裂手・裂足症3型（SHFM3）

• 2026.01.07
• 妊娠初期

知らなきゃ損！？妊娠初期に絶対受けたい！最新の出生前検査。

ディジョージ症候群2型（10p欠失）

• 2026.01.07
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10p重複症候群（10pトリソミー）

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クリーフストラ症候群1型（KLEFS1）

• 2026.01.07
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染色体20p重複症候群

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早期乳児てんかん性脳症4型

• 2026.01.07
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染色体21q22欠失症候群について

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• 原因

第9染色体短腕重複症候群（9p重複症候群）

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22q11.2欠失症候群について

• 2026.01.07
• 妊娠初期

22q13欠失症候群（フェラン・マクダーミド症候群）

• 2026.01.07
• 妊娠初期

毛髪・鼻・指節症候群II型（TRPS2）

• 2026.01.07
• 妊娠初期