5p欠失症候群（猫なき症候群）

お子様が「5p欠失症候群」あるいは「猫なき症候群」という診断を受けたとき、ご家族の驚きと不安は計り知れないものがあるでしょう。この名前を初めて聞き、将来に対して多くの疑問を抱かれるのは自然なことです。

5p欠失症候群は、染色体疾患の中では比較的古くから知られており、研究も進んでいる疾患の一つです。この記事では、この疾患がどのようなものであるか、どのようなサポートが可能なのかを、専門用語を噛み砕きながら、4200字を超える情報量で網羅的に説明していきます。

1. 5p欠失症候群（猫なき症候群）とは：概要

疾患の名前の由来

「猫なき症候群」という名前は、フランス語の「Cri-du-Chat（クリ・ドゥ・シャ：猫の鳴き声）」に由来します。これは、乳幼児期のお子様の泣き声が、子猫の鳴き声のように高く細い特徴的な響きを持つことから名付けられました。

医学的には「5p欠失症候群」と呼ばれます。

• 5番染色体: 人間が持つ23対（46本）の染色体のうち、5番目のペアを指します。
• p（短腕）: 染色体は中心を境に、短い方の腕（p）と長い方の腕（q）に分かれます。
• 欠失: 本来あるべき染色体の一部が失われている状態です。

つまり、5番染色体の短い方の腕の一部が失われていることが、この疾患の本質です。

希少性と頻度

この疾患は約15,000人〜50,000人に1人の割合で発生するとされています。染色体の一部が失われる「欠失症候群」の中では、比較的頻度の高いものに分類されます。男女比では、わずかに女性に多い傾向があると言われています。

2. 主な症状：身体的・発達的特徴

5p欠失症候群の症状は、失われた染色体の範囲（大きさ）や場所によって一人ひとり異なります。以下に、多く見られる特徴を挙げます。

① 特徴的な泣き声

出生直後から乳児期にかけて、非常に高い周波数の泣き声が見られます。これは、喉頭（のど）や会厭（えん：空気の通り道に蓋をする組織）の発達が未熟であるために起こります。成長とともに喉が発達してくるため、この特徴的な泣き声は2歳から数歳を過ぎる頃には徐々に消失し、一般的な泣き声へと変化していきます。

② 顔立ちと身体的特徴

乳幼児期には以下のような共通した特徴が見られることがあります。

• 小頭症: 頭囲が平均よりも小さい傾向があります。
• 丸顔（満月様顔貌）: 赤ちゃんの頃は顔立ちが丸く、成長とともに面長に変化していくことが多いです。
• 眼瞼裂斜下: 目尻が少し下がっている状態です。
• 内眥（ないし）贅皮: 目頭に皮膚の被さり（蒙古ひだ）が強く見られることがあります。
• 低位付着耳: 耳の位置が通常よりやや低い。
• 小顎症: 下あごが小さく、後ろに下がっている。

③ 成長と筋肉の状態

• 低出生体重: 生まれた時の体重が標準より軽い傾向があります。
• 筋緊張低下: 赤ちゃんの頃は体が柔らかく、ふにゃふにゃした印象（低緊張）を与えます。これが運動発達の遅れの主な原因となります。
• 成長障害: 身長や体重の増え方が緩やかで、小柄な体格になることが多いです。

④ 発達と知的側面

• 精神運動発達遅滞: 首座り、腰座り、歩行といった運動の発達に遅れが見られます。
• 知的障害: 多くのケースで中等度から重度の知的障害を伴います。ただし、言葉の理解力は、言葉を発する力（表出言語）よりも高い傾向にあります。
• コミュニケーション: 自分の意思を伝えるために、言葉だけでなく、独特の身振りやサインを活用することが得意なお子様も多いです。

⑤ 内臓の合併症

全てのケースではありませんが、以下の合併症を伴うことがあります。

• 先天性心疾患: 心房中隔欠損や心室中隔欠損など。
• 泌尿器系の異常: 腎臓の形や位置の異常。
• 側弯症: 成長に伴い、背骨が左右に曲がってくることがあります。

3. 原因：なぜ欠失が起こるのか

5p欠失症候群の原因は、5番染色体の短腕にある特定の領域が失われることにあります。

突然変異（de novo）が約85%

この疾患の大部分は、ご両親の染色体には異常がなく、精子や卵子が作られる過程で偶然に起こる「突然変異」です。これは誰の身にも起こりうる自然現象であり、ご両親に非があることは決してありません。 

残りの一部のケースでは、ご両親のどちらかが「均衡型転座」という状態を持っている場合があります。これは、染色体の一部が入れ替わっているものの、遺伝情報の過不足がないため、親御さん自身には何の症状も出ない状態です。しかし、お子様に遺伝情報が受け継がれる際、不足（欠失）が生じることがあります。この可能性がある場合は、専門の遺伝カウンセラーによる相談が役立ちます。

関与する重要な遺伝子

研究により、失われる場所によって症状が異なることが分かっています。

• 5p15.3領域: この部分の欠失が、特徴的な「猫のような泣き声」に関連しているとされています。
• 5p15.2領域: この部分は、知的障害や顔立ちの特徴、小頭症などに関連しています。ここに位置する「CTNND2」という遺伝子が、脳の神経細胞の移動や発達に重要であることが解明されつつあります。

4. 診断と検査

診断は、身体的な特徴から疑いを持たれ、以下の遺伝学的検査によって確定されます。

① 染色体核型分析（G分染法）

最も標準的な検査です。顕微鏡で5番染色体を観察し、短腕の一部が短くなっているかを確認します。

② FISH法

特定の遺伝子領域に光る標識をつけて確認する方法です。G分染法では見逃されやすい微細な欠失を見つけるのに適しています。

③ マイクロアレイ検査（CMA）

現在の診断において非常に重要な検査です。ゲノム全体を非常に細かくスキャンし、欠失している正確な範囲（塩基対の数）を特定します。これにより、欠失している遺伝子の種類を特定し、将来の症状の予測や管理に役立てることができます。

5. 治療と管理：お子様を支えるための多職種連携

現在の医学では、染色体そのものを治療することはできません。しかし、早期からの適切なリハビリテーションと医療的ケアにより、お子様の自立度とQOL（生活の質）を飛躍的に高めることが可能です。

① 医療的なフォローアップ

• 小児科・新生児科: 全体的な発育管理と定期的な健康チェックを行います。
• 循環器科: 心疾患がある場合、経過観察や手術、薬物療法を行います。
• 耳鼻咽喉科: 泣き声に関連する喉の構造の確認や、難聴のチェック、中耳炎の管理を行います。
• 歯科・口腔外科: 顎が小さいため歯並びが悪くなりやすく、定期的なケアが必要です。

② リハビリテーション（療育）

早期開始（早期介入）が何よりも重要です。

• 理学療法（PT）: 低緊張に対する筋力向上を助け、ハイハイ、歩行、階段の上り下りといった粗大運動を支援します。
• 作業療法（OT）: 食事や着替えといった手の細かな動きや、感覚の過敏さ（大きな音を怖がるなど）に対する調整を行います。
• 言語聴覚療法（ST）: 咀嚼（噛むこと）や嚥下（飲み込むこと）の練習に加え、絵カードや手話、意思伝達装置を用いたコミュニケーション手段を一緒に探します。

③ 行動と心理的サポート

5p欠失症候群のお子様には、時におっとりとした優しい性格が見られる一方で、多動性、集中力の欠如、あるいはパニック（自傷行為など）が見られることもあります。

• 感覚統合療法: 体のバランス感覚や触覚を整える遊びを通じて、情緒の安定を図ります。
• 心理学的アプローチ: 予測可能なスケジュール表を作成するなど、環境を整えることで不安を軽減します。

④ 教育環境の選択

多くの自治体では、1〜3歳頃から「療育センター」や「児童発達支援事業所」に通うことができます。

• 就学: 特別支援学校や小学校の特別支援学級が選択肢となります。一人ひとりの学習ペースに合わせた個別教育支援計画（IEP）が作成されます。

6. 日本での福祉制度と家族への支援

日本国内において、5p欠失症候群のお子様とご家族が利用できる主要なサポート制度です。

制度名	概要
療育手帳	知的発達の遅れに対して交付。福祉サービス、交通割引、税免除などが受けられます。
身体障害者手帳	心疾患や運動機能障害がある場合に交付されます。
特別児童扶養手当	障害のある20歳未満の児童を養育する家庭に支給される手当です。
小児慢性特定疾病助成	合併症の内容により医療費助成が受けられる場合があります。
放課後等デイサービス	学齢期の放課後に、療育や居場所を提供する福祉サービスです。

7. まとめ

5p欠失症候群（猫なき症候群）は、確かに多くの医療的・教育的サポートを必要とする疾患です。しかし、これまでの多くの症例報告や家族の歩みから分かっていることは、「お子様は驚くほどの適応力と成長を見せてくれる」ということです。

• 特徴的な泣き声は成長とともに変わります。
• 歩行や身辺自立には時間がかかりますが、多くのお子様が自力で移動し、食事を楽しめるようになります。
• コミュニケーションは「言葉」だけではありません。家族との絆を深める独自の方法を彼らは持っています。

家族へのメッセージ

お子様が「5p欠失症候群」という聞き慣れない、そして少しショッキングな名前の疾患であると告げられたとき、これまでの当たり前だった未来が消えてしまったような感覚に陥るかもしれません。

しかし、診断名がつくことは、お子様の可能性が閉ざされることではなく、「お子様に合った正しいサポートの扉が開いた」ということでもあります。

5p欠失症候群のお子様を育てているご家族の多くが語るのは、彼らの持つ明るさ、音楽が好きな特性、そして何よりも周囲の人を惹きつける不思議な魅力です。他の子と比べるのではなく、その子自身の「昨日との違い」を見つけ、一緒に喜ぶ。その積み重ねが、何物にも代えがたい家族の歴史となります。

日本では「5p-症候群家族会」などの家族会が活動しており、同じ悩みや喜びを共有できる仲間がいます。ネット上の断片的な情報に振り回されるのではなく、実際の経験者の声を聞くことは、大きな心の支えになるはずです。

医療者、療育スタッフ、そして地域社会は、あなたとお子様のチームメイトです。一人で背負わず、甘えられる場所を見つけながら、お子様の成長をゆっくりと見守っていきましょう。

お子様は、あなたの愛をしっかりと感じ、それに応えようと日々頑張っています。私たちは、あなたとご家族の歩みを心から応援しています。