本文要点
Quattro检测是通过血液成分计算概率的检测。NIPT（新型产前诊断）是直接分析母体血液中胎儿DNA片段的检测。两者在可检测疾病数量、准确性、结果的呈现方式以及可接受检测的孕周上均有不同。
近年来，越来越多的孕妇选择NIPT。不过，如果不符合NIPT的受检条件，或希望控制费用，Quattro检测仍是一个可选方案。本文通过对比表梳理两者的差异，并说明难以抉择时的判断要点。
本文内容
- Quattro检测与NIPT各自的检测原理及可检测疾病
- 可检测疾病数量、准确性、结果呈现方式、可检测孕周的对比表
- 越来越多孕妇从Quattro检测转向NIPT的原因
- 难以抉择时的选择要点，以及结果呈阳性时的确定检测流程
Quattro检测（Quattro检查）是什么
Quattro检测是通过测量孕妇血液中的4种成分，计算相关疾病概率的筛查检测。筛查检测是指从中甄别出可能性较高的对象、并给出概率的检测，并非确定诊断。日本厚生劳动省的母子保健用语集中，也将该检测称为「母体血清标志物检测」。
其特点在于，会在以孕妇年龄为基础计算出的概率上，再结合血液检测数值重新计算。因为不只依赖年龄，所以能得到比仅凭年龄判断更精确的概率。
Quattro检测可以了解的疾病种类
Quattro检测仅针对3种疾病，可以计算胎儿患21三体综合症（唐氏综合症）、18三体综合症（爱德华兹综合症）、开放性神经管畸形的概率。13三体综合症及性染色体数目异常均不在检测范围内。
Quattro检测的准确性与结果解读
Quattro检测终归是一种非确定性的筛查检测。过往调查显示，21三体综合症的阳性预测值约为87%，开放性神经管畸形约为83%。18三体综合症约为77%。虽非确定诊断，但作为概率估算具有一定的可信度。
结果以「1/100」这样的概率数值报告。低于预设的判定值为「阴性」，高于则为「阳性」。阴性并不代表患病概率为零，阳性也并不等于确诊。这种非确定性，与后文介绍的NIPT是相通的。
可接受检测的孕周与检测方法
建议的检测时间为妊娠15周至17周左右，妊娠21周前仍可接受检测。但考虑到看到结果后需要时间决定是否进行羊水检查，在17周前完成检测会更从容。请注意，妊娠不满15周无法接受该检测。
检测方法只需采集孕妇血液。通过测量血液中AFP、HCG、uE3、抑制素A这4种成分，并结合孕妇年龄和孕周计算概率。
随着孕妇年龄增长，计算出的概率往往呈上升趋势。这并非检测准确性的问题，而是基于年龄与染色体异常发生率之间关系的计算特性。
关于Quattro检测结果呈阳性后的流程，将在后文「结果呈阳性时的流程与羊水检查」章节详细说明。费用方面可参考产前诊断费用相关文章。
NIPT（新型产前诊断）是什么
NIPT（新型产前诊断）是直接分析孕妇血液中胎儿来源DNA片段、检测染色体数目异常的筛查检测。2011年在美国开始应用于临床，2013年起在日本以「新型产前诊断」之名逐渐普及。
目前最早可在妊娠6周左右接受检测，且不存在羊水检查那样的流产风险。但与Quattro检测相同，NIPT并非确定性检测，一旦结果呈阳性，仍需通过羊水检查等确定性诊断检测加以确认。日本儿童家庭厅的母子保健政策中也强调，产前检测应充分向孕妇提供信息、并尊重其自主决定权。
NIPT可以了解的内容
基本检测项目为13三体综合症（帕陶综合症）、18三体综合症（爱德华兹综合症）、21三体综合症（唐氏综合症）共3项。部分医疗机构还会将检测范围扩展至性染色体数目异常，乃至全染色体部分缺失、部分重复疾病。
没有专业知识的情况下，结果的解读有时会比较困难。结果呈阳性时，通过与遗传咨询师等专业人士面谈、准确理解结果的含义十分重要。不要简单地认为「阴性就可以放心」，多花一步确认结果的真正含义，会影响后续的判断。
在日本，提供NIPT检测的医疗机构，是在产前检测认证制度等运营委员会的认证框架下运营的，同时也被要求配备遗传咨询体系。
关于检测结果的注意事项
NIPT的结果以「阴性」「阳性」呈现。Hiro诊所NIPT提供的检测，针对21三体综合症等主要疾病，检测灵敏度在99.9%以上，属于非确定性检测。但确定性诊断，仍只能通过羊水检查获得。
- 需要提前了解，检测结果对孕妇本人意味着什么。
- 13三体综合症、18三体综合症、21三体综合症各自的检出概率，会因孕妇年龄而有所不同。
- 检测过程中有时可以了解胎儿性别，但极少数情况下预测会有偏差。
- 并非所有染色体异常或先天性疾病都能通过该检测查出。
- 不同检测机构报告的项目和表述方式可能有所差异。
从实际接受过检测的孕妇的分享来看，等待结果期间的不安似乎是共通的感受。在X（推特）上，接受了Quattro检测的孕妇@m0nica_chan发帖表示：「今天产检，Quattro检测的结果是阴性，稍微松了一口气。」
无论是以数值呈现还是以阴性、阳性呈现，等待结果期间的心情，Quattro检测和NIPT其实并无二致。
Quattro检测与NIPT的区别全面对比
Quattro检测与NIPT，均是只需孕妇采血即可完成的非确定性筛查检测。两者在可检测疾病、准确性、结果呈现方式、可接受检测的孕周以及费用上均存在差异。请先通过下方对比表把握整体情况，再逐项了解具体区别。
| 对比项目 | Quattro检测 | NIPT（新型产前诊断） |
|---|---|---|
| 检测方法 | 测量血液中4种成分（AFP、HCG、uE3、抑制素A） | 分析血液中胎儿来源的DNA片段 |
| 可检测疾病数量 | 3种（21三体、18三体、开放性神经管畸形） | 基本3种，部分机构可扩展至全染色体及部分缺失重复疾病 |
| 结果呈现方式 | 以「1/100」等概率数值报告 | 以「阴性」「阳性」报告 |
| 可接受检测的孕周 | 妊娠15周～17周左右为宜（最晚约21周） | 妊娠6周左右（确认心跳后）即可接受检测 |
| 对母体的风险 | 仅采血，无额外风险 | 仅采血，无额外风险 |
| 准确性的性质 | 在年龄别概率基础上结合血液数值（各疾病阳性预测值约77～87%） | 直接分析DNA片段（各疾病检测灵敏度99.9%以上） |
| 是否需要确定性检测 | 阳性时需进行羊水检查等 | 阳性时需进行羊水检查等 |
| 费用 | 多数机构低于NIPT | 因检测项目及机构而异，费用跨度较大 |
检测项目、准确性的差异
在可检测疾病的覆盖面上，NIPT更具优势。Quattro检测的检测范围仅限于21三体综合症、18三体综合症、开放性神经管畸形3种。NIPT在基本3种之外，部分机构还可将检测范围扩展至全染色体乃至部分缺失、重复疾病。
准确性方面同样存在差异。由于Quattro检测是在年龄别概率的基础上结合血液数值进行计算，因疾病不同，其阳性预测值约在77%～87%之间。
而NIPT，正如关于唐氏综合症检测中NIPT与羊水检查区别的解说文章中所述，针对相关疾病的检测灵敏度可达99.9%以上。不过，两者同属非确定性检测这一点是共通的。
可接受检测孕周、条件的差异
可接受检测的孕周也存在较大差异。Quattro检测须在妊娠满15周后才能进行。部分机构的NIPT则可在确认心跳后、妊娠6周左右开始检测。对于希望尽早知道结果的孕妇而言，这一差异往往是选择检测的决定性因素。
包括日本医师会认证机构在内，部分机构在接受NIPT检测时设有年龄等条件限制。而Quattro检测只要处于妊娠15周至21周之间，无需任何特殊条件即可接受检测。这一条件上的差异，也是选择医疗机构时需要考虑的因素之一。
费用的差异
由于费用会因检测项目和机构而异，本文无法给出统一金额。一般而言，Quattro检测在多数机构的定价相对较低。NIPT如缩小检测项目范围，费用也可有所降低。准确的最新费用，请以正在考虑的机构官方信息为准。
从Quattro检测转向NIPT的孕妇不断增多的原因
近年来，相比Quattro检测，希望接受NIPT检测的孕妇正在增多。原因之一是NIPT对相关疾病的检出准确性更高；另一原因，则是NIPT可在更早的孕周接受检测，让孕妇有更充裕的时间。
在我们的门诊中，也能明显感受到这一变化：「过去以Quattro检测为主流，如今选择NIPT的孕妇越来越多。」尤其是曾在第一胎接受过Quattro检测、如今怀第二胎、第三胎的孕妇，往往会在比较两者差异后再做决定。
两种检测都体验过的孕妇的分享也颇具参考价值。在X（推特）上，@kumako3210发帖表示：「大宝的时候NIPT和Quattro检测都做了，心态上也更安稳地迎来了分娩。」
正是因为大宝时两项检测都做过、由此获得了安心感，不少孕妇在怀二胎时会重新考虑本次到底需要哪些检测。
不过，即便是NIPT，阳性结果也存在极小概率的假阳性，需要确定性检测加以确认，这一点与Quattro检测相同。而如果结果为阴性，NIPT针对相关疾病的阴性预测值高达99.9%左右，这种极高的可信度，也是孕妇得以避免接受存在流产风险的确定性检测的重要安心因素。
难以抉择时的判断要点
Quattro检测与NIPT哪种更适合，取决于妊娠周数、希望覆盖的疾病范围以及对费用的考量。可参考以下标准进行判断。
| 适合这样的您 | 更易选择的检测 |
|---|---|
| 希望尽早知道结果 | NIPT（妊娠6周左右起可接受检测） |
| 希望在控制费用的前提下只做基础筛查 | Quattro检测 |
| 希望尽可能覆盖更多疾病 | NIPT（可检测全染色体及部分缺失重复疾病的机构） |
| 不符合其他医院NIPT的年龄等受检条件 | Quattro检测，或选择无条件限制的NIPT机构 |
也有孕妇会考虑「是否两种检测都做比较好」。有的孕妇会在已经做过Quattro检测后再追加NIPT，也有的孕妇会在看到NIPT结果后再犹豫是否进行羊水检查——判断方式因人而异，并无统一答案。
无论选择哪一种检测，都应基于「两者均为非确定性筛查检测」这一前提，与主治医师充分沟通后再做决定。
在门诊接诊中我个人感受到，许多犹豫不决的孕妇，其实最关心的是「如果结果呈阳性该怎么办」。请先在下一章节了解，结果呈阳性时的具体流程。
结果呈阳性时的流程与羊水检查
无论是Quattro检测还是NIPT，一旦结果呈阳性，都需要通过羊水检查进行确定性诊断。羊水检查是通过在孕妇腹部穿刺细针、采集羊水，直接检查胎儿染色体的检测，起到确定性诊断的作用。
21三体、18三体的情况
通过采集羊水中的胎儿细胞，检查染色体数目及结构上的变化。正如日本产科妇科学会所公开的信息中提及的那样，羊水检查后存在极低概率的流产风险。是否实施，请务必与医生充分沟通后再决定。
开放性神经管畸形的情况
通过检测羊水中甲胎蛋白的数值、以及超声等影像学检查来确诊。开放性神经管畸形，是指妊娠初期胎儿神经管未能正常形成，导致脊髓或脑部出现异常的疾病。
不少孕妇会担心羊水检查的费用负担。Hiro诊所NIPT备有羊水检查费用补助方案，即便在其他医院接受羊水检查也可适用。为了减轻等待结果期间的不安，建议提前了解相关内容。
Hiro诊所NIPT的新型产前诊断
Hiro诊所NIPT不设年龄限制、无需转诊介绍信，确认心跳后即可尽早接受NIPT检测。对于已经了解Quattro检测与NIPT区别、正在考虑检测的孕妇，我们也提供了便于选择的体系。
除基本的13、18、21三体综合症外，还可选择检测包括性染色体在内的全染色体，以及全常染色体部分缺失、部分重复疾病，这也是其一大特点。双胞胎妊娠同样可以接受检测。检测由与国内检验机构（东京卫生检查所）合作完成，最快2天、通常约5天左右即可出具结果。
为应对结果呈阳性的情况，我们也备有羊水检查费用补助方案。Light方案（3,300日元）最高可补助10万日元，Standard方案（5,500日元）最高可补助20万日元，Wide方案（11,000日元）最高可补助30万日元。
即便在Hiro诊所以外的医疗机构接受羊水检查，同样可以适用该补助方案。产科妇科专科医生、儿科专科医生、临床遗传学专科医生通力合作，孕妇也可接受遗传咨询。
如果您在Quattro检测和NIPT之间难以抉择，欢迎先通过免费咨询确认相关疑问。如有任何在意之处，敬请随时联系我们。
关于Quattro检测与NIPT区别的常见问题
以下以问答形式整理了门诊及社交媒体上常见的问题。
Q. Quattro检测和NIPT哪种准确性更高？
就相关疾病的阳性预测值而言，NIPT往往更高。Quattro检测的阳性预测值因疾病不同约为77%～87%，而NIPT针对相关疾病的检测灵敏度可达99.9%以上。不过，两者均非确定性检测，而是非确定性筛查检测。
Q. Quattro检测和NIPT是否需要都做？
并非必须。重复接受性质相近的筛查检测，并不能带来确定性诊断。如果已经接受过Quattro检测，建议结合结果和孕周，与主治医师商议是否追加NIPT或直接进行羊水检查。
Q. Quattro检测结果呈阳性该怎么办？
阳性意味着「存在疑似可能」，并非确诊。多数情况下，是否进行羊水检查等确定性诊断检测，需要与医生或遗传咨询师商议后再判断。如感到不安，无需急于下结论，请先咨询专业人士。
Q. NIPT最晚应该在什么时候接受检测？
不同机构略有差异，一般在确认心跳后、妊娠6周左右即可接受检测。多数机构建议在妊娠15周至18周左右完成。Quattro检测的受检期间为妊娠15周至21周左右，相比之下，NIPT可以更早启动检测。
Q. Quattro检测和NIPT，哪种费用更高？
一般而言，Quattro检测在多数机构的费用相对较低。但费用会因检测项目范围而有较大差异，准确金额请直接向正在考虑的机构确认。
Q. 双胞胎妊娠是否也能接受Quattro检测或NIPT？
部分机构的NIPT可用于双胞胎妊娠，Hiro诊所NIPT同样支持双胞胎检测。而Quattro检测由于计算方式的特性，在多胎妊娠中的准确性往往低于单胎妊娠。因此双胞胎孕妇更倾向于选择NIPT。
监修・作者
冈博史（Oka Hiroshi）／医疗法人社团福美会 Hiro诊所统括院长・Labo Director（实验室总监）。毕业于庆应义塾大学医学部，先后通过日本与美国医师国家考试，临床研修后仅用2年即取得医学博士学位。他是日本国内仅有约20人拥有Labo Director资格的医生之一。同时通过YouTube频道「Hiroshi医生的正确循证妊娠频道」，持续发布基于循证医学的妊娠及产前诊断相关信息。
日本皮膚科学会 皮膚科専門医／日本医師会 産業医／東京衛生検査所 指導監督医
この記事は、 ヒロクリニックNIPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。
