NIPT検査の全て解明！染色体異常検査の種類と選び方【YouTube動画解説】

こんにちは未来のあなたと赤ちゃんを笑顔にするおかひろしです
このチャンネルでは、NIPT、新型出生前診断を中心に、医学的根拠に基づいた情報を、感情でなくデータを元に分かりやすくお届けしていきます。

ダウン症は1,000人に1人って本当？でもそれ、何のデータに基づいているか知っていますか？

実は、NIPTを6万人以上受けたデータから、染色体異常の本当の頻度が明らかになっています。

”まさかうちの子が”、では遅い。珍しいと思っていた疾患が、実は意外と身近かもしれません。

不安になるかもしれませんが、”知ることが安心につながります”今日は、6万人のリアルデータで判明したNIPTで見つかる本当の染色体異常率についてお話していきます

そして、このチャンネルでは「後悔のない判断は、正しい知識から」という立場から多くの発信者が言いたがらないデータについても正直に発信していきます。

メディカバー式NIPTの検査イメージ

最も多い染色体異常は？

実はダウン症よりも多い染色体異常がある
クラインフェルター症候群のお話し
実際6万人みて判明した確率、症状など

イルミナ　役四万八千件

    メディカバーの検査結果。
    21 trisomy 175
    18 trisomy 

      実際に生まれてくる確率

      Condition異常の種類症例数発生率 (%)発生頻度（○人に1人）
      Total patients検査対象患者数12,294––
      Total positive cases陽性症例数1651.34–
      Trisomy 2121トリソミー（ダウン症候群）700.57176人に1人
      Trisomy 1818トリソミー270.22455人に1人
      Trisomy 1313トリソミー120.11,025人に1人
      Sex chromosomal aberrations性染色体異常500.41246人に1人
      Microdeletionsマイクロディリーション60.052,049人に1人

      ロバートソン＆ロバートソン　遺伝医学　第２版

      新たに見つかる“微小欠失”とは？

      • 22q11.2欠失（ディジョージ）：2,000人に1人
      • 1p36欠失症候群：5,000人に1人
      • NIPTでなければ見逃されていた可能性
      • 心疾患・免疫異常・発育遅延などの特徴

      例③最近わかってきた「見逃されやすい異常」

      「そして最近、NIPTの技術が進化したことで、“これまで気づかれにくかった異常”も見つけられるようになってきました。

      それが“微小欠失症候群”と呼ばれるものです。

      たとえば…

      ディジョージ症候群（22q11.2欠失）：2,000人に1人
      1p36欠失症候群：5,000人に1人

      これらは、見た目にはわかりにくいけれど、心臓の病気が出やすかったり、発達がゆっくりだったり、免疫の問題が出ることがあります。

      でも普通の健診やエコーでは見逃されることが多いんです。」

      全体の染色体異常の検出率

      • 6万人の結果から、約1,088人に1人の割合で何らかの異常が
      • “誰にでも起こりうる”リスクと向き合うために

      例④何らかの異常がある割合は？
      「そして今回のデータで興味深いのは、6万人以上の検査の中で、**何かしらの染色体異常が見つかったのが“1,088人に1人”**ということ。
      これは、思ったより“珍しいことじゃない”って感じませんか？
      “自分は関係ない”と思っていた人にも、実は身近な話なんだということが、この数字から見えてきます。」

      検査で終わらせないヒロクリニックの特徴

      • 結果に基づいたカウンセリングと多職種連携
      • 検査の質・スピード（国内検査・2〜8日・99.98%報告率）
      • 小児科医や精神科医の連携があることの安心感

      例⑤ヒロクリニックの取り組み

      「ちなみに今回のデータを出したヒロクリニックでは、ただ検査するだけじゃなくて、専門の先生（産婦人科・小児科・精神科など）が連携して検査後の説明やサポートまでしっかりやってくれる体制が整っています。
      “検査結果を受け取って終わり”じゃなくて、どう向き合っていけばいいかまで一緒に考えてくれる。それが、安心につながるポイントだと思います。」

      本日のまとめ

      今日は6万人のリアルデータで判明した本当の染色体異常率についてお話しさせていただきました。

      各トピックまとめ

      知っておくことは、準備するための一歩なんです。今回は、6万人以上のデータを通して見えてきた、
      いま妊婦さんにこそ伝えたい大切なことをお話ししました。NIPTを受けるかどうか、その判断は人それぞれです。
      でも、その前にこういう事実があるということだけは、ぜひ知っておいてください。