知的障害はNIPTでわかるの？検査前に知っておきたいこと

知的障害とは――その定義と原因

知的障害（intellectual disability, ID）は、IQが概ね70以下で、18歳以前に発症し、概念的・社会的・実用的スキルに制限がある状態を指します。DSM‑5やICD‑11で正式に定義され、日常生活や社会生活に支援が必要となることが多いです。
原因は大きく以下の３つに分類されます。

染色体・遺伝的要因

例：ダウン症、フラジャイルX症候群、ウィリアムズ症候群など

胎児期・周産期の環境要因

例：母体感染、低酸素、極端な栄養不足など

後天要因

例：重症感染症、外傷など

このうち出生前に分かる可能性があるのは、染色体異常に起因する知的障害です。

NIPT（新型出生前診断）とは？基本的な仕組みと対象疾患

NIPT（Non‑Invasive Prenatal Testing：無侵襲的出生前遺伝学的検査）は、妊婦の血液中に含まれる胎盤由来の胎児DNAを解析し、染色体異常を非侵襲的に調べる検査です。
日本で一般的に対象となるのは以下の３つです。

• 21トリソミー（ダウン症候群）
  
• 18トリソミー（エドワーズ症候群）
  
• 13トリソミー（パトウ症候群）
  

近年は、臨床研究や一部施設で微小欠失症候群や構造異常も対象になり、知的障害を伴うケースの早期検出が可能になりつつあります。

NIPTで「知的障害」はわかるのか？

検出できる可能性のある知的障害

• ダウン症（21トリソミー）：軽度～中等度の知的障害を伴うことが多く、検出精度は高い
  
• 18・13トリソミー：重度の知的障害を伴うが、生命予後が厳しいケースが多い
  
• 微小欠失症候群など：発達遅延・知的障害を伴う一部の構造異常
  

検出できない知的障害

• 染色体異常を伴わない自閉症・ADHD・学習障害など
  
• 単一遺伝子疾患（例：フラジャイルX症候群）
  
• 薬剤・感染・低酸素など環境要因による後天的障害
  

NIPTの精度と注意点

• 陽性的中率は母体年齢により変動（30歳：約61％、35歳：約80％、40歳：約94％）
  
• 陰性的中率は99.9％以上と非常に高い
  
• 陽性時は必ず羊水検査などの確定診断が必要
  

検査前に知っておくべきポイント

1. 何を知りたいのか明確化：知的障害の有無か、準備のためか目的を整理
   
2. 遺伝カウンセリングの受診：結果の解釈と選択肢を冷静に理解するため必須
   
3. 信頼できる医療機関の選択：認証施設かどうかを確認
   
4. 倫理的・心理的配慮：陽性＝中絶ではなく、家族での検討と社会的支援が重要
   

NIPTの受検の流れとスケジュール

NIPTを受ける際には、以下のような流れで進みます。

妊娠10週前後に産婦人科を受診

妊娠週数の確認

遺伝カウンセリングの予約（認証施設では必須）

初回カウンセリング

検査の仕組み・対象疾患・精度の説明

検査後の選択肢や陽性時の対応について確認

採血（妊娠10〜15週頃）

母体から血液を採取

検査は約1〜2週間で結果が判明

結果説明と必要に応じた確定検査

陽性の場合は、羊水検査（妊娠15〜18週以降）を実施

陰性でも100％ではないため、必要に応じて経過観察

ポイント：検査結果を受けて次のステップに進めるよう、心理的準備を整えておくことが重要です。

NIPTの費用と保険適用の現状

日本ではNIPTは自由診療で行われることが多く、費用は施設や検査項目によって異なります。

• 標準的な3染色体検査（21・18・13トリソミー）
  約10〜20万円
  
• 全染色体・微小欠失症候群を含む拡大検査
  約15〜25万円
  

現状では公的医療保険は適用外ですが、今後の制度改正や研究結果により一部の条件で保険適用が議論される可能性があります。
費用面で迷う場合は、自治体や医療機関の遺伝カウンセラーに相談することを推奨します。

陽性時の対応と出生後支援

NIPTで陽性が出た場合、最も重要なのは冷静に次のステップを踏むことです。

確定検査（羊水検査・絨毛検査）の実施

陽性の場合でも、まずは診断確定が必須

羊水検査は流産リスクが0.1〜0.3％と非常に低くなっています

家族との話し合い・心理的サポート

出生後の育児環境や支援体制を考える

医療ソーシャルワーカーや心理士の支援も有効

地域の支援制度・福祉サービスの確認

発達支援センター

医療的ケア児支援

児童発達支援・療育プログラム

重要：NIPTは「中絶を前提とした検査」ではなく、出生後に備えるための準備として活用することも大きな意義です。

家族が事前に考えておくべきこと

NIPTを検討する際、家族で以下の点を話し合っておくと、結果を受け止めやすくなります。

• 検査を受ける目的は何か？
  
  • 出生後の準備のためか、選択のためか
    
• 陽性だった場合にどう対応するか？
  
  • 出生後支援を受けて育てるのか
    
  • 妊娠の継続について話し合うのか
    
• 周囲のサポート体制は整っているか？
  
  • 配偶者や家族、職場、自治体支援を含めた支援網の確認
    

今後のNIPTと知的障害診断の展望

近年、次世代シーケンサー技術の発展により、全染色体解析や微小欠失・重複検査が実用化されつつあります。
将来的には、知的障害や発達障害に関連する単一遺伝子疾患の早期診断にも道が開ける可能性があります。

ただし、予測可能な範囲が広がるほど、倫理的・社会的課題も増大します。

• 検査結果の伝え方
  
• 家族への心理的影響
  
• 社会的支援の整備
  

NIPTは、単なるスクリーニング検査から、人生設計の一部としての出生前診断へ進化していくことが予想されます。

まとめ

• NIPTでわかる知的障害は、染色体異常に起因する一部のみ
  
• 環境要因や遺伝子変異による知的障害は対象外
  
• 陽性時は確定検査が必須で、遺伝カウンセリングを受けることが推奨される
  

参考文献・エビデンスリンク

• 厚生労働省：NIPT概要 PDF
  
• ヒロクリニック：NIPTと知的障害の関係 リンク
  
• NIPT Japan：微小欠失症候群と発達障害 リンク
  
• 日本医療研究開発機構：出生前検査における倫理的課題 リンク