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本当に13・18・21トリソミーの検査だけで十分ですか？
多くの施設では、ダウン症候群（21トリソミー）を含む3つの染色体異常（13・18・21番）しか検査できません。
ですが13番・18番の異常は多くが生後1年以内に命を落とす重い疾患です。
一方で、出生後も長く影響する疾患には、以下のようなものがあります。
家族の将来に影響する代表的な遺伝子異常
（リスクランキング）
ダウン症候群（21トリソミー）
一般的に知られている疾患。生涯にわたるサポートが必要。
ディジョージ症候群（22q11.2欠失）
発達障害・心疾患・免疫異常などを引き起こすことも。
見落とされやすいが重要。
性染色体の異常(XO, XXY, XYYなど)
見た目ではわかりにくいが、
将来の成長・発達・生殖能力に影響することも。
まず、こんな疑問はありませんか？
「NIPTって、ダウン症とか3つの染色体異常を調べるものでしょ？」
それだけでは、不十分かもしれません。
ほとんどの施設で
調べられるのは「3つだけ」
多くの医療機関のNIPT検査で調べられるのは、この3つだけです。
| 番号 | 疾患名 |
|---|---|
| 13番 | パトウ症候群 |
| 18番 | エドワーズ症候群 |
| 21番 | ダウン症候群 |
でも、ここで知っておいてほしいことがあります。 13番・18番の染色体異常は、生後1年以内に命を落とすケースが多い重篤な疾患です。 つまり、「生後も長く影響する疾患」は、この中ではダウン症候群だけなのです。
出生後も長く影響する染色体異常・遺伝子異常がある
生まれた後も、お子さんの成長・発達・日常生活に長期間影響し続ける染色体異常や遺伝子異常があります。 代表的なものが、この3つです。
1位｜ダウン症候群（21トリソミー）
どんな疾患？
第21番染色体が、通常の2本ではなく3本ある状態です。 染色体異常のなかで、最も頻度が高いとされています。
どのくらいの確率で起こる？
世界的に600〜800人に1人の割合で生まれます
年齢とともにリスクは上がりますが…
実際には、35歳未満のお母さんから生まれるケースが多いというデータもあります。 年齢に関係なく、妊活中・妊娠初期のすべての方に関係する話です。
主な症状・特徴
- 知的発達の遅れ（IQは平均50〜70程度。個人差があります）
- 筋緊張の低下（筋力が弱く、運動発達に影響することも）
- 先天性心疾患（約50％のお子さんに見られます）
- 消化器系の異常（十二指腸閉鎖症・食道閉鎖症など）
- 身体的特徴（扁平な顔・つり目・小さな鼻・短い首など）
- その他：甲状腺機能低下症・難聴・視力障害・睡眠時無呼吸症候群 など
症状の程度は人によって大きく違います。 医療的支援・発達支援・療育を活用しながら、豊かな生活を送っているお子さんもたくさんいます。
NIPT検査でわかること
妊娠初期にNIPT検査でリスクを知っておくと、出産後の医療・福祉・教育の準備を落ち着いて進められます。
ダウン症候群（21トリソミー）とは？
ダウン症候群（Down syndrome）は、ヒトの染色体に異常が生じることによって発症する先天性疾患のひとつであり、特に第21番染色体が通常の2本ではなく3本存在することによって生じる「21トリソミー」として知られています。この状態は「数的染色体異常」に分類され、最も頻度の高い染色体異常の一種です。
出生頻度は、世界中でおおむね600〜800人に1人の割合で見られ、日本国内においても同様の傾向があります。発症率は母体の年齢と相関があり、年齢が上がるにつれてリスクも増加します。たとえば20歳での出産では約1/2000の確率であるのに対し、35歳で約1/365、40歳になると約1/100まで高くなるとされています。しかし実際の発症例の大多数は、母体年齢が35歳未満であるという統計結果もあり、年齢のみが決定的な要因ではないと考えられています。
ダウン症には、以下のような主な症状が見られます
- 知的発達の遅れ：IQは平均して50〜70程度で、言語能力や学習能力にも個人差があります。
- 身体的特徴：扁平な顔、上向きの目（つり目）、小さい鼻、短い首、小さな手と足、単一掌溝（一本の深い手のしわ）などがよく見られます。
- 筋緊張の低下（筋力の弱さ）：新生児期からみられることが多く、運動発達にも影響します。
- 先天性の心疾患：およそ50％のダウン症児に心室中隔欠損などの心臓疾患がみられます。
- 消化器系の異常：十二指腸閉鎖症、食道閉鎖症、便秘などの消化器合併症も報告されています。
- 免疫機能の異常と白血病リスクの増加
- 甲状腺機能低下症、肥満、難聴、視力障害、睡眠時無呼吸症候群 など、幅広い合併症が生じる可能性があります。
これらの症状の現れ方や重症度は個人によって大きく異なり、「軽度の症状で日常生活にほとんど支障がない人」から、「医療的支援や発達支援が必要な人」までさまざまです。
2位｜ディジョージ症候群（22q11.2欠失症候群）
どんな疾患？
22番染色体の一部（22q11.2という領域）が**欠けている（微小欠失・部分欠失）**ことで起こる先天性疾患です。 「22q11.2欠失症候群」とも呼ばれています。
どのくらいの確率で起こる？
4,000〜5,000人に1人。まれですが、ダウン症候群に次いで頻度が高い微小欠失症候群です。
主な症状・特徴
- 先天性心疾患（ファロー四徴症など。新生児期〜乳児期に手術が必要なことも）
- 副甲状腺機能低下症（低カルシウム血症→けいれんなどを引き起こすことがあります）
- 免疫不全（感染症にかかりやすくなります）
- 口蓋裂・鼻にかかった話し声
- 知的障害・発達障害（言語発達の遅れ・学習障害・ADHD・自閉スペクトラム症との関連あり）
- 特徴的な顔つき（小さな顔・耳の形の異常など）
遺伝について
22q11.2欠失を持つ親からお子さんへは、50%の確率で遺伝します。 ただし、発症例の約90%は、遺伝ではなく突然変異によるものです。
注意：一般的なNIPT検査（3染色体のみ）では、ディジョージ症候群は調べられません。
知的障害・発達障害・先天性心疾患も含めて調べたい場合は、微小欠失・部分欠失に対応したプランを選ぶことが大切です。
ディジョージ症候群（22q11.2欠失）とは？
ディジョージ症候群(DiGeorge症候群)とは、ヒトが持つ23本の染色体のうち、22番染色体の長腕の一部(22q11.2領域)に小さい欠失(微小欠失)があることで生じる疾患です。
副甲状腺や胸腺の無形成、心臓や血管の形成異常に起因した様々な症状が現れます。主な症状としては副甲状腺機能低下症、免疫不全、先天性心疾患などがあり、特にファロー四徴症などの先天性心疾患は生命予後に関わるため、新生児期～乳児期に心臓手術が必要になってきます。
我々ヒトの遺伝子は46本の染色体で構成されており、父親から受け継ぐものと母親から受け継ぐものがペアとなって2本づつが23対存在しています。ディジョージ症候群では、その中で22番目の染色体である22番染色体の長腕(22q)と呼ばれる部分の一部(22q11.2)が欠失しており、このためその部分に含まれる遺伝子の発現に異常が生じるため、様々な症状が現れます。(この欠失部位をもとに、22q11.2欠失症候群とも呼ばれます)
最近の研究では、この領域に存在するTBX1と呼ばれる遺伝子が重要であることがわかっており、この遺伝子が欠失することで心疾患、口蓋裂、特徴的な顔つき、低カルシウムけつ症など、後ほど説明するディジョージ症候群に特徴的な症状を引き起こすことがわかってきています。
また、ディジョージ症候群は「常染色体優性遺伝」の形式で親から子へ受け継がれると考えられており、22q11.2の欠失の染色体異常を持つ人に子供がいる場合は、50％の確率で子に受け継がれます。ただし、遺伝的にディジョージ症候群を発症する人は全体の約10％程度で、ほとんどは上で述べたような突然変異により発症します。
発症確率は4,000人～5,000人に一人と考えられており、比較的まれな先天性疾患となっています。
3位｜性染色体の異常（XO・XXY・XYYなど）
ターナー症候群・クラインフェルター症候群・XYY症候群などが代表例です。 外見からはわかりにくいことが多いですが、将来の成長・発達・生殖能力に影響することがあります。
まとめ：「知的障害プラン」を選ぶ理由
| 一般的なNIPT | ヒロクリニックの知的障害プラン | |
|---|---|---|
| 13・18・21番の 染色体異常 | 調べられる | 調べられる |
| ダウン症候群 （21トリソミー） | 調べられる | 調べられる |
| ディジョージ症候群 （微小欠失） | 調べられない | 調べられる |
| 性染色体の異常 （XO・XXYなど） | 調べられない | 調べられる |
| 知的障害・発達障害に 関わる遺伝疾患 | 調べられない | 調べられる |
最後に
妊活を経てようやく授かった赤ちゃんだからこそ、「できる限り知っておきたい」「もしものときに備えたい」 という気持ちは、とても自然なことです。
ヒロクリニックは、NIPT検査実績68,000件以上。国内検査・迅速な結果・遺伝子専門医師による遺伝カウンセリングまで、 安心して受けていただける体制を整えています。
妊活中・妊娠初期のうちから、ご自身と家族に合ったプランをゆっくり選んでください。 焦らず、一緒に整えていきます。
▶ NIPT検査プランの詳細・ご予約はこちら ヒロクリニックNIPT（新型出生前診断）｜全国125院連携クリニック対応
