JA
染色体の部分欠失（microdeletion）とは何か？その原因、代表的な症候群（22q11.2欠失など）、症状のバリエーション、診断方法、教育や福祉の支援体制について丁寧に解説します。
NIPTでダウン症以外の疾患も検査できるって本当？
検査費用をチェック
はじめに
染色体異常とは、人間の体を構成するすべての細胞の中に存在する「染色体」に数の異常や構造の異常が生じることによって、遺伝子の機能が正常に働かなくなり、身体的・知的・精神的な様々な症状や疾患が現れる状態を指します。染色体は、私たちの体を作る設計図とも言えるDNA（デオキシリボ核酸）を格納する構造体であり、通常は1細胞あたり46本（23対）存在しています。これらの染色体は、父親と母親から1本ずつ受け継がれ、各ペアが人体の正常な発達と機能維持に寄与しています。
先天性疾患の原因として染色体異常は非常に重要な位置を占めており、全出生の2〜3％に何らかの染色体異常が認められるとされます。これには数の異常（例：ダウン症候群のように染色体が3本になるトリソミー）と、構造の異常（例：染色体の一部が欠ける「部分欠失」や逆位、転座など）が含まれます。なかでも、構造異常は見た目にはわかりづらく、軽度な知的障害や学習困難、行動の特異性など、見逃されがちな症状として現れることもあるため、医療・教育・福祉が連携して理解を深めることが求められます。
本コラムでは、染色体構造異常の中でも特に注目される「部分欠失（microdeletion）」について、その定義や原因、代表的な症候群、診断方法、支援策、倫理的課題まで幅広く解説します。部分欠失は、高度な遺伝子検査技術によって近年ようやく正確に診断できるようになった分野であり、早期発見と適切な支援体制の構築が、当事者とその家族の生活の質（QOL）を大きく左右します。
部分欠失とは何か？
染色体の基本
人間の体を構成するすべての細胞には、「染色体」と呼ばれるDNAの束が核内に格納されています。染色体は遺伝情報を保持する構造体であり、細胞分裂や遺伝の際に重要な役割を果たします。人間には通常、46本（23対）の染色体があり、このうち22対が「常染色体（autosomes）」、1対が「性染色体（X染色体およびY染色体）」です。女性はXX、男性はXYの組み合わせを持ちます。
染色体は、それぞれが数百万〜数千万の塩基対から構成されており、その中には数百から数千もの「遺伝子」が配置されています。これらの遺伝子は、細胞の構造、酵素の生成、ホルモンバランス、神経系の発達、免疫機能など、人体のあらゆる機能を制御する設計図の役割を担っています。したがって、染色体の中で遺伝子の一部でも欠損や変異が起こると、身体や精神の発達に深刻な影響を及ぼすことがあります。
部分欠失の定義
「部分欠失（partial deletion）」とは、染色体の構造異常のひとつであり、特定の領域が失われる状態を指します。これは数百万塩基対単位で起こることが多く、その範囲に含まれる複数の遺伝子が機能を喪失します。特に微細な欠失は「マイクロ欠失（microdeletion）」と呼ばれ、一般的なGバンド法など従来の染色体検査では可視化されにくいため、見逃されやすいのが特徴です。
マイクロ欠失は表面上は健常に見えることもありますが、発達の遅れ、知的障害、言語の遅延、行動の問題、特異な顔貌などが見られることがあり、診断には高精度な遺伝子解析（染色体マイクロアレイやMLPAなど）が不可欠です。欠失がどの染色体のどの領域で起きるかによって症候群名が付けられ、たとえば「22q11.2欠失症候群」や「ウィリアムズ症候群」などが知られています。
原因
部分欠失が発生する原因として最も多いのは、「de novo（デ・ノボ）」と呼ばれる新規変異です。これは、両親には見られないが、子どもが受精卵の段階で新たに欠失を生じたケースを指します。この現象は、精子や卵子が形成される過程、または受精直後の細胞分裂の際に偶然に起こるもので、予防が難しい自然現象のひとつと考えられています。
ただし、一部のケースでは親のいずれかが「保因者」であることがあります。これは、親自身には症状がない「バランス型転座」や「逆位」などの染色体構造の変異を持っており、それが子どもに遺伝して、部分的な欠失や重複が起きてしまうという仕組みです。この場合、次の妊娠でも同じ異常が起こる可能性があり、遺伝カウンセリングの重要性が増します。
また、部分欠失は環境要因、例えば放射線や化学物質の曝露、母体の感染症などとの関連性も議論されていますが、現在のところ確固たる因果関係は証明されていません。基本的には遺伝子レベルの偶発的な現象と考えられています。
こちらの動画では、部分欠失のリスクについて解説していますので、ぜひ参考にして下さい。
代表的な部分欠失症候群
- 22q11.2欠失症候群（ディジョージ症候群）：心奇形、免疫不全、学習障害、精神疾患のリスクが高い。
- ウィリアムズ症候群：7番染色体長腕q11.23の欠失。独特な顔貌、過度の社交性、音楽的才能を示すことが多い。
- スミス・マゲニス症候群：17番染色体p11.2の欠失。睡眠障害、自己傷害行動などが特徴。
- 1p36欠失症候群：成長遅延、てんかん、筋緊張低下、行動障害などを伴う。
症状のバリエーション
染色体の部分欠失が引き起こす症状は非常に多様であり、その出現の有無や重症度は、欠失した染色体の位置や範囲、影響を受ける遺伝子の種類によって大きく異なります。さらに、同じ染色体領域に欠失があっても、個々の遺伝的背景や育つ環境、家族の支援体制などによって症状の現れ方は変化します。以下に、部分欠失に関連して頻繁に観察される症状の主なカテゴリーを挙げます。
知的障害・発達遅延
多くの部分欠失症候群では、軽度から中等度、重度まで幅広い知的障害が見られます。学習の習得がゆっくりであったり、認知処理のスピードが遅かったりする傾向があり、学校生活や日常生活において特別な支援が求められるケースもあります。なかには、記憶力や視覚認知は強みである一方、言語理解や抽象的な思考に課題を抱えるケースもあります。
言語・運動の発達の遅れ
言葉の理解・発話ともに遅れが見られることが多く、幼児期には「ことばが出ない」「語彙が増えない」といった相談が保護者から寄せられることがよくあります。また、細かい指先の動作や体のバランスを取るなどの運動発達にも影響が見られ、理学療法や作業療法が必要となる場合もあります。
特異な顔貌
特定の部分欠失では、顔立ちに特徴的なパターンがみられることがあり、診断の手がかりになることもあります。例えば、目と目の間隔が広い（眼間離開）、鼻が低い、耳の形状が独特、口唇の形が通常と異なるなどが挙げられます。こうした特徴は疾患ごとに異なりますが、医師や遺伝カウンセラーは顔貌の観察から特定の症候群を疑う場合があります。
心臓、腎臓、消化器系などの先天異常
部分欠失症候群では、内臓にも先天的な異常が見られることがあります。特に心臓の構造異常（先天性心疾患）は22q11.2欠失症候群に代表されるように、高頻度で併発します。また、腎臓の形状や機能の異常、食道や腸など消化管の閉鎖・狭窄なども報告されています。出生直後に手術や集中治療が必要となる場合もあり、出生前診断の重要性が増しています。
行動特性（多動、不安、自閉傾向など）
神経発達に影響を与える部分欠失では、自閉スペクトラム症（ASD）的な特徴、多動性・衝動性、不安傾向、こだわり行動などの精神・行動面の症状が出ることもあります。日常の些細な変化に過敏に反応したり、集団活動が苦手であったりするため、教育現場では個別の支援が重要になります。感覚過敏（音、光、触覚など）や睡眠障害を併発するケースもあり、生活全般にわたる支援体制の構築が求められます。
検査と診断
部分欠失は微細な異常のため、下記のような高度な検査法が用いられます。
- FISH法：特定領域を蛍光で染色し、染色体上での欠失を確認
- マイクロアレイ解析（CMA）：全染色体をスキャンし、欠失・重複を網羅的に検出
- MLPA：複数の遺伝子を対象に定量的に評価可能
- 全ゲノムシークエンス：研究用途でも使われ、極めて高い解像度を持ちます
出生前では、NIPT（新型出生前診断）によって一部の欠失（例：22q11.2）をスクリーニングできます。ただし確定には羊水検査が必要です。
教育と発達支援
発達の遅れや学習障害がある場合、早期の発見と支援が非常に重要です。
- 通園施設・療育センターでの早期療育
- 作業療法士・言語聴覚士・理学療法士による個別支援
- 就学後は個別の教育支援計画（IEP）の活用
- 通常学級、通級指導、特別支援学級など柔軟な就学先の選択
- ICT機器や視覚支援などの環境調整
支援体制の中心には、特別支援教育コーディネーターが位置づけられます。
保護者支援と社会的サポート
- 心理的支援：ピアサポート、カウンセリング、支援グループ参加など
- 福祉制度：療育手帳、特別児童扶養手当、福祉サービスの利用
- 支援機関：発達障害者支援センター、地域子育て支援センター等
家族が孤立せず、安心して子育てを継続できる環境が重要です。
まとめ
染色体の部分欠失は、微細ながらも人体の発達や機能に重大な影響を与える可能性があります。知的障害、発達遅延、行動特性、臓器の奇形など、その症状は多岐にわたり、個人差も非常に大きいのが特徴です。
このような疾患を早期に発見し、正確に診断するには、染色体マイクロアレイやMLPAなどの高度な遺伝子検査技術が必要です。そして、医療だけでなく、教育現場での個別支援計画、福祉サービスの利用など、多職種による連携体制が整っていることが、当事者とその家族の生活の質（QOL）を高める鍵となります。
また、保護者に対する心理的な支援や情報提供の充実も非常に重要です。診断を受けた直後の不安や戸惑いに寄り添い、地域の支援制度や療育サービスにつなぐためのネットワーク構築が求められています。
今後も、医療・教育・福祉の各分野が垣根を越えて協働し、当事者の可能性を最大限に引き出す環境づくりが、社会全体の課題として進められることが期待されます。
染色体の部分欠失（microdeletion）とは何か？その原因、代表的な症候群（22q11.2欠失など）、症状のバリエーション、診断方法、教育や福祉の支援体制について丁寧に解説します。
NIPT(出生前診断)について詳しく見る
