NIPTと遺伝カウンセリングの全て｜出生前診断で知っておくべき重要ポイント【YouTube動画解説】
遺伝カウンセリングとは？
【質問】
「先生、よく『遺伝カウンセリング』って聞くんですけど、具体的にどういうことをするんですか？ なんとなく相談する場、みたいなイメージなんですが…。」
【先生】
「そうですね、多くの方が漠然としたイメージを持っているかもしれません。遺伝カウンセリングは、単なる相談とは少し違います。これは【医療行為】なんです。」
遺伝カウンセリングの定義：
→ 遺伝性疾患に関する正確な医学的情報を分かりやすく伝えること。
→ クライエント（患者さんやそのご家族）の悩み、不安を十分に聞き、心理的・社会的なサポートを行うこと。
→ クライエント自身が問題を解決できるよう、意思決定を支援すること。
「正確な情報提供」「心理的サポート」「社会的サポート」
【質問】
「なるほど、情報提供とサポートなんですね。具体的にどんな相談ができるんですか？」
「NIPTを受ける前に必要？」
【質問】
『NIPTを受ける前にカウンセリングは必要ですか？
【先生】
遺伝子とは何かわからない人が多いこと。
→ NIPTは【高精度なスクリーニング検査】であること。
→ その結果の解釈には【専門的な知識】が必要であること。
→ 検査の意味、陽性・陰性の意味、そして【検査の限界】を事前に理解しておくことが非常に重要。
→ 例えば、NIPTは確定診断ではないため、陽性結果が出ても必ずしも赤ちゃんに異常があるわけではない、といった点を強調。
→ 遺伝カウンセリングは、NIPTを受ける前に【ご夫婦が正しい知識を持って、納得して検査に臨む】ために不可欠なプロセスである。
【質問者】
「NIPTってすごく精度が高いって聞くから、カウンセリングは別にいらないんじゃないかって思ってました！でも、限界があるからこそ、事前に知っておくことが大切なんですね。」 「では、さっきの質問に戻るんですが、具体的にどんな相談ができるんですか？」
こんな時に相談して
【先生】
→ 「最近親が遺伝子の病気と診断された。将来自分も同じ病気になるのではないかと不安。」
→ 一人で抱え込まず、どんなことでも専門家に相談してほしい、というメッセージを強調
【質問者】
「へぇー、色々な相談ができるんですね！でも、誰がそのカウンセリングをしてくれるんですか？
やっぱりお医者さんなんですよね？」
「遺伝カウンセリングを行う専門家」
【先生】
「はい、非常に良い質問です。ここが、まさに私が今日の動画で一番お伝えしたいポイントなんです。」
遺伝カウンセリングに関わる国内で認定されている2つの専門職
→ 【臨床遺伝専門医】：遺伝性疾患に関する専門医。
→ 【認定遺伝カウンセラー】：医師ではない
【質問】
「へぇ、医師じゃない認定遺伝カウンセラーさんもいるんですね。でも、それだと『やっぱり医師の方が安心』って思う人もいるんじゃないですか？正直、ドクターがやるカウンセリングの方が【格上】みたいなイメージもありますけど…。」
【説明】
実は今の日本では――
・遺伝の仕組みを本当の意味で理解していない
・説明を十分にできない
・学会で決められた内容を“紙芝居のように”話しているだけ
こういう形のカウンセリングが、現実として少なくありません。
しかも、外来はとにかく忙しい。
決まった説明だけして、“あとはまた今度”がほとんど、というケースも多いです。
本来は、
患者さんがまず全体像をしっかり理解して、
“じゃあ自分の場合はどうなのか”を、医師に詳しく聞く
この流れが、実は一番効率がいいんですね。
ただし、誤解してほしくないのは、
これは医療行為なので、医師が遺伝を理解していなければならないのは大前提です。
ところが現実には、
日本の産婦人科の学会では
“13・18・21トリソミーの3つだけ”
この範囲に話を限定しないと、全国で均一な説明ができない、という事情があります。
その結果――
世界ではもっと広い範囲のスクリーニングが当たり前なのに、日本だけNIPTの範囲が狭い。
これはぶっちゃけ、
ドクター側の遺伝の知識不足が背景にある、という側面も否定できません。
それをごまかすように、
“そんな検査は不要だ”と言ってしまっている部分も、残念ながらあるんです。
歴史を見ても、日本はいつも世界の後追いになっています。
広く調べることができるにもかかわらずこのDRの知識不足を隠蔽するために検査自体が不要であると言っているだけである。
世界的にはより広い範囲でスクリーニング検査が認められています。
歴史をみれば日本の産婦人科学会はその後を追っているだけにである。
→ 「ドクターでもないカウンセラーが現状では行なっている」という事実。
→ しかし、それは決して「ドクターができないから必要とされているだけ」ではない。
→ 遺伝カウンセリングの本質は、「クライエントが抱える問題に対し、いかに質の高い情報提供と心理的・社会的サポートができるか」にある。
→ 「カウンセリングは誰がやろうが関係ない」わけではありませんが、重要なのは【その人が十分な知識と経験を持ち、適切な教育を受けているか】どうか。
→ ドクターが遺伝カウンセリングに必要な知識と技術をしっかり教育を受けて実践しているのであれば、全く問題はない。
→ 医師の専門性は診断や治療にあり、カウンセリングは別の専門性が必要であることを示唆しつつ、医師でも適切なトレーニングがあればできることを強調
→ 実際には、医師だけでなく看護師や臨床心理士、社会福祉士なども含めた【チーム医療】として行われることが理想的である。
【先生】
「その通りです。最も大切なのは、相談に来られた方が納得し、前に進めるよう、質の高いサポートが提供されること。そして、その情報は厳重に秘密が守られるので、安心して相談してください。」
どこで遺伝カウンセリングを受けられる？費用は？
【質問者】
「では、実際に遺伝カウンセリングを受けたいと思った時、どこに行けばいいのでしょうか？」
【先生】
→ まずは【かかりつけの医療機関】に相談を推奨。
→ 難しい場合は「全国遺伝子医療部門連絡会議のホームページ」などから施設検索が可能。
費用について
→ 特定の遺伝性疾患の遺伝学的検査後のカウンセリングは【保険適用】の場合がある。
→ それ以外は原則【自費診療】となり、施設ごとに価格設定が異なるため、事前に確認が必要。
※ヒロクリニックでも遺伝カウンセリングを受けることが可能とここで強調して話していただく
【質問者】
「そうなんですね！まずは相談してみて、必要であれば専門機関を探すのが良さそうですね。
