NIPT(新型出生前診断)からわかる疾患一覧

当院ではすべての情報をデータベース管理しているため、これまでの６万以上のデータを集積し必要に応じて情報を提供できます。

21、18、13番トリソミー（認証施設検査）

２１番トリソミー（ダウン症）

46本ある染色体数の変化による先天性疾患の中で、頻度の高いのが「21番トリソミー」、「18番トリソミー」、「13番トリソミー」になります。
この3つの疾患の特徴は以下の通りです。

21番トリソミー（ダウン症）

ダウン症の特徴をみる

21番染色体が一本多いことが原因で起こり、ダウン症とも呼ばれます。遺伝子の問題で起こる知的障害としては最も多いのがダウン症で、その身体的特徴は「成長障害」「筋肉の緊張低下」「特徴的顔貌」などが挙げられます。
合併症では「甲状腺疾患」「耳鼻科疾患」「眼科的疾患」等で、中には先天性心疾患などで臓器にも障害を抱えることもあり、医学的に治療が必要となることもあります。平均IQは50と言われています。
その子どもの多くは、支援クラスを利用しながら地元の学校や特別支援学校に通います。スポーツ、芸術などのさまざまな分野で活躍することもあります。
平均寿命は60歳となっており、両親が介護できなくなると多くの場合施設に入ることが多いです。
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ダウン症の乳幼児が気を付けるべき離乳食の食事法【医師監修】

ダウン症児は身体的な特徴で発達がゆっくりであることから、離乳食も注意していく必要があります。今回はダウン症児の離乳食の進め方、注意点について...

NIPT検査実績

66,000件

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18番トリソミー（エドワーズ症候群）

エドワーズ症候群の特徴をみる

18番染色体が一本多いことが原因で起こり、エドワーズ症候群とも呼ばれます。子宮内での発育不全が原因で、その多くは流産や死産となります。その身体的特徴は「胎児期からの成長障害」「呼吸障害・摂食障害」」などが挙げられます。
合併症では「心疾患(90％)」「消化管奇形」「口唇口蓋裂」「関節拘縮」などで、生きて産まれてもほとんどが脳や心臓その他に先天的欠損を複数抱えており、1歳未満で亡くなるケースが多いです。染色体モザイクなどのケースで生存している子供は重度の知的障害・発育障害を抱えます。
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13番トリソミー（パトウ症候群）

パトウ症候群の特徴をみる

13番染色体の本数が３本になることで起こり、パトウ症候群とも呼ばれます。ほとんどの子供たちは脳やその他の臓器に先天的な欠損を抱えます。
その身体的特徴は「成長障害」「呼吸障害・摂食障害」などが挙げられます。
合併症では「口唇口蓋裂」「多指趾症」「眼の病気」「心疾患（80％）」「全前脳胞症」等で、脳や臓器に先天的な欠損を抱えます。
多くは流産や死産となり、生きて出産できても80%は生後1か月になる前に亡くなり。10%の子供でも1年未満で亡くなるケースが多い疾患になります。全ての１３番染色体が３本でなく、一部混じっているモザイクという状態で出生した場合には、疾患の程度はやや軽くなることは知られています。
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NIPT（新型出生前診断）でわかる性染色体の数の異常（不妊検査）

性染色体の疾患は数の異常が多いといわれています。これは、性染色体不分離によって生じます。男性、女性両方の年齢が関係していると言われています。

性染色体の数の異常による症例をご紹介します。こちらは様々なパターンがあるので詳しく説明していきたいと思います。

クラインフェルター症候群（47,XXY、48,XXXY、46,XY / 47,XXY（モザイク））

クラインフェルター症候群の特徴をみる

出生頻度は、出生男児1000人に1人の頻度です。
クラインフェルター症候群では約半数が父親の染色体の不分離が原因といわれています。母親由来の不分離は、母親の出産時年齢が影響しています。
外見は男性であるため、幼い頃は気が付きません。第二次性徴の発達不良（体毛・筋組織の発達不良）、女性化傾向（乳房発達）、手足が大きく下肢が長い（長身）、睾丸が小さく無精子症（不妊症）などの症状があります。知能低下や生存上の障害はほとんどありませんが、Xの数が多いほど、知能低下を有する症例があります。
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ターナー症候群（45,X）

ターナーの特徴をみる

出生頻度は、出生女児2500人に1人の頻度です。
ターナー症候群は、母親の年齢依存性はありません。約8割のターナー症候群が、モノソミー（X染色体が1つ）として存在します。X染色体は、母親由来であることがわかっており、父親由来が失われた場合が多いということになります。Xモノソミーは、自然流産が1割みられ、全妊娠のうち流産に至る場合が15％を占めます。自然流産と出生に至る個体との差が生じるのはなんであるかはまだわかっていません。

外見は、女性です。リンパ浮腫、外反肘や翼状頸、低身長、性成熟遅延、無月経などの症状があります。
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XXX症候群（47,XXX）

XXX症候群の特徴をみる

出生頻度は、出生女児1000人に1人の頻度です。
XXX症候群は、正常女性と同様に1つのX活性を持っているので、３つのXを持っていても2つは不活化（遺伝に関わる能力を持たない）のため、身体的な所見はありません。また、妊孕性もあります。
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XYY症候群（47,XYY）

出生頻度は、出生児1000人に1人の頻度です。
XYY症候群は、高身長のほかに身体的な所見はありません。
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性別判定

胎児の性別は、父親の精子が持つ染色体で決まります。
そのため、性別は卵子に受精した時点で既に決まっており、受精した母親の卵子にY染色体を持つ精子が受精すれば男の子、X染色体を持つ精子が卵子に受精したら女の子になります。エコー検査では胎児の性別を、妊娠18～20週を過ぎた頃から判別できるのが一般的ですが、NIPTではエコー検査で妊娠が確認されたら判定することができます。

性別を調べるのに最も相応しいことはX連鎖劣性遺伝疾患を有する家系での検査です。胎児から見て祖父にX連鎖劣性遺伝が存在する場合に、その娘は通常キャリア（異常遺伝子を持っているが、症状はなし）です。その娘が妊娠したさいに性別判定を行うことによって、男児であれば５０％の確率で同症が発症。女児であれば50％でキャリアになるということがわかります。もちろん残りの５０％の男児と、５０％の女児は遺伝的にも異常なしなので、今後その遺伝子が末裔に伝わることがありません。

染色体を調べるNIPT検査は認証施設では行なっていませんが、性染色体は頻度も高いためアメリカ、ヨーロッパでは広く妊婦が行うべきであると言われています。

116種類の微小欠失・重複症候群（知的障害検査）

1p36欠失症候群

1p36欠失症候群の特徴をみる

1p36欠失症候群とは、1番染色体短腕にあるとても小さな部位がないことが原因で発症する生まれつきの病気です。
特徴的な顔立ち、精神発達の遅れ、てんかん発作(けいれん、意識障害)などの特徴が現れます。また、生まれつき心臓に問題をかかえていることがあります。
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4p欠失症候群（ウォルフ・ヒルシュホーン症候群）

4p欠失症候群は「ウォルフ・ヒルシュホーン症候群」と呼ばれ、4番染色体短腕にある部位がないことが原因で発症する生まれつきの病気です。
重度の精神発達の遅れ、成長障害、難治性てんかん、多発形態異常。
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17番染色体微小欠失：スミス・マギニス症候群(Smith-Magenis syndrome)

スミス・マギニス症候群(Smith-Magenis syndrome)は、身体の多くの部位に影響を及ぼす先天異常症候群の１つです。主な特徴としては、軽度から中等度の知的障害、言語能力の遅れ、特徴的な顔貌、睡眠障害、行動上の問題などがあります。各細胞の17番染色体の微小な欠失により、スミス・マギニス症候群が生じます。この欠失は、染色体の短い (p) アームの p11.2 と呼ばれる位置で発生します。
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22q11.2欠失症候群（ディ・ジョージ症候群）

ディジョージ症候群の特徴をみる

「ディ・ジョージ症候群」と呼ばれ、22番染色体にあるとても小さな部位に位置する約30個の遺伝子がないことが原因で発症する生まれつきの病気です。
先天性心疾患、精神発達遅延、特徴的顔貌、免疫低下、口蓋裂・軟口蓋閉鎖不全、鼻声、低カルシウム血症。
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NIPT（新型出生前診断）でわかる全染色体異数性検査（流産検査）

ヒロクリニックNIPTでは21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー以外の染色体も含めた「全染色体」（1番～22番、X, Y染色体）検査が可能です。モザイクといって全ての細胞の染色体がトリソミーの場合には生存が厳しい例が多いのですが、モザイク症例は1番染色体から22番染色体まで全ての生存例が報告されています。妊婦の高齢化によってその比率は増加傾向にあります。トリソミーだけでなくモノソミーも検出しております。
35歳以上の妊婦様に特におすすめしております。ベルギーなどの考え方が進んでいる国では一般的に行われている検査になります。