海外的NIPT(新型出生前诊断)情况介绍!解释各国的不同【医师监修】

本文摘要

NIPT(新型出生前检查)可以确认胎儿是否存在染色体异常。这项检查不仅在日本进行,也在海外进行。本文将解释日本和海外的NIPT是否有差异,以及各国的NIPT情况。

胎儿的性别可以在10周时确定

可以确认胎儿是否存在染色体疾病的NIPT(新型出生前诊断)。这项检查不仅在日本进行,也在海外进行。本文将解释日本和海外的NIPT是否有差异,并解释各国的NIPT情况。

日本进行的NIPT(新型出生前诊断)是什么

NIPT(新型出生前诊断)是一种检查,用于确认子宫内胎儿是否患有染色体疾病。也称为出生前遗传学检查,使用从孕妇体内提取的血液进行。母体的血液中含有胎儿的DNA。这项检查受到关注,因为它可以在不直接影响胎儿的情况下确认胎儿染色体异常。

NIPT检查是一种筛查性检查,即使出现阳性反应,也不能确定染色体异常。然而,由于可以在怀孕约6周后进行检查,因此建议及早接受检查,如果出现阳性结果,则建议接受羊水穿刺检查以进行确诊。

通过检查可以知道的疾病

接受检查的染色体疾病包括13号三体症、18号三体症和21号三体症(唐氏综合征)。结果将通过“阳性”、“阴性”和“判定保留”通知。如果被诊断为阳性,则表示可能存在疾病。此外,如果结果是判定保留,则建议重新向医生咨询有关对策。值得注意的是,三体症是指正常情况下存在两对染色体的情况下有三条染色体。

据称,随着孕妇年龄的增长,患有三体症的婴儿出生频率也会增加。对于年龄造成的担忧的孕妇来说,接受NIPT检查是一种准备的手段。

海外的NIPT(新型出生前诊断)情况

这里我们将解释日本以外的海外NIPT(新型出生前诊断)情况。NIPT(新型出生前诊断)不仅在日本进行,在海外也有实施。让我们来看看海外进行NIPT的费用和保险情况。

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美国的NIPT(新型出生前诊断)情况

在美国,NIPT(新型出生前诊断)于2011年开始推行,据称有25%到50%的孕妇接受了这项检测。根据美国产科妇产科学会的最新指南,建议为所有孕妇提供NIPT(新型出生前诊断),无论其风险水平如何。

许多私人保险公司可以承保这项服务,对于在早期孕检中被诊断为高风险的人来说,NIPT的保险也可以承保。此外,一些州可能会针对孕妇实施公共医疗援助计划,即使没有高风险的情况下也可以受益。由于可以获得保险承保,NIPT通常作为常规检查得以普及。

在美国,大多数州将妊娠终止合法化至24周。但是,在一些州,如果胎儿被诊断出携带有21三体综合症(唐氏综合症)等遗传性疾病,中止妊娠是被禁止的。

在美国,如果通过NIPT被诊断为阳性,您将接受专业医生的咨询,了解确诊的相关说明。此外,还会介绍需要和支持的事项,这是一个显著的特点,尤其是当需要为患有染色体疾病的婴儿提供相关支持。

英国的NIPT(新型出生前诊断)情况

欧洲整体正在推进出生前筛查政策。在英国,对于在筛查中被判定为高风险的孕妇,会进行NIPT(新型出生前诊断)作为二次检查。推荐对所有孕妇进行筛查的原因是为了增加女性的自主选择机会。

从2021年开始,NIPT检查及相关的确定性检查可以免费接受,因此许多孕妇积极进行检查。在英国,基于胎儿异常的终止妊娠是合法的,并且由国家承担费用。即使在临产前,只要有多位医生的判断,人工终止妊娠也是可行的。

法国的NIPT(新型出生前诊断)情况

2011年起在法国实施。2019年开始,医疗保险适用于高风险孕妇,并且可以免费接受。高风险孕妇的标准包括母体血清标记物称为四项检测,孕妇的年龄,NT等进行组合检查,如果判断胎儿可能存在染色体异常或者有家族病史等情况。四项检测本身对所有孕妇都免费进行。

此外,在法国,中止妊娠手术被纳入医保范围,可以免费进行。基于胎儿异常的原因进行终止妊娠也是被允许的。因此据说95%通过NIPT(新型出生前诊断)发现胎儿患有唐氏综合征的孕妇选择了中止妊娠。只要有医生证明,无论孕周多少,都可以进行终止妊娠。

澳大利亚的NIPT(新型出生前诊断)情况

在澳大利亚,任何孕妇都可以接受NIPT(新型出生前诊断),无需条件。因此,即使在孕检中没有发现异常,医生也可能建议进行NIPT。

然而,由于不在医保范围内,所有检查费用都需要自费支付。检查结果通常在1周左右判定。此外,澳大利亚所有州都允许人工终止妊娠。在孕娠22周之前,母亲可以自行选择终止妊娠;在22周之后,需要两名以上医生的判断才能终止妊娠。

德国的NIPT(新型出生前诊断)情况

德国于2012年引入了NIPT(新型出生前诊断)。德国一直以来对孕妇提供着完善的公共服务,出生前筛查检查和分娩费用都由公共部门承担。从2020年开始,NIPT也可以通过公共保险来进行检查。

在德国,如果想要进行终止妊娠,必须在公认的咨询机构接受咨询,并经过3天的等待期后,可以在怀孕12周之前进行终止妊娠。此外,根据法律,全国范围内都设有免费咨询机构,妇女可以轻松地就终止妊娠的问题进行咨询和讨论。

如果发现胎儿存在缺陷,医生有义务将孕妇介绍到妊娠矛盾咨询所。自从1995年德国废除了胎儿条款以来,选择终止妊娠的理由不再是胎儿的缺陷。然而,实际上,根据法律的广泛解释,如果NIPT显示阳性反应,有90%的人选择进行人工终止妊娠。

荷兰的NIPT(新型出生前诊断)情况

在荷兰,不考虑妊娠风险,所有孕妇都可以接受NIPT(新型出生前诊断),但实际的接受率并不高,仅为40%。这可能是因为一部分需要自费,部分是由个人负担,以及在NIPT开始之前,胎儿筛查检查的普及率较低。

在荷兰的NIPT中,除了对13三体、18三体和21三体进行检查外,还可以进行其他染色体异常和微小缺失的检查。然而,性染色体异常不会被分析。在荷兰,基于胎儿异常进行终止妊娠是合法的,没有孕周限制。

比利时的NIPT(新型出生前诊断)情况

在比利时,不考虑妊娠风险,所有孕妇都可以通过公费来接受NIPT(新型出生前诊断)。因此,接受率非常高,据称超过75%的孕妇接受了该检查。

除了对13三体、18三体和21三体进行检查外,还可以进行其他染色体异常、微小缺失和性染色体异常的检查。基于胎儿异常进行终止妊娠是合法的,并且没有孕周限制。

Hiro 诊所进行NIPT(新型出生前诊断)

新型产前诊断(NIPT)在国外属于保险适用范围,且任何人都可以免费接受的国家也有。一些国家将其作为常规检查积极开展,因此各国的情况和信息各不相同。在日本,NIPT的检查费用和遗传咨询费用不在保险范围内。虽然需要自费,但如果想要早期发现遗传疾病,并减轻怀孕期间的焦虑,可以考虑在医院进行检查。

在Hiro 诊所,我们提供早期发现和诊断的Early NIPT。由于可以在大约怀孕6周后进行检查,因此可以在怀孕初期就消除焦虑。此外,在Hiro 诊所的NIPT中,除了13、18和21三体综合征之外,还可以进行性染色体异常、全染色体异常、部分重复缺失、微小缺失和单基因疾病的检查。如果您希望进行更详细的染色体检查,请随时与我们联系。

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Q&A

  • Q
    有哪些情况需要进行检测?
    在日本,任何人都可以接受检查。容易受到检查的疾病包括以下条件:
    ・年龄较大的孕妇
    ・在母体血清标记物检查中,可能出现胎儿染色体数异常的孕妇
    ・曾经怀有染色体数异常的孩子的孕妇
    ・任何一方父母携带平衡型易位或罗伯逊型易位,并可能导致胎儿患有13三体或21三体的孕妇
    ・在胎儿超声检查中出现胎儿可能存在染色体数异常的孕妇

    如果符合以上条件,请考虑进行NIPT检查。
  • Q
    哪些疾病无法通过检查发现?
    NIPT 可检测的染色体疾病有 13、18 和 21 三体。 每 100 个新生儿中约有 3-5 个患有先天性疾病。 其中,约有 25% 的先天性疾病是由染色体引起的。 在染色体引起的疾病中,13、18 和 21 三体染色体疾病约占 70%。 因此,NIPT 使检测可能的染色体异常变得更容易。
  • Q
    检测中检查的染色体是什么?
    染色体是细胞中含有 DNA 和许多基因的结构。 大多数人都有 46 条染色体,由成对的常染色体以及成对的 X 和 Y 染色体组成。 染色体储存着一个人的身体蓝图及其运作方式,因此染色体数量或形状的变化会影响生长和发育,或导致一个人天生患有某种疾病或身体特征。

記事の監修者


岡 博史医生

岡 博史医生

NIPT 专科诊所医学博士

庆应义塾大学 医学部 毕业

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