量が少ないなどの理由で、結果が得られないことがまれにあります。この場合は、再採血や別の検査について医師とご相談いただけます。
Q. 検査はどこで行われますか？
検体の解析は、国内の東京衛生検査所で行われます。報告書はそこでの解析結果をもとに、医療機関へ提供されます。
Q. 報告書のQRコードは何のためにありますか？
受検者様専用のQRコードで、検査所とクリニックの間で情報の正確性と安全性を確認するためのものです。取り違えを防ぎ、安心して結果を受け取っていただくためのしくみです。
Q. 結果について相談したいときは？
医師による遺伝カウンセリングでご相談いただけます。お電話（0120-169-629）やLINEからもお問い合わせいただけます。
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