什么时候能知道有神经管闭锁障碍?与叶酸的关系也有解说 【医生监督】

神経管閉鎖障害とは

胎儿的性别可以在10周时确定

神经管闭锁是什么

所谓神经管,是指在母亲子宫中成为婴儿大脑和脊髓基础的部分,在怀孕第6周左右形成。在受精卵中,板状物体的两端连接在一起并闭合,形成叫做神经管的管,随着胎儿的成长,将头侧发育成脑,将足侧发育成脊髓,将其覆盖的组织发育成脑膜。

神经管发育障碍,导致神经管不能很好地闭合而引起的疾病是神经管闭锁 (神经管闭锁) 。在日本,据推测是每1万人中有6人左右的频率发生。

神经管闭锁的原因

引起神经管闭锁的原因很多,但最主要的原因是怀孕期间的叶酸缺乏,叶酸是B群维生素的一种。

其他可能的原因包括某些药物 (如抗癫痫药物丙戊酸) 及环境和遗传因素,如糖尿病、肥胖、怀孕前期高热发作。

怀孕期间什么时间段服用叶酸?【医生监修】
...

神经管闭锁的类型和症状

神经管闭锁障碍主要包括二分脊椎症 、无脑症和脑瘤  。

二分脊椎症

脊髓是通过脊椎 (脊椎骨) 的粗神经束,是将来自大脑的指令传递到身体各部位的神经。

然而,在二分脊椎中,由于足侧神经管未闭合,脊椎骨未覆盖脊神经。大多数情况下发生在腰椎,并且不止一个椎骨出现异常。

脊椎分为两种类型,一种是显性脊椎,即脊髓或其覆盖的脑膜位于脊椎外;另一种是隐性脊椎,即脊髓位于脊椎内。显性二分脊椎更为严重,主要是脊髓膜膨出。

最严重的脊髓膜膨出患者可能出现脑积水 (脑脊液) ,导致脑内积液,脑干受损而出现呼吸暂停和吞咽困难。

无力或瘫痪可能导致行走困难,也可能导致与排尿有关的症状,如尿失禁或泌尿道感染,以及与排便有关的症状,如便秘或大小便失禁。

无脑症

无脑症是最严重的神经管闭锁障碍,发生在神经管的头侧没有关闭的时候。在大脑组织发育不全,大脑部分或全部缺损的状态下,会发生流产或死胎,即便是生下来,也会在出生后数天~数周内死亡。

脑瘤

脑瘤是由于神经管的闭锁不全,在头骨的局部开了孔,原本应该在头骨中的脑和脑膜出现在头骨外侧的状态。

脑损伤的脑瘤与脊髓髓膜膨出一样,会出现脑积水、发育迟缓或智力障碍等症状。

什么时候能知道神经管闭锁障碍?

神经管闭锁可通过产前超声波检查、MRI检查或母体血清标志物 (Quartro检查) 诊断。这些检查可在无脑症患者怀孕11~14周左右,脊柱裂患者怀孕16周后才能诊断神经管畸形。

神经管闭锁障碍的诊断

神经管闭锁障碍通常在出生前就被发现,包括超声波检查、MRI检查和母体血清标志物 (Quartro检查) 。

超声波检查 (B超)

能够检测胎儿异常形态的超声波检查是诊断无脑症和脊柱裂非常重要的检查。在怀孕第11周左右,可以检测出头骨中是否没有大脑的无脑症,在怀孕第16周以后,可以检测头部和脊椎的异常形态的二分脊椎。

脊髓膜膨出是一种显性脊柱裂,可通过脑积水或脊背隆起来判断。脑瘤会出现从头骨突出的异常影像。

超音波検査

MRI检查

如果超声波检查显示大脑或脊椎的疑似形态异常,可进行磁共振成像 (MRI) 以进一步确定诊断。MRI是一种在怀孕期间也能安全进行的检查,因为MRI不使用辐射,这有助于发现难以通过超声波判断的病变。一般在怀孕第18周以后胎儿增大时进行。

母体血清标志物检测 (Quattro检测)

Quattro检查也可用于诊断其他先天性疾病,如肾病,是收集孕妇的血液,并检测血液中的4种成分:α-甲胎蛋白、人体绒毛膜促性腺激素、非结合雌三醇和抑制素A,从而评估21号染色体三体综合症 (唐氏综合症) 、18号染色体三体和神经管闭锁的可能性。

该检查非常简单,仅通过采集血液就能完成,但单靠Quattro检查并不能确定诊断,因此需要结合进行胎儿超声波检查、胎儿MRI和羊水检查等结果来确定诊断。

Quattro检测(Quattro检查)和NIPT(新型产前诊断)的区别~对于还不知道的孕妇【医生监修】
详细了解Quattro检测与NIPT新型产前诊断的区别,以及Hiro 诊所如何提供专业的医疗支持与建议。...

神经管闭锁的治疗

对于脊髓膜膨出,通常在出生后24~48小时内实施暴露部位的闭合手术。对于脑积水,也需要在新生儿期进行分流手术。

对于排尿障碍,有必要进行泌尿科排尿管理和矫形外科介入治疗行走障碍。

神经管闭锁与叶酸的关系

怀孕期间服用叶酸是预防神经管闭锁疾病的关键。在此说明叶酸对神经管闭锁障碍的预防的作用。

叶酸是什么

叶酸是一种维生素B群,在合成产生细胞所必需的DNA和RNA等核酸和蛋白质方面发挥着重要的作用,是红血球产生和细胞分裂活跃的宝宝的正常发育中不可或缺的营养素。因为是从菠菜的叶子中发现的,所以被命名为「叶酸」 。

叶酸缺乏会增加本文中描述的胎儿神经管闭锁障碍的风险,并已知会导致恶性贫血,称为巨幼细胞性贫血。

在食品中,除了菠菜以外,毛豆和西兰花等黄绿色蔬菜、草莓、鳄梨等水果类、肝脏等也含有很多。

神経管閉鎖障害と葉酸の関係

为什么怀孕前就需要服用叶酸呢

叶酸对预防神经管闭锁非常有效。在过去的免疫学研究中,也有报告称摄入足够的叶酸可使神经管闭锁的发病率降低40%~70%。

因为神经管是在胎儿发育的早期形成的 (怀孕第6周左右) ,所以知道怀孕的时间比神经管形成的时间晚。因此,为了预防神经管闭锁,在发现怀孕之前就应该摄取足够的叶酸。

厚生劳动省建议计划怀孕或可能怀孕的妇女每天应摄入400微克的叶酸。

怀孕期间摄取均衡的营养素是很重要的!解说5种重要的营养素 【医生监督】
...

总结

神经管闭锁障碍是神经管形成障碍导致脑和脊髓发育异常的疾病,包括无脑症和二分脊椎症。叶酸缺乏是已知的主要原因,从怀孕前到怀孕初期摄入足够的叶酸可降低发病风险。

【参考文献】

Q&A
常见问题

总结了几个关于神经管闭锁障碍的常见问题。作为参考。

  • Q
    NIPT(新型产前诊断)可用于发现神经管缺陷吗?
    神经管闭合症不是由基因异常引起的,不能通过 NIPT(新型产前诊断)进行检测。

    NIPT 可以检测胎儿的染色体异常,如 21 三体综合征(唐氏综合征)、18 三体综合征(爱德华氏综合征)和 13 三体综合征(帕图氏综合征)。
  • Q
    需要多少叶酸才能降低患神经管闭合症的风险?
    厚生劳动省建议,计划怀孕或可能怀孕的妇女应每天摄入 400㎍叶酸,以降低患神经管闭合疾病的风险。

記事の監修者


岡 博史医生

岡 博史医生

NIPT 专科诊所医学博士

庆应义塾大学 医学部 毕业

関連記事

  1. 隠れバニシングツイン
  2. 妊娠中の花粉症対策
  3. もしNIPTが陽性だったら?検査後はどうすれば良いか解説

人気の記事

  1. 妊娠かな?と思ったら
  2. 胎児の成長の画像