先天性対称性周状皮膚皺壁 1型（SCSC1）

お子様が「先天性対称性周状皮膚皺壁（せんてんせい・たいしょうせい・しゅうじょう・ひふしゅうへき）1型」、あるいは通称として「ミシュランタイヤ・ベビー症候群」という診断を受けたとき、あまりにも長い病名や、ユニークな通称に戸惑いを感じられたことでしょう。

「皮膚のしわ以外に何か問題があるの？」

「成長したら治るの？」

「遺伝子の病気なの？」

この病気は非常に希少であり、産科や小児科の医師でも、実際に診察した経験がある先生は少ないのが現状です。そのため、インターネットで検索しても日本語の詳しい情報は限られており、不安を募らせている方も多いのではないでしょうか。

この疾患の最大の特徴は、手足にまるで輪ゴムをかけたような深いしわ（くびれ）があることです。見た目の特徴は強いですが、皮膚の症状自体は成長とともに自然に改善していくことがほとんどです。一方で、目に見えない部分（脳の発達や口の中など）に合併症がないかを確認し、サポートしていくことが大切になります。

概要：どのような病気か

先天性対称性周状皮膚皺壁 1型（Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1：以下、SCSC1）は、生まれつき手足に「左右対称」の深いしわ（皮膚の折りたたみ）が見られる先天性の疾患です。

「ミシュランタイヤ・ベビー」という呼び名について

かつては、この皮膚の様子がタイヤメーカーのマスコットキャラクター（ミシュランマン）に似ていることから、「ミシュランタイヤ・ベビー症候群」と呼ばれていました。

しかし、この呼び方は見た目だけの特徴を捉えたものであり、遺伝的な背景や合併症を含めた疾患の本質を表していないため、現在は医学的には「先天性対称性周状皮膚皺壁」という正式名称が使われるようになっています。

（※記事内では分かりやすさのため、一部で旧称を補足として用いることがありますが、基本的には正式名称で解説します）

単なる「肥満」との違い

健康な赤ちゃんでも、ムチムチしていて手足にくびれがあることはよくあります。

しかし、SCSC1のしわは、皮下脂肪の厚さによるものではなく、皮膚の構造そのものの異常による「深い溝」です。

また、「対称性」という名前の通り、右腕と左腕、右足と左足の同じような場所に、リング状のしわができるのが特徴です。

タイプ1とタイプ2

現在、この病気には原因となる遺伝子の違いによって「1型」と「2型」があることが分かっています。

1型：TUBB遺伝子の変異が原因

2型：MAPRE2遺伝子の変異が原因

今回は、TUBB遺伝子に関連する「1型」について詳しく解説します。

主な症状

SCSC1の症状は、患者さん一人ひとりによって程度や現れ方が異なります。皮膚の症状は全員に見られますが、その他の合併症は出る人と出ない人がいます。

1. 皮膚の症状（最大の特徴）

リング状の深いしわ

腕（前腕）、手首、太もも、ふくらはぎ、足首などに、皮膚が深く折り畳まれたようなしわが複数本見られます。

このしわは、皮膚の下の組織（脂肪や結合組織）が過剰に作られたり、構造が変化したりすることで生じると考えられています。

経過

この皮膚のしわは、生まれた時が最も深く目立ちますが、成長とともに徐々に浅くなり、目立たなくなっていくことがほとんどです。大人になる頃には、わずかな跡が残る程度になることも多いです。

多毛

しわのある部分や背中などに、毛が多く生えている（多毛）ことがあります。

2. 顔貌と口の症状

お顔立ちにも特徴が出ることがあります。

口蓋裂（こうがいれつ）

口の中の天井部分（口蓋）が割れていることがあります。粘膜の下だけが割れている「粘膜下口蓋裂」の場合もあり、言葉の発音や中耳炎のなりやすさに影響することがあります。

顔の特徴

目が離れている（眼間開離）、耳の形が特徴的、あごが小さい、鼻が小さいなどの特徴が見られることがあります。

3. 発達と神経系の特徴

SCSC1の原因遺伝子（TUBB）は、脳の発達にも関わっているため、神経系の症状が見られることがあります。ここが、単なる皮膚の病気ではない重要な点です。

精神運動発達遅滞

首のすわり、お座り、歩行などの運動発達や、言葉の理解などの知的発達が、平均よりもゆっくりになることがあります。

程度は軽度から中等度まで様々で、中には知的な遅れがほとんどない方もいます。

脳の構造異常

MRI検査をすると、脳のしわが少ない（皮質異形成）や、脳梁（右脳と左脳をつなぐ橋）が薄いなどの特徴が見つかることがあります。

てんかん

けいれん発作（てんかん）を起こすことがあります。

4. その他の合併症

稀ですが、以下のような症状を合併することがあります。

心臓の異常（心室中隔欠損症など）

眼の異常（斜視など）

低身長

原因：なぜ起きたのか

ご家族が「なぜ？」と悩み、時にご自身を責めてしまうのが「原因」についてです。しかし、声を大にしてお伝えしたいのは、ご両親の育て方や妊娠中の過ごし方が原因ではないということです。

TUBB遺伝子の変異

SCSC1の主な原因は、6番染色体（6p21.33）にある「TUBB（チューブリン・ベータ）」という遺伝子の変化（変異）です。

細胞の骨組みを作る遺伝子

TUBB遺伝子は、「微小管（びしょうかん）」という細胞の中の骨組みを作るタンパク質（βチューブリン）の設計図です。

微小管は、細胞の形を保ったり、細胞の中で物を運んだり、脳ができる時に神経細胞が正しい場所に移動したりするために、非常に重要な役割を果たしています。

この設計図にミスがあるため、細胞の骨組みがうまく作れず、皮膚の異常や脳の形成異常が起こると考えられています。

常染色体顕性遺伝（優性遺伝）

この病気は「顕性遺伝（以前は優性遺伝と呼ばれました）」という形式をとります。

1. 突然変異（de novo変異）
   SCSC1の患者さんの多くは、「de novo（デ・ノボ）」と呼ばれる突然変異で発症します。
   これは、ご両親の遺伝子には全く異常がなく、受精卵ができる過程で偶然TUBB遺伝子に変化が起きたものです。
   この場合、誰のせいでもありません。自然の確率的な現象です。
2. 親からの遺伝
   稀ですが、ご両親のどちらかが同じ病気（あるいは軽い症状）を持っており、それがお子様に受け継がれるケースもあります。
   この病気は症状の幅が広いため、親御さんが「自分はただ皮膚にしわが多いだけだと思っていた」というケースもありえます。

診断と検査

診断は、特徴的な見た目と、画像検査、そして遺伝学的検査を組み合わせて行われます。

1. 身体診察

手足の対称的なしわの有無を確認します。

羊膜索症候群（ようまくさくしょうこうぐん）との区別

手足にしわや絞扼（締め付け）ができる病気に「羊膜索症候群」がありますが、こちらは左右非対称であり、指の欠損などを伴うことが多いです。SCSC1は「対称的」であることが大きな違いです。

2. 遺伝学的検査（確定診断）

血液検査でDNAを調べ、TUBB遺伝子に変異があるかを確認します。

これにより、診断が確定します。また、2型（MAPRE2遺伝子）との区別もつきます。

3. 画像検査

合併症がないかを確認するために行われます。

頭部MRI：脳の構造（皮質異形成など）がないかを確認します。発達の予後を予測する上でも重要です。

心臓エコー：心臓の奇形がないか確認します。

4. 皮膚生検（参考検査）

以前は、皮膚の一部を採取して顕微鏡で見る検査（生検）が行われることがありました。

SCSC1では、平滑筋過誤腫（へいかつきんかごしゅ）や、脂肪組織の異常などが見られることがありますが、現在は遺伝子検査で診断がつくことが多いため、必ずしも行われるわけではありません。

治療と管理：これからのロードマップ

遺伝子の変化そのものを治す治療法（根本治療）は、現時点では確立されていません。

しかし、それぞれの症状に対する適切な「管理」と「療育」を行うことで、お子様の成長を支えることができます。

1. 皮膚のケア

しわの間の清潔保持

深いしわの間は、汗や汚れがたまりやすく、湿疹やかぶれ（間擦疹）ができやすいです。

お風呂の時によく洗い、水分をしっかり拭き取って、清潔を保つことが大切です。

しわ自体への治療

前述の通り、皮膚のしわは成長とともに自然に目立たなくなっていくため、形成手術などは原則として行いません。経過観察が基本となります。

2. 口蓋裂の治療

口蓋裂がある場合は、形成外科や口腔外科で手術を行います。

手術時期は1歳〜1歳半頃が一般的です。

言葉の訓練が必要な場合は、言語聴覚士（ST）によるサポートを受けます。

3. 発達・療育サポート

脳の発達に遅れがある場合、早期からの療育（ハビリテーション）が非常に重要です。

理学療法（PT）

運動発達の遅れに対して、体の使い方を練習します。

作業療法（OT）

手先の不器用さがある場合、遊びを通じて微細運動を促します。

言語聴覚療法（ST）

言葉の遅れや、コミュニケーションの取り方を学びます。

4. 神経系の管理

てんかん発作がある場合は、脳波検査を行い、抗てんかん薬を服用してコントロールします。

TUBB遺伝子に関連するてんかんは、薬でコントロールしやすい場合もあれば、調整が必要な場合もあります。小児神経科医とよく相談しましょう。

よくある質問（FAQ）

Q. 皮膚のしわはずっと残りますか？

A. 大部分は成長とともに浅くなり、目立たなくなります。大人になると、少し線が残る程度になることが多いです。機能的な問題（動きにくさなど）を残すことは稀です。

Q. 知的障害は必ずありますか？

A. 必ずあるわけではありません。TUBB遺伝子の変異の場所やタイプによって、知的な遅れの程度は様々です。全く遅れがない方もいれば、中等度の遅れがある方もいます。定期的な発達検査を受けながら、その時々に必要なサポートを受けることが大切です。

Q. 次の子に遺伝しますか？

A. お子様が「突然変異（de novo）」で発症した場合、次のお子様が同じ病気になる確率は一般と同じく非常に低いです。

もし親御さんが同じ遺伝子変異を持っている場合は、50%の確率で遺伝します。詳しくは臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。

まとめ

ここまでの重要ポイントを振り返ります。

1. 先天性対称性周状皮膚皺壁1型（SCSC1）は、TUBB遺伝子の変化による疾患です。
2. 最大の特徴は手足の深いしわですが、これは成長とともに改善します。
3. 皮膚だけでなく、口蓋裂や脳の発達（発達遅滞、てんかん）に影響が出ることがあります。
4. 原因の多くは突然変異であり、親の責任ではありません。
5. 根本治療はありませんが、療育や対症療法で生活の質を高めることができます。