代表的な遺伝子異常と知的障害

妊活中のあなたに知ってほしい、NIPTの大切な話

まず、こんな疑問はありませんか？

「NIPTって、ダウン症とか3つの染色体異常を調べるものでしょ？」
それだけでは、不十分かもしれません。

ほとんどの施設で調べられるのは「3つだけ」

多くの医療機関のNIPT検査で調べられるのは、この3つだけです。

番号	疾患名
13番	パトウ症候群
18番	エドワーズ症候群
21番	ダウン症候群

でも、ここで知っておいてほしいことがあります。
13番・18番の染色体異常は、生後1年以内に命を落とすケースが多い重篤な疾患です。
つまり、「生後も長く影響する疾患」は、この中ではダウン症候群だけなのです。

出生後も長く影響する染色体異常・遺伝子異常がある

生まれた後も、お子さんの成長・発達・日常生活に長期間影響し続ける染色体異常や遺伝子異常があります。
代表的なものが、この3つです。

一般的なNIPTは3つの染色体、知的障害プランは微小欠失や性染色体の変化まで対象になります

1位　ダウン症候群（21トリソミー）

どんな疾患？

第21番染色体が、通常の2本ではなく3本ある状態です。
染色体異常のなかで、最も頻度が高いとされています。

どのくらいの確率で起こる？

世界的に600〜800人に1人の割合で生まれます
年齢とともにリスクは上がりますが…
実際には、35歳未満のお母さんから生まれるケースが多いというデータもあります。 年齢に関係なく、妊活中・妊娠初期のすべての方に関係する話です。

主な症状・特徴

• 知的発達の遅れ（IQは平均50〜70程度。個人差があります）
• 筋緊張の低下（筋力が弱く、運動発達に影響することも）
• 先天性心疾患（約50％のお子さんに見られます）
• 消化器系の異常（十二指腸閉鎖症・食道閉鎖症など）
• 身体的特徴（扁平な顔・つり目・小さな鼻・短い首など）
• その他：甲状腺機能低下症・難聴・視力障害・睡眠時無呼吸症候群 など

症状の程度は人によって大きく違います。
医療的支援・発達支援・療育を活用しながら、豊かな生活を送っているお子さんもたくさんいます。

NIPT検査でわかること

妊娠初期にNIPT検査でリスクを知っておくと、出産後の医療・福祉・教育の準備を落ち着いて進められます。

2位　ディジョージ症候群（22q11.2欠失）

どんな疾患？

22番染色体の一部（22q11.2という領域）が欠けている（微小欠失・部分欠失）ことで起こる先天性疾患です。 「22q11.2欠失症候群」とも呼ばれています。

ディジョージ症候群は、22番染色体の「22q11.2」という小さな領域が欠けることで起こります

どのくらいの確率で起こる？

4,000〜5,000人に1人。
まれですが、ダウン症候群に次いで頻度が高い微小欠失症候群です。

主な症状・特徴

• 先天性心疾患（ファロー四徴症など。新生児期〜乳児期に手術が必要なことも）
• 副甲状腺機能低下症（低カルシウム血症→けいれんなどを引き起こすことがあります）
• 免疫不全（感染症にかかりやすくなります）
• 口蓋裂・鼻にかかった話し声
• 知的障害・発達障害（言語発達の遅れ・学習障害・ADHD・自閉スペクトラム症との関連あり）
• 特徴的な顔つき（小さな顔・耳の形の異常など）

遺伝について

22q11.2欠失を持つ親からお子さんへは、50%の確率で遺伝します。
ただし、発症例の約90%は、遺伝ではなく突然変異によるものです。

注意：一般的なNIPT検査（3染色体のみ）では、ディジョージ症候群は調べられません。
知的障害・発達障害・先天性心疾患も含めて調べたい場合は、微小欠失・部分欠失に対応したプランを選ぶことが大切です。

3位　性染色体の異常（XO・XXY・XYYなど）

ターナー症候群・クラインフェルター症候群・XYY症候群などが代表例です。
外見からはわかりにくいことが多いですが、将来の成長・発達・生殖能力に影響することがあります。

「知的障害を見逃さない」検査プラン選びが大切です

出生直後の致死性が相対的に高い13番・18番だけに重心を置くよりも、出生後の長い期間にわたり暮らしや学びに影響しうる状態まで視野に入れた「知的障害を含む幅広い検査」を選ぶことがポイントです。家族の準備や医療・福祉資源の活用、保育や教育の選択など、実際の生活設計に直結する情報が得られやすくなります。

ただ、日本医学会が認証するNIPT実施施設では、21トリソミー(ダウン症候群)・18トリソミー(エドワーズ症候群)・13トリソミー(パトウ症候群)のみとなっております。ヒロクリニックのNIPT検査では、多くの検査機関と協力しあい、従来では検査ができなかった知的障害・発達障害の疾患を出生前に調べることができます。焦らず、家族に合う選択を一緒に整えていきましょう。

	一般的なNIPT	ヒロクリニックの知的障害プラン
13・18・21番の染色体異常	調べられる	調べられる
ダウン症候群（21トリソミー）	調べられる	調べられる
ディジョージ症候群（微小欠失）	調べられない	調べられる
性染色体の異常（XO・XXYなど）	調べられない	調べられる
知的障害・発達障害に関わる遺伝疾患	調べられない	調べられる

ヒロクリニックNIPTを選ぶ理由

ヒロクリニックNIPTが多数の人に選ばれているの理由は、安心安全の国内検査、迅速な結果確認、遺伝子専門の医師によるカウンセリング、知的障害・...

最後に

妊活を経てようやく授かった赤ちゃんだからこそ、 「できる限り知っておきたい」「もしものときに備えたい」 という気持ちは、とても自然なことです。
ヒロクリニックは、NIPT検査実績75,000件以上。 迅速な結果・遺伝子専門医師による遺伝カウンセリングまで、 安心して受けていただける体制を整えています。
妊活中・妊娠初期のうちから、ご自身と家族に合ったプランをゆっくり選んでください。 焦らず、一緒に整えていきます。

よくある質問

代表的な遺伝子異常やプラン選びについて、よく寄せられるご質問にお答えします。

一般的なNIPTとヒロクリニックの検査は何が違いますか？

一般的なNIPTは13・18・21番の3つの染色体を対象にした非確定的検査です。ヒロクリニックでは複数の検査機関と協力し、微小欠失・部分欠失や性染色体の変化など、知的障害・発達障害に関わる幅広い項目まで出生前に調べられます。いずれも可能性を調べる検査で、確定には羊水検査が必要です。

ディジョージ症候群は一般的なNIPTで調べられますか？

3つの染色体だけを対象にした一般的なNIPTでは調べられません。微小欠失・部分欠失に対応したプランを選ぶ必要があります。

若い年齢でも検査を受ける意味はありますか？

ダウン症候群は35歳未満のお母さんから生まれるケースも多いというデータがあり、年齢に関わらず妊活中・妊娠初期のすべての方に関わる話です。気になる場合は早めにご相談ください。

検査で陽性が出たらどうすればよいですか？

NIPTは非確定的検査のため、陽性の場合は羊水検査などの確定的検査で診断を確定させます。ヒロクリニックでは羊水検査サポートや、医師による遺伝カウンセリングをご用意しています。

どのプランを選べばよいか分かりません。

プラン診断で、ご希望や妊娠週数に合わせた候補をご確認いただけます。判断に迷う場合は、遺伝カウンセリングでご相談ください。