海外的NIPT（新型出生前诊断）情况介绍！解释各国的不同【医师监修】

可以确认胎儿是否存在染色体疾病的NIPT（新型出生前诊断）。这项检查不仅在日本进行，也在海外进行。本文将解释日本和海外的NIPT是否有差异，并解释各国的NIPT情况。

日本进行的NIPT(新型出生前诊断)是什么

NIPT（新型出生前诊断）是一种检查，用于确认子宫内胎儿是否患有染色体疾病。也称为出生前遗传学检查，使用从孕妇体内提取的血液进行。母体的血液中含有胎儿的DNA。这项检查受到关注，因为它可以在不直接影响胎儿的情况下确认胎儿染色体异常。

NIPT检查是一种筛查性检查，即使出现阳性反应，也不能确定染色体异常。然而，由于可以在怀孕约6周后进行检查，因此建议及早接受检查，如果出现阳性结果，则建议接受羊水穿刺检查以进行确诊。

通过检查可以知道的疾病

接受检查的染色体疾病包括13号三体症、18号三体症和21号三体症（唐氏综合征）。结果将通过“阳性”、“阴性”和“判定保留”通知。如果被诊断为阳性，则表示可能存在疾病。此外，如果结果是判定保留，则建议重新向医生咨询有关对策。值得注意的是，三体症是指正常情况下存在两对染色体的情况下有三条染色体。

据称，随着孕妇年龄的增长，患有三体症的婴儿出生频率也会增加。对于年龄造成的担忧的孕妇来说，接受NIPT检查是一种准备的手段。

海外的NIPT(新型出生前诊断)情况

这里我们将解释日本以外的海外NIPT（新型出生前诊断）情况。NIPT（新型出生前诊断）不仅在日本进行，在海外也有实施。让我们来看看海外进行NIPT的费用和保险情况。

美国的NIPT(新型出生前诊断)情况

在美国，NIPT（新型出生前诊断）于2011年开始推行，据称有25%到50%的孕妇接受了这项检测。根据美国产科妇产科学会的最新指南，建议为所有孕妇提供NIPT（新型出生前诊断），无论其风险水平如何。

许多私人保险公司可以承保这项服务，对于在早期孕检中被诊断为高风险的人来说，NIPT的保险也可以承保。此外，一些州可能会针对孕妇实施公共医疗援助计划，即使没有高风险的情况下也可以受益。由于可以获得保险承保，NIPT通常作为常规检查得以普及。

在美国，大多数州将妊娠终止合法化至24周。但是，在一些州，如果胎儿被诊断出携带有21三体综合症（唐氏综合症）等遗传性疾病，中止妊娠是被禁止的。

在美国，如果通过NIPT被诊断为阳性，您将接受专业医生的咨询，了解确诊的相关说明。此外，还会介绍需要和支持的事项，这是一个显著的特点，尤其是当需要为患有染色体疾病的婴儿提供相关支持。

英国的NIPT(新型出生前诊断)情况

欧洲整体正在推进出生前筛查政策。在英国，对于在筛查中被判定为高风险的孕妇，会进行NIPT（新型出生前诊断）作为二次检查。推荐对所有孕妇进行筛查的原因是为了增加女性的自主选择机会。

从2021年开始，NIPT检查及相关的确定性检查可以免费接受，因此许多孕妇积极进行检查。在英国，基于胎儿异常的终止妊娠是合法的，并且由国家承担费用。即使在临产前，只要有多位医生的判断，人工终止妊娠也是可行的。

法国的NIPT(新型出生前诊断)情况

2011年起在法国实施。2019年开始，医疗保险适用于高风险孕妇，并且可以免费接受。高风险孕妇的标准包括母体血清标记物称为四项检测，孕妇的年龄，NT等进行组合检查，如果判断胎儿可能存在染色体异常或者有家族病史等情况。四项检测本身对所有孕妇都免费进行。

此外，在法国，中止妊娠手术被纳入医保范围，可以免费进行。基于胎儿异常的原因进行终止妊娠也是被允许的。因此据说95%通过NIPT（新型出生前诊断）发现胎儿患有唐氏综合征的孕妇选择了中止妊娠。只要有医生证明，无论孕周多少，都可以进行终止妊娠。

澳大利亚的NIPT(新型出生前诊断)情况

在澳大利亚，任何孕妇都可以接受NIPT（新型出生前诊断），无需条件。因此，即使在孕检中没有发现异常，医生也可能建议进行NIPT。

然而，由于不在医保范围内，所有检查费用都需要自费支付。检查结果通常在1周左右判定。此外，澳大利亚所有州都允许人工终止妊娠。在孕娠22周之前，母亲可以自行选择终止妊娠；在22周之后，需要两名以上医生的判断才能终止妊娠。

德国的NIPT（新型出生前诊断）情况

德国于2012年引入了NIPT（新型出生前诊断）。德国一直以来对孕妇提供着完善的公共服务，出生前筛查检查和分娩费用都由公共部门承担。从2020年开始，NIPT也可以通过公共保险来进行检查。

在德国，如果想要进行终止妊娠，必须在公认的咨询机构接受咨询，并经过3天的等待期后，可以在怀孕12周之前进行终止妊娠。此外，根据法律，全国范围内都设有免费咨询机构，妇女可以轻松地就终止妊娠的问题进行咨询和讨论。

如果发现胎儿存在缺陷，医生有义务将孕妇介绍到妊娠矛盾咨询所。自从1995年德国废除了胎儿条款以来，选择终止妊娠的理由不再是胎儿的缺陷。然而，实际上，根据法律的广泛解释，如果NIPT显示阳性反应，有90%的人选择进行人工终止妊娠。

荷兰的NIPT(新型出生前诊断)情况

在荷兰，不考虑妊娠风险，所有孕妇都可以接受NIPT（新型出生前诊断），但实际的接受率并不高，仅为40%。这可能是因为一部分需要自费，部分是由个人负担，以及在NIPT开始之前，胎儿筛查检查的普及率较低。

在荷兰的NIPT中，除了对13三体、18三体和21三体进行检查外，还可以进行其他染色体异常和微小缺失的检查。然而，性染色体异常不会被分析。在荷兰，基于胎儿异常进行终止妊娠是合法的，没有孕周限制。

比利时的NIPT(新型出生前诊断)情况

在比利时，不考虑妊娠风险，所有孕妇都可以通过公费来接受NIPT（新型出生前诊断）。因此，接受率非常高，据称超过75%的孕妇接受了该检查。

除了对13三体、18三体和21三体进行检查外，还可以进行其他染色体异常、微小缺失和性染色体异常的检查。基于胎儿异常进行终止妊娠是合法的，并且没有孕周限制。

Hiro 诊所进行NIPT(新型出生前诊断)

新型产前诊断（NIPT）在国外属于保险适用范围，且任何人都可以免费接受的国家也有。一些国家将其作为常规检查积极开展，因此各国的情况和信息各不相同。在日本，NIPT的检查费用和遗传咨询费用不在保险范围内。虽然需要自费，但如果想要早期发现遗传疾病，并减轻怀孕期间的焦虑，可以考虑在医院进行检查。

在Hiro 诊所，我们提供早期发现和诊断的Early NIPT。由于可以在大约怀孕6周后进行检查，因此可以在怀孕初期就消除焦虑。此外，在Hiro 诊所的NIPT中，除了13、18和21三体综合征之外，还可以进行性染色体异常、全染色体异常、部分重复缺失、微小缺失和单基因疾病的检查。如果您希望进行更详细的染色体检查，请随时与我们联系。

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Q&A

• Q

  有哪些情况需要进行检测？
  在日本，任何人都可以接受检查。容易受到检查的疾病包括以下条件：
  ・年龄较大的孕妇
  ・在母体血清标记物检查中，可能出现胎儿染色体数异常的孕妇
  ・曾经怀有染色体数异常的孩子的孕妇
  ・任何一方父母携带平衡型易位或罗伯逊型易位，并可能导致胎儿患有13三体或21三体的孕妇
  ・在胎儿超声检查中出现胎儿可能存在染色体数异常的孕妇
  
  如果符合以上条件，请考虑进行NIPT检查。
• Q

  哪些疾病无法通过检查发现？
  NIPT 可检测的染色体疾病有 13、18 和 21 三体。 每 100 个新生儿中约有 3-5 个患有先天性疾病。 其中，约有 25% 的先天性疾病是由染色体引起的。 在染色体引起的疾病中，13、18 和 21 三体染色体疾病约占 70%。 因此，NIPT 使检测可能的染色体异常变得更容易。
• Q

  检测中检查的染色体是什么？
  染色体是细胞中含有 DNA 和许多基因的结构。 大多数人都有 46 条染色体，由成对的常染色体以及成对的 X 和 Y 染色体组成。 染色体储存着一个人的身体蓝图及其运作方式，因此染色体数量或形状的变化会影响生长和发育，或导致一个人天生患有某种疾病或身体特征。